"Storchbein" und 7 weitere Anzeichen einer Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Es gibt eine Vielzahl von Pathologien des Nervensystems, deren Untersuchung gleichzeitig von mehreren Spezialisten durchgeführt wurde. Die Charcot-Krankheit bzw. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (manchmal gibt es eine Variante des Schreibens ohne Bindestrich - Charcot Marie Tooth) war keine Ausnahme. Jeder dieser Ärzte, dessen Namen im Namen der Krankheit enthalten waren, leistete einen unschätzbaren Beitrag zur Beschreibung dieser Nosologie. Die Hauptmanifestation ist eine Atrophie des Peronealmuskels in den Beinen, verminderte Reflexe und Empfindlichkeit. Und unter den Hauptmerkmalen kann man trotz der erblichen Natur des Syndroms auch bei Mitgliedern derselben Familie einen unterschiedlichen Schweregrad der Symptome unterscheiden.

Die häufigsten Formen der Charcot-Krankheit Marie Tooth

Charcot Marie Tooth Krankheit gehört zur Kategorie erbliche Neuropathien, die durch eine Schädigung der sensorischen und motorischen Fasern des peripheren Nervensystems gekennzeichnet sind. Sie können oft andere Namen für die Pathologie finden. Zum Beispiel peroneale oder neurale Charcot-Marie-Amyotrophie.

Diese Nosologie gilt als einer der häufigsten Vertreter von Erbkrankheiten, da sie bei 25 bis 30 Menschen pro 100.000 Einwohner auftritt.

In der modernen Neurologie gibt es 4 Varianten der Krankheit... Aber höchstwahrscheinlich ist dies nicht die endgültige Zahl. Schließlich sind noch nicht alle Arten von Mutationen in Genen bekannt, die zu Krankheiten führen können.

Das Charcot-Syndrom des ersten (oder demyelinisierenden) Typs tritt bei 60% der Patienten auf. Er gibt sein Debüt vor dem zwanzigsten Lebensjahr, häufiger sogar in den ersten Lebensjahren eines Kindes. Die Krankheit wird überwiegend autosomal übertragen. Die zweite Variante der Pathologie, auch axonal genannt, tritt in 20% der Fälle aufwird auf die gleiche Weise vererbt. Das heißt, wenn einer der Elternteile krank ist, werden die Kinder auf jeden Fall diesen genetischen „Zusammenbruch“ „bekommen“ und sich dann zu einer Krankheit entwickeln. Bei der letzteren Art der Amyotrophie verzögert sich die Manifestation der Symptome manchmal bis zu 60-70 Jahren.

Diese beiden Arten der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit unterscheiden sich darin, dass die erste die Myelinscheide des Nervs zerstört und die zweite zuerst das Axon schädigt.

Die dritte Variante der Pathologie wird überwiegend über das X-Chromosom vererbt. Darüber hinaus sind die Symptome bei Männern stärker ausgeprägt als bei Frauen. Das Nachdenken über diese Version des Arzt-Syndroms wird die Information erzwingen, dass Anzeichen der Krankheit bei Männern nicht in jeder Generation der Familie gefunden werden.

Die neuronale Amyotrophie vom Typ 4 gilt als demyelinisierend und wird autosomal-rezessiv vererbt.Das heißt, es besteht die Möglichkeit, gesunde Kinder von kranken Eltern zu bekommen.

Welche Ursachen führen zur Entwicklung der Charcot-Krankheit

Die Haupt- und einzige Ursache für jede Art von Charcot-Marie-Tooth-Krankheit sind Punktmutationen in Genen.

Derzeit kennt die Wissenschaft zwei Dutzend Gene, die Veränderungen unterliegen, die anschließend zu Amyotrophie führen. Am häufigsten werden "Zusammenbrüche" in Genen gefunden, die sich auf dem 1., 8. Chromosom befinden, nämlich PMP22, MPZ, MFN2 usw. Und dies ist nur ein Teil von ihnen. Viele bleiben hinter den Kulissen, weil etwa 10-15% der Patienten nicht einmal über ihre Krankheit Bescheid wissen und keine medizinische Hilfe suchen.

Der demyelinisierende Typ der Pathologie ist auch mit einer erworbenen Autoimmunaggression verbunden, bei der die Zellen, die die äußere Hülle des Nervs bilden, vom Körper als fremd wahrgenommen und zerstört werden.

Es gibt auch Risikofaktoren, die zu einer lebhafteren Manifestation der Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und zur Verschlechterung des bereits bestehenden Krankheitsbildes beitragen.

Auslöser der Krankheit sind:

Alkoholkonsum;
die Verwendung von potenziell neurotoxischen Arzneimitteln. Zum Beispiel Vincristin, Lithiumsalze, Metronidazol, Nitrofurane usw.

Eine Anästhesie ist bei Patienten mit erblicher peronealer Amyotrophie, bei der Thiopental angewendet wird, kontraindiziert.

Wie manifestiert sich die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit?

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist auch innerhalb derselben Familie nicht immer gleich. Und es geht nicht um die Vielfalt seiner Funktionen. Tatsache ist, dass die Gene, die diese Pathologie codieren, Symptome mit unterschiedlichem Schweregrad bilden können. Einfach ausgedrückt, mit einem identischen "Bruch" in den Chromosomen haben die Anzeichen der Krankheit bei Vater und Sohn eine individuelle Färbung.

Häufige Symptome

Das klinische Bild der Krankheit hängt praktisch nicht von ihrer Art ab und umfasst:

Atrophie der distalen Muskeln, dh der vom Körper am weitesten entfernten Abschnitte der Gliedmaßen;
verminderte Sehnen- und Periostreflexe;
eine Änderung der Empfindlichkeit, die durch ihren Verlust gekennzeichnet ist, jedoch niemals mit dem Auftreten eines Kribbelns oder "Kriechens" einhergeht;
Deformation des Bewegungsapparates - Skoliose, Vergrößerung des Fußgewölbes usw.

Dennoch gibt es eine Reihe von Anzeichen, die den Krankheitsverlauf in seinen verschiedenen Varianten etwas unterscheiden.

Erster Typ

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit des ersten Typs tritt häufig in einer extrem gelöschten Form auf, bei der die Patienten keine Veränderungen im Körper spüren und überhaupt keine medizinische Hilfe suchen. Wenn sich die Pathologie manifestiert, geschieht dies während des ersten, maximal des zweiten Lebensjahrzehnts.

In diesem Fall wird Folgendes beobachtet:

schmerzhafte Krämpfe in der Muskelmasse des Unterschenkels und selten im Gastrocnemius-Muskel, häufiger in der vorderen Muskelgruppe. Solche Krämpfe nehmen nach längerer körperlicher Aktivität (Gehen, Sport, Radfahren) zu;
Gangänderungenverbunden mit einer allmählichen Zunahme der Muskelschwäche. Bei Kindern kann es jedoch auf Zehenspitzen auftreten.
Deformität der Füße mit der Bildung eines hohen Gewölbes des letzteren und dem Vorhandensein von hammerartigen Fingern, die sich infolge eines Ungleichgewichts im Ton der Beuger und Strecker entwickeln;
Amyotrophievon den Füßen ausgehend bis zum Unterschenkel. Dann wirkt sich der Prozess auf die Hand aus - Zittern tritt in den Händen und starke Schwäche in den Fingern auf, insbesondere wenn versucht wird, kleine Bewegungen auszuführen. Zum Beispiel Knöpfe befestigen, Grützen aussortieren;
Unterdrückung oder völlige Abwesenheit von Sehnen- und Periostreflexen, nämlich Achilles, carporadial, mit intakten von den proximaleren Teilen der Arme und Beine. Das heißt, das Knie und die Reflexe mit den Bizeps- und Trizepsmuskeln bleiben intakt;
Empfindlichkeitsstörungen in Händen und Füßen, ausgedrückt in seinem allmählichen Verlust. Darüber hinaus beginnt die Pathologie mit den Schwingungs- und Tastbereichen, die sich auf die Gelenkmuskel- und Schmerzempfindungen ausbreiten.
Skoliose und Kyphoskoliose;
Verdickung der Nervenstämme, meistens oberflächlich peroneal und großes Ohr.

Die Charcot-Krankheit ist durch Muskelatrophie in den distalen Extremitäten gekennzeichnet. Wenn das subkutane Fett nicht exprimiert wird, ist gleichzeitig das Volumen des Unterschenkels und des Oberschenkels auffallend unterschiedlich, und die Beine sehen aus wie die eines Storchs oder ähneln einer umgekehrten Champagnerflasche.

Charcot Maries neuronale Amyotrophie des ersten Typs hat atypische Formen. Einer von ihnen -Rusi-Levi-Syndrom, bei dem beim Versuch, die Hände in einer Position zu halten, ein ausgeprägtes Zittern und beim Gehen Instabilität auftritt. Dies schließt auch eine Krankheit ein, die sich zusätzlich zu den Standardsymptomen, Parese, Hypertrophie der Muskeln des Unterschenkels, einem starken Empfindlichkeitsverlust und Nachtkrämpfen in den Wadenmuskeln manifestiert.

Zweiter Typ

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit des zweiten Typs ist zusätzlich zu einem späteren Auftreten gekennzeichnet durch:

weniger ausgeprägte Empfindlichkeitsänderungen;
selteneres Auftreten von Fuß- und Zehenfehlstellungen;
das Vorhandensein eines Restless-Legs-Syndroms (es gibt Beschwerden in den Beinen während der Schlafenszeit, die den Patienten zwingen, sich zu bewegen, was die Erkrankung erleichtert);
oft Kraft in der Hand behalten;
fehlende Verdickung der Nervenstämme.

Beim Charcot-Marie-Tooth-Syndrom, das über das X-Chromosom übertragen wird, können sensorineuraler Hörverlust (Hörverlust) und vorübergehende Enzephalopathie auftreten, die nach dem Training in der Höhe auftreten. Letzteres ist durch das Auftreten von Symptomen 2-3 Tage nach dem Training gekennzeichnet. Anzeichen einer Pathologie sind Unstetigkeit, Sprachstörungen, Schlucken, Schwäche der proximalen Arme und Beine. In der Regel verschwindet das Krankheitsbild innerhalb weniger Wochen von selbst.

Was wird benötigt, um die Diagnose zu bestätigen

Es muss daran erinnert werden, dass der Arzt in erster Linie in der Lage sein wird, die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit einer belasteten Familienanamnese zu vermuten, dh das Vorhandensein ähnlicher Symptome bei einem der nahen Verwandten des Patienten.

Von den instrumentellen Untersuchungsmethoden ist die Elektroneuromyographie (ENMG) die informativste. In diesem Fall wird eine Abnahme der Impulsgeschwindigkeit entlang der Nerven von normalen 38 m / s auf 20 m / s an den Armen und 16 m / s an den Beinen festgestellt. Untersucht werden auch sensorisch evozierte Potentiale, die überhaupt nicht evoziert werden oder eine signifikant reduzierte Amplitude aufweisen.

Bei der zweiten Art des Charcot-Syndroms treten keine Veränderungen der ENMG auf. Pathologie wird nur bei der Untersuchung evozierter sensorischer Potentiale beobachtet.

Die endgültige Bestätigung des Vorhandenseins einer neuralen Amyotrophie ermöglicht eine Nervenbiopsie mit einer histologischen Analyse der erhaltenen Materialien.

Darüber hinaus ist die erste Variante der Krankheit gekennzeichnet durch:

Demyelinisierung und Remyelinisierung von Fasern unter Bildung von "Knollenköpfen";
eine Abnahme des Anteils großer myelinisierter Fasern;
Atrophie der Axone mit Abnahme ihres Durchmessers.

Und die zweite Art der Charcot-Krankheit Marie Tooth geht nicht mit einer Demyelinisierung und der Bildung von "Knollenköpfen" einher, ansonsten sind die Symptome dieselben.

Ansätze zur Behandlung von Morbus Charcot

Derzeit gibt es keine spezifische Therapie für die Charcot-Krankheit, nur symptomatische wurden entwickelt. Darüber hinaus liegt der Schwerpunkt in größerem Maße auf Bewegungstherapie und Physiotherapie. Die richtige Fußhygiene und das Tragen von orthopädischen Schuhen werden als gleich wichtig angesehen.

Operation

Bei den chirurgischen Eingriffen beim Charcot-Syndrom wird am häufigsten auf die Arthrodese der Sprunggelenke zurückgegriffen: Entfernung knorpeliger Oberflächen und Fusion von Talus und Tibia. Dies geht einher mit der Fixierung des Beins in einer Position und dem Verlust der Beweglichkeit des Fußes, ermöglicht es Ihnen jedoch, die Bewegungsfähigkeit beizubehalten.

Physiotherapiemethoden

Wenn Anzeichen einer Pathologie festgestellt werden, unterrichten sie den Patienten sofort in Übungen zur Bewegungstherapie, die es ermöglichen, die Elastizität von Muskeln und Sehnen so lange wie möglich aufrechtzuerhalten. Auch Massagen und Aerobic-Übungen, beispielsweise Schwimmen, Gehen, wirken sich positiv auf den Zustand der Patienten aus.

Die Hauptgruppen von Drogen

Die Verwendung von Arzneimitteln gegen die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist aufgrund ihrer geringen Wirksamkeit äußerst begrenzt. Beispielsweise führt die Verwendung von Vitaminen, Coenzym Q, Neuroprotektoren und Metaboliten nicht zu einer Verringerung der Schwere pathologischer Prozesse.

In Fällen mit plötzlichem Fortschreiten der Symptome und zunehmender Schwäche der Beine werden Kortikosteroide (Dexamethason, Methylprednisolon), Immunglobulinpräparate (Bioven mono) oder Plasmapherese verschrieben. Da die Ursache für diese Verschlechterung meistens die Anhaftung des Autoimmunprozesses ist.

In einer Reihe von Experimenten wurde nachgewiesen, dass hohe Dosen von Vitamin C einen positiven Effekt auf die Verlangsamung der Demyelinisierungsprozesse bei Morbus Charcot des ersten Typs haben.

Wenn der Patient über starke Schmerzen in den Beinen klagt, werden Antidepressiva (Amitriptylin) und Antikonvulsiva (Gabapentin, Lamotrigin, Topiramat) zu den Medikamenten der Wahl.

Prognose

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit verläuft chronisch fortschreitend, gleichzeitig entwickeln sich die Symptome der Pathologie extrem langsam - über Jahre oder sogar Jahrzehnte. Patienten können fast bis zum Ende ihres Lebens ohne Hilfe gehen und für sich selbst sorgen. Dies ist natürlich nur unter der Bedingung einer rechtzeitigen Behandlung und der Einhaltung weiterer ärztlicher Empfehlungen möglich.

Das Charcot-Syndrom ist nicht tödlich. Die Lebenserwartung der Patienten hat nichts mit dem Vorliegen dieser Krankheit zu tun.

Eine Schwangerschaft sowie die Verwendung von Medikamenten, die für diese Pathologie verboten sind: Thiopental, Vincristin usw. können den Zustand der Patientin verschlimmern. die Hülle deiner eigenen Nerven.

Es muss daran erinnert werden, dass Patienten, die an der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit leiden, eine kompetente Berufsberatung benötigen, unter Berücksichtigung der zukünftigen Entwicklung, bei der sie Probleme mit der Feinmotorik der Hände haben.

Komplikationen der Charcot-Krankheit

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist nicht reich an Komplikationen. Zusätzlich zu Gehstörungen und Bewegungen in den Händen können trophische Geschwüre an den Füßen beobachtet werden. Aber selbst mit einer langen Geschichte ermöglicht die Pathologie den meisten Patienten, ihre Unabhängigkeit zu bewahren und sich unabhängig zu bewegen.

Fazit

Obwohl es heute keine Medikamente gibt, die die Entwicklung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit vollständig stoppen können, bedeutet dies nicht, dass sie in naher Zukunft nicht auftreten werden. Trotz des chronischen, stetig fortschreitenden Verlaufs bleibt die Prognose des Syndroms günstig. Es wurden verschiedene symptomatische Interventionen entwickelt, die es dem Patienten ermöglichen, die Bewegung aufrechtzuerhalten und seine häuslichen und beruflichen Pflichten zu erfüllen.