Grundlegendes Konzept
Das Shereshevsky-Turner-Syndrom (Ulrich-Turner) ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch eine strukturelle Störung oder das völlige Fehlen eines der Geschlecht-X-Chromosomen verursacht wird.
Alle Informationen über eine Person werden in DNA-Strängen gespeichert, die zu Chromosomen vervollständigt werden. Das Genom eines gesunden Menschen besteht aus 46 Chromosomen, von denen 44 22 Paare von Autosomen bilden, die für männliche und weibliche Organismen identisch sind. Das letzte 23. Chromosomenpaar bestimmt, ob eine Person männlich oder weiblich ist. Bei Frauen werden diese DNA-Ketten als XX und bei Männern als XY und der Karyotyp einer gesunden Person als 46 XX oder 46 XY bezeichnet. Beim Shereshevsky-Turner-Syndrom wird der Chromosomensatz als 45X0 aufgezeichnet.
Das Syndrom erhielt seinen Namen zu Ehren der Ärzte, die diese Krankheit zu Beginn des 20. Jahrhunderts erstmals beschrieben haben. Manchmal wird die Krankheit als Gonadendysgenese bezeichnet, was auf das Hauptsymptom der Krankheit hinweist. Die Krankheit ist selten, laut Statistik wird das Syndrom bei 1 von 3 - 5 Tausend Neugeborenen festgestellt. Die tatsächliche Prävalenz der Krankheit in der Bevölkerung ist jedoch schwer zu bestimmen, da die Schwangerschaft einer Frau, die einen Fötus mit genetischen Defekten trägt, häufig mit einer Selbstabtreibung endet.
Ein einzelnes X-Chromosom bestimmt das weibliche Geschlecht eines Kindes. Eine einzelne Nukleoproteinstruktur kann jedoch keine normale sexuelle Entwicklung bewirken. Darüber hinaus enthält die "herausgefallene" DNA etwa 5% aller genetischen Informationen. Ein Kind mit diesem Genotyp hat unweigerlich Missbildungen und Störungen in der Arbeit verschiedener Organe.
Es gibt viele genetische Syndrome, die von einem Überschuss an Chromosomen begleitet sind, einer Zunahme ihrer Anzahl. Es gibt jedoch nur eine Krankheit, bei der ein Kind genetische Informationen „verliert“ und lebensfähig bleibt - das Shereshevsky-Turner-Syndrom. Mit einem Mangel an nichtsexuellen Chromosomen - Autosomen - ist der Fötus aufgrund von Missbildungen, die mit dem Leben unvereinbar sind, zum Tode verurteilt.
Sorten der Pathologie
- Fehlen eines X-Chromosoms.
Diese Form ist die schwerste und häufigste Variante (etwa 60% der Fälle). Es ist gekennzeichnet durch das völlige Fehlen des Geschlechtschromosoms, was zu einem ausgeprägten klassischen Krankheitsbild führt. Das genetische Material reicht nicht für die vollständige Entwicklung des Fetus aus. Ab dem 3. Schwangerschaftsmonat verändern sich zunächst normale Eierstöcke. Ihre Struktur wird durch Bindegewebe ersetzt, der Fötus entwickelt Missbildungen;
- Mosaikform.
Diese Variante der Krankheit macht etwa 20% der Gesamtzahl der Krankheit aus. Die Krankheit verläuft günstiger, da einige der Zellen einen normalen Chromosomensatz aufweisen, was bedeutet, dass sie die Manifestationen der Pathologie kompensiert. Das Auftreten von Mädchen mit einer Mosaikform der Krankheit kann den klassischen Manifestationen des Syndroms entsprechen, obwohl die typischen Anzeichen weniger ausgeprägt sind. Grobe Verstöße gegen die Struktur und Funktion der inneren Organe treten seltener auf, was den Krankheitsverlauf erheblich erleichtert.
- Verletzungen der Struktur des X-Chromosoms.
20% der Patienten mit erblichem Syndrom haben einen anfangs normalen Chromosomensatz, einer von ihnen zeichnet sich jedoch durch schwerwiegende Verstöße gegen die Struktur des Moleküls aus. In solchen Fällen haben Frauen Anzeichen, die für die klassische Form der Krankheit charakteristisch sind, aber ihre Schwere ist viel geringer.
Die Literatur beschreibt seltene Fälle des Nachweises des Shereshevsky-Turner-Syndroms bei Männern. Dies ist auf chromosomalen Mosaikismus zurückzuführen, wenn Zellen mit einem anderen Satz von DNA-Molekülen im Körper vorhanden sind.
Ursachen der Krankheit
Die Voraussetzungen für die Entwicklung des Syndroms ergeben sich bei der Bildung des Embryos. Eines der Chromosomen "fällt aus" oder hat eine abnormale Struktur. Die Ursachen für das Auftreten von Chromosomenerkrankungen wurden noch nicht ausreichend untersucht. Es wird angenommen, dass die Exposition gegenüber ionisierender Strahlung, Umweltverschmutzung, Krankheit der Eltern vor der Empfängnis und der Einsatz von Medikamenten das Risiko für ein Baby mit Pathologie erhöhen. Es werden jedoch Situationen der Geburt eines Babys mit einem genetischen Syndrom bei absolut gesunden Eltern beschrieben, die auf den "Unfall" der Mutation hinweisen.
Keine Eltern können 100% sicher sein, dass sie ein absolut gesundes Kind bekommen. Niemand ist immun gegen das Auftreten eines genetischen Defekts, was bedeutet, dass es sehr schwierig ist, die Krankheit zu verhindern. In den meisten Fällen werden Kinder mit Shereshevsky-Turner-Syndrom von Eltern mit einer unkomplizierten Vorgeschichte geboren.
Manchmal werden bei der Untersuchung der Mütter und Väter eines kranken Babys Anzeichen von "Gonadenmosaik", dem gleichzeitigen Vorhandensein normaler und abnormaler Geschlechtszellen, festgestellt. Wenn ein defekter Gamet an der Bildung des Embryos beteiligt war, hat das Kind Chromosomenerkrankungen.
Untersuchungen belegen, dass das Alter der Mutter das Auftreten des Shereshevsky-Turner-Syndroms bei einem Kind nicht beeinflusst. Fast alle Fälle der Krankheit sind mit dem Verlust väterlicher DNA-Moleküle verbunden.
Krankheitssymptome
In der Regel wird die Pathologie im Entbindungsheim ermittelt, der Neonatologe achtet auf die charakteristischen Symptome der Krankheit und erstellt eine vorläufige Diagnose. Die Typizität des Krankheitsbildes ist mit der für alle Patienten gemeinsamen "verlorenen" genetischen Information des Kindes verbunden, das sich im X-Chromosom befand.
Eine Schwangerschaft bei Frauen, die ein Baby mit einem genetischen Defekt tragen, ist normalerweise schwierig. Es gibt häufige Fälle von Toxikose, drohender Schwangerschaftsabbruch und vorzeitigem Wehenbeginn.
Anzeichen eines genetischen Syndroms bei einem Neugeborenen
- Kleinwuchs und Geburtsgewicht.
Selbst wenn das Baby aus einer Vollzeitschwangerschaft geboren wurde, entspricht seine körperliche Entwicklung nicht den Altersstandards. Das Körpergewicht des Kindes übersteigt selten 2500 g und die Körperlänge beträgt 45 cm. In Zukunft bleibt die Wachstumsrate des Babys verringert, die Krume nimmt schlecht an Gewicht zu und die monatliche Zunahme entspricht nicht der Norm.
- falscher Körperbau.
Die Glieder des Babys sehen für den Körper unverhältnismäßig aus, und die Brust ist breit. Die Ursache dieser Manifestationen ist die Pathologie der Entwicklung des Skelettsystems, die Verformung der Knochen der Wirbelsäule, des Brustbeins und die horizontale Anordnung der Rippen. Bei einem Kind können Anomalien in der Entwicklung der Finger, Verkürzung der Hände und Aplasie der Phalangen auftreten, die Nägel der Krümel sind oft abgeflacht, deformiert. Bei der Untersuchung der Mundhöhle macht der Arzt auf den hoch positionierten "gotischen" Gaumen aufmerksam;
- Deformitäten des Ellenbogens, Kniegelenke.
Beim Versuch, den Arm des Babys zu strecken und parallel zum Körper zu legen, kann der Arzt einen erhöhten Abweichungswinkel von der Längsachse feststellen. Diese Pathologie wird als Hallux Valgus bezeichnet und manifestiert sich in 40% der Fälle. Weniger häufig tritt die Krümmung in den Kniegelenken auf und verschlechtert die Lebensqualität des Babys erheblich. Das Baby kann lange Zeit nicht laufen lernen.
- Schwellung der Füße und Hände.
Vor dem Hintergrund der Verzögerung der körperlichen Entwicklung des Babys fallen ödematöse untere Extremitäten auf, seltener die oberen. Die Füße des Babys sehen prall aus, die Haut darüber ist gedehnt, dies ist auf die Pathologie der Entwicklung der Lymphgefäße des Neugeborenen zurückzuführen. Der geringe Durchmesser der aus der Lymphe ausscheidenden Kapillaren führt zu einer Verletzung des Flüssigkeitsausflusses und zur Entwicklung von Ödemen. Mit zunehmendem Alter verstärkt sich dieses Symptom, das Baby verbringt mehr Zeit in aufrechter Position und erhöht dadurch die Belastung der Gefäße.
- Falten im Nacken.
Eines der Hauptsymptome, bei denen ein genetisches Syndrom vermutet werden kann, ist eine Pterygoidfalte im Nacken. Es ist eine Membran aus Hautzellen, die den Bereich hinter den Ohren mit dem oberen Rücken, dem Trapezmuskel, verbindet. Die Schwere des pathologischen Symptoms kann unterschiedlich sein, aber in mehr als 70% der Fälle tritt dieser Defekt beim Baby auf. Außerdem sieht der Hals selbst breit und kurz aus und der Haaransatz des Babys ist niedrig.
- abnorme Ohren.
Eine der häufigen Manifestationen verschiedener Erbkrankheiten ist die Verformung der Ohrmuschel. Dieses Symptom ist nicht spezifisch für das Shereshevsky-Turner-Syndrom, bestätigt jedoch in Kombination mit anderen Manifestationen die genetische Natur der Krankheit. Die Ohren des Babys befinden sich tiefer als die anderer Kinder und stehen hervor, und die Ohrmuschel selbst kann deformiert und unterentwickelt sein.
- sexueller Infantilismus.
In einem frühen Alter gibt es möglicherweise keine offensichtlichen Anzeichen einer Unterentwicklung der Genitalien, obwohl fast immer eine Gonadendysgenese beobachtet wird. Aufgrund des Mangels an Sexualhormonen ändert sich die Struktur der Gebärmutter und der Eierstöcke, ohne spezielle Untersuchungsmethoden ist dies jedoch nicht möglich. Veränderungen in den äußeren Geschlechtsorganen äußern sich in einer Vergrößerung der Klitoris, einem engeren Zugang zur Vagina. Eine Verletzung des hormonellen Hintergrunds kann durch weit verbreitete hypoplastische, invertierte Brustwarzen angezeigt werden, die in 80% der Krankheitsfälle festgestellt werden.
- Fehlbildungen der inneren Organe.
Zusätzlich zu äußeren Anzeichen, die auf das Vorhandensein eines Syndroms bei einem Kind hinweisen, manifestiert sich die Krankheit in der Niederlage innerer Organe. Oft hat das Kind Herz- und Gefäßdefekte, Anomalien in der Entwicklung der Nieren, Harnleiter, des Magen-Darm-Trakts, manchmal gibt es Seh- und Hörstörungen des Mädchens;
- allgemeine Symptome.
Das Verhalten des Babys im ersten Lebensjahr kann ebenfalls unterschiedlich sein. Während der Fütterung bemerkt die Mutter ein träges Saugen, das Baby kann alle mit einem Springbrunnen verzehrten Lebensmittel erbrechen. Diese Kinder neigen zu Angstzuständen und weinen ohne Grund. Eine Verzögerung der mentalen Entwicklung äußert sich in der späten Beherrschung der Sprachfähigkeiten.
Die klassische Symptomtriade wurde 1938 von Turner beschrieben. Laut dem amerikanischen Arzt sind die Hauptmanifestationen des Syndroms eine Unterentwicklung des Fortpflanzungssystems, eine Deformität der Ellenbogengelenke und eine Pterygoidfalte im Nacken.
Manifestationen der Krankheit in einem höheren Alter
Wenn das Baby erwachsen wird, werden die Symptome der Krankheit deutlicher, und es treten neue Anzeichen der Krankheit auf:
- Entwicklungsverzögerung.
Mädchen mit Shereshevsky-Turner-Syndrom bleiben in ihrer körperlichen Entwicklung deutlich hinter ihren Altersgenossen zurück. Mit zunehmendem Alter macht sich dieser Unterschied deutlicher bemerkbar. Das Körpergewicht von Kindern mit diesem genetischen Syndrom ist ebenfalls nicht hoch. Solche Veränderungen erklären sich aus einer Störung des endokrinen Systems des Kindes, einem Mangel an wichtigen Hormonen.
Die geistige Entwicklung bei den meisten Patienten mit diesem Syndrom leidet nicht. Manchmal kommt es zu einer leichten Abnahme der kognitiven Funktionen, des Gedächtnisses und der Konzentrationsfähigkeit, was mit einem Mangel an Schilddrüsenhormonen verbunden ist. Fälle einer signifikanten Abnahme der Intelligenz, die Entwicklung von Oligophrenie sind äußerst selten;
- Verletzung der Pubertät.
Die Pathologie des Fortpflanzungssystems tritt bei fast jedem Patienten mit diesem genetischen Syndrom auf. Ein gleichgeschlechtliches X-Chromosom kann die normale Entwicklung der Fortpflanzungsorgane nicht gewährleisten.
Die Ovarialpathologie tritt sogar in der Gebärmutter auf, wenn das Gonadengewebe durch Bindegewebe ersetzt wird. Mit solchen Veränderungen ist ein Eisprung unmöglich, Frauen mit Shereshevsky-Turner-Syndrom haben sehr selten Kinder. Die Menstruation tritt nur bei 5% der Patienten auf und ist unregelmäßig.
Die Körperveränderungen, die bei normalen Mädchen während der Pubertät auftreten, sind mit einem erhöhten Spiegel an Sexualhormonen verbunden. Patienten mit genetischem Syndrom haben keine normale Pubertät. Anomalien in der Entwicklung der Brustdrüsen äußern sich in einer leichten Zunahme der Brust, einer Verletzung der Form und Blässe der Brustwarzen. Das Haarwachstum ist deutlich unbedeutend, manchmal erscheint der Haaransatz an für Männer charakteristischen Stellen (Arme, Oberlippe, Brust). Innere Geschlechtsorgane: Vagina, Uterus und Eileiter sind ebenfalls unzureichend entwickelt;
- Hyperpigmentierung.
Eine Störung der Arbeit der endokrinen Drüsen führt zu einer Zunahme der Bildung von Melaninpigmenten in der Haut. Patienten sind durch das Auftreten von Muttermalen, Altersflecken, gekennzeichnet, die normalerweise in der Kindheit auftreten. Im Laufe der Zeit können sich Anzahl und Größe erhöhen. Bei einigen Patienten kommt es zu einer allgemeinen Verdunkelung der Haut, die Frau sieht dunkel aus;
- somatische Erkrankungen.
Fehlbildungen der inneren Organe führen zu einer Verletzung ihrer Funktion, der Entwicklung eines Nieren- und Herz-Kreislaufversagens. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Frauen mit dem genetischen Syndrom an Bluthochdruck leiden. Mögliche Varianten des Krankheitsverlaufs, die mit Hörverlust, Sehbehinderung, Erkrankungen des Osteoartikularapparates, Diabetes mellitus, Hypothyreose einhergehen. Deformitäten der Ohrmuscheln, Krümmung der Zähne, eine Hautfalte am Hals gelten als kosmetischer Defekt und werden mit Hilfe einer chirurgischen Behandlung korrigiert.
Diagnose
Normalerweise wird das Syndrom nach der Geburt festgestellt, wenn der Arzt Veränderungen im für die Krankheit charakteristischen Erscheinungsbild des Babys feststellt. Ein Genetiker kann jedoch bereits vor der Schwangerschaft die Möglichkeit einer Krankheit vermuten. Daher sollte die Diagnose genetischer Syndrome aus mehreren Stadien bestehen.
Medizinisch und genetisch Beratung
Wenn es in den Familien der Eltern Fälle gab, in denen ein Kind mit einer erblichen Pathologie geboren wurde, muss während der Schwangerschaftsplanung ein Genetiker konsultiert werden. Frauen mit Selbstabtreibungen in der Vorgeschichte fallen ebenfalls in die Risikogruppe für die Entwicklung der Krankheit, was auf das Vorhandensein eines genetischen Defekts im Fötus hinweisen kann, der nicht mit dem Leben vereinbar ist. Um das Genom der Eltern zu klären, wird eine Karyotypisierung durchgeführt, bei der die Qualität und Anzahl der Chromosomen untersucht wird.
Screening Forschung
Ultraschall- und Blutuntersuchungen auf bestimmte Marker werden häufig zur Diagnose genetischer Erkrankungen eingesetzt.
Der Zeitpunkt, zu dem der Arzt eine Untersuchung empfiehlt, ist kein Zufall. Zu diesem Zeitpunkt sind spezifische Anzeichen einer Pathologie beim Fötus und Veränderungen im Bluttest festzustellen. Ausgehend von den Forschungsergebnissen in einem Komplex bestimmt der Arzt die weitere Taktik der schwangeren Frau.
Angreifend Methoden
Mit einem hohen Risiko, ein Baby mit einer Pathologie zur Welt zu bringen, wird einer Frau empfohlen, Studien wie Amniozentese, Cordozentese und Chorionbiopsie durchzuführen. Mit Hilfe dieser Methoden ist es möglich, genetisches Material von einem Kind zu erhalten und seinen Karyotyp genau zu bestimmen.
Obwohl diese Methoden in 99% der Fälle zuverlässig sind, ist ihre Anwendung aufgrund des Risikos von Komplikationen - Schwangerschaftsabbruch, der bei 1% der Patienten auftritt - begrenzt.
Umfrage Baby nach der Geburt
Die Diagnose einer Krankheit nach der Geburt eines Babys umfasst:
- Sammlung von Anamnese.
Im Gespräch mit den Eltern klärt der Arzt, ob es Fälle von Erbkrankheiten in der Familie gab und welche Faktoren den Schwangerschaftsverlauf beeinflussten. Aber diese Zeichen sind nicht spezifisch, ein krankes Kind kann zu absolut gesunden Eltern geboren werden;
- Inspektion.
Die charakteristischen Symptome der Krankheit können bereits in den ersten Lebensminuten eines Babys festgestellt werden. Dies tritt im klassischen Krankheitsverlauf auf, wenn die Diagnose der Krankheit nicht schwierig ist. Bei der Mosaikform des Syndroms sind die äußeren Manifestationen nicht sehr ausgeprägt, häufig treten die Probleme des Mädchens während der Pubertät auf;
- Karyotypisierung.
Eine zytologische Untersuchung der Struktur und Anzahl der Chromosomen wird dazu beitragen, den Verdacht des Arztes zu bestätigen.Die Methode ist einfach durchzuführen (es reicht aus, eine Blutuntersuchung durchzuführen) und ihre Zuverlässigkeit ist sehr hoch. Der Karyotyp eines Kindes, aufgezeichnet als 45X0, spricht vom Shereshevsky-Turner-Syndrom bei einem Baby;
- Labor- und Instrumentalmethoden.
Diese Studien werden dazu beitragen, die Pathologie der inneren Organe rechtzeitig zu erkennen, um eine Verletzung ihrer Funktion festzustellen. Es wird empfohlen, das Baby umfassend zu untersuchen, Ultraschall, EKG, Röntgen der Knochen der Füße und Hände sowie Wirbelsäulen-, Blut- und Urintests durchzuführen.
- Beratung von Spezialisten.
Nach der Geburt des Babys hilft ein Genetiker, die Diagnose zu bestätigen. Abhängig von den klinischen Manifestationen der Krankheit muss das Baby in Zukunft möglicherweise einen Kardiologen, Nephrologen, Gynäkologen, Chirurgen, Traumatologen, Endokrinologen und andere Spezialisten konsultieren.
Behandlung
Die Therapie des Syndroms zielt darauf ab, die Funktion der betroffenen Organe wiederherzustellen, das Wachstum des Kindes zu stimulieren und die sexuelle Entwicklung zu fördern. Babys mit einer genetisch bedingten Krankheit erhalten eine unspezifische Behandlung, die das Tempo der körperlichen Entwicklung beschleunigt - Massage, Gymnastik, Vitamintherapie, richtige Ernährung.
Im Vorschulalter, wenn die Entwicklungsrate des Mädchens abnimmt, verschreibt der Endokrinologe Injektionen von Wachstumshormon - Somatotropin. Tägliche subkutane Injektionen des Medikaments beschleunigen das Wachstum des Kindes und erhöhen das endgültige Wachstum des Patienten auf 150 - 155 cm. Normalerweise wird Wachstumshormon in Kombinationstherapie mit anabolen Hormonen verschrieben. Medikamente wie Oxandrolon können Ihrem Kind helfen, Muskelmasse aufzubauen.
Während der Pubertät wird empfohlen, eine Östrogenersatztherapie anzuwenden. Unter dem Einfluss dieser Hormone kommt es zur Bildung sekundärer Geschlechtsmerkmale, zum Wachstum der Gebärmutter und der Brustdrüsen. Menstruation kann auftreten, aber die Fruchtbarkeit bei Frauen mit genetischem Syndrom ist aufgrund starker Veränderungen in den Eierstöcken drastisch verringert.
Das Volumen und die Dauer der Hormontherapie werden nur von einem Endokrinologen bestimmt. Eine unangemessene Behandlung kann hormonelle Störungen bei einem Kind verschlimmern.
Erkrankungen der inneren Organe, die mit den Manifestationen des Syndroms einhergehen, werden individuell behandelt. Bei groben Defekten ist häufig eine chirurgische Behandlung erforderlich, und viele Spezialisten überwachen die Gesundheit des Babys langfristig in der Apotheke.
In jüngster Zeit ist die IVF-Methode immer beliebter geworden, mit deren Hilfe ein befruchtetes Ei in die Gebärmutter einer Frau mit Shereshevsky-Turner-Syndrom übertragen wird. Für diese Zwecke ist eine Spender-Eizelle besser geeignet als ein Ei einer kranken Frau, da weiterhin ein hohes Risiko für die Entwicklung fetaler Missbildungen besteht.
Prognose und Prävention
Ohne grobe Missbildungen leben Frauen mit dem genetischen Syndrom ein langes Leben, gründen Familien und werden ausreichend sozialisiert. Die Lebensqualität wird auch stark von der Angemessenheit der Behandlung beeinflusst, wodurch die Krankheitssymptome erheblich reduziert werden können.
Zu den vorbeugenden Maßnahmen gehören die medizinische und genetische Beratung von Familien, bei denen ein Risiko für die Entwicklung einer erblichen Pathologie besteht, sowie die Untersuchung einer Frau während der Schwangerschaft.
Schlussfolgerungen
Genetische Erkrankungen sind selten, aber ihr Merkmal ist eine Kombination aus Pathologie verschiedener Organe und Systeme, charakteristischen äußeren Manifestationen. Es gibt viele Gründe für die Entwicklung von Mutationen im Genotyp, und es ist nicht immer möglich, einen Faktor zu finden, der das Auftreten von Anomalien bei einem Kind beeinflusst. Keine Familie ist immun gegen das Auftreten eines Babys mit einem genetischen Defekt.
Eltern eines Kindes mit Shereshevsky-Turner-Syndrom müssen verstehen, dass eine korrekte und rechtzeitige Behandlung die Lebensqualität des Babys erheblich verbessert und die Schwere der Hauptsymptome verringert. Im Allgemeinen ist die Prognose für diese Krankheit günstig, Kinder mit einem genetischen Defekt können sich in der Gesellschaft sozialisieren, eine höhere Ausbildung erhalten und ein langes Leben führen.
