Die Muskelatrophie der Wirbelsäule ist eine schwere Pathologie, die oft einfache Aktivitäten wie Gehen, Sitzen und für das Kind unzugänglich macht. Dem Kind kann sogar eine natürliche Gelegenheit wie Spontanatmung vorenthalten werden. Es ist sehr schwierig, Vorhersagen für diese Pathologie zu treffen. Schließlich gibt es keine spezielle Behandlung oder Vorbeugung, und alles hängt von der Form der Krankheit und den Faktoren ab, welche Medizin kann keine Erklärung finden.
Was ist das?
Apropos Muskelatrophie der Wirbelsäule: Sie bedeuten nicht eine bestimmte Krankheit, sondern eine ganze Gruppe von Krankheiten unter der allgemeinen Abkürzung SMA. Alle von ihnen sind erblich bedingt und gehen mit einer Degeneration der Nervenzellen des Rückenmarks einher, die für die motorischen Funktionen verantwortlich sind.
Unter den genetischen Pathologien bei Kindern nehmen spinale Muskelatrophien hinsichtlich der Ausbreitungshäufigkeit die führenden Plätze ein. Und ungefähr jedes sechstausendste Kind wird mit einer so schrecklichen Diagnose geboren. In 50% der Fälle werden Kinder nicht zwei Jahre alt und sterben. Das Leben der anderen ist eine Behinderung.
Das Problem ist laut Genetikern viel größer, als es nach den obigen Statistiken erscheinen mag.
Die Krankheit entwickelt sich aufgrund der Mutation bestimmter Gene, und eines davon ist SMN1, Das, was als der Hauptschuldige der Pathologie angesehen wird, ist in modifizierter Form in jedem fünfzigsten Einwohner des Planeten rezessiv vorhanden. Dies bedeutet, dass gesunde Eltern, die nicht einmal wissen, dass sie rezessive Träger eines mutierten Gens sind, möglicherweise ein Baby mit spinaler Muskelatrophie bekommen.
Die Gruppe der Krankheiten wurde erstmals im 19. Jahrhundert von Guido Verding beschrieben, nach dem später eine der SMA-Sorten für Kinder benannt wurde.
Einstufung
Die häufigste Form von SMA bei Kindern ist proximal. Es wird durch verschiedene Arten der Krankheit dargestellt, von denen nicht alle unmittelbar nach der Geburt des Kindes sichtbar werden.
- Werding-Hoffmann-Krankheit - SMA Typ 1, schwere Kinderkrankheit, die sich in den ersten sechs Lebensmonaten eines Kindes manifestiert. Die Prognose für sie ist die ungünstigste, die meisten Patienten sterben. Ein Kind mit SMA Typ 1 kann nicht alleine stehen, sitzen oder sich umdrehen. Viele Neugeborene haben die Saug- und Schluckreflexe beeinträchtigt. Oft gibt es keine Möglichkeit für spontanes Atmen oder das Atmen ist schwierig.
- Atrophie Dubovitsa - SMA Typ 2, spätes Kind. Es manifestiert sich normalerweise im Alter von sechs Monaten bis eineinhalb Jahren und später. Das Kind kann nicht gehen, stehen, aber sitzen, das Essen wird nicht gestört, es kommt mit der Aufgabe des Schluckens und Saugens zurecht. Wie lange das Baby leben wird, hängt vom Zustand der Atemmuskulatur ab.
- Kugelberg-Welander-Atrophie - Typ 3 SMA, infantil. Wird normalerweise im Alter von eineinhalb Jahren gefunden, häufiger im Alter von zwei Jahren. Günstigere Prognoseform. Kleine Patienten können stehen, sitzen, sich bewegen, leiden jedoch unter extremer Schwäche und benötigen daher in den meisten Fällen einen Rollstuhl, ohne den ihnen ein normales Leben schwer fällt.
- Kennedy-Atrophie - Typ 4 SMA, Bulbospinal. Es wird normalerweise als erwachsene Form angesehen, wird jedoch bei Kindern nach 15 Jahren selten nachgewiesen. Es wirkt sich selten auf die Lebenserwartung aus. Eine Muskelschwächung tritt langsam und allmählich auf. Eine Person, die ein normales Leben führte und sich für gesund hielt, wird schließlich behindert und verliert die Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen.
Mehr oder weniger Hörensagen-Duchenne-Atrophie und Vulpian-Atrophie - SMA "Erwachsene", die erste wird normalerweise nach 18 Jahren und die zweite - nach 20 Jahren erkannt.
Bei Kindern werden nicht nur isolierte Formen von SMA aufgezeichnet, wenn außer der Muskeldystrophie nichts stört, sondern auch kombinierte Formen, wenn die Atrophie der Wirbelsäule nicht die einzige Diagnose ist und das Kind andere genetische oder angeborene Probleme hat, z. B. Herz- und Gefäßdefekte, Oligophrenie.
Ursachen
Wie bereits erwähnt, handelt es sich um eine genetisch bedingte Krankheit, weshalb die Ursachen für deren Auftreten im Bereich der Suche nach Genetikern liegen. Das Kind erbt eines der rezessiven Gene auf dem fünften Chromosom (dies können SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 sein).
Der Träger hat eine hohe Wahrscheinlichkeit, ein solches Gen an die Nachkommen weiterzugeben - 25%. Wenn sowohl Mama als auch Papa versteckte Träger des mutierten Gens sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit von SMA bei einem Kind 50%. Das betroffene abnormale Gen lässt den SMN-Proteinproduktionsprozess nicht normal ablaufen und die Nervenzellen, die für die motorischen Funktionen der Muskeln im Rückenmark verantwortlich sind, beginnen allmählich zu sterben. Der Prozess ihres Todes geht auch nach der Geburt des Babys weiter.
Manifestationen
Die Symptome hängen von der Art der Krankheit ab. Da wir nur vier Arten von Kindern betrachten, sollte beachtet werden, dass alle durch Muskelschwäche und Muskelatrophie gekennzeichnet sind. Ansonsten hat jeder Typ sein eigenes Krankheitsbild und Besonderheiten.
- Typ 1 SMA (Werding-Hoffmann-Atrophie) zur Erkennung während der Schwangerschaft verfügbar. Der Arzt kann eine Krankheit des Fötus mit sehr trägen Bewegungen vermuten. Es ist jedoch schwierig, die Diagnose im Stadium der Geburt zu bestätigen. Dies geschieht normalerweise nach der Geburt. Ein Kind mit einer solchen Atrophie kann seinen Kopf nicht selbst halten, sich hin und her werfen und sich nicht hinsetzen. Er liegt fast ständig auf dem Rücken, seine Haltung ist entspannt, er hebt seine Beine nicht an, bringt sie nicht zusammen, faltet die Handflächen nicht zusammen. In einem sehr frühen Stadium kann es große Probleme geben, das Kind zu ernähren, weil es sehr schlecht schlucken kann oder nicht. Die meisten Kinder sterben vor dem zweiten Lebensjahr. Einige schaffen es, bis zu sieben bis acht Jahre zu leben, aber die Atrophie verstärkt sich nur. Normalerweise tritt der Tod aufgrund eines Versagens des Herzens, der Lunge und der Verdauungsorgane auf.
- SMA Typ 2 (Dubovitsa-Atrophie) Bei der Geburt wird es normalerweise nicht erkannt, da das Kind atmen und Nahrung schlucken kann und erst nach sechs Monaten das Fortschreiten der Muskelatrophie offensichtlich wird. Wenn die ersten Symptome in dem Alter auftreten, in dem das Kind bereits gelernt hat, in der Krippe zu stehen, kann ein deutliches Zeichen das Hinken der Beine, der unvernünftige Fall der Krümel sein. Allmählich fällt es ihm schwer zu schlucken. Mit der Zeit braucht das Kind einen Rollstuhl.
- Typ 3 SMA (Kugelberg-Welander-Amyotrophie) kann in jedem Alter nach 2 Jahren auftauchen. Ein Kind, das normal wuchs und sich normal entwickelte, klagte allmählich über Schwäche, normalerweise im Bereich der Schultern und Unterarme. Während er fortschreitet, wird es für ihn schwierig zu rennen, Treppen hochzugehen und in die Hocke zu gehen. Es hängt alles von der Pflege ab - einige behalten die Fähigkeit, sich viele Jahre lang unabhängig zu bewegen.
- Typ 4 SMA (Kennedy-Atrophie) tritt nur bei männlichen Patienten auf, da es als mit dem Geschlechtschromosom X verbunden angesehen wird. Die ersten Anzeichen sind Schwäche der Oberschenkelmuskulatur, die Hirnnerven sind allmählich betroffen. Die Krankheit schreitet langsam voran.
Behandlung
Leider kann die Medizin bisher keine Methoden und Werkzeuge zur Behandlung von SMA anbieten. Es gibt keine solchen Methoden. Um die Körperfunktionen aufrechtzuerhalten und die Zeit zu maximieren, in der sich das Kind selbstständig bewegen kann, können Medikamente wie "Proserin", "Oksazil". Sie reduzieren die Aktivität eines Enzyms, das Acetylcholin spalten kann und einen Anregungsimpuls entlang der Fasern des Nervensystems überträgt.
Auch empfohlen systematische Einnahme von Mitteln zur Verbesserung des Energiestoffwechsels auf zellulärer Ebene, B-Vitaminen, Nootropika sowie Kalium- und Nikotinsäurepräparaten.
Ein Kind mit SMA zeigt die Einhaltung einer proteinreichen DiätJüngste Studien haben jedoch gezeigt, dass die Rolle der Ernährung etwas übertrieben ist - es gibt keine Hinweise darauf, dass ein hoher Proteingehalt in Lebensmitteln das Fortschreiten der Krankheit in irgendeiner Weise beeinflusst.
Aber mit Kalorien sollten Sie vorsichtiger sein - aufgrund der verringerten Muskelaktivität kann ein Kind schnell zusätzliche Pfunde zunehmen.
Hilfe bei der Verlängerung der mehr oder weniger vollen Lebensdauer wird helfen therapeutische Massage, UHF, Elektrophorese, Atemgymnastikprogramme zur Aufrechterhaltung der Atemmuskulatur, Schwimmen. Das Tragen unterstützender orthopädischer Geräte für die Wirbelsäule und den Brustkorb wird empfohlen.
Der Spezialist erzählt mehr über die Krankheit im Video unten.
