Wie kann man das Marfan-Syndrom bei einem Kind nicht verpassen?

Über die Krankheit

Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die sich in der Unterentwicklung des Bindegewebes äußert. Die Krankheit ist laut Statistik selten, eine Erbkrankheit tritt bei 1 von 10.000 Kindern auf. Der Beginn des Syndroms hängt nicht von der Rasse und dem Geschlecht des Babys ab und manifestiert sich mit der gleichen Häufigkeit sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen verschiedener Nationalitäten.

Historischer Bezug

Die erste Erwähnung einer ungewöhnlichen Krankheit findet sich in den Werken des amerikanischen Augenarztes E. Williams, der 1875 die Anzeichen einer identischen Verschiebung der Augenlinse bei seinen Geschwistern beschrieb. Zusätzlich zu Augenproblemen hatten diese Kinder eine erhöhte Beweglichkeit der Gelenke und ein hohes Wachstum.

Die Krankheit wurde später, nach 20 Jahren, berühmt, als der französische Kinderarzt Antoine Marfan seine Beobachtungen eines 5-jährigen Patienten vorstellte. Der kleine Patient hatte ungewöhnliche Skelettanomalien und ein schnelles Fortschreiten der Krankheit. Das Syndrom wurde nach einem französischen Arzt benannt, obwohl später bekannt wurde, dass das von ihm beobachtete Mädchen an einer anderen erblichen Pathologie litt - einer angeborenen Kontraktur der Arachnodaktylie.

Sie können viele Beispiele für die Erkennung des Syndroms bei talentierten, berühmten Personen finden. Es wird angenommen, dass der Geiger Niccolo Paganini, der amerikanische Präsident Abraham Lincoln, der russische Komponist Sergei Rachmaninov und andere berühmte Persönlichkeiten unter dieser Krankheit litten. Einige Forscher glauben, dass die Außergewöhnlichkeit von Menschen mit Marfan-Syndrom auf die erhöhte Konzentration von Adrenalin im Blut zurückzuführen ist. Dieses Hormon bewirkt eine Steigerung der Aktivität und die Entwicklung außergewöhnlicher Fähigkeiten.

Warum tritt ein genetisches Syndrom auf?

Die Ursache für die Entwicklung der Krankheit ist eine Mutation im FBN1-Gen, das sich auf Chromosom 15 befindet und für die normale Produktion von Fibrillin 1 verantwortlich ist. Dieses Bindegewebsprotein ist eine der Hauptkomponenten, die ihm Elastizität und Kontraktionsfähigkeit verleihen.

Strukturen, die die größte Menge eines wichtigen Proteins enthalten - die Wände der Blutgefäße, der Bandapparat, das Zinnband des Auges - sind die ersten, die vom genetischen Syndrom betroffen sind. Das veränderte Bindegewebe ist aufgrund des Kraft- und Elastizitätsverlustes nicht in der Lage, seine Funktion zu erfüllen und körperlichen Belastungen standzuhalten. Das Kind entwickelt Symptome der Krankheit.

Die Krankheit ist genetisch bedingt und wird autosomal-dominant von den Eltern übertragen. Das Risiko, ein Baby mit erblichem Syndrom zu bekommen, ist sehr hoch, wenn Mama oder Papa Anzeichen der Krankheit haben. In 75% der Krankheitsfälle wird das Auftreten einer Krankheit in jeder Generation der Familie verfolgt. Bei 25% der Patienten wird eine neue, spontane Mutation festgestellt, es besteht kein eindeutiger Zusammenhang mit der Vererbung.

Bindegewebe bildet im menschlichen Körper kein separates Organ. Aber seine Zellen befinden sich im ganzen Körper. Durch diese Strukturen werden unterstützende, schützende und trophische Funktionen ausgeführt, eine Art Rahmen und Integumente aller Organe gebildet. Die Arten von Bindegewebe umfassen Knorpel, Knochen, Muskeln, Fettgewebe, Blut und Lymphe. Daher sind systemische Erkrankungen im Zusammenhang mit der Gewebepathologie durch eine Vielzahl von Manifestationen gekennzeichnet.

Syndromklassifikation

Die Krankheit ist durch eine Vielzahl von Manifestationen und deren unterschiedliche Schwere gekennzeichnet. Diese Krankheit kann für eine lange Zeit nicht erkannt werden, und einige der charakteristischen Merkmale des Kindes können als eine Variante der Norm angesehen werden. Gleichzeitig gibt es Formen, bei denen die charakteristischen Anzeichen der Krankheit bereits im Krankenhaus sichtbar sind.

Die neonatale Variante des Verlaufs des Syndroms ist durch ausgeprägte Anzeichen der Krankheit bei einem Neugeborenen, schnelles Fortschreiten und hohe Mortalität bei Kindern gekennzeichnet.

Abhängig von der Schwere der klinischen Manifestationen gibt es zwei Formen der Krankheit:

gelöscht.

Anzeichen von Organschäden sind unbedeutend und decken 1 - 2 Körpersysteme ab;

ausgedrückt.

Diese Form wird bestimmt, wenn mindestens eines der Körpersysteme schwerwiegende Funktionsstörungen aufweist. Der Arzt kann diese Diagnose stellen, wenn mäßige Läsionen von 2 - 3 Körpersystemen festgestellt werden.

Die Dynamik von Störungen ist für die Bestimmung der Krankheitsprognose von großer Bedeutung (Experten unterscheiden zwischen progressiven und stabilen Varianten des Syndroms).

Klassische Symptome der Krankheit

Einige Manifestationen einer Erbkrankheit können sogar bei Neugeborenen gefunden werden. Solche Krümel haben eine größere Körperlänge als ihre Altersgenossen, lange Finger, eine mäßige Schädigung des Skelettsystems und der inneren Organe. Die charakteristische Symptomatik wird jedoch durch das Alter von 7 bis 8 Lebensjahren des Kindes gebildet, im Laufe der Zeit werden die Anzeichen der Krankheit stärker, neue Manifestationen treten auf. Alle Patienten mit Marfan-Syndrom haben ähnliche Läsionen der inneren Organe, außerdem ist auch ihr Aussehen typisch.

Das Marfan-Syndrom manifestiert sich je nach Art der Mutation im FBN1-Gen bei verschiedenen Menschen unterschiedlich. Die Symptome können mild und kaum wahrnehmbar sein und sind schwer von den individuellen Merkmalen des Kindes zu unterscheiden. In anderen Fällen gibt es ein ausgeprägtes, klassisches Bild der Krankheit mit der Entwicklung und dem Fortschreiten der Hauptsymptome.

Merkmale des Aussehens

Kinder mit Bindegewebspathologie sind viel höher als ihre Altersgenossen, sie zeichnen sich durch einen schlanken Körperbau und unverhältnismäßig lange und dünne Gliedmaßen (Dolichostenomyelie) aus. Die Finger und Zehen sind länglich, sie werden auch "Spinne" genannt, und die Spannweite der Arme überschreitet die Größe eines Kindes. Dünne, samtige Haut mit schlecht entwickeltem subkutanem Fettgewebe, die zur Bildung von Dehnungsstreifen und Dehnungsstreifen neigt.

Bei der Untersuchung des Gesichts des Patienten kann man ein längliches Oval, einen kleinen Unterkiefer und eng anliegende Augen feststellen. Anormales Zahnwachstum, ein gestörter Biss ist möglich und der Gaumen der Krümel liegt höher als bei anderen Kindern.

Kinder mit Marfan-Syndrom zeichnen sich durch einen lebhaften Charakter, Energie und Hyperaktivität aus. Es gibt viele talentierte und herausragende Persönlichkeiten unter diesen Jungs.

Pathologie des Bewegungsapparates

Die Niederlage des Bindegewebes beeinflusst die Struktur und Funktion des Skelettsystems erheblich. Die Wirbelsäule des Kindes ist nicht in der Lage, ihre Stützfunktion zu erfüllen, um der Belastung standzuhalten, die mit dem Wachstum des Babys zunimmt.

Es gibt verschiedene Deformationen der Wirbelsäule - Skoliose, Kyphose, deren Kombination. Aufgrund der Instabilität des Bandapparates treten Subluxationen und Luxationen der Halswirbelsäule auf.

Die Brust des Kindes ist ebenfalls deformiert, sie ist nach außen verschoben (Kielbrust) oder umgekehrt, Brustbeinrückzug (trichterförmige, versunkene Brust). Auch kranke Kinder entwickeln häufig Plattfüße, Knie treten erneut auf (übermäßig gebogen in den Gelenken).

Darüber hinaus haben die Kinder eine erhöhte Flexibilität und Hypermobilität der Gelenke, was mit der Dehnbarkeit des Knorpelgewebes, der Bänder und Gelenke verbunden ist. Solche Kinder sind flexibler als ihre Altersgenossen. Oft freuen sich Eltern über diese Eigenschaft des Babys, insbesondere wenn die Deformationen des Skeletts nicht sehr ausgeprägt sind, und sie beschließen, das Baby der Sportabteilung zu geben.

Sportliche Aktivitäten sind gefährlich für Kinder mit Bindegewebsschäden. Obwohl die anatomischen Strukturen dieser Babys eine größere Dehnbarkeit aufweisen, treten aufgrund unzureichender Gewebestärke häufig Verletzungen und Risse von Sehnen und Gelenkkapseln auf.

Pathologie des Kreislaufsystems

Eines der wichtigsten Anzeichen für den Verlauf und den Ausgang der Krankheit ist die Schädigung des Herzens und der Blutgefäße. Ein Bindegewebsdefekt äußert sich in einer Pathologie in der Struktur der Wände großer Gefäße, Klappen und Septa des Herzens.

In schweren Fällen wird das Baby mit einem lebensbedrohlichen angeborenen Herzfehler geboren, der eine sofortige chirurgische Korrektur erfordert. Oft zeigen Kinder Anzeichen eines Klappenprolapses, häufiger Mitral- und Aortenprolaps. Aufgrund der mangelnden Elastizität des Bindegewebes können die Klappen (eine Art Blättchen, die den Rückfluss von Blut verhindern) ihre Funktion nicht erfüllen. Es treten Durchblutungsstörungen auf, die sich in Ohnmacht, Schwindel, Atemnot und erhöhter Müdigkeit äußern.

Die gefährlichste Erkrankung beim Marfan-Syndrom ist die Expansion, Wandsektion und Ruptur der Aorta. Ihre Niederlage ist angeboren und schreitet tendenziell voran, was immer gefährlichere pathologische Symptome mit sich bringt. Daher ist die Überwachung des Zustands des Herz-Kreislauf-Systems und die rechtzeitige Prävention und Behandlung von Komplikationen die Hauptaufgabe bei der Behandlung des Marfan-Syndroms.

Die Aorta ist das größte ungepaarte Gefäß, das sauerstoffreiches Blut durch den Körper transportiert. Ein Aneurysma ist der Ort der Ausdehnung der Gefäßwände, der durch die Schwäche der Arterienwände verursacht wird. Eine gefährliche Komplikation der Pathologie ist die Trennung der Gefäßwand und das Einweichen des betroffenen Bereichs mit Blut. Ein Bruch in der Arterie führt zu Blutungen, akutem Herz-Kreislauf-Versagen und zum Tod.

Andere Herzerkrankungen beim Marfan-Syndrom manifestieren sich in Störungen des Rhythmus und der Überleitung, der Entwicklung bakterieller Komplikationen - infektiöser Endokarditis.

Schädigung der Sehorgane

Etwa die Hälfte der Menschen mit erblichem Syndrom leidet an einer Linsen-Ektopie, die sich normalerweise bis zu 4 Jahren entwickelt und im Laufe der Zeit fortschreitet. Normalerweise wird die Linse durch die Zinkbänder in der richtigen Position gehalten. Bei Kindern mit Bindegewebspathologie tritt eine Schwäche des Bandapparates des Auges auf, die zur Entwicklung von Krankheiten führt.

Die Linsen-Ektopie ist eine Änderung der Position einer biologischen Linse durch die Art der Subluxation (partielle Verschiebung) oder Dislokation (Verlust der Linse in die vordere Augenkammer oder Glaskörper).

Darüber hinaus treten bei den Sehorganen Pathologien wie Myopie, erhöhter Augeninnendruck - Glaukom, Netzhautablösung, Iriskolobom und andere Erkrankungen auf.

Veränderungen in anderen Organen und Systemen

Da Bindegewebe ein wesentlicher Bestandteil jedes Organs ist, kann ein Kind eine Vielzahl von Pathologien entwickeln. Seitens des Nervensystems gibt es manchmal eine solche Pathologie wie Meningozele. Aufgrund eines angeborenen Defekts der Wirbelsäule wölben sich das Rückenmark und seine Membranen, normalerweise im lumbosakralen Bereich.

Kinder mit Marfan-Syndrom haben schlecht entwickeltes Muskelgewebe. Oft haben sie wiederkehrende Hernienvorsprünge, die auch nach einer chirurgischen Behandlung wieder auftreten. Oft wird eine Veränderung der Position der inneren Organe beobachtet - ein Vorfall der Nieren, der Gebärmutter und der Blase.

Selbst geringfügige Verletzungen und Stürze sind für Menschen mit genetischem Syndrom gefährlich. Verstauchungen, Bänderrisse, die lange Zeit nicht heilen, bereiten dem Baby oft Angst. Seitens der Atemwege werden angeborene Fehlbildungen der Lunge, Veränderungen des zystischen Gewebes, spontane Pneumothoraxe (Zerreißen der Pleura und Ansammlung von Luft in der Pleurahöhle) festgestellt.

Das Marfan-Syndrom entsteht durch eine Mutation in einem bestimmten Gen, das für die Synthese von Fibrillin 1 kodiert. Derzeit wurden mehr als 100 verschiedene Defekte im genetischen Material identifiziert, die für die Synthese der Fibrilline 1, 2, 3 verantwortlich sind. Diese Pathologien weisen ähnliche Manifestationen auf, sind jedoch kein Marfan-Syndrom. In einigen Fällen sprechen sie von Fibrillinopathien, einer beeinträchtigten Synthese von Bindegewebsproteinen.

Diagnostik des Marfan-Syndroms

Für die richtige Diagnose muss sich das Baby einer umfassenden Untersuchung unterziehen und viele Spezialisten konsultieren.

Bestimmung der Anamnese

Da die Pathologie erblich ist, ist es in den meisten Fällen möglich, die Krankheit in der Familie zu verfolgen. Es muss daran erinnert werden, dass die Krankheit in verschiedenen Formen auftreten kann und viele Menschen mit einem milden Verlauf des Syndroms während ihres gesamten Lebens nichts über ihre Krankheit wissen.

Merkmal klinischer Manifestationen

Da mit der Pathologie des Bindegewebes viele Krankheiten verbunden sind, ist es manchmal schwierig, ein Kind richtig zu diagnostizieren. Um diese Aufgabe zu bewältigen, entwickelten Genetiker und Kliniker 1996 moderne Kriterien, anhand derer das Marfan-Syndrom bestimmt werden kann. Die Diagnose basierte auf "großen" und "kleinen" Anzeichen der Krankheit. Ihre Kombination wird von einem Spezialisten beurteilt und die Frage nach dem Vorliegen eines genetischen Syndroms wird geklärt.

gute Kriterien.

Diese schließen ein:

erhöhtes Wachstum hauptsächlich aufgrund des Oberkörpers;
grobe Deformität von Brust und Wirbelsäule;
flache Längsfüße;
Unfähigkeit, die Extremität an den Knie- und Ellbogengelenken vollständig zu strecken (Kontrakturen);
Ektopie der Linse;
Ausdehnung und Dissektion des aufsteigenden Teils der Aorta und anderer Zeichen.

Einige dieser Symptome treten bei vollkommen gesunden Kindern auf. Es ist ihre Kombination, die eine wichtige Rolle bei der Diagnose des genetischen Syndroms spielt. Marfans Triade umfasst Pathologie des osteoartikulären Systems, organische Veränderungen im Herzen oder in großen Gefäßen, Augenkrankheiten;

kleine Kriterien.

Diese Anzeichen weisen in geringerem Maße auf einen erblichen Defekt hin, aber ihr Vorhandensein und ihre Kombination mit großen Kriterien bestätigen die Diagnose des Marfan-Syndroms.

Diese schließen ein:

hohe Gelenkbeweglichkeit;
Anomalien der Zähne, Gaumen;
Hypoplasie der Iris, des Ziliarmuskels, eine Vergrößerung des Augapfels;
Mitralklappenprolaps;
Pathologien des Bronchopulmonalsystems, spontaner Pneumothorax und andere Erkrankungen.

Diagnosetest

Um die äußeren Veränderungen des Kindes zu klären, werden verschiedene Methoden angewendet: Messung der Größe, Handlänge, des Verhältnisses der Größe des Oberkörpers zum Unterkörper und andere. Die folgenden Studien sind besonders indikativ für die Diagnose des Syndroms:

Handgelenkstest.

Der Arzt bittet das Kind, das Handgelenk einer Hand mit dem Daumen und dem kleinen Finger der anderen Hand zu ergreifen und ein "Armband" zu bilden. Für eine Erbkrankheit spricht das leichte Schließen der Hand am Handgelenk der anderen Hand, die Lage der Phalangen des kleinen Fingers und des Daumens aneinander;

Daumentest.

Der Forscher bittet das Kind, mit dem Daumen nach dem Unterarm derselben Hand zu greifen. Der Test wird als positiv angesehen, wenn die Fingernagel-Phalanx des Kindes leicht den Radius des Unterarms erreicht.

Laborforschung

Routinemäßige klinische und biochemische Blut- und Urintests sind beim Marfan-Syndrom nicht indikativ und können sich nicht ändern. Der Nachweis von Stoffwechselprodukten des Bindegewebes im Urin hilft bei der Diagnosestellung.

Ein starker Anstieg von Hydroxyprolin und Glykosaminoglykanen im täglichen Urin kann auf die Entwicklung von Komplikationen beim Kind hinweisen (Fortschreiten der Herzinsuffizienz, Plazentaabbruch, Entwicklung eines Pneumothorax, Lungenentzündung).

Mit Hilfe moderner Forschungsmethoden, der molekulargenetischen Diagnostik, ist es möglich, eine für dieses genetische Syndrom charakteristische Mutation im FBN1-Gen nachzuweisen.

Eine Krankheit wie das Beals-Syndrom unterscheidet sich vom Marfan-Syndrom durch einen Defekt in der Synthese eines anderen Proteins - Fibrillin 2, aber die klinischen Symptome dieser Erkrankungen sind ähnlich.Sie können nur mit Hilfe der molekulargenetischen Diagnostik und der Identifizierung eines speziellen Symptoms des "zerknitterten Ohrs", das auf das Vorhandensein des Beals-Syndroms hinweist, unterschieden werden.

Instrumentelle Methoden

Spezifische Manifestationen der Krankheit können in vielen Organen gefunden werden, daher werden verschiedene Studien durchgeführt, bei denen ein erbliches Syndrom bei einem Kind vermutet wird. Die Pathologie des osteoartikulären Systems wird mittels Röntgen- und Computertomographie erfasst.

Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße werden dank EKG und EchoS, MRT diagnostiziert. Mit Hilfe von Ultraschall werden Pathologien innerer Organe, eine Verschiebung ihrer Position in der Bauchhöhle festgestellt. Bei der Untersuchung des Sehorgans helfen Methoden wie Ophthalmoskopie und Biomikroskopie.

Professionelle Beratung

Ein Kind mit erblichem Syndrom ist bei vielen Ärzten registriert: Genetiker, Traumatologe, Chirurg, Augenarzt, Kardiologe und andere Spezialisten.

Die Diagnose des Marfan-Syndroms bei Kindern im kleinen und mittleren Alter ist schwierig. Dies ist auf das schnelle Wachstum des Kindes und die sich ändernden Störungen zurückzuführen. Bei richtiger Behandlung nimmt die Schwere einiger Pathologien ab, während gleichzeitig die notwendige Therapie fehlt und die klinischen Manifestationen heller werden und neue Symptome auftreten. Daher lohnt es sich, bei Kindern mit Verdacht auf ein genetisches Syndrom vorsichtig zu sein und das Baby regelmäßig zu untersuchen und zu behandeln.

Behandlung des Marfan-Syndroms

Es gibt keine spezifische Therapie zur Beseitigung der Krankheitsursache. Derzeit wurden keine Methoden entwickelt, um den Erbapparat der Zelle zu beeinflussen. Daher besteht das Hauptziel der Behandlung des Marfan-Syndroms darin, das Fortschreiten der Krankheit zu verhindern und die Symptome der Krankheit zu bekämpfen:

Pathologie des Herzens und der Blutgefäße.

Die gefährlichste Manifestation der Krankheit wird als Aneurysma angesehen, als Erweiterung der Aorta. Die Hinterlist der Krankheit liegt im kontinuierlichen, langfristigen Fortschreiten der Symptome. Es kommt vor, dass sich im Alter von 18 Jahren ein gefährliches Symptom bildet. Daher ist es wichtig, der jährlichen Untersuchung und Behandlung des Herz-Kreislauf-Systems genügend Aufmerksamkeit zu widmen.

Grobe Fehlbildungen des Herzens und der Blutgefäße sowie schwere Komplikationen chronischer Erkrankungen werden umgehend behandelt. Von den Medikamenten werden ACE-Hemmer und Kalziumkanalblocker verschrieben. Die Verwendung von B-Blockern (Propanolol, Atenolol) ist für die Expansion der Aortenwurzel, Klappenprolaps, Arrhythmien angezeigt.

Die Verschreibung von Arzneimitteln und die Auswahl der erforderlichen Dosierung sollte von einem Kardiologen unter Berücksichtigung der Daten der Untersuchung des Kindes durchgeführt werden. Eine unangemessene Verschreibung von Medikamenten kann zu einer Verschlechterung des Zustands des Kindes führen.

Erkrankungen des Bewegungsapparates.

Es gibt Forschungsergebnisse, die auf einen Mangel an bestimmten Makronährstoffen (Kalzium, Zink, Kobalt, Magnesium) und Proteinen hinweisen, die für den Aufbau von Bindegewebe beim Marfan-Syndrom erforderlich sind. Um das Fortschreiten der Pathologie zu verhindern, werden daher Vitamin-Mineral-Komplexe, Hyaluronsäure, Vicasol und Colecalciferol verschrieben. Eine chirurgische Behandlung ist für grobe Pathologien der Skelettentwicklung angezeigt;

Erkrankungen der Sehorgane.

Die Korrektur der Sehpathologie erfolgt mit Hilfe der Auswahl von Spezialbrillen, Kontaktlinsen, chirurgischer Behandlung von Katarakten und Glaukom, Linsenverschiebung.

Eine gefährliche Komplikation des Syndroms ist die Netzhautablösung. Diese Pathologie tritt beim aktiven Sport bei Kindern mit einem Bindegewebsdefekt auf. Erhöhte körperliche Aktivität, Springen, Verletzungen führen zur Trennung der dünnen Netzhaut vom Gefäß. Eine solche Verletzung geht mit einer starken Abnahme der Sehschärfe einher, die nicht immer reversibel ist. Daher sollten Kinder mit genetischem Syndrom übermäßig aktive Aktivitäten vermeiden. Das Schwimmen im Pool ist für solche Kinder gut geeignet.

gestörter Stoffwechsel.

Um den Stoffwechsel zu verbessern, wird empfohlen, bei der komplexen Behandlung Ascorbinsäure und Bernsteinsäure, Carnitin, Magnesiumpräparate und Tocopherolacetat zu verwenden. Um den Austausch von Knorpelgewebe zu normalisieren, werden Glucosaminsulfat und Chondroitinsulfat verwendet.

Es gibt Hinweise darauf, dass bei Kindern mit Marfan-Syndrom eine Diät mit hohem Magnesiumgehalt erforderlich ist. Dieses Element hilft, mit dem erhöhten Gehalt an Katecholaminen im Blut fertig zu werden und hilft, Blutgefäßdefekte wiederherzustellen. Es ist gut, Nüsse, Kakao, Buchweizen und Gerstenbrei sowie getrocknete Früchte in die tägliche Ernährung aufzunehmen.

Prognose und Prävention

Der Krankheitsverlauf hängt weitgehend von der Schwere der klinischen Manifestationen und der Qualität der durchgeführten Behandlung ab. Fehlbildungen des Herzens und der Blutgefäße sowie deren pathologische Veränderungen stellen eine besondere Gefahr für das Leben des Kindes dar, weshalb der Therapie dieser Krankheitsgruppe ein besonderer Stellenwert eingeräumt wird.

Eltern von Mädchen müssen über die Gefahren einer zukünftigen Schwangerschaft für die Gesundheit einer Patientin mit erblichem Syndrom Bescheid wissen. Während der Schwangerschaft eines Kindes steigt das Risiko, ein Aortenaneurysma zu entwickeln und zu sezieren. Dies ist auf eine erhöhte Belastung des Kreislaufsystems und hormonelle Veränderungen zurückzuführen.

Im Allgemeinen leben Patienten mit genetischem Syndrom bei angemessener Behandlung und rechtzeitiger Unterstützung bis ins hohe Alter. Die Krankheit führt zu Einschränkungen bei der Wahl eines zukünftigen Berufs. Für solche Kinder ist es besser, nach einer Aktivität zu suchen, die nicht mit erhöhter körperlicher Aktivität und Gewichtheben verbunden ist.

Die Prävention der Krankheit besteht in der rechtzeitigen Diagnose des Syndroms in der Familie sowie in der medizinischen und genetischen Beratung zukünftiger Eltern.

Schlussfolgerungen

Das Marfan-Syndrom ist eine komplexe Krankheit, die durch eine Vielzahl von Erscheinungsformen und deren unterschiedliche Schwere gekennzeichnet ist. Kinder mit einem genetischen Defekt unterscheiden sich von ihren Altersgenossen sowohl im Aussehen als auch in den Gesundheitsproblemen. Für Eltern ungewöhnlicher Kinder ist es wichtig, die Eigenschaften ihres Babys zu verstehen, es regelmäßig zu untersuchen und die Pathologien der inneren Organe rechtzeitig zu behandeln. So können Sie die Lebensqualität der Krümel deutlich verbessern und die Entwicklung gefährlicher Komplikationen verhindern.