Was ist das Elfengesichtssyndrom?
Das Williams-Syndrom (Williams-Syndrom, "Elfengesicht", Williams-Boyren) ist eine seltene genetische Erkrankung, die von einer spezifischen Läsion der inneren Organe, geistiger Behinderung und dem typischen Erscheinungsbild des Patienten begleitet wird. Alle Kinder mit diesem genetischen Syndrom sind einander ähnlich. Ihre ungewöhnlichen Gesichtszüge lassen das Baby wie eine folkloristische Figur aussehen, eine Elfe. Aufgrund dieses Phänomens erhielt die Krankheit ihren zweiten Namen - das „Elfengesicht“ -Syndrom.
Die Krankheit wurde erstmals in den sechziger Jahren des letzten Jahrhunderts beschrieben. Der neuseeländische Kardiologe J. Williams entdeckte ein Muster in der Entwicklung der Pathologie des Herzens und der Blutgefäße sowie im ungewöhnlichen Erscheinungsbild der Patienten. Der Arzt schlug die genetische Natur der Krankheit vor und gab Impulse für die weitere Erforschung des Syndroms. Anschließend erhielt die Krankheit ihren Namen zu Ehren des neuseeländischen Arztes.
Warum entwickelt sich das Williams-Syndrom?
Mit Hilfe verschiedener moderner Forschungsmethoden konnte die Ursache für die Entwicklung der Pathologie ermittelt werden. Veränderungen im Körper des Kindes treten aufgrund des Verlusts eines Abschnitts von Chromosom 7 auf, der sich auf seiner langen Schulter befindet. Die "verlorene" Lücke besteht aus etwa 25 Genen und enthält wichtige Informationen, die für die normale Bildung und Funktion des Körpers des Kindes erforderlich sind.
In diesem Teil des Chromosoms gibt es Gene, die für die Entwicklung des Gehirns verantwortlich sind, die Fähigkeit, ihre Funktionen vollständig auszuführen. Darüber hinaus äußert sich ein Defekt im DNA-Molekül in der Unzulänglichkeit der Bildung des Proteins Elastin, des Schilddrüsenhormons Calcitonin, der Störung der trophischen Prozesse des Nervengewebes und des Kohlenhydratstoffwechsels.
Elastin ist eines der Hauptproteine des Bindegewebes, das seine wichtigen Eigenschaften bietet - Festigkeit, Elastizität, Erholungsfähigkeit. Dank dieser Substanz ist die normale Funktion von Dehnungs- und Kompressionsorganen (Gefäße, Haut, Sehnen und andere) gewährleistet. Das Hauptsymptom eines Elastinmangels bei Patienten mit Williams-Syndrom sind Probleme mit dem Herz-Kreislauf-System. Diese Babys entwickeln Läsionen der Wände von Blutgefäßen und Klappen, arterielle Hypertonie tritt auf.
Ein Defekt im DNA-Molekül tritt in den meisten Fällen spontan auf. Ein Baby mit einer genetischen Pathologie wird zu absolut gesunden Eltern geboren. Normalerweise ist es nicht möglich, die Voraussetzungen für die Entwicklung der Krankheit zu finden (die Auswirkung ungünstiger Faktoren auf den sich entwickelnden Organismus des Fötus, das Auftreten eines genetischen Syndroms in der Familie).
In den durchgeführten Studien gab es keinen Zusammenhang zwischen dem Auftreten einer Pathologie, weder mit dem Geschlecht noch mit der Nationalität des Kindes. Daher ist es sehr schwierig, die Entwicklung der Krankheit bei einem zukünftigen Baby vorherzusagen. Gleichzeitig wurde ein autosomal dominanter Mechanismus der Mutationsübertragung nachgewiesen. Elfengesichtspatienten geben in 50% der Fälle einen erblichen Defekt an ihre Kinder weiter.
Krankheitssymptome
Frühe Manifestationen
Die ersten Anzeichen einer Pathologie sind jedoch nicht immer unmittelbar nach der Geburt des Kindes zu bemerken Das Baby wird mit für das Syndrom charakteristischen Gesichtszügen geboren. Mit der Zeit wird das Auftreten kleiner Patienten immer typischer, und das Vorhandensein einer genetisch bedingten Krankheit ist offensichtlich.
Diese Krümel werden oft nach der Reife geboren, aber ihre Masse erreicht keine normalen Werte, bleibt sie lange Zeit unter dem Normalwert. Dann gibt es Fütterungsprobleme "Besondere" Kinder, Jungs weigern sich zu essen. Oft angeborene Reflexe eines Neugeborenen, schlucken und saugen, unkoordiniertist es für das Kind schwierig, die für dieses Alter üblichen Bewegungen auszuführen. Und ständiges Aufstoßen und Erbrechen, Verstopfung verschlimmern die aufgetretene Situation, das Baby nimmt lange Zeit nicht zu, bleibt in der körperlichen Entwicklung zurück.
Eltern können sich bei Beschwerden an einen Neurologen wenden späte Beherrschung der Fähigkeiten, Reizbarkeit und Tränenfluss von Babys. Bei der Untersuchung bemerkt der Arzt einen verminderten Muskeltonus beim Kind, obwohl die Sehnenreflexe normalerweise erhöht sind. Bindegewebspathologie manifestiert sich im Auftreten von Nabelhernien, die häufig wiederkehren.
Bei angeborenen Herzfehlern oder Hüftluxationen wird besonderes Augenmerk auf die Behandlung dieser Manifestationen des Syndroms gelegt. Chirurgische Eingriffe sind nicht ausgeschlossen, wenn die aufgetretenen Pathologien für das Baby lebensbedrohlich sind.
Wenn das Kind erwachsen wird, treten Probleme mit der Verdauung und Gewichtszunahme in den Hintergrund. Anzeichen einer Verzögerung der körperlichen, geistigen und geistigen Entwicklung werden deutlicher sichtbar.
Klassische Symptome der Krankheit
Der Arzt kann die Diagnose eines Williams-Syndroms vermuten, indem er eine Kombination charakteristischer Manifestationen der Krankheit feststellt:
- Merkmale des Aussehens des Kindes.
Nicht umsonst wird diese Krankheit als "Elfengesicht" -Syndrom bezeichnet. Kinder mit genetischem Syndrom sehen wirklich aus wie Märchenfiguren. Bemerkenswert sind volle Wangen, ein großer Mund mit geschwollenen Lippen, insbesondere der untere. Die Stirn des Kindes ist breit und die Stirnkämme divergieren entlang der Mittellinie.
Die hellblauen Augen sind weit aufgerissen und von geschwollenen Augenlidern eingerahmt. Die Nase des kleinen Patienten ist mit einem stumpfen Ende nach oben gedreht, und das Kinn ist etwas spitz. Bei der Untersuchung von Babys treten häufig tief liegende Ohren, ein hervorstehender Hinterkopf und ein Schielen auf.
All diese Merkmale verleihen dem Gesicht des Babys einen besonderen Ausdruck, der bei allen Kindern mit Williams-Syndrom beobachtet werden kann, insbesondere beim Lächeln. Nicht unbedingt das Vorhandensein aller äußeren Zeichen des "Elfengesichtes" bei einem Kind, es gibt verschiedene Optionen für ihre Kombination, aber das Aussehen von Babys bleibt typisch. Im Laufe der Zeit ändern sich die Gesichtszüge der Krümel und die Ähnlichkeiten zwischen den Patienten werden deutlicher.
- Verzögerung in der körperlichen Entwicklung.
Krümel mit Williams-Syndrom nehmen in den ersten Lebensjahren nicht gut zu, sie können später aufgrund von Muskelhypotonie die notwendigen Fähigkeiten beherrschen. Bei Patienten mit genetischem Syndrom berichten Ärzte über eine Beeinträchtigung der Koordination und der motorischen Fähigkeiten. Solche Krümel lernen schwer, auf sich selbst aufzupassen und einfache Bewegungen für andere Kinder zu machen. Zähne brechen spät aus, oft von unregelmäßiger Form, von Karies betroffen, Malokklusion ist möglich.
Mit 3 Jahren holen Kinder in der Regel ihre Altersgenossen in der körperlichen Entwicklung ein. Die Situation ändert sich im Jugendalter, wenn viele der "besonderen" Kinder an Gewicht zunehmen, voll und bröckelig werden, was mit einer Störung des endokrinen Systems verbunden ist.
Andere Patienten erhalten neue Merkmale im Aussehen - einen langen Hals, eine Krümmung der Wirbelsäule, Plattfüße, eine Deformität der Brust. Diese Pathologien sind mit einer Muskelhypotonie verbunden, die im ganzen Körper verbreitet ist. Schwache Muskeln sind nicht in der Lage, den notwendigen Rahmen zu schaffen, um den Rumpf in der richtigen Position zu halten.
Alle Patienten mit Williams-Syndrom haben eine charakteristische, "kratzige" Stimme in einem tiefen Timbre. Dieses Merkmal tritt in der frühen Kindheit auf und ist mit einem Mangel an Elastin in den Stimmbändern verbunden;
- mentale Behinderung.
Eltern bemerken die ersten Anzeichen einer Entwicklungsverzögerung, wenn das Baby nicht zum Stichtag anfängt, Wörter auszusprechen. Die Sprachentwicklung der Kinder leidet darunter. Die Fähigkeit, kurze Wörter auszusprechen, tritt im Alter von etwa 2 Jahren auf, einfache Sätze im Alter von 4 bis 5 Jahren. Dieser Aspekt ist für Mütter und Väter von großer Bedeutung, da das Baby einen freundlichen Charakter hat und gerne mit anderen Kindern "kommuniziert". Mit der Zeit holen die Jungs mit dem richtigen Training diese Fähigkeit ein.
Trotz der Schwierigkeiten, einfache Fähigkeiten zu beherrschen, zeichnen sich diese Kinder durch ihre hervorragende Fähigkeit aus, Musik und Musikinstrumente zu spielen. Wenn sie erwachsen werden, entwickelt sich der Intellekt des Kindes allmählich, das Baby beginnt zu sprechen, kann Gedichte schreiben und Musik spielen, aber die endgültigen IQ-Indikatoren überschreiten selbst bei Erwachsenen nicht 80. Für ein Kind ist es schwierig, motorische Fähigkeiten, exakte Wissenschaften, Mathematik, Schreiben und Lesen zu erlernen.
Aufgrund der spezifischen Gravitationsunsicherheit ist es für das Baby sehr schwierig, das Gleichgewicht zu halten. Besondere Schwierigkeiten treten beim Gehen auf unebenen Oberflächen, beim Treppensteigen oder beim Schaukeln auf.
Aufgrund der Funktionsweise des Gehirns haben Kinder mit Williams-Syndrom sehr spezifische Entwicklungsverzögerungen. Sie spielen gerne Musikinstrumente, haben ein ausgezeichnetes Gehör und die Fähigkeit zu improvisieren, aber nur wenige von ihnen beherrschen die Notenschrift. Und die gut entwickelte, poetische mündliche Rede dieser Kinder erscheint vor dem Hintergrund von Schwierigkeiten beim Lesen- und Schreibenlernen, einer allgemeinen Entwicklungsverzögerung, ungewöhnlich.
- Merkmale des Temperaments.
Babys mit Elfengesicht sind normalerweise gutmütig und sehr kontaktfreudig. Sie kommunizieren gerne mit Gleichaltrigen und Erwachsenen, die sie gut kennen. Im Kontakt mit Fremden können aufgrund der erhöhten Angst von Kindern Schwierigkeiten auftreten.
Die Krümel zeichnen sich durch emotionale Inkontinenz aus, schnelle Stimmungsschwankungen, Hysterie und Manifestationen von Hyperaktivität sind möglich. All diese Merkmale bilden zusammen mit der Unterentwicklung der intellektuellen Funktionen die Charakterzüge eines erwachsenen Patienten mit Williams-Syndrom: Freundlichkeit, Spontaneität, Infantilismus, Dummheit und gleichzeitig Talent;
- Pathologie des Kreislaufsystems.
Bei den meisten Patienten mit Williams-Syndrom wird eine Schädigung des Herz-Kreislauf-Systems beobachtet. Dieses Symptom erklärt sich aus einem Mangel an Bindegewebsprotein in den Blutgefäßen, der Entwicklung einer Elastin-Arteriopathie.
Die Krankheit manifestiert sich in einer Verengung der Arterien - supravalvuläre Stenose der Aorta, Lungenstamm, Stenose der Nierenarterien, Blutgefäße des Gehirns, Herz. Das Kind hat Arrhythmie, Bluthochdruck. Solche Patienten sind lange Zeit bei einem Kardiologen registriert und werden regelmäßig untersucht, um die Dynamik von Verstößen festzustellen.
Die Schädigung des Herz-Kreislauf-Systems bei Neugeborenen ist besonders schwierig. Die Geburt eines Babys mit einem angeborenen Herzfehler erfordert eine rechtzeitige angemessene Behandlung, häufig mit Hilfe chirurgischer Methoden.
- Pathologie anderer Organe.
Kinder mit „Elfengesicht“ -Syndrom sind seit langem bei vielen Spezialisten registriert, sie brauchen die Hilfe eines Zahnarztes, da sich ein gestörter Biss, Pathologien der Zahnentwicklung und Karies bereits in der frühen Kindheit bemerkbar machen. Kranke Kinder haben auch Muskelschwäche, Pathologie des Bewegungsapparates, Hernienvorsprünge, Sehstörungen, Schielen.
Hyperkalzämie, eine erhöhte Kalziumkonzentration im Blut, erklärt sich aus endokrinen Störungen und äußert sich in Verdauungsstörungen (die bei kleinen Kindern am ausgeprägtesten sind), psychoemotionalen Veränderungen und einer beeinträchtigten neuromuskulären Überleitung.
Das gefährlichste Symptom einer Hyperkalzämie ist die Verkalkung von Blutgefäßen und Herzklappen. Die erhöhte Calciumkonzentration im Blut führt zu einer "Ablagerung" im Gewebe und zu einer Störung des Kreislaufsystems. Die betroffenen Wände der Blutgefäße werden dünner, verlieren ihre Elastizität, was zur Entwicklung eines Herz-Kreislauf-Versagens führt.
Diagnose
Normalerweise ist die Identifizierung des Syndroms aufgrund des charakteristischen Krankheitsbildes der Krankheit nicht schwierig und besteht aus mehreren Stadien:
- Bestimmung der äußeren Zeichen.
Bei der Untersuchung eines Patienten wird auf das charakteristische Erscheinungsbild hingewiesen, eine Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung. Oft bemerkt der Arzt eine heisere, heisere Stimme bei einem Kind, Muskelschwäche, Schielen, Nabel- und Leistenbruch;
- Laborforschung.
Wenn Sie Blut mit biochemischen Methoden untersuchen, können Sie eine erhöhte Konzentration an Kalzium, Cholesterin und Schilddrüsen-stimulierendem Hormon feststellen.
Dank der molekulargenetischen Analyse wird eine Mutation in Chromosom 7 bestimmt, die hilft, die genetische Natur der Krankheit festzustellen und den Schweregrad der Pathologie zu bestimmen.
- instrumentelle Methoden.
Mit Hilfe einer zeitnahen umfassenden Untersuchung ist es möglich, Anzeichen von Verstößen in verschiedenen Organen zu identifizieren und rechtzeitig die entsprechende Behandlung zu verschreiben. Mit Methoden wie EchoS, EKG, Pathologien des Kreislaufsystems werden Herzrhythmusstörungen ermittelt. Eine Ultraschalluntersuchung der Bauchorgane ist erforderlich, um Funktionsstörungen der inneren Organe, vor allem der Nieren, auszuschließen.
Die Röntgenuntersuchung hilft bei der Bestimmung und Auswahl der richtigen Behandlung für Erkrankungen des Bewegungsapparates (Deformitäten der Wirbelsäule, des Brustbeins, des Fußes). Mit Hilfe der Magnetresonanztomographie können die Anzeichen einer zerebralen Hypoplasie, eine Abnahme des hinteren Teils des Corpus Callosum und das Volumen der weißen Substanz des Gehirns bestimmt werden.
- Fachberatung.
Um die Pathologien des Babys zu bestätigen, werden ein Kardiologe, Augenarzt, Traumatologe, Orthopäde, Zahnarzt, Neuropathologe und andere Spezialisten konsultiert.
Krankheitstherapie
Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Pathologie. Bisher wurden keine Mittel entwickelt, die einen genetischen Defekt bei einem Kind bewältigen und eine Mutation in einem Chromosom korrigieren könnten. Daher zielt die Therapie des Syndroms darauf ab, die Krankheitssymptome zu beseitigen und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern.
Bekämpfung von Hyperkalzämie
Es ist wichtig, die richtige Kalziumkonzentration im Blut aufrechtzuerhalten, um gefährliche Komplikationen der Krankheit zu vermeiden. In der Zeit des Neugeborenen und des Säuglingsalters wird die Frage entschieden, ob das Baby mit speziellen Mischungen mit geringem Elementgehalt gefüttert werden muss. Wenn das Kind wächst, erweitert sich seine Ernährung allmählich, es werden neue Lebensmittel eingeführt, aber der Kalziumspiegel muss ständig überwacht werden.
Im Allgemeinen sollte das Volumen der injizierten Flüssigkeit und Nährstoffe ausreichen, um die normale Funktion des Körpers sicherzustellen, ohne kalziumhaltige Produkte zu überladen. Bei einem signifikanten Anstieg des Kalziums im Blut des Babys können Medikamente, Infusionstherapien und die Einführung von Kaliumpräparaten erforderlich sein.
Babys mit Williams-Syndrom sind bei der Verwendung von Vitamin-Mineral-Komplexen, zu denen Kalzium und Vitamin D gehören, kontraindiziert.
Behandlung der kardiovaskulären Pathologie
Abhängig von der Schwere der Manifestationen ändert sich auch die Taktik zur Behandlung der Pathologie des Herzens und der Blutgefäße. Kleinere Probleme konservativ behandelt, verringert der arterielle Druck Präparate aus der Gruppe der ACE-Hemmer, Calciumantagonisten, Diuretika, Betablocker. In schweren Fällen ist eine Operation erforderlich.
Symptomatische Therapie
Kinder mit Elfengesichtssyndrom sind bei vielen Spezialisten registriert. Sie führen die Korrektur der Sehschärfe, die Beseitigung von Zahnfehlern, die Behandlung von Plattfüßen und Erkrankungen der Wirbelsäule sowie die Entfernung von Hernien durch.
Ein Neuropathologe verschreibt häufig komplexe Behandlungsmittel, die die Gehirndurchblutung verbessern und die geistige Entwicklung eines Kindes stimulieren - "Piracetam", "Vinpocetin", "Cerebrolysin". Um die körperliche Entwicklung zu stimulieren, ist es gut, die Methoden der Physiotherapie anzuwenden - Massage, Bewegungstherapie, Magnet- und Ultraschalltherapie und andere.
Soziale Anpassung des Kindes
Psychotherapie, Arbeit mit Psychologen und Logopäden sind notwendig, um die intellektuelle Entwicklung des Kindes zu verbessern und die Familie zu unterstützen. Kompetente Spezialisten erklären den Eltern, welche Übungen zur Entwicklung von Sprache, Schreiben, Lesen und nonverbalen Fähigkeiten beitragen. Familien, in denen ein ungewöhnliches Kind geboren wird, brauchen die Hilfe eines Psychologen, der hilft, die Exklusivität des Babys zu akzeptieren und dem Baby beizubringen, sich an die Menschen um es herum anzupassen.
Die Besonderheit von Kindern mit dem "Elfengesicht" ist ein ausgeprägter Unterschied zwischen verbalen und nonverbalen IQ-Werten. Die intellektuelle Entwicklung erfolgt auf Kosten der Sprachbeherrschung, während sich räumliche Repräsentationen nicht entwickeln. Für diese Kinder ist es schwierig, Aufgaben wie das Zusammenbauen einer Pyramide, das Zeichnen eines Bildes, das Beherrschen der Mathematik und das Ausführen von körperlichen Übungen zu erledigen.
Was ist das Williams-Campbell-Syndrom?
Aufgrund der Übereinstimmung der Namen verwechseln Eltern manchmal das Elfengesichtssyndrom mit dem Williams-Campbell-Syndrom. Diese Krankheit ist durch eine Fehlbildung der Knorpelringe der Bronchien gekennzeichnet und äußert sich in einer Obstruktion der Bronchien und der Entwicklung von bronchopulmonalen Infektionen. Obwohl das Williams-Campbell-Syndrom auch als genetische Störung eingestuft wird, besteht kein Zusammenhang zwischen der Krankheit und dem Elfensyndrom.
Prognose und Prävention
Die Lebenserwartung von Patienten mit Williams-Syndrom ist etwas niedriger als die anderer Menschen. Gesundheitsprobleme liegen hauptsächlich in der Pathologie des Herzens und der Blutgefäße sowie in Stoffwechselstörungen.
Eltern von „besonderen“ Kindern sollten sich des plötzlichen Todes von Kindern mit Williams-Syndrom bewusst sein, der häufiger vor dem Alter von 6 Jahren auftritt. Die Todesursache ist akute Myokardischämie und ventrikuläre Arrhythmie. Daher ist eine regelmäßige Untersuchung des Herz-Kreislauf-Systems und eine rechtzeitige Behandlung von Pathologien sehr wichtig, um die Gesundheit des Babys zu erhalten.
Kinder mit genetischem Syndrom bleiben in der Entwicklung ihrer Altersgenossen zurück, aber ihr lebhafter Charakter und ihre gelehrige Einstellung ermöglichen es dem Baby, Kontakte zu knüpfen. Die Kommunikation mit anderen Kindern ist sehr wichtig für die Entwicklung eines ungewöhnlichen Kindes, und die Eltern sollten alle Anstrengungen unternehmen, um dem Baby zu helfen, sich in der Gesellschaft anzupassen. Erwachsene Patienten können aufgrund ihrer Krankheit nicht arbeiten und müssen während ihres gesamten Lebens von Angehörigen beaufsichtigt und beaufsichtigt werden.
Es gibt keine vorbeugenden Maßnahmen zur Vorbeugung des Syndroms, da die Ursache der Pathologie in den meisten Fällen eine spontane Mutation ist. Wenn sich eine Person mit genetischem Syndrom für ein Kind entscheidet, liegt das Risiko, ein Baby mit Pathologie zu bekommen, bei 50%. In diesem Fall ist eine medizinisch-genetische Beratung der Familie erforderlich.
Schlussfolgerungen
Das Elf-Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit, gegen die keine Familie immun ist. Ein Kind mit einer genetischen Störung unterscheidet sich stark von seinen Altersgenossen und erfordert besondere Aufmerksamkeit von seinen Eltern. Diese ungewöhnlichen Kinder sind sehr kontaktfreudig, freundlich und oft talentiert, obwohl ihre Intelligenz erheblich reduziert ist. Mütter und Väter besonderer Kinder sollten versuchen, ihre Krankheit zu verstehen und Bedingungen für die Verbesserung der Lebensqualität und die soziale Anpassung von Babys zu schaffen.
