Frauen, die zur IVF gehen, haben nicht immer eine gute Vorstellung von den Hauptphasen dieser Technik. Und wenn der Arzt fragt, ob die Patienten eine Präimplantationsdiagnostik durchführen möchten, werden die Fragen noch größer. Einige lehnen ab, nachdem sie erfahren haben, dass die PID zu einer Erhöhung der Kosten des Protokolls führt, andere wissen einfach nicht, zu welchem Zweck eine solche genetische Studie vorgeschrieben ist und ob sie überhaupt notwendig ist. In diesem Artikel werden wir Ihnen sagen, was PID in IVF ist und was es Ihnen sagen kann.
PID - was ist das?
Ab dem Moment der Verschmelzung der Eizelle einer Frau mit dem Sperma eines Mannes ist alles auf genetischer Ebene vorbestimmt - die Haarfarbe des ungeborenen Kindes und sein Wachstum, seine intellektuellen Fähigkeiten und sein Geschlecht sowie mögliche genetische Anomalien und Krankheiten, die das Kind von Eltern, Großeltern oder anderen Verwandten geerbt hat ...
Die Präimplantationsdiagnostik ist ein Komplex genomischer Studien, mit denen Sie in einem nur wenige Tage alten Embryo verschiedene Entwicklungsstörungen, Krankheiten, Syndrome und andere Probleme identifizieren können. Die PID ist in der Lage, etwa 150 erbliche genetische Erkrankungen zu identifizieren, darunter häufig auftretende Fälle - Down-Syndrom, Turner und recht selten - Mukoviszidose, Hämophilie, Schmetterlingsflügel-Syndrom usw.
Mit Hilfe spezieller Techniken und hochpräziser Geräte werden erkrankte Embryonen identifiziert und gescreent. Für die Transplantation in die Gebärmutterhöhle verwenden Frauen nur hochwertige, gesunde und lebensfähige Embryonen.
Die Standard-IVF umfasst nicht das obligatorische Stadium der Präimplantationsdiagnose. Nach mehrtägiger Befruchtung und Kultivierung der Embryonen werden nur die Wachstumsrate, die Spaltungsrate und die Lebensfähigkeit der Embryonen bewertet. Danach werden sie in die Gebärmutterhöhle der Frau übertragen. Welcher von ihnen Wurzeln schlagen wird und ob sie überhaupt Wurzeln schlagen werden, ist eine große Frage. Der Wirkungsgrad der Standard-IVF beträgt ca. 35%.
Wenn eine Präimplantationsdiagnostik durchgeführt wird, sorgen sich zukünftige Eltern möglicherweise nicht um die Gesundheit des Babys, selbst wenn sie selbst bestimmte genetische Probleme haben. Darüber hinaus ist die Wirksamkeit der IVF mit PID etwas höher - etwa 40-45%. Dies liegt an der Tatsache, dass ein großer Embryo selbst bei Implantation in die Gebärmutter nur sehr geringe Entwicklungs- und Überlebenschancen hat. Ein gesunder und untersuchter Embryo etabliert sich eher erfolgreich und beginnt zu wachsen und sich zu entwickeln.
Der Zweck der Umfrage
Die PID wird Eltern mit genetischen Erkrankungen dringend empfohlen, die von ihrem Kleinkind vererbt werden können. Eine solche vorläufige genetische Untersuchung von Embryonen wird auch nicht schaden, wenn erbliche Beschwerden in den Reihen der nahen Verwandten künftiger Eltern aufgetreten sind.
Die Diagnose vor der Implantation ist wichtig und notwendig für Paare, bei denen einer der Elternteile Träger der mit dem Geschlechtschromosom verbundenen Krankheit ist. Zum Beispiel trägt eine Frau das Hämophilie-Gen, aber das Kind wird nur krank, wenn es ein männliches Baby ist. Die PID bestimmt in diesem Fall das Geschlecht von Embryonen, die nur wenige Tage alt sind, und Ärzte wählen nur die Embryonen aus, die nicht von Hämophilie bedroht sind, dh Mädchen.
Für eine Frau mit einem negativen Rh-Faktor und mehreren Schwangerschaften in der Vergangenheit (es spielt keine Rolle, wie sie endeten) wird eine PID empfohlen, wenn das Sperma des Mannes mit einem positiven Rh-Faktor für die In-vitro-Fertilisation verwendet wurde. In diesem Fall wählen die Ärzte aus allen resultierenden Embryonen nur diejenigen aus, die die mütterliche Rh-Identität geerbt haben. In diesem Fall ist die Schwangerschaft nach IVF mit einem geringeren Risiko verbunden, und das Baby wird nicht durch eine gefährliche hämolytische Erkrankung bedroht.
Die PID wird für ein Paar empfohlen, falls eine Frau zuvor zwei oder mehr Fehlgeburten hatte, wenn Fälle von Fehlgeburten aufgetreten sind und wenn einer der Ehepartner in der ersten Ehe oder bereits ein Kind mit Chromosomenanomalien zusammen hatte oder genetische Pathologien. Die Diagnose vor dem Transfer ermöglicht es, diejenigen, die krank sind oder Anomalien nicht genetischen Ursprungs haben, von der Anzahl der für die Transplantation in Betracht gezogenen Embryonen auszuschließen.
Die Präimplantationsdiagnostik im zweiten oder dritten IVF-Protokoll ermöglicht es, die Gründe für erfolglose frühere Versuche mit hoher Genauigkeit festzustellen.
Und eine völlig ungewöhnliche, aber leider reale Situation - Eltern gehen zur IVF, um ein Baby zur Welt zu bringen, das beispielsweise für ihren eigenen älteren Bruder oder ihre eigene Schwester Spender von Knochenmark werden kann. In diesem Fall ist es zu riskant, sich auf eine natürliche Konzeption zu verlassen. Das geborene Kind ist möglicherweise nicht als Spender für einen kranken Verwandten geeignet.
Die Präimplantationsdiagnostik hilft bei der Auswahl von Personen aus den resultierenden Embryonen mit einer bestimmten Kombination genetischer Informationen, die eine genomische Übereinstimmung zwischen Kindern gewährleisten. Diese Studie heißt HLA-Typisierung.
Was zeigt die Umfrage?
Die genetische Präimplantationsdiagnostik ermöglicht es Ihnen, verschiedene Krankheiten und Zustände, bei denen ein Kind möglicherweise unrentabel oder behindert ist, im Voraus zu identifizieren. Es hängt alles davon ab, welche Empfehlungen der Genetiker gibt. Bei Bedarf werden Embryonen nur auf bestimmte Kriterien und Genmutationen untersucht, im Allgemeinen ist es möglich, alle durch Forschung bestimmten Parameter zu bewerten.
Eine PID mit einer Genauigkeit von 97-99% bestimmt also Blindheit und Taubheit, angeborene Taubheit, Retinoblastom, Fanconi-Anämie, Neurofibromatose, Phenylketonurie, Myopathie, Torsionsdystonie, Duchenne-Muskeldystrophie und mehrere Dutzend gefährliche und unheilbare Krankheiten und Syndrome.
Die PID bestimmt auch den Karyotyp des Embryos, seine Blutgruppe und den Rh-Faktor, das Geschlecht, das Vorhandensein von Mutationen auf Genebene, die für Eltern ungewöhnlich sind und sich zum ersten Mal manifestieren.
Wer wird ernannt?
Weil die Präimplantationsdiagnostik an sich nicht billig ist. Nicht jeder Frau, die es wagt, sich einer In-vitro-Fertilisation zu unterziehen, wird dieses zusätzliche Stadium empfohlen. Es wird jedem angeboten, aber es gibt Kategorien von Patienten, bei denen es höchst unerwünscht ist, die vorläufige genetische Bewertung von Embryonen vor der Übertragung in die Gebärmutter aufzugeben.
Diese Patienten umfassen:
- "Alter" Frauen und Paare. Mit zunehmendem Alter altern die Geschlechtszellen von Männern und Frauen und verlieren an Gesundheit. Unter dem Einfluss von Drogen, schlechten Gewohnheiten, ungünstiger Ökologie und den vergangenen Jahren kann ihr DNA-Set mutieren. Daher haben „ältere“ Frauen und Männer ein höheres Risiko für fetale Chromosomenanomalien. Die PID wird Frauen über 35 Jahren sowie Paaren, bei denen ein Mann über 40 Jahre alt ist, dringend empfohlen.
- Rh negative FrauenWer hatte Abtreibungen, Fehlgeburten, Geburt, Kinder mit hämolytischen Erkrankungen wurden geboren. Die Diagnose ist nur relevant, wenn der Ehepartner einen positiven Rh-Faktor im Blut hat. Wenn Spendersperma verwendet wird, wird zunächst das Biomaterial eines Mannes mit einem negativen Rh-Faktor ausgewählt, und die Wahrscheinlichkeit, Rh-positive Embryonen zu erhalten, ist Null.
- Frauen, die bereits 1-2 erfolglose IVF-Versuche haben In Ermangelung objektiver Gründe (die Protokolle wurden korrekt und ohne Komplikationen durchgeführt, es gibt keine Endometriose und andere Hindernisse für die Implantation).
- Wenn das Sperma eines Mannes mit minderwertigen Indikatoren des Spermogramms zur Befruchtung verwendet wird (Teratozoospermie, Azoospermie, Asthenozoospermie). Bei natürlicher Empfängnis haben Spermien von geringer Qualität keine Chance auf Befruchtung, bei IVF können sie eine Eizelle gut befruchten, da die natürliche Selektion gestört ist, was zur Entwicklung verschiedener Pathologien beim Fötus führen kann.
Arten der Diagnose
Es gibt verschiedene Arten der genetischen Diagnose von Embryonen. Sie unterscheiden sich in Bezug auf Forschung, technische Nuancen, Ausrüstung und Forschungsmethoden. Lassen Sie uns die wichtigsten auflisten, ohne auf Labor- und genetische Details einzugehen:
- FISCH Ist eine fluoreszierende Hybridisierungsmethode. Dies ist eine ziemlich Standardstudie, deren Kosten im Vergleich zu anderen Methoden der Präimplantationsdiagnose gering sind. Die Genauigkeit ist jedoch etwas geringer als bei anderen Methoden. Diese Methode ist in Kliniken in Russland, der Ukraine und Weißrussland weit verbreitet. Ausländische Kliniken gaben es praktisch auf, weil genauere Studien erschienen. Das Plus ist, dass die Recherche schnell ist - innerhalb weniger Stunden. Der Nachteil ist, dass viele Chromosomen nicht einmal untersucht werden.
- CGH - eine Methode zur vergleichenden genomischen Hybridisierung. Ein sehr teurer Weg. Darüber hinaus sowohl finanziell als auch vorübergehend. Die Liste der definierten Pathologien ist jedoch größer als die der oben beschriebenen Methode, und die Genauigkeit ist unermesslich höher. Mit dieser Diagnosemethode vor dem Umpflanzen können Sie unter anderem feststellen, welche Embryonen eine höhere Implantationswahrscheinlichkeit haben.
- PCR - Methode der Polymerasekettenreaktion. Identifiziert die Rh-Zugehörigkeit des Embryos, seine Blutgruppe sowie eine ziemlich große Liste genetischer Probleme. Die Studie erfordert eine obligatorische Voruntersuchung der leiblichen Eltern auf genetische Mutationen. Wenn einer Frau ein Spenderembryo implantiert wurde oder Spendereizellen zur Befruchtung entnommen wurden, kann die PCR-Methode nicht angewendet werden.
- NGS - Sequenzierungsmethode. Dies ist eine moderne Methode zur Durchführung der Präimplantationsdiagnostik, bei der das Beste aus all dem kombiniert wird. Es liefert jedoch das vollständigste Bild der Gesundheit von Embryonen, und seine Kosten sind höher als bei anderen Methoden.
Wie läuft die Forschung?
Damit Embryologen und Genetiker die Möglichkeit haben, eine PID durchzuführen, muss durch vorläufige hormonelle Stimulation eine ausreichende Anzahl von Eiern gewonnen werden. Wenn es weniger als 3-4 ist, wird die Präimplantationsdiagnose normalerweise nicht durchgeführt. Nachdem die Ärzte das Treffen der Eier mit dem gereinigten Sperma "organisiert" haben, wird die Entwicklung der Embryonen für 2-5 Tage überwacht. Dann kann der Embryologe die am besten geeigneten auswählen. Am fünften Tag haben Blastozysten bereits etwa 200 Zellen. Es wird möglich, ungefähr 5-7 Zellen von jedem Embryo für die genetische Forschung zu entnehmen, ohne den Embryo zu beeinträchtigen.
Für die Sammlung von Zellen werden moderne hochpräzise Laser verwendet, eine Biopsie von Zellmembranen durchgeführt und andere Methoden verwendet. Die Untersuchung des DNA-Strangs liefert umfassende Informationen darüber, ob der Embryo gesund ist. Danach wird es zur Übertragung empfohlen.
Der Embryotransfer selbst kann verschoben werden, wenn das Paar einer vorläufigen genetischen Diagnose der Embryonen zustimmt. Wenn es mit dem Standard-IVF-Protokoll an den Tagen 2, 3 oder 5 ab dem Zeitpunkt der Befruchtung durchgeführt wird, können die Ergebnisse der PID von mehreren Stunden bis zu 5-6 Tagen erwartet werden. Somit verlängert sich der IVF-Zyklus um mindestens eine Woche. Die Kosten des Protokolls können sich im Falle der Zustimmung zur vorläufigen Diagnose von Embryonen um 40-240 Tausend Rubel erhöhen.
Es hängt alles davon ab, wie viele Embryonen untersucht werden sollen. Welche der oben genannten Methoden wird untersucht?
Um die Kosten zu senken, kann ein Paar die Mittel einer Quote verwenden. Die Diagnose ist in der Liste der Leistungen enthalten, die im Rahmen der obligatorischen Krankenversicherung erbracht werden können. In jeder Klinik sollte dieses Problem jedoch separat geklärt werden. Einige machen PID auf Kosten des Budgets, andere nicht.
Mögliche Komplikationen
Wie bereits erwähnt, wird Material für das Studium der Genetik durch eine Biopsiemethode gewonnen. Trotz der hochmodernen Präzisionsausrüstung bleibt die Möglichkeit einer Verletzung des Fötus während dieses Verfahrens bestehen. Meistens sind "drei Tage" verletzungsgefährdet. Es ist zu beachten, dass die Wahrscheinlichkeit einer Verletzung mit etwa 3% recht gering ist und der Nutzen der Studie viel größer sein wird. Andernfalls können die Komplikationen bei einer solchen IVF dieselben sein wie bei der IVF im Standardprotokoll.
Jedes Stadium der In-vitro-Fertilisation kann mit bestimmten Risiken verbunden sein, und dies kann nicht vermieden werden. Es ist wichtig, dass alle Risiken gering sind.
Das Paar muss sich bewusst sein, dass selbst moderne und genaue Geräte, die von Ärzten der höchsten Qualifikationskategorie verwendet werden, nicht 100% ig garantieren, dass das Baby gesund ist. Bei einem ausgedehnten Mosaik können biologische Fehler auftreten und einer Frau kann ein kranker Embryo implantiert werden. Es gibt eine solche Wahrscheinlichkeit, aber sie ist sehr gering - nicht mehr als 0,05%.
Bewertungen
Nach offiziellen Angaben der Weltgesundheitsorganisation erhöht IVF mit PID die Erfolgsrate des Protokolls um etwa 7-10% gegenüber der Basis von 35%. Es gibt jedoch nicht so viele positive Bewertungen im russischen Segment des Internets zur Präimplantationsdiagnostik.
Einige Frauen stellen fest, dass die Überlebensrate von Embryonen, aus denen Zellen zur Analyse entnommen wurden, etwas schlechter ist, und daher gibt es einige Übersichten über erfolglose IVF-Protokolle mit vorläufiger genetischer Diagnose des Fetus. Die Medizin bestätigt diese populäre Meinung nicht und die offiziellen Statistiken sprechen nicht von einem verringerten Prozentsatz erfolgreicher Implantation nach Untersuchung der Embryonen.
Oft stellen Frauen die Frage, ob es möglich ist, eine PID durchzuführen, um das Geschlecht des Babys zu bestimmen, denn neben der Tatsache, dass Sie wirklich Kinder wollen, möchten Sie auch entweder einen Sohn oder eine Tochter. Es gibt eine technische Fähigkeit, das Geschlecht zu bestimmen, aber kein Arzt wird die Embryonen des "unnötigen" Geschlechts aussortieren, es sei denn, es gibt einen spezifischen Hinweis des Genetikers (für Krankheiten, die mit dem Geschlechtschromosom zusammenhängen). Die Diskriminierung von Embryonen aufgrund des Geschlechts ist in Russland gesetzlich verboten.
Laut Bewertungen macht sich der diagnostische Prozess selbst, der mehrere Tage dauern kann, große Sorgen, da sie erst zuletzt weiß, wie viele hochwertige Embryonen sich herausgestellt haben und ob sie sich überhaupt herausgestellt haben. Darüber hinaus muss sie den Zustand des Endometriums in der gewünschten Form aufrechterhalten - verschriebene Medikamente einnehmen, Blut für Progesteron spenden, mehrere Ultraschalluntersuchungen durchführen, um die Dicke der Funktionsschicht der Gebärmutter zu bestimmen. Es ist wichtig, dass die Übertragung so erfolgreich wie möglich ist und die Eizelle implantiert werden kann.
Es kommt vor, dass während der Diagnose die "gute" Zeit für die Übertragung vergeht. In diesem Fall kann das Protokoll unterbrochen werden, und die Embryonen, die den Test bestanden haben, werden eingefroren und an die Kryobank gesendet. Sie werden im nächsten Protokoll übertragen.
Informationen zu den Feinheiten der genetischen Präimplantationsdiagnostik finden Sie im nächsten Video.
