Jede schwangere Frau möchte sicher sein, dass ihr Baby vollkommen gesund ist. Frauen, die Grund haben, daran zu zweifeln, brauchen ein solches Vertrauen. Sie können die Wahrheit herausfinden, indem Sie Amniozentese, Chorionbiopsie und Cordozentese zustimmen. Diese Verfahren können jedoch für das Kind lebensbedrohlich sein. Heute gibt es eine sicherere Alternative, den DOT-Test.
Was ist das?
Der DOT-Test ist eine nicht-invasive Methode zur pränatalen DNA-Diagnostik. Es soll das Geschlecht des Kindes sowie mögliche chromosomale Pathologien wie das Down-Syndrom und eine Reihe anderer Anomalien bestimmen. Für die Studie wird Blut aus einer Vene einer schwangeren Frau verwendet. Es gibt keine Punktionen der fetalen Blase und die damit verbundenen Risiken, das Baby zu verlieren.
Die Essenz der Methode basiert auf dem Verständnis der Prozesse, die während der Schwangerschaft im Körper der werdenden Mutter stattfinden. Aufgrund des natürlichen Todes einiger Zellen der Plazenta gelangen einige der Blutzellen des Fötus in das Blut meiner Mutter. In der 10. Schwangerschaftswoche nähert sich die Menge dieser frei zirkulierenden extrazellulären DNA des Babys im Blut der Mutter 10% der Gesamtmenge des Mutterbluts.
Ab diesem Zeitpunkt können Sie den DOT-Test durchführen. In einer Blutprobe aus der Vene einer Frau wird fetale DNA isoliert. Seine Forschung liefert eine detaillierte Antwort auf die Frage, ob das Baby gesund ist. Der Test zeigt, ob die Krümel im Mutterleib Pathologien aufweisen wie:
- Down-Syndrom;
- Edwards-Syndrom;
- Patau-Syndrom;
- Klintfelter-Syndrom;
- Turner-Syndrom.
Alle diese Anomalien gelten als total und für das Baby oft tödlich, da sie nicht mit dem Leben vereinbar sind. Eine Ausnahme bildet das Down-Syndrom: "sonnige" Babys sind lebensfähig. Aber nicht jede Familie ist bereit, ein solches Kind aufzunehmen und zu erziehen. Aus diesem Grund ist ein DOT-Test erforderlich.
Ist die Analyse korrekt?
Die Richtigkeit des DOT-Tests ist ziemlich hoch. So definiert er das Edwards-, Patau- und Down-Syndrom nahezu unverkennbar: um 99,7%. Turner- und Klinefelter-Syndrom - mit einer Wahrscheinlichkeit von bis zu 90%. Das Geschlecht des Kindes wird bereits nach 10-11 Wochen mit einer Wahrscheinlichkeit von mehr als 99% bestimmt. Mit der gleichen Genauigkeit werden die Blutgruppe und der Rh-Faktor des Babys bestimmt, wodurch es möglich ist, die Risiken der Entwicklung des Rh-Konflikts zu bewerten, wenn eine Frau Rh-negatives Blut hat.
Ein Fehler ist ausgeschlossen, wenn das Forschungsmaterial korrekt gesammelt und die Forschung selbst nach allen strengen Kriterien durchgeführt wird.
Indikationen
Der Test kann an jeder Frau durchgeführt werden, die sie wünscht. Voraussetzung ist eine Einlingsschwangerschaft. Wenn eine Frau Zwillinge oder Drillinge trägt, kann man in diesem Fall nicht für die Richtigkeit der DNA-Testergebnisse bürgen. Dies sind jedoch allgemeine Informationen, und direkte Hinweise für den DOT-Test sind:
- das Alter der Mutter ist über 35 Jahre alt (mit zunehmendem Alter steigt die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien);
- erhöhte oder hohe Risiken aufgrund der Ergebnisse universeller Screenings, die für schwangere Frauen im ersten und zweiten Schwangerschaftstrimester durchgeführt werden;
- die Wahrscheinlichkeit, aufgrund ungünstiger Vererbung ein ungesundes Kind zur Welt zu bringen, wenn bereits Fälle der Geburt solcher Babys in der Familie aufgetreten sind;
- Vorgeschichte von Fehlgeburten oder versäumten Schwangerschaften;
- eng verwandte Ehe oder Schwangerschaft infolge von Inzest.
Der Test kann auch während der Schwangerschaft mit Hilfe von assistierten Reproduktionstechnologien (IVF) sowie in der Leihmutterschaft durchgeführt werden.
Kontraindikationen
Der Test wird nicht durchgeführt, wenn mehr als ein Fötus im Mutterleib einer Frau wächst und wenn gleichzeitig onkologische Erkrankungen der werdenden Mutter auftreten. Der Test liefert auch kein verlässliches Ergebnis, wenn die werdende Mutter in den letzten sechs Monaten eine Bluttransfusion erhalten hat.
Wie wird der Test durchgeführt?
Der DOT-Test wird in drei einfachen Schritten durchgeführt. Am vereinbarten Tag muss die Frau in die Klinik kommen und eine routinemäßige Blutuntersuchung durchführen. Ferner wird die DNA des Babys isoliert und durch das Verfahren der genomischen Sequenzierung daraus untersucht. Die letzte Stufe ist die Dekodierung der Daten und das Design der Risikowahrscheinlichkeit für jede der ermittelten Chromosomenerkrankungen. Es ist diese Schlussfolgerung, die einer schwangeren Frau gegeben wird.
Wie lange dauert die Recherche?
Wie alle nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPTs) ist der DOT-Test nicht schnell durchgeführt. Normalerweise dauert es 10 bis 12 Tage, um Ergebnisse zu erzielen. In einigen Fällen benötigen Spezialisten möglicherweise etwas mehr Zeit. Es hängt alles von der Arbeitsbelastung des Labors und der Reihenfolge der Studien an einer bestimmten medizinischen Einrichtung ab.
Manchmal können Spezialisten innerhalb der vorgegebenen Zeit die DNA des Fötus nicht isolieren. Die Frau ist eingeladen, erneut Blut für eine neue Studie zu spenden.
Vorteile und Nachteile
Der zweifelsfreie Vorteil des DOT-Tests besteht darin, dass das Ergebnis viel früher als mit anderen Diagnosemethoden erhalten werden kann. Wenn Sie in der 11. Schwangerschaftswoche einen Test durchführen, ist das Ergebnis nach zehn Tagen bekannt. Im Vergleich dazu wird das erste Screening nur zwischen 11 und 13 Wochen durchgeführt, und die Ergebnisse müssen ebenfalls warten. Darüber hinaus ist die Genauigkeit des DOT-Tests unvergleichlich höher, da die Screening-Diagnostik die häufigste Wahrscheinlichkeitsberechnung ist und nicht mehr.
Frühe Informationen lassen der schwangeren Frau die Wahl: Es ist möglich, Zeit zu haben, um die Schwangerschaft abzubrechen, wenn sie eine solche Entscheidung trifft (auf eigenen Wunsch kann dies vor zwölf Schwangerschaftswochen erfolgen). Wenn der Test zu einem späteren Zeitpunkt durchgeführt wird, muss die Frau eine Bestätigung des Ergebnisses der nicht-invasiven Diagnostik erhalten, indem sie die invasive besteht, da solche Tests für Ärzte noch keinen Grund darstellen, aus medizinischen Gründen eine Überweisung zum Schwangerschaftsabbruch zu erteilen.
Um diese Überweisung zu erhalten, müssen Sie noch eine Chorionbiopsie oder Amniozentese durchführen. Dies ist genau der relative Nachteil des Verfahrens.
Andererseits hat die Frau keine Zweifel. Wenn der DOT-Test bei einem Kind ein Down-Syndrom zeigte und eine Frau ein solches Baby nicht zur Welt bringen möchte, wird sie ohne unnötige Befürchtungen eine invasive Diagnostik durchführen. Die Genauigkeit des Tests ist hoch, aber ein negativer DOT-Test bedeutet, dass keine invasive Diagnose erforderlich istDem Baby geht es gut, auch wenn die Ergebnisse des Screening-Tests enttäuschend waren. DOT-Testergebnisse sind auf zwei Arten oder in Mehrdeutigkeiten schwer zu interpretieren. Abschließend werden der Name der Krankheit und das tatsächliche Risiko ihres Auftretens in Prozent angegeben. Normalerweise sollten die Ergebnisse negativ und die Risiken gering sein.
Niemand hat das Recht, eine Frau zu zwingen, eine Schwangerschaft abzubrechen, wenn das Kind krank ist. Sie kann beschließen, das Baby zu verlassen, und dann werden die Ärzte die Schwangerschaft weiter verwalten, alle notwendigen Medikamente und Beratungsunterstützung bereitstellen.
Ein weiterer bemerkenswerter Nachteil des DOT-Tests besteht darin, dass solche Diagnosen noch nicht weit verbreitet sind. Solche Analysen werden nur in medizinischen genetischen Zentren, Fachkliniken, durchgeführt. Diese sind nicht in jeder kleinen Stadt vorhanden, und daher muss eine Frau die nächstgelegene Klinik finden und dort zur Analyse gehen.
Die Anzahl der durch den DOT-Test erkannten Krankheiten ist signifikant geringer als die Anzahl der Pathologien, die während der invasiven Diagnostik erkannt werden können. Daher wird der Frau im Vertrag mit der Klinik notwendigerweise eine Klausel gezeigt, die besagt, dass gute Ergebnisse die Geburt eines gesunden Kindes nicht garantieren.
Wie viel kostet das?
In verschiedenen Regionen Russlands kann der Preis unterschiedlich sein. Es hängt alles von der medizinischen Einrichtung ab. Im Durchschnitt betragen die Kosten für die Durchführung eines DOT-Tests ab Anfang 2018 29.000 Rubel. Die günstigsten Preise bieten die Netzwerkkliniken Genoanalytica und UltraMed.
Bewertungen von schwangeren Frauen
Trotz der Tatsache, dass der Test in Russland seit etwa 5 Jahren angewendet wird, haben viele Frauen während der Schwangerschaft keine Ahnung von dieser diagnostischen Methode. Der Mangel an verlässlichen und detaillierten Informationen wirkt sich darauf aus, dass Ärzte es nicht eilig haben, über das neue Produkt zu sprechen, vor allem, weil sie verdächtigt werden, bezahlte medizinische Leistungen zu erbringen. Ein weiterer Grund für das Schweigen von Geburtshelfern und Gynäkologen ist die Notwendigkeit, ohnehin eine invasive Diagnostik durchzuführen, wenn das Kind an Pathologien leidet.
Aus diesen Gründen ist die Anzahl der Bewertungen zum DOT-Test sehr, sehr gering. Die verfügbaren Bewertungen ermöglichen es jedoch zu beurteilen, dass die Studie wirklich genau ist, wenn auch recht teuer. Die Frauen, die Informationen, Geldmittel und einen solchen Test fanden, waren sehr erfreut: Was auch immer die Wahrheit ist, es ist besser als Unwissenheit.
Informationen zu den Möglichkeiten des DOT-Tests während der Schwangerschaft finden Sie im folgenden Video.
