Galaktosämie ist eine Erkrankung, die bei Neugeborenen viele Probleme verursachen und lebensbedrohlich sein kann, wenn sie nicht behandelt wird. Es ist wichtig, die Diagnose rechtzeitig zu diagnostizieren und zu beginnen, um das Fortschreiten der Pathologie zu verlangsamen.
Es gibt viele gute Dinge in der Muttermilch, die Babys brauchen - wichtige Nährstoffe, Hormone und Antikörper, die vor Krankheiten schützen und sie gesund halten.
Einige Babys werden jedoch mit Galaktosämie geboren. Es ist eine seltene Störung des Kohlenhydratstoffwechsels, bei der die Verarbeitung von Galactose (einem der Zucker in Muttermilch und Milchnahrung) beeinträchtigt ist. Bei Galaktosämie enthält das Blut zu viel Galaktose. Die Anzeichen und Symptome dieser Krankheit sind eine Folge der Unfähigkeit, Galactose zur Energieerzeugung zu verwenden. Sein Aufbau kann zu schwerwiegenden Komplikationen und gesundheitlichen Problemen führen.
Die Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Vererbungsmodus, der zu einem Mangel des Enzyms führt, das für einen angemessenen Abbau von Galactose verantwortlich ist.
Goppert beschrieb die Krankheit erstmals 1917 und ihre Ursache als Fehlbildung des Galaktosestoffwechsels wurde 1956 von einer von Hermann Kalkar geleiteten Gruppe identifiziert.
Die Inzidenz beträgt etwa 1 von 60.000 Lieferungen.
Arten von Galaktosämie
Forscher haben verschiedene Arten von Galaktosämie identifiziert. Diese Pathologien werden durch Mutationen in einem bestimmten Gen verursacht und betreffen verschiedene Enzyme, die an der Zerstörung von Galactose beteiligt sind.
Klassische Galaktosämie, auch als Typ I bekanntist die häufigste und schwerste Form der Krankheit. Wenn Säuglinge mit klassischer Galaktosämie nicht sofort mit einer galaktosearmen Diät behandelt werden, treten einige Tage nach der Geburt lebensbedrohliche Komplikationen auf. Betroffene Säuglinge haben normalerweise Schwierigkeiten beim Füttern, Energiemangel, Unfähigkeit, wie erwartet an Gewicht und Wachstum zuzunehmen, Gelbfärbung der Haut und des Weiß der Augen (Gelbsucht), Leberschäden und abnormale Blutungen. Andere schwerwiegende Komplikationen dieser Erkrankung können überwältigende bakterielle Infektionen (Sepsis) sein. Betroffene Kinder haben auch ein erhöhtes Risiko für Entwicklungsverzögerungen, Trübungen der Augenlinse (Katarakte) und geistige Behinderung. Eine Frau mit klassischer Galaktosämie kann Fortpflanzungsprobleme entwickeln, die durch einen frühen Verlust der Eierstockfunktion verursacht werden.
Galaktosämie Typ II (auch Galactokinase-Mangel genannt) und Typ III (Galactose-Epimerase-Mangel) verursachen unterschiedliche Symptome. Galaktosämie Typ II führt zu weniger medizinischen Problemen als der klassische Typ. Betroffene Säuglinge entwickeln Katarakte, haben aber ansonsten mehrere Langzeitkomplikationen. Anzeichen und Symptome einer Galaktosämie vom Typ III reichen von leicht bis schwer und können Katarakte, Wachstums- und Entwicklungsstörungen, geistige Behinderungen, Lebererkrankungen und Nierenprobleme umfassen.
Ursachen
Galaktosämie wird durch Mutationen in Genen und Enzymmängel verursacht. Dies führt dazu, dass sich Galaktose im Blut ansammelt. Es ist eine Erbkrankheit. Eltern gelten als Träger der Krankheit, sie haben eine Kopie des mutierten Gens, aber sie haben normalerweise keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.
Galaktosämie ist eine rezessive genetische Störung, daher müssen zwei Kopien des defekten Gens vererbt werden, damit die Krankheit auftritt. Dies bedeutet normalerweise, dass eine Person von jedem Elternteil ein defektes Gen erbt.
Bei der Planung einer Schwangerschaft können sich werdende Eltern einem Gentest auf Galaktosämie unterziehen. Wenn sie Träger sind, heißt das nicht, dass sie Galaktose vermeiden müssen. Dies bedeutet jedoch, dass Eltern diese Krankheit an ihre Kinder weitergeben können.
Genetische Veränderungen
Mutationen in den Genen GALT, GALK1 und GALE verursachen Galaktosämie. Diese Gene enthalten Anweisungen zur Herstellung der Enzyme, die zum Abbau von Galaktose aus der Nahrung benötigt werden. Diese Enzyme zerlegen Galaktose in andere einfache Zucker, Glukose und andere Moleküle, die der Körper speichern oder zur Energiegewinnung verwenden kann.
Mutationen im GALT-Gen führen zu einer klassischen Galaktosämie (Typ I). Die meisten dieser genetischen Veränderungen eliminieren fast vollständig die Aktivität eines vom GALT-Gen produzierten Enzyms, verhindern die normale Verarbeitung von Galactose und führen zu lebensbedrohlichen Anzeichen und Symptomen dieser Störung. Eine andere Mutation im GALT-Gen, die als Duarte-Variante bekannt ist, nimmt ab, eliminiert jedoch nicht die Enzymaktivität. Menschen mit der Duarte-Variante haben viel mildere Merkmale der Galaktosämie.
Typ-II-Galaktosämie tritt aufgrund von Mutationen im GALK1-Gen auf, während Mutationen im GALE-Gen der Typ-III-Galaktosämie zugrunde liegen. Wie das vom GALT-Gen abgeleitete Enzym spielen die von den GALK1- und GALE-Genen abgeleiteten Enzyme eine wichtige Rolle bei der Verarbeitung von Galactose. Ein Mangel an einem dieser kritischen Enzyme ermöglicht es Galactose und verwandten Verbindungen, sich im Körper auf toxische Werte aufzubauen. Die Anreicherung dieser Substanzen schädigt Gewebe und Organe, was zu den charakteristischen Merkmalen der Galaktosämie führt.
Symptome
Neugeborene mit schwerwiegenden Defiziten im Enzym, das Galactose abbaut, haben normalerweise:
- schlechtes Wachstum in den ersten Lebenswochen;
- Gelbsucht;
- Blutungen aufgrund von Koagulopathie (eine Verletzung der Blutgerinnung);
- Leberfunktionsstörung und / oder Hepatomegalie (vergrößerte Leber);
- Katarakt (manchmal schon in den ersten Lebenstagen);
- Lethargie;
- Hypotonie;
- Sepsis (Blutvergiftung mit E. coli);
- Anfälle;
- Ödem des Gehirns.
Überraschenderweise kann Aszites (Ansammlung von Flüssigkeit im Bauch) auch im frühen Kindesalter gefunden werden. Bei einigen Patienten tritt Aszites bereits in den ersten Lebenstagen auf.
Bei einem Säugling mit Katarakt sollte eine Galaktosämie ausgeschlossen werden. Eine Untersuchung durch einen Augenarzt ist erforderlich, da einige Katarakte, insbesondere angeborene, nur mit einer Spaltlampe (einem Gerät zur Durchführung der Augenbiomikroskopie) sichtbar sind.
Eine Glaskörperblutung (transparent, die das gesamte Augapfelvolumen hinter der Linse ausfüllt) ist eine häufige Komplikation der Krankheit. Es gibt einen mysteriösen Zusammenhang zwischen E-coli-Sepsis und Galaktosämie. Galaktosämie sollte eine Priorität bei der Differentialdiagnose von Neugeborenen mit Sepsis sein, die durch eine Infektion mit diesem Pathogen verursacht wird.
Lernprobleme und Sprachfehler sind häufig; Die Beherrschung der Sprache kann sich verzögern.
Diagnose
In Russland werden Neugeborene nach modernen Standards auf einige Erbkrankheiten, einschließlich Galaktomysie, untersucht. Keine dieser Manifestationen ist spezifisch für Galaktosämie, was häufig zu einer verzögerten Diagnose führt. Glücklicherweise wird bei den meisten Kindern die Krankheit beim Neugeborenen-Screening diagnostiziert. Wenn die Familie des Kindes Mitglieder mit Galaktosämie hat, können Ärzte einen vorgeburtlichen Test durchführen, indem sie eine Flüssigkeitsprobe um den Fötus (Amniozentese) oder aus der Plazenta (Chorionzottenprobe) entnehmen.
Ein Galaktosämietest ist ein Bluttest (von der Ferse eines Babys) oder Urin, bei dem das Vorhandensein von drei Enzymen getestet wird, die erforderlich sind, um die in Milch und Milchprodukten enthaltene Zuckergalaktose in Glukose umzuwandeln, einen Zucker, den der menschliche Körper zur Energiegewinnung verwendet. Alle diese Enzyme fehlen bei einem Patienten mit Galaktosämie. Dies führt zu großen Mengen an Galactose im Blut oder Urin.
Der Nachweis der Störung durch Neugeborenen-Screening ist unabhängig von der Protein- oder Laktoseaufnahme. Es ist genau für die Identifizierung von Galaktosämie.
Behandlung
Eine sofortige Behandlung ist erforderlich, um schwerwiegende Gesundheitsprobleme und geistige Behinderungen zu vermeiden.
Babys und Kinder, die das GALT-Enzym nicht vollständig haben oder weniger als 10% der normalen Menge haben, sollten eine spezielle Diät einhalten. Sie müssen alle Lebensmittel vermeiden, die Laktose und Galaktose enthalten. Milch und alle Milchprodukte sollten durch eine laktosefreie Formel ersetzt werden.
Die folgenden Richtlinien gelten für Kinder mit klassischer Galaktosämie:
Diät ohne Laktose und Galaktose
Es wird empfohlen, dass Sie während Ihres gesamten Lebens einen laktose- und galaktosefreien Diätplan einhalten. Laktose oder Galaktose können in den folgenden Lebensmitteln gefunden werden, um dies zu vermeiden:
- Milch und alle Milchprodukte;
- Verarbeitete und vorverpackte Lebensmittel enthalten häufig Laktose
- Tomatensaucen;
- ein paar Süßigkeiten;
- einige Arzneimittel - Tabletten, Kapseln, gesüßte flüssige Tropfen, die Laktose als Füllstoff enthalten;
- Einige Obst- und Gemüsesorten enthalten auch Galaktose.
- Lebensmittel oder Arzneimittel, die Lactulose, Kasein, Kaseinat, Lactalbumin und Molke enthalten.
Es wird empfohlen, einen Ernährungsberater aufzusuchen, um einen Ernährungsplan zu entwickeln, der es Ihrem Kind ermöglicht, Laktose und Galaktose zu vermeiden und gleichzeitig die richtige Menge an Protein, Nährstoffen und Energie beizubehalten.
Der Ernährungsplan Ihres Kindes hängt von vielen Faktoren wie Alter, Körpergewicht, allgemeiner Gesundheit und Bluttestergebnissen ab.
Proprietäre laktosefreie Mischung
Neugeborene mit Galaktosämie sollten mit einer speziellen laktosefreien Formel gefüttert werden. Die häufigsten Lebensmittel für Babys mit Galaktosämie sind solche, die mit Sojaproteinisolat hergestellt wurden. Sojamilch enthält Galactose und sollte nicht verwendet werden.
Muttermilch enthält auch Laktose und wird nicht für Babys empfohlen, bei denen diese Krankheit diagnostiziert wurde. Einige Babys mit Galaktosämie Duarte können jedoch weiterhin Muttermilch trinken.
Kalziumpräparate
Da Kinder mit Galaktosämie keine Milchprodukte essen, ist die Kalziumaufnahme zu gering. Daher wird Patienten häufig geraten, Kalziumpräparate einzunehmen, damit sie jeden Tag genug von diesem Mineral erhalten.
Einige Ärzte empfehlen außerdem, zusätzlich die Vitamine D und K hinzuzufügen.
Verwenden Sie keine Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel ohne den Rat Ihres Arztes.
Gesundheitsüberwachung
Betroffene Kinder benötigen normalerweise regelmäßige Blut- und Urintests. Diese Tests werden verwendet, um toxische Substanzen nachzuweisen, die entstehen, wenn die Galaktosämie nicht unter Kontrolle ist. Die Testergebnisse helfen dem medizinischen Fachpersonal, die Behandlung auf die Bedürfnisse Ihres Kindes abzustimmen.
Eine Galaktosämie kann das Risiko einer Ansteckung mit Krankheitserregern erhöhen. Daher ist die Bekämpfung von Infektionen, wenn sie auftreten, unerlässlich. Möglicherweise sind Antibiotika oder andere Medikamente erforderlich.
Es ist auch notwendig, die geistige Entwicklung, die Bildung von Sprach- und Sprachkenntnissen zu kontrollieren. Wenn ein Kind in bestimmten Bereichen des Lernens oder Sprechens Verzögerungen aufweist, sollte zusätzliche Unterstützung arrangiert werden.
Aufgrund der Tatsache, dass der Körper auch eine gewisse Menge Galactose produziert, werden die Symptome nicht vollständig beseitigt, wenn alle Lactose und Galactose aus der Nahrung entfernt werden. Forscher arbeiten daran, ein Heilmittel zu finden, um die vom Körper produzierte Galaktosemenge zu reduzieren. Derzeit gibt es jedoch keinen wirksamen Weg, dies zu tun.
Wenn die Behandlung begonnen wird, bevor das Kind 10 Tage alt ist, besteht eine viel bessere Chance auf normales Wachstum und Entwicklung. Einige Kinder, die früh behandelt werden, haben möglicherweise eine Wachstumsverzögerung, aber die meisten haben die normale Erwachsenengröße erreicht.
Selbst bei sorgfältiger Behandlung in jungen Jahren haben einzelne Patienten mit klassischer Galaktosämie Lern- und Entwicklungsverzögerungen und benötigen möglicherweise zusätzliche Hilfe in der Schule. Manchmal gibt es Verzögerungen bei der Sprachentwicklung und beim Spracherwerb. Einige haben motorische Fähigkeiten wie Gehen, Koordination und Gleichgewichtsstörungen verzögert.
Selbst bei richtiger Behandlung besteht bei einem Mädchen mit Galaktosämie ein höheres Risiko für einen verzögerten Beginn des Menstruationszyklus und ein vorzeitiges Ovarialversagen.
Wenn die Behandlung nach 10 Lebenstagen begonnen wird, sind Verzögerungen oder Lernprobleme wahrscheinlicher. Die Latenz variiert von Patient zu Patient. Die Behandlung ist immer noch wichtig, auch wenn sie spät begonnen wird, da sie dazu beitragen kann, weitere Symptome zu verhindern.
Galaktosämie und Laktasemangel
Viele Menschen können die beiden Begriffe verwechseln. Einige könnten sogar denken, dass diese beiden Störungen gleich sind, da beide mit Problemen beim Abbau von Milchzucker zusammenhängen.
Galaktosämie und Laktasemangel sind jedoch sehr unterschiedlich.
| Kriterium | Galaktosämie | Laktasemangel |
| Eine Substanz, die der Körper nicht verarbeiten kann | Galactose | Laktose |
| Störungstyp | Erbkrankheit | Der Körper verliert langsam seine Fähigkeit, das Enzym Laktase zu produzieren |
| Die Ursache der Störung | Mangel bei der Produktion mehrerer Enzyme | Mangel an Produktion von 1 Enzym, insbesondere Laktase |
| Kohlenhydrate zur Ausscheidung | Galactose sollte ausgeschlossen werden. Der Körper kann Laktose verdauen, aber Galaktose nicht metabolisieren, wenn sie in den Blutkreislauf gelangt | Große Mengen Laktose sollten vermieden werden, da der Körper sie nicht abbauen kann |
| Behandlung | Es ist keine andere Heilung bekannt als die Beseitigung von galaktosehaltigen Lebensmitteln | Enzympräparate können zur Verdauung von Laktose verwendet werden |
Fazit
Galaktosämie ist eine seltene Erbkrankheit, die sich auf den Abbau von Galaktose im Körper auswirkt. Wenn die Krankheit nicht in einem frühen Alter diagnostiziert wird, können Komplikationen schwerwiegend sein.
Eine galaktosefreie Ernährung ist ein wichtiger Bestandteil der Behandlung. Besprechen Sie zusätzliche diätetische Einschränkungen und andere Bedenken mit einem medizinischen Fachpersonal.
