Über die Krankheit
Angeborene Hypothyreose ist eine Krankheit, die aus verschiedenen Gründen verursacht werden kann, aber in jedem Fall zu einer Abnahme oder einem vollständigen Verlust der Schilddrüsenfunktion führt. Laut Statistik ist die Krankheit nicht selten, sie tritt bei einem von 4-5.000 Neugeborenen auf und ist eine der häufigsten Erkrankungen des endokrinen Systems bei Kindern.
Weibliche Vertreter sind anfälliger für diese Pathologie, Manifestationen der Krankheit werden bei ihnen zweimal häufiger beobachtet als bei Jungen. Bei einer Hypothyreose kann die Schilddrüse ihre Funktion nicht richtig erfüllen, was die Gesundheit und Entwicklung des Babys erheblich beeinträchtigt.
Welche Rolle spielt die Schilddrüse im Körper?
Dieses Organ der inneren Sekretion ist die Quelle von drei Arten von Hormonen: Thyroxin (T4), Triiodthyronin (T3), Calcitonin. Die ersten beiden (T3, T4) enthalten Jod, und ihre Rolle im Körper des Kindes hängt weitgehend vom Alter des Babys ab.
In der Perinatalperiode und in der frühen Kindheit sind diese biologisch aktiven Substanzen für die ordnungsgemäße Entwicklung des Babys erforderlich, insbesondere für sein Skelettsystem und die Organe des Zentralnervensystems. Bei Erwachsenen sind Schilddrüsenhormone an vielen Stoffwechselprozessen beteiligt, bieten mentale Funktionen wie Gedächtnis, Geschwindigkeit der Reflexreaktionen und andere.
Neben jodhaltigen biologisch aktiven Substanzen produziert die Schilddrüse das Peptidhormon Thyrocalcitonin. Diese Substanz ist aktiv am Mineralstoffwechsel beteiligt, hält die erforderliche Konzentration an Kalzium und Phosphor aufrecht und trägt zur Bildung einer normalen Zusammensetzung von Knochengewebe und Zähnen bei.
Wie tritt eine angeborene Hypothyreose bei Kindern auf?
Die Bildung von Organen und Systemen des Fötus, sein Wachstum und seine Entwicklung erfolgen hauptsächlich durch mütterliche Hormone, die durch die Plazenta in den Körper der Krümel eindringen. Daher unterscheiden sich Neugeborene mit Hypothyreose normalerweise nicht signifikant von anderen Kindern und weisen keine Anzeichen einer signifikanten Pathologie der inneren Organe auf.
Probleme beim Baby treten nach der Geburt auf, wenn die von der Mutter erhaltenen Hormone abzubauen beginnen und ihre eigenen biologisch aktiven Substanzen nicht synthetisiert werden. Bei gesunden Kindern kommt es dank dieser Substanzen zur Bildung von Gehirnzellen, zur Entwicklung von mentalen Funktionen.
Für die normale Entwicklung des Zentralnervensystems des Kindes ist das Vorhandensein einer ausreichenden Menge an T3 und T4 im Körper obligatorisch. Wenn das Baby im Säuglingsalter einen Mangel an Schilddrüsenhormonen hat, entsteht eine geistige Behinderung (Kretinismus), die irreversibel ist, die normale Bildung des Skeletts wird gestört und Pathologien anderer Organe entstehen.
Klassifikation und Ursachen der angeborenen Hypothyreose
Abhängig von dem Faktor, der die Krankheit verursacht hat, ist die Krankheit sind in verschiedene Typen unterteilt.
Primäre Hypothyreose (thyrogen)
Am häufigsten (etwa 90% aller Krankheitsfälle) treten Manifestationen der Krankheit aufgrund von Defekten in der Bildung der Schilddrüse selbst während der intrauterinen Entwicklung auf. Der Anteil der Ektopie (an der falschen Stelle) macht etwa 30 - 45% der Krankheiten aus. Die Genese (das Fehlen eines Teils eines Organs) begleitet 35 - 45% der Fälle von Pathologie, und Hypoplasien (eine Abnahme der Gesamtgröße der Drüse) sind weniger häufig, etwa 5% der Gesamtzahl der Krankheiten.
Die häufigsten Ursachen für eine primäre Hypothyreose werden als ungünstige Umweltfaktoren angesehen - Strahlenexposition und Jodmangel bei der werdenden Mutter. Einige intrauterine Infektionen können auch die Entwicklung von Schilddrüsengewebe negativ beeinflussen.
Es ist möglich, dass die toxische Wirkung einiger Medikamente, die in der Gebärmutter in den Körper des Fötus gelangt sind - Thyreostatika, Beruhigungsmittel und andere Medikamente - möglich ist. In einer Reihe von Fällen gab es Autoimmunerkrankungen bei der Mutter, dem endemischen Kropf.
Es wird angenommen, dass eine kleine Anzahl von primären Hypothyreosen erblich ist und mit einem Gendefekt im Körper des Babys verbunden ist. In solchen Fällen gibt es normalerweise Anzeichen für angeborene Pathologien vieler Organe und Systeme (z. B. Herzerkrankungen, Anomalien in der Struktur des Gaumens und der Oberlippe und andere).
Sekundär (Hypophyse)
Die Krankheit ist mit der Pathologie des Gehirns verbunden, genauer gesagt mit der Adenohypophyse, bei der das Schilddrüsen-stimulierende Hormon synthetisiert wird. Diese Substanz reguliert normalerweise die Bildung von Schilddrüsenhormonen und behält ihre normale Konzentration im Körper bei.
Normalerweise treten solche Verstöße bei kombinierten Pathologien vieler Hormone auf, die von der vorderen Hypophyse (STH, ACTH, FSH und andere) ausgeschüttet werden, und werden häufiger bei organischen Hirnschäden beobachtet. Zum Beispiel mit Anomalien in der Entwicklung des Zentralnervensystems, schwerem Geburtstrauma oder Asphyxie, Tumorbildung.
Tertiäre Hypothyreose (Hypothalamus)
Die Ursache der Pathologie liegt in diesem Fall auch in der Funktion des Gehirns, befindet sich aber im Gegensatz zu Sekundärformen im Hypothalamus. Diese Strukturen regulieren normalerweise die Arbeit der Hypophyse und bilden zusammen mit ihr das Hypothalamus-Hypophysen-System.
Daher bezeichnen Fachleute die Dienstag- und Tertiärformen der Krankheit als zentrale Hypothyreose (verbunden mit einer abnormalen Funktion des Zentralnervensystems).
Periphere Form (Transport, Gewebe)
Die Krankheit kann sich nicht nur aufgrund der Pathologie entwickeln, die mit der Freisetzung der notwendigen Hormone verbunden ist. Es kommt vor, dass zunächst eine ausreichende Menge an biologisch aktiven Substanzen im Körper gebildet wird, die Anfälligkeit der Gewebe für diese beeinträchtigt ist (in der Regel ist dies auf die Pathologie bestimmter Rezeptoren zurückzuführen).
Manchmal hat ein Kind eine Pathologie bei der Bildung oder dem Stoffwechsel von Schilddrüsenhormonen. In den meisten Fällen sind solche Situationen erblich bedingt.
Wie manifestiert sich die Krankheit?
Die Manifestationen der Krankheit hängen weitgehend von der Form und Schwere der Krankheit ab. Bei einem ausgeprägten Hormonmangel kann die Krankheit unmittelbar nach der Geburt des Kindes vermutet werden. Solche Situationen treten jedoch selten auf, etwa 5% der Fälle, meistens unterscheiden sich Kinder mit einer angeborenen Krankheit nicht signifikant von anderen Babys.
Die Symptome der Krankheit entwickeln sich normalerweise allmählich ab dem 7. Lebenstag des Babys. Diese Lücke kann sich jedoch vergrößern, wenn das Baby eine kleine Menge der Hormone erhält, die es in der Muttermilch benötigt. Einige Manifestationen der Krankheit, obwohl sie nicht spezifisch sind, aber ihre Kombination kann bereits in den ersten Lebenswochen des Babys auf angeborene Hypothyreose hinweisen.
Symptome bei Neugeborenen, aufgrund derer die Krankheit vermutet werden kann:
- post-term Schwangerschaft;
- Das Körpergewicht des Babys bei der Geburt beträgt etwa 4 kg.
- Schwellung des Gesichts des Kindes;
- offene kleine Fontanelle;
- Anzeichen eines verminderten Tons;
- vergrößerte Zunge;
- das Vorhandensein eines Nabelbruches;
- Blässe, trockene Haut oder Entwicklung eines Neugeborenen-Ikterus, der länger als 3 Wochen anhält.
Die charakteristischen Manifestationen der Krankheit entwickeln sich allmählich und die Symptome einer Hypothyreose ohne angemessene Behandlung werden immer ausgeprägter. Bereits nach 3 - 6 Monaten weisen die Krümel typische Anzeichen der Krankheit auf.
Das Baby sieht ödematös aus, da die Flüssigkeit aufgrund des Hormonmangels leicht im Gewebe zurückgehalten werden kann. Das Gesicht des Kindes scheint rau zu sein, die Augenschlitze sind schmal und weit getragen, die Entwicklung des Gesichtsskeletts verzögert sich. Es wird auf die vergrößerte Zunge hingewiesen, die durch den ständig geöffneten Mund deutlich sichtbar wird.
Im Falle der Entwicklung der Krankheit ändert sich auch die Hautfarbe, es tritt eine ikterische oder graue Färbung auf. Das Haar der Krümel wird spröde und trocken und die Nagelplatten verkümmern. Die Stimme des Kindes bekommt ein tiefes Timbre, wirkt heiser und rau. Oft gibt es eine Zyanose um die Lippen des Babys, der Atemrhythmus ist gestört.
Eine Entwicklungsverzögerung macht sich bemerkbar, das Baby beherrscht die für ein bestimmtes Alter erforderlichen Fähigkeiten nicht, Apathie tritt auf, das Baby zeigt kein Interesse an der Welt um es herum. Je älter das Kind wird, desto ausgeprägter sind die Anzeichen einer Verzögerung der intellektuellen und mentalen Entwicklung.
Geistige Behinderung bei Kindern mit angeborener Hypothyreose ist irreversibel. Daher ist eine pünktlich begonnene Hormontherapie sehr wichtig, um Komplikationen vorzubeugen.
Diese Kinder sind anfällig für eine Abnahme der Körpertemperatur, Frösteln, ihre Gliedmaßen sind oft kalt. Die Kinder brechen später die Zähne aus und die Fontanellen schließen sich lange nicht. Babys mit Hypothyreose können einen langsamen Puls und einen niedrigen Blutdruck haben, ein vergrößertes Herz.
Wenn das Kind erwachsen wird, schreiten diese Symptome fort und es entsteht eine grobe Verzögerung der Intelligenz und der geistigen Entwicklung. Die Rate der Skelettverknöcherung und die Bildung sekundärer sexueller Merkmale wird aufgrund des Vorhandenseins signifikanter endokriner Probleme verlangsamt.
Diagnose der Krankheit
Neugeborenen-Screening
Wichtig! Möglicherweise gibt es bei einem Baby nach der Geburt keine eindeutigen Anzeichen für die Krankheit, und das klinische Bild entwickelt sich allmählich und stört die Entwicklung des Kindes irreversibel. Daher ist der Zeitpunkt der Diagnose für die Wirksamkeit der Behandlung und die Prognose der Krankheit von großer Bedeutung.
Um eine gefährliche Erkrankung auch im Entbindungsheim rechtzeitig zu erkennen, werden alle Neugeborenen einer speziellen Untersuchung unterzogen - einem Screening auf Erbkrankheiten. Dies ist ein absolut kostenloses Verfahren, bei dem 5 Tropfen Blut von der Ferse des Babys auf Filterpapier gegeben werden, um Erbkrankheiten, einschließlich angeborener Hypothyreose, zu diagnostizieren.
Während des Neugeborenen-Screenings in Russland werden 5 genetische Erkrankungen festgestellt - Phenylketonurie, angeborene Hypothyreose, Adrenogenitalsyndrom, Mukoviszidose und Galaktosämie. Diese Krankheiten haben möglicherweise keine Manifestationen bei einem Neugeborenen, aber ohne angemessene Behandlung können sie zu einer irreversiblen Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung führen.
Während der Untersuchung eines trockenen Blutstropfens auf Hypothyreose wird der Spiegel des Schilddrüsen-stimulierenden Hormons der Hypophyse (TSH) bestimmt, der mit einer Abnahme der Schilddrüsenhormone der Schilddrüse den Ausgleich erhöht. Ein positives Screening-Ergebnis für diese Krankheit kann die Ernennung einer Hormonersatztherapie rechtfertigen.
Manchmal kann ein Anstieg der TSH auf eine vorübergehende Hypothyreose bei Neugeborenen hinweisen - ein Zustand, der durch Jodmangel, Frühgeburtlichkeit, Neugeborenenerkrankungen (intrauterine Infektionen, Sepsis, Unterernährung) und Schilddrüsenerkrankungen bei einer Frau während der Schwangerschaft verursacht werden kann. Diese Form der Krankheit spricht gut auf die Behandlung an und ist vorübergehend.
Körperliche Untersuchung
In Fällen, in denen die Anzeichen der Krankheit in der Neugeborenenperiode nicht erkannt wurden, entwickelt das Baby typische Manifestationen der Krankheit. Das Aussehen der Krümel ändert sich, die Aufmerksamkeit wird auf Apathie, Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und niedrige Körpertemperatur bei einem Kind gelenkt.
Laborforschung
Um die Form der Krankheit zu klären und die notwendige Therapie zu bestimmen, wird empfohlen, den Hormonspiegel des Kindes zu untersuchen. Am informativsten ist die wiederholte Veränderung von TSH und T4 (Thyroxin) im Blutplasma.
Indirekt kann eine angeborene Hypothyreose durch eine normochrome Anämie in einem klinischen Bluttest, eine Erhöhung der Menge an Lipoproteinen und Cholesterin während einer biochemischen Studie angezeigt werden.
Instrumentelle Methoden
Diese Methoden werden informativ, wenn das Baby ein lebendiges Krankheitsbild der Krankheit entwickelt. Mit Hilfe der Radiographie ist es möglich, eine Verzögerung der Ossifikation, der epiphysären Dysgenese, festzustellen. Das EKG zeigt Anzeichen einer verlangsamten Herzfrequenz, einer Spannungsabnahme.
Der Blutdruck bei solchen Babys liegt normalerweise unter dem Normalwert, und Ultraschall der Schilddrüse erkennt häufig Anzeichen einer Verletzung der Organstruktur. Änderungen, die während der berechneten und Magnetresonanztomographie festgestellt wurden, können auf eine Schädigung des Hypothalamus-Hypophysen-Systems des Gehirns hinweisen.
Behandlung der Krankheit
Der Termin der Substitutionstherapie erfolgt unmittelbar nach der Diagnose. Die Behandlung kann bereits am 8. - 9. Lebenstag des Babys begonnen werden, wenn seine Wirksamkeit maximal ist. Diese Krankheit ist eine absolute Indikation für die Anwendung einer Hormontherapie mit Levothyroxin.
Eine Verzögerung des Behandlungsbeginns um mehr als einen Monat kann zu Störungen der geistigen und körperlichen Entwicklung des Babys führen.
Die Therapie der Krankheit erfolgt unter Kontrolle des Hormonspiegels im Blut (TSH, T4), regelmäßige Laboruntersuchung des Babys. Vielleicht die Ernennung von symptomatischen Therapie-, Vitamin- und Mineralstoffpräparaten bei der komplexen Behandlung von Hypothyreose.
Prognose und Prävention
Der Krankheitsverlauf hängt weitgehend von der Aktualität und Qualität der Behandlung ab. Wenn die Substitutionstherapie rechtzeitig verschrieben wird, entwickelt sich das Kind gemäß den Altersnormen. Normalerweise müssen Babys lebenslang Hormone einnehmen.
In Fällen, in denen sich der Termin für die Behandlung verzögerte (insbesondere wenn das Intervall 3 bis 6 Monate betrug), entwickelt das Kind irreversible intellektuelle Funktionsstörungen bis hin zu Oligophrenie, Schädigung des Skelettsystems und Verlangsamung des Stoffwechsels.
Die Prävention der Krankheit besteht in der rechtzeitigen Behandlung von Schilddrüsenerkrankungen bei einer schwangeren Frau, einer ausreichenden Aufnahme von Jod mit der Nahrung während der Schwangerschaft und einem Neugeborenen-Screening.
Schlussfolgerungen
Angeborene Hypothyreose ist eine der häufigsten endokrinen Erkrankungen im Kindesalter. Diese Krankheit kann schwerwiegende gesundheitliche Probleme in die Krümel bringen und zu irreversiblen Folgen führen. Gleichzeitig gewährleistet die rechtzeitige Erkennung und Behandlung der Krankheit die normale Entwicklung des Kindes und die minimale Anzahl von Manifestationen der Krankheit.
Für Eltern ist es wichtig, die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose und einer angemessenen Behandlung der Krankheit zu verstehen und das Neugeborenen-Screening nicht aufzugeben, da die Gesundheit des Babys in Zukunft davon abhängt.
