Was ist ein Schwangerschafts-Screening und wie wird es durchgeführt?

Einer der aufregendsten Momente für eine Frau während der Geburt eines Kindes ist das Screening auf angeborene fetale Pathologien. Sie werden für alle schwangeren Frauen gehalten, aber nicht jeder werdenden Mutter wird ausführlich gesagt und erklärt, um welche Art von Forschung es sich handelt und worauf sie basiert.

In dieser Hinsicht sind Screenings mit einer Vielzahl von Vorurteilen überwachsen, einige Frauen lehnen es sogar ab, sich Verfahren zu unterziehen, um nicht „ihre Nerven zu verschwenden“. In diesem Artikel erfahren Sie, was diese Diagnose ist.

Was ist das

Screening ist Sieben, Auswählen, Sortieren. Dies ist die Bedeutung dieses englischen Wortes und spiegelt die Essenz der Diagnose vollständig wider. Das vorgeburtliche Screening besteht aus einer Reihe von Studien, die dies ermöglichen Berechnen Sie die Risiken genetischer Pathologien.

Es ist wichtig zu verstehen, dass niemand aufgrund des Screenings behaupten kann, dass eine Frau ein krankes Kind trägt. Die Screening-Ergebnisse geben dies nicht an.

Sie zeigen nur, wie hoch das Risiko einer Geburt bei einer bestimmten Frau angesichts ihres Alters, ihrer Vorgeschichte, ihrer schlechten Gewohnheiten usw. eines Kindes mit genetischen Anomalien ist.

Das pränatale Schwangerschafts-Screening wurde auf nationaler Ebene eingeführt und wurde vor über zwei Jahrzehnten obligatorisch. In dieser Zeit konnte die Zahl der mit schweren Missbildungen geborenen Kinder deutlich reduziert werden, wobei die pränatale Diagnostik eine wichtige Rolle spielte.

Die Bedingungen, unter denen diese Studien durchgeführt werden, geben der Frau die Möglichkeit, die Schwangerschaft zu beenden, wenn eine ungünstige Prognose bestätigt wird, oder ein Kind mit Pathologie zu verlassen und zur Welt zu bringen, dies jedoch ganz bewusst zu tun.

Es ist nicht ratsam, Angst vor dem Screening zu haben oder sich zu weigern, es zu unterziehen. Schließlich sind die Ergebnisse dieser einfachen und schmerzlosen Studie nicht bindend.

Wenn sie im normalen Bereich liegen, bestätigt dies nur, dass es dem Kind gut geht und die Mutter ruhig sein kann.

Wenn eine Frau gemäß den Testergebnissen in eine Risikogruppe fällt, bedeutet dies nicht, dass ihr Baby krank ist, aber es kann die Grundlage für zusätzliche Studien sein, die wiederum mit 100% iger Wahrscheinlichkeit das Vorhandensein oder Fehlen einer angeborenen Pathologie nachweisen können.

Das Screening wird in jeder Schwangerschaftsklinik in bestimmten Stadien der Schwangerschaft kostenlos durchgeführt. In jüngster Zeit, wenn eine Schwangerschaft nach 30 oder 35 Jahren überhaupt nicht als ungewöhnliches Phänomen angesehen wird, ist eine solche Studie von besonderer Bedeutung, da mit zunehmendem Alter, und dies ist kein Geheimnis, auch das altersbedingte Risiko der Geburt eines Babys mit Anomalien zunimmt.

Welche Risiken werden berechnet?

Natürlich kann keine medizinische Technik alle möglichen Pathologien eines Kindes vorhersehen. Vorgeburtliche Vorsorgeuntersuchungen sind keine Ausnahme. Studien berechnen nur die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind eine der folgenden Pathologien hat.

Down-Syndrom

Dies ist eine angeborene Veränderung der Anzahl der Chromosomen, bei der 47 Chromosomen im Karyotyp anstelle von 46 vorhanden sind. Ein zusätzliches Chromosom wird in 21 Paaren beobachtet.

Das Syndrom weist eine Reihe charakteristischer Merkmale auf, mit denen ein Kind ausgestattet ist - ein abgeflachtes Gesicht, ein verkürzter Schädel, ein flacher Nacken, kürzere Gliedmaßen, ein breiter und kurzer Hals.

In 40% der Fälle werden solche Kinder mit angeborenen Herzfehlern geboren, in 30% mit Strabismus. Solche Kinder werden "sonnig" genannt, weil sie niemals aggressiv sind, sie sind freundlich und sehr liebevoll.

Pathologie ist überhaupt nicht so selten, wie allgemein angenommen wird.

Vor der Einführung des Screenings trat es bei einem von 700 Neugeborenen auf. Nachdem sich das Screening verbreitet hatte und Frauen entscheiden konnten, ob sie ein Kind mit diesem Syndrom verlassen sollten, ist die Anzahl der "sonnigen" Babys zurückgegangen - jetzt gibt es mehr als 1200 gesunde Kinder für ein solches Neugeborenes.

Genetiker haben einen direkten Zusammenhang zwischen dem Alter der Mutter und der Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms bei einem Kind nachgewiesen:

Ein Mädchen im Alter von 23 Jahren kann ein solches Baby mit einer Wahrscheinlichkeit von 1: 1563 bekommen.
Eine Frau im Alter von 28 bis 29 Jahren hat eine Wahrscheinlichkeit von 1: 1000, ein "sonniges" Kind zur Welt zu bringen.
Wenn die Mutter über 35 Jahre alt ist, aber noch nicht 39 Jahre alt, beträgt das Risiko bereits 1: 214;
Bei einer 45-jährigen schwangeren Frau beträgt dieses Risiko leider 1: 19. Das heißt, von 19 Frauen in diesem Alter bringt man ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt.

Edwards-Syndrom

Schwere angeborene Fehlbildungen im Zusammenhang mit Trisomie 18 sind seltener als das Down-Syndrom. Im Durchschnitt könnte theoretisch eines von 3000 Babys mit einer solchen Anomalie geboren werden.

Bei spätgeborenen Frauen (nach 45 Jahren) liegt dieses Risiko bei etwa 0,6 bis 0,7%. Häufiger tritt eine Pathologie bei weiblichen Feten auf. Das Risiko, ein solches Baby zu bekommen, ist bei Frauen mit Diabetes höher.

Solche Babys werden pünktlich geboren, aber mit einem geringen Gewicht (ca. 2 kg). Normalerweise haben Babys mit diesem Syndrom eine veränderte Schädel- und Gesichtsstruktur. Sie haben einen sehr kleinen Unterkiefer, einen kleinen Mund, schmale kleine Augen, unförmige Ohren - ein Ohrläppchen und ein Tragus können fehlen.

Der Gehörgang ist auch nicht immer da, aber selbst wenn, ist er stark verengt. Fast alle Kinder haben eine Anomalie der Fußstruktur vom Typ "Schaukelstuhl", mehr als 60% haben angeborene Herzfehler. Alle Kinder haben eine Kleinhirnanomalie, eine schwere geistige Behinderung und eine Tendenz zu Anfällen.

Solche Kinder leben nicht lange - mehr als die Hälfte lebt nicht bis zu 3 Monaten. Nur 5-6% der Kinder können bis zu einem Jahr leben, seltene Einheiten, die nach einem Jahr überleben, leiden unter schwerer unkorrigierter Oligophrenie.

Anenzephalie

Hierbei handelt es sich um Neuralrohrdefekte, die in sehr frühen Stadien der Schwangerschaft (zwischen 3 und 4 Wochen) unter dem Einfluss unerwünschter Faktoren auftreten können. Infolgedessen kann der Fötus in den Gehirnhälften unterentwickelt sein oder sogar fehlen, und die Gewölbe des Schädels können fehlen.

Die Sterblichkeitsrate aufgrund eines solchen Defekts beträgt 100%.Wenn die Hälfte der Kinder in der Gebärmutter stirbt, kann die zweite Hälfte geboren werden, aber nur sechs dieser Krümel von einem Dutzend schaffen es, mindestens ein paar Stunden zu leben. Und nur wenige schaffen es, ungefähr eine Woche zu leben.

Diese Pathologie tritt häufiger bei Mehrlingsschwangerschaften auf, wenn sich einer der Zwillinge auf Kosten des anderen entwickelt. Die häufigsten Anomalien sind Mädchen.

Der Defekt tritt durchschnittlich in einem Fall pro zehntausend Geburten auf.

Cornelia de Lange-Syndrom

Diese Krankheit gilt als erblich, tritt in einem Fall bei zehntausend Geburten auf. Es äußert sich in schwerer geistiger Behinderung und zahlreichen Entwicklungsstörungen.

Bei solchen Kindern ist der Schädel verkürzt, die Gesichtszüge sind verzerrt, die Ohrmuscheln sind deformiert, es gibt Seh- und Hörprobleme, die Gliedmaßen sind kurz und die Finger fehlen oft.

In den meisten Fällen haben Babys auch Fehlbildungen der inneren Organe - Herz, Nieren, Genitalien. In 80% der Fälle sind Kinder Schwachköpfe, sie sind nicht einmal zu einfachen geistigen Aktivitäten fähig, oft verstümmeln sie sich selbst, weil Kontrollieren Sie die motorische Aktivität überhaupt nicht.

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Diese Krankheit ist mit einem angeborenen Mangel an dem Enzym 7-Dehydrocholesterinreduktase verbunden, das die Bildung von Cholesterin bewirkt, das für alle lebenden Zellen im Körper notwendig ist.

Wenn die Form mild ist, können die Symptome auf geringfügige geistige und körperliche Beeinträchtigungen beschränkt sein. In schweren Formen sind komplexe Defekte und tiefgreifende geistige Behinderungen möglich.

Am häufigsten werden solche Babys mit Mikrozephalie, Autismus, Defekten des Herzens, der Lunge, der Nieren, der Verdauungsorgane, Hörstörungen, Sehstörungen, schwerer Immunschwäche und Knochenkrümmung geboren.

Jeder dreißigste Erwachsene auf dem Planeten ist Träger dieser Krankheit, aber das „defekte“ DHCR7-Gen wird nicht immer an die Nachkommen weitergegeben. Nur eines von 20.000 Babys kann mit diesem Syndrom geboren werden.

Die alarmierende Anzahl von Trägern zwang die Ärzte jedoch, dieses Syndrom in die Definition von Markern in vorgeburtlichen Screenings einzubeziehen.

Patau-Syndrom

Dies ist eine genetische Pathologie, die mit einem zusätzlichen 13-Chromosom assoziiert ist. Es kommt durchschnittlich einmal alle 10 Tausend Geburten vor. Die Wahrscheinlichkeit eines Babys mit einer solchen Pathologie ist bei "alten" Müttern höher. In der Hälfte aller Fälle geht eine solche Schwangerschaft mit Polyhydramnion einher.

Kinder werden klein geboren (von 2 bis 2,5 kg), sie haben eine Abnahme der Gehirngröße, multiple Pathologien des Zentralnervensystems, Anomalien in der Entwicklung von Augen, Ohren, Gesicht, Spalte, Zyklopie (ein Auge in der Mitte der Stirn).

Fast alle Kinder haben Herzfehler, mehrere zusätzliche Milzen, angeborene Hernien mit Prolaps der meisten inneren Organe in die Bauchdecke.

Neun von zehn Babys mit Patau-Syndrom sterben, bevor sie eins werden. Etwa 2% der Überlebenden können 5-7 Jahre alt werden. Sie leiden unter tiefer Idiotie, sind sich nicht bewusst, was passiert, sind nicht zu elementaren mentalen Handlungen fähig.

Nichtmolare Triplodien

Eine Erhöhung der Anzahl von Chromosomenpaaren auf jeder Ebene kann mit einem "Fehler" während der Empfängnis verbunden sein, wenn beispielsweise nicht eine, sondern zwei Spermatozoen in die Eizelle eindringen und jeweils 23 Chromosomenpaare bringen.

In Kombination mit der Genetik der Mutter hat das Kind nicht 46 Chromosomen, sondern 69 oder eine andere Zahl. Diese Kinder sterben normalerweise in der Gebärmutter. Die Geborenen sterben innerhalb einiger Stunden oder Tage, da mehrere externe und interne Laster nicht mit dem Leben vereinbar sind.

Dies ist keine Erbkrankheit, sie tritt zufällig auf. Und mit der nächsten Schwangerschaft sind die Chancen, die negative Erfahrung zu wiederholen, für dieselben Eltern minimal. Das vorgeburtliche Screening kann auch die möglichen Risiken einer solchen Pathologie vorhersagen.

Alle oben genannten Pathologien sind, wenn ihr Risiko gemäß den Ergebnissen des Screenings hoch ist und wenn sie als Ergebnis einer zusätzlichen Untersuchung bestätigt werden, die vorgeschrieben ist, weil eine Frau einem Risiko ausgesetzt ist, jederzeit ein Grund, die Schwangerschaft aus medizinischen Gründen abzubrechen.

Niemand wird gezwungen sein, eine Abtreibung oder künstliche Geburt zu haben, Die Entscheidung, die Kündigung zu beenden, bleibt bei der schwangeren Frau.

Diagnosemethoden

Pränatale Screening-Methoden sind einfach. Sie beinhalten:

Ultraschalluntersuchung, die anhand einiger charakteristischer Marker das mögliche Vorhandensein einer Pathologie beurteilen kann;
ein biochemischer Bluttest aus einer Vene, bei dem die Konzentrationen bestimmter Substanzen und Hormone nachgewiesen werden, deren bestimmte Werte für bestimmte angeborene Anomalien charakteristisch sind.

Es gibt drei Screenings für die Schwangerschaft:

der erste wird immer für einen Zeitraum von 11-13 Wochen ernannt;
die zweite wird zwischen 16 und 18 Wochen durchgeführt;
Die dritte kann zwischen 32 und 34 Wochen dauern, aber in einigen Konsultationen sind diese Bedingungen loyaler - zwischen 30 und 36 Wochen.

Für wen ist ein Screening erforderlich?

Für alle registrierten schwangeren Frauen sind Screening-Tests Routine und wünschenswert. Aber niemand kann eine Frau dazu verpflichten, Blut aus einer Vene zu spenden und im Rahmen der pränatalen Diagnostik einen Ultraschall zu machen - dies ist freiwillig.

Daher sollte jede Frau zunächst sorgfältig über die Konsequenzen nachdenken, die sich aus der Ablehnung eines so einfachen und sicheren Verfahrens ergeben.

Zunächst wird ein Screening für die folgenden Kategorien schwangerer Frauen empfohlen:

werdende Mütter, die nach 35 Jahren ein Kind zur Welt bringen möchten (es spielt keine Rolle, um welche Art von Kind es sich handelt);
Schwangere, die bereits Kinder mit angeborenen Defekten hatten, einschließlich solcher mit Chromosomenanomalien, haben Fälle von intrauterinem fötalem Tod aufgrund genetischer Störungen beim Baby;
schwangere Frauen, die zuvor zwei oder mehr Fehlgeburten hintereinander hatten;

Frauen, die Medikamente einnahmen, Medikamente, die während der Schwangerschaft nicht angewendet werden sollten, in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung (bis zu 13 Wochen). Diese Medikamente umfassen hormonelle Medikamente, Antibiotika, einige Psychostimulanzien und andere Medikamente;
Frauen, die aufgrund von Inzest ein Baby empfangen (Verbindungen zu einem nahen Blutsverwandten - Vater, Bruder, Sohn usw.);
werdende Mütter, die kurz vor der Empfängnis Strahlung ausgesetzt waren, sowie solche, deren Sexualpartner einer solchen Strahlung ausgesetzt waren;
schwangere Frauen, die Verwandte mit genetischen Störungen in der Familie haben, sowie für den Fall, dass solche Verwandten vom zukünftigen Vater des Kindes erhältlich sind;
werdende Mütter, die ein Kind tragen, dessen Vaterschaft nicht nachgewiesen wurde, beispielsweise durch IVF unter Verwendung von Spendersamen gezeugt.

Studienbeschreibung - wie das Screening abläuft

Es ist unmöglich, das pränatale Screening als genaue Studie zu bezeichnen, da es nur die Wahrscheinlichkeit einer Pathologie aufzeigt, nicht jedoch deren Vorhandensein. Daher sollte eine Frau wissen, dass die Marker, auf denen die Laborassistenten und das Computerprogramm, das die Wahrscheinlichkeit berechnet, in ihrem Blut gefunden werden können nicht nur wegen Pathologien im Kind.

Daher stellt sich heraus, dass die Konzentration einiger Hormone infolge der einfachsten Erkältungen, ARVI und Lebensmittelvergiftungen, die die schwangere Frau am Vorabend der Studie erlitten hat, erhöht oder verringert ist.

Indikatoren können betroffen sein Schlafmangel, Rauchen, starker Stress... Wenn solche Tatsachen eintreten, muss eine Frau ihren Arzt unbedingt in Absprache benachrichtigen, bevor sie eine Überweisung zum Screening erhält.

Jedes der Screenings sollte vorzugsweise an einem Tag stattfinden, dh sowohl Blut aus einer Vene zur biochemischen Untersuchung als auch ein Besuch in einem Ultraschalldiagnoseraum sollte mit einem minimalen Zeitunterschied stattfinden.

Die Ergebnisse sind genauer, wenn eine Frau unmittelbar nach der Blutspende zur Analyse einen Ultraschall macht. Die Ergebnisse sind komplementär, Ultraschall- und Bluttestdaten werden nicht getrennt betrachtet.

Erstes Screening und Interpretation der Ergebnisse

Dieses Screening wird auch als Screening im 1. Trimester bezeichnet. Die optimale Zeit dafür ist 11-13 Wochen.

In einer Reihe von Geburtskliniken kann der Zeitpunkt geringfügig variieren. Daher ist es zulässig, den Test 10 volle Wochen, 11 Wochen sowie 13 volle Wochen vor der Geburtsperiode von 13 Wochen und 6 Tagen abzulegen.

Das Screening beginnt mit der Tatsache, dass die Frau gewogen wird, ihre Größe gemessen wird und alle diagnostisch wichtigen Informationen, die zur Berechnung der Risiken benötigt werden, in einer speziellen Form eingegeben werden. Je mehr solche Informationen angezeigt werden, desto höher ist die Genauigkeit der Studie.

Das Endergebnis wird immer noch von einem Computerprogramm erzeugt, das keine Gefühle und Emotionen aufweist und unvoreingenommen ist. Daher ist der menschliche Faktor hier nur in der Vorbereitungsphase wichtig - das Sammeln und Verarbeiten von Informationen.

Folgendes wird für die Diagnose als wichtig angesehen: das Alter der Eltern, insbesondere der Mutter, ihr Gewicht, das Vorhandensein chronischer Krankheiten (Diabetes, Pathologien des Herzens, der Nieren), Erbkrankheiten, die Anzahl der Schwangerschaften, die Geburt, Fehlgeburten und Schwangerschaftsabbrüche, schlechte Gewohnheiten (Rauchen, Alkohol oder Drogen), das Vorhandensein zukünftiger Mütter und Väter von Verwandten mit Erbkrankheiten, genetischen Pathologien.

Das erste Screening gilt als das wichtigste der drei. Er gibt das vollständigste Bild der Gesundheit und Entwicklung des Babys.

Im Ultraschalldiagnoseraum wartet eine Frau auf den häufigsten Ultraschall, den sie wahrscheinlich bereits durchgeführt hat, um die Tatsache der Schwangerschaft zu bestätigen.

Ultraschall im Rahmen einer Screening-Studie wird untersucht:

Der Körperbau der Krümel - sind alle Gliedmaßen vorhanden, sind sie richtig positioniert.Auf Wunsch kann der Diagnostiker sogar die Finger an den Armen des Babys zählen.
Das Vorhandensein von inneren Organen - Herz, Nieren.
OG - fetaler Kopfumfang. Dies ist ein diagnostisch wichtiger Indikator, der es ermöglicht, die korrekte Bildung der Hirnlappen zu beurteilen.
CTE - der Abstand vom Steißbein zur Krone. Ermöglicht es Ihnen, die Wachstumsrate des Kindes zu beurteilen und das Gestationsalter mit einer Genauigkeit des Tages zu klären.
LZR - die frontal-okzipitale Größe des Fötus.

Die Herzfrequenz ist die Herzfrequenz der Krümel. Der Diagnostiker stellt auch fest, ob die Herzkontraktionen rhythmisch sind.
Die Größe und Lage der Plazenta, der Ort der Befestigung.
Anzahl und Zustand der Nabelschnurgefäße (einige genetische Pathologien können sich in einer Verringerung der Anzahl der Gefäße äußern).
TVP ist der Hauptmarker, mit dem die Wahrscheinlichkeit der häufigsten Pathologie - des Down-Syndroms - sowie einiger anderer Entwicklungsanomalien (Edwards-Syndrom, Turner-Syndrom, Pathologie der Knochenstruktur, Herz) beurteilt werden kann.

Der Kragenraum ist der Abstand von der Haut zu den Muskeln und Bändern im Nacken des Fötus.

Der TVP wird in Millimetern gemessen, und die für Kinder mit Chromosomenanomalien und Entwicklungsstörungen charakteristische Verdickung dieser Hautfalte ist unerwünscht.

TBP-Raten für das Screening im ersten Trimester:

Wenn also ein Kind einen TVP hat, der 12 Wochen höher ist als die normalen Werte, und zwar nicht um Zehntel Millimeter, sondern um viel mehr, dann wird nach ein oder zwei Wochen erneut Ultraschall verschrieben.

Ein geringfügiger Überschuss der Norm weist nicht immer auf eine Pathologie bei einem Kind hin. Laut Statistik wurde die Diagnose des Down-Syndroms in 12% der Fälle mit TVP nach 13 Wochen bei 3,3-3,5 mm und bei Frauen mit TBP des Fetus von 2,8 mm anstelle der normalen 2,5 mm bestätigt. Eine enttäuschende Diagnose wurde nur in 3% der Fälle bestätigt.

Das Überschreiten der Norm um 8 mm von der Obergrenze und mehr ist ein indirekter Hinweis auf die Wahrscheinlichkeit des Vorhandenseins eines Turner-Syndroms. Ein Anstieg von 2,5 bis 3 mm kann ein Zeichen für die Wahrscheinlichkeit des Vorhandenseins von Pathologien wie Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom sein. Nach 14 Wochen ist TBP nicht messbar und hat keinen diagnostischen Wert. Labordaten sollten das Bild ergänzen.

Zusätzlich zu TVP wird der Diagnostiker definitiv als informativer Indikator für den CTE (Steißbein-Parietal-Größe) angesehen.

CTE-Normen beim ersten Screening:

Ein sehr wichtiger Marker für die Ultraschalluntersuchung des Screenings im ersten Trimester wird berücksichtigt Bestimmung des Nasenknochens beim Fötus. Seine Abwesenheit (Abflachung) ist charakteristisch für viele angeborene genetische Pathologien.

Die größten Erfahrungen werdender Mütter sind mit diesem Knochen verbunden, da nicht jede schwangere Frau die Möglichkeit hat, ihn zu untersuchen und zu messen. Befindet sich das Baby mit dem Gesicht nach innen und dem Rücken zum Ultraschallsensor, müssen Sie versuchen, das Baby zum Überrollen zu zwingen. Wenn dies nicht funktioniert, setzt der Arzt einen Strich oder schreibt, dass es nicht möglich war, die Nasenknochen zu messen.

Normalerweise sind die Normen für diesen Marker eher willkürlich, da es Menschen mit großen Nasen und Menschen mit kleinen "Knöpfen" mit Stupsnasen gibt. Diese angeborene "Nase" ist theoretisch bereits beim ersten Screening im Ultraschall zu sehen. Und eine kleine Nase kann sich als erbliches Merkmal herausstellen und nicht als Zeichen von Missbildungen.

Daher ist es gut, wenn bei der ersten Untersuchung die Nase bereits lokalisiert ist und für den Arzt sichtbar ist.

Wenn nicht, sollten Sie sich nicht aufregen. Sie können den Ultraschall in ein paar Wochen wiederholen oder einen anderen Spezialisten aufsuchen, da verschiedene Personen etwas auf unterschiedliche Weise sehen oder nicht sehen können, ganz zu schweigen von der Tatsache, dass Ultraschall in verschiedenen Kliniken auf verschiedenen Geräten durchgeführt wird Niveau.

Die Größe der Nasenknochen (normal):

Der Bluttest für das Screening im ersten Trimester wird als Doppeltest bezeichnet, da er die Konzentration misst zwei äußerst wichtige Substanzen:

PAPP-A - Plasmaprotein, das nur bei schwangeren Frauen bestimmt wird;
HCG oder besser β-hCG - menschliches Choriongonadotropin, das sogenannte Schwangerschaftshormon.

Die hCG-Normen für einen Zeitraum von 10 bis 14 Wochen reichen von 0,5 bis 2,0 MoM.

Eine Erhöhung des β-hCG im Blut kann ein indirektes Zeichen des Down-Syndroms bei einem Kind sein, und eine signifikante Abnahme des Spiegels dieses Hormons kann ein Zeichen des Edwards-Syndroms sein.

Ein erhöhter hCG-Spiegel kann bei Mehrlingsschwangerschaften bei vollständig gesunden Kindern, bei einer übergewichtigen schwangeren Frau mit Diabetes mellitus in der Vorgeschichte sowie bei Schwangerschaften während der Schwangerschaft mit Ödemen und hohem Blutdruck auftreten.

Ein niedriger hCG kann auch auf die Gefahr einer Fehlgeburt zurückzuführen sein, wenn diese Frau es hat, sowie mit einer Verzögerung in der Entwicklung von Krümeln, die von Plazenta-Insuffizienz begleitet sein können.

Plasmaproteinnormen - PAPP-A-Protein:

in der 11. Schwangerschaftswoche - 0,46-3,73 IE / ml;
in Woche 12 - 0,79-4,76 IE / ml;
in Woche 13 - 1,03-6,01 Honig / ml;
in der 14. Schwangerschaftswoche - 1,47-8,54 IE / ml.

Da verschiedene Labors unterschiedliche Reagenzien und Arbeitsmethoden verwenden, können sich die Messwerte in zwei verschiedenen Labors voneinander unterscheiden, wenn eine Frau am selben Tag in beiden Labors Blut spendet. Daher ist es üblich, wie im Fall von hCG, die Konzentration einer Substanz in MoM zu bestimmen.

Die Norm von PAPP-A für das erste Trimester wird als Indikator angesehen, der im Bereich von 0,5 bis 2,0 MoM liegt.

Eine Abnahme des PAPP-A-Spiegels wird als Marker für das Risiko des Edwards-Syndroms und des Down-Syndroms in Patau angesehen. Eine Abnahme des Proteins kann auch auf den Tod eines Babys in der Gebärmutter hinweisen, was auf seine Hypotrophie bei unzureichender Plazenta-Ernährung zurückzuführen ist.

Eine Erhöhung des PAPP-A-Spiegels sollte keine Bedenken hervorrufen, wenn alle anderen Marker, die als Ergebnis des Screenings nachgewiesen wurden (TVP, hCG, im normalen Bereich liegen).

Wenn der Arzt behauptet, dass die werdende Mutter einen erhöhten PAPP-A-Spiegel hat, kann dies darauf hinweisen, dass die Plazenta bei einer solchen Frau niedrig liegt, dass sie nicht ein, sondern zwei oder drei Babys hat und auch das Ihr Baby ist sehr gut ernährt, seine Parameter überschreiten das Alter. Manchmal deutet eine Erhöhung des Spiegels dieses Plasmaproteins auf eine erhöhte Dicke der Plazenta hin.

Eine Frau lernt normalerweise die Ergebnisse des Screenings in wenigen Tagen oder Wochen. Es hängt alles davon ab, wie das akkreditierte Labor in der Region arbeitet und wie lange die Warteschlange ist.

Um das Verständnis zu erleichtern, versuchen Frauenärzte und Geburtshelfer, die werdende Mutter nicht mit Zahlen, Anteilen und MoM zu belasten. Sie sagen einfach, dass alles in Ordnung ist oder dass zusätzliche Forschung erforderlich ist.

Die fertige Form des ersten vorgeburtlichen Screenings sieht aus wie eine Grafik mit Erläuterungen, ein wenig weiter unten - ein Computerprogramm, das alle Daten über die Frau und ihren Gesundheitszustand, die Ergebnisse des Ultraschalls und die Konzentration von hCG und PAPP-A zusammenfasst, birgt Risiken.

Zum Beispiel Down-Syndrom - 1: 1546. Dies bedeutet, dass das Risiko gering ist und beim Kind höchstwahrscheinlich alles in Ordnung ist. Wenn das Risiko als 1: 15 oder 1: 30 angegeben wird, ist die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Baby zur Welt zu bringen, hoch. Um die Wahrheit festzustellen, sind detailliertere Diagnosen erforderlich.

Zweites Screening und Interpretation der Ergebnisse

Das zweite Screening wird als Screening im 2. Trimester bezeichnet. Es findet zwischen 16 und 20 Wochen statt. Der informativste Zeitraum wird als 16-18 Wochen angesehen.

Die Studie umfasst die Ultraschalldiagnostik des Fetus sowie biochemische Blutuntersuchungen - einen Doppel-, Dreifach- oder Vierfach-Test. Bei der Durchführung einer Studie spielt es keine große Rolle mehr, ob eine Frau beide Untersuchungen gleichzeitig ablegt.

Vor nicht allzu langer Zeit wurde angenommen, dass, wenn das erste Screening keine Anomalien zeigte, das zweite überhaupt nicht notwendig war, mit Ausnahme von gefährdeten Frauen.

Jetzt Das Screening im zweiten Trimester wird ebenfalls als obligatorisch angesehen. Wie beim ersten stellen die Daten jedoch noch keinen so wichtigen diagnostischen Wert dar wie die Indikatoren der ersten Studie im ersten Trimester.

Im Büro für Ultraschalldiagnostik wartet eine schwangere Frau auf ein übliches und bereits bekanntes Verfahren, das entweder transvaginal (wenn die Frau voll ist und der Blick durch die Bauchdecke schwierig ist) oder transabdominal (mit einem Sensor am Bauch) durchgeführt wird.

Der Diagnostiker wird das Baby sorgfältig untersuchen, seine körperliche Aktivität, das Vorhandensein und die Entwicklung aller Organe beurteilen.

In der zweiten Studie gibt es im ersten Trimester keine spezifischen Marker wie die Dicke des Kragenraums mit Ultraschall.

Die allgemeine Entwicklung des Kindes wird bewertet und die erhaltenen Daten werden mit den Varianten der durchschnittlichen Standardwerte für ein bestimmtes Schwangerschaftsalter korreliert.

Fetometrische Standards für Ultraschall beim Screening des 2. Trimesters:

Abweichungen von den Durchschnittsparametern können nicht nur von einigen Pathologien sprechen, sondern auch von erblichen Erscheinungsmerkmalen. Daher wird ein erfahrener Diagnostiker eine schwangere Frau niemals mit der Tatsache erschrecken, dass ihr Kind einen zu großen Kopf hat, wenn er sieht, dass der Kopf der Mutter auch ziemlich groß ist, und der Vater (den Sie übrigens zum Ultraschallbüro mitnehmen können) ist ebenfalls nicht vom Typ Menschen mit einem kleinen Schädel.

Kinder wachsen sprunghaft auf, und eine leichte Abweichung von den Normen bedeutet nicht, dass ein solches Baby nicht genug Nahrung erhält, an Unterernährung oder angeborenen Krankheiten leidet. Die Abweichung von den in der Tabelle angegebenen Standardwerten wird vom Arzt individuell beurteilt. Falls erforderlich, werden der Frau zusätzliche diagnostische Verfahren verschrieben.

Zusätzlich zu den fetometrischen Parametern des Babys wird der Frau im Ultraschalldiagnoseraum beim Screening in der Mitte der Schwangerschaft mitgeteilt, wie sich das Kleinkind im Weltraum befindet - aufwärts oder verkehrt herum werden seine inneren Organe untersucht, die untersucht werden Es ist sehr wichtig zu verstehen, ob es Mängel in ihrer Entwicklung gibt:

laterale Ventrikel des Gehirns - normalerweise nicht mehr als 10-11,5 mm;
Die Lunge sowie die Wirbelsäule, die Nieren, der Magen und die Blase werden als "normal" oder "N" angezeigt, wenn nichts Ungewöhnliches an ihnen ist.
Das Herz muss 4 Kammern haben.

Der Diagnostiker achtet auf die Lage der Plazenta. Wenn es im ersten Trimester niedrig war, ist die Wahrscheinlichkeit groß, dass der Platz des Kindes durch das zweite Screening steigt. Es wird berücksichtigt, an welcher Wand der Gebärmutter es befestigt ist - vorne oder hinten.

Dies ist wichtig, damit der Arzt entscheiden kann, welche Methode er gebären soll.

Manchmal erhöht die Lage der Plazenta an der vorderen Uteruswand die Wahrscheinlichkeit einer Ablösung. In diesem Zustand kann ein Kaiserschnitt empfohlen werden. Die Reife der Plazenta selbst zum Zeitpunkt der Durchführung der zweiten Studie hat einen Grad von Null, und die Struktur des Kinderplatzes sollte homogen sein.

Ein solches Konzept, kanach IAZH - Index des Fruchtwassers, gibt die Wassermenge an. Wir wissen bereits, dass einige angeborene Missbildungen von Oligohydramnion begleitet werden, aber dieser Index an sich kann kein Symptom für genetisch bedingte Krankheiten sein. Vielmehr ist es notwendig, die Taktik des weiteren Schwangerschaftsmanagements zu bestimmen.

Fruchtwasserindexraten:

Besonderes Augenmerk wird in der Studie im Rahmen des zweiten Screenings auf den Zustand und die Eigenschaften der Nabelschnur gelegt - der Schnur, die das Kind mit der Plazenta verbindet. Normalerweise enthält es 3 Gefäße - zwei Arterien und eine Vene. Sie dienen dem Austausch zwischen Kind und Mutter. Das Baby erhält nützliche Substanzen und mit Sauerstoff gesättigtes Blut, und Stoffwechselprodukte und kohlendioxidhaltiges Blut gehen an die Mutter zurück.

Wenn sich nur 2 Gefäße in der Nabelschnur befinden, kann dies indirekt auf das Down-Syndrom und einige andere Chromosomenanomalien hinweisen, aber es ist auch möglich, dass die Arbeit des fehlenden Gefäßes durch das vorhandene kompensiert wird und das Kind gesund ist. Solche Babys werden schwächer und untergewichtig geboren, haben aber keine genetischen Anomalien.

Der Arzt wird der schwangeren Frau raten, sich keine Sorgen über die fehlenden Gefäße in der Nabelschnur zu machen, wenn andere Ultraschallwerte innerhalb normaler Grenzen liegen und ein Doppel- oder Dreifachtest (biochemischer Bluttest) keine ausgeprägten Anomalien zeigt.

Der Bluttest ist meistens ein Dreifachtest. In einer venösen Blutprobe der werdenden Mutter wird die Konzentration an freiem hCG, freiem Östriol und AFP (Alpha-Fetoprotein) bestimmt. Diese Substanzen geben einen Überblick über den Verlauf der Geburt eines Kindes und über die möglichen Risiken genetischer Pathologien beim Baby.

Die Standards für verschiedene Labors sind individuell, die Werte in MoM werden verwendet, um die verschiedenen Daten zusammenzufassen. Jeder der drei Marker liegt idealerweise zwischen 0,5 und 2,0 MoM.

HCG-Spiegel beim zweiten Screening:

Ein Anstieg des Hormonspiegels im zweiten Screening weist häufiger darauf hin, dass eine Frau eine Gestose hat, ein Ödem oder Protein im Urin hat, einige hormonelle Medikamente eingenommen hat oder einnimmt, um beispielsweise die Schwangerschaft aufrechtzuerhalten.

Der hCG-Spiegel ist bei Frauen mit Zwillingen oder Drillingen erhöht. Manchmal deutet eine Erhöhung des Wertes dieses Stoffes darauf hin, dass das Datum falsch eingestellt wurde. Eine Anpassung ist erforderlich.

Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom können durch einen signifikanten Überschuss der oberen Schwelle von hCG bei gleichzeitiger signifikanter Abnahme von zwei anderen Komponenten des Dreifachtests signalisiert werden. Alpha-Fetoprotein und Östriolhormon werden pathologisch unterschätzt.

Freier Östriolspiegel im zweiten Screening:

Ein geringfügiger Überschuss der Konzentration dieses weiblichen Sexualhormons kann mit Mehrlingsschwangerschaften oder der Tatsache verbunden sein, dass eine Frau einen großen Fötus trägt.

Eine Abnahme dieses Hormons kann auf die Wahrscheinlichkeit von Neuralrohrdefekten und Down-Syndrom oder Morbus Turner sowie Patau-Syndrom oder Cornelia de Lange hinweisen. Nicht jede Abnahme dieser Substanz wird als pathologisch angesehen. Ärzte schlagen Alarm, wenn der Spiegel um mehr als 40% des Durchschnittswerts gesenkt wird.

Ein reduzierter Östriolspiegel kann manchmal auf einen ausgestellten Rh-Konflikt, die Gefahr einer Frühgeburt sowie eine unzureichende Plazenta-Ernährung des Kindes hinweisen.

AFP-Level im zweiten Trimester

Ein signifikanter Überschuss des Alpha-Fetoprotein-Index kann ein indirektes Zeichen dafür sein, dass das Kind ganz oder teilweise kein Gehirn hat, die pathologische Weichheit der Wirbelsäule und andere Zustände, die angeborenen Fehlbildungen des Neuralrohrs inhärent sind.

Für schwangere Frauen, die Zwillinge oder Drillinge erwarten, ist ein Anstieg der ACE die absolute Norm.

Eine Abnahme des Spiegels dieser Substanz im Blut der werdenden Mutter kann ein Hinweis auf eine völlig normale Schwangerschaft sein. Gleichzeitig in Kombination mit einem erhöhten hCG und einem verringerten Östriol weist dieser Indikator manchmal auf ein mögliches Down-Syndrom hin.

Wenn der Fötus vollkommen gesund ist, geht eine Abnahme des AFP manchmal mit Fettleibigkeit bei Müttern oder der Vorgeschichte von Diabetes mellitus bei einer Frau einher. Die niedrige Lage der Plazenta beeinflusst auch den Gehalt dieser Substanz, AFP kann unter dem Normalwert liegen.

Die Ergebnisse und Ergebnisse des Screenings im zweiten Trimester werden ebenfalls mit einem speziellen Computerprogramm berechnet, wobei jedoch die Daten und die erste Screening-Studie berücksichtigt werden.

Nur ein Arzt kann die Wahrscheinlichkeit entschlüsseln, dass ein krankes Baby einer Frau geboren wird.

Immer ein erfahrener Geburtshelfer-Gynäkologe persönlich "überprüft" die Vorhersage des ComputersVergleich der Konzentrationen einzelner Substanzen mit der Vorgeschichte der schwangeren Frau, ihrer Anamnese, persönlichen Merkmalen sowie mit den Protokollen der ersten und zweiten Ultraschalluntersuchung.

Drittes Screening und seine Ergebnisse

Das letzte, dritte Screening von Erbkrankheiten und anderen fetalen Pathologien wird nach 30-36 Wochen durchgeführt. Meistens versuchen Ärzte, eine Studie für 32-34 Wochen zu planen. Die Untersuchung umfasst eine Ultraschalluntersuchung sowie eine Art Ergebnis zweier früherer Studien.

Im Rahmen des Screenings CTG (Kardiotokographie), Mit dieser Methode können Sie feststellen, wie sich die Herzfrequenz des Kleinkindes während seiner Bewegungen ändert und wie viele dieser Bewegungen groß sind.

Bei gefährdeten Frauen wird nicht nur ein Kontrollultraschall durchgeführt, sondern auch ein Ultraschall (Doppler-Ultraschall) verschrieben, mit dem Sie die Blutflussrate in den Uterusarterien beurteilen können. Auf diese Weise erhalten Sie eine genauere Vorstellung davon, wie sich das ungeborene Baby fühlt, ob es an Hypoxie leidet oder ob es über genügend Nährstoffe verfügt.

Im Ultraschall meldet der Diagnostiker die fetometrischen Daten des Kindes, seine Position im Raum der Gebärmutter, die Wassermenge und beurteilt auch die Dicke und den Reifegrad der Plazenta.

Ab 30 Wochen "altert" die Plazenta normalerweise bis zu 1 Grad und von 35 Wochen bis zur Sekunde. Je nach Dicke des Kindersitzes beurteilen Experten die Fähigkeit dieses temporären Organs, den Nährstoffbedarf der Krümel zu decken.

Plazentadicke bei Durchführung im dritten Trimester

Die Plazenta kann bei schlanken und schlanken Frauen sowie bei werdenden Müttern, die während der Schwangerschaft ansteckende Krankheiten hatten, dünner werden als in den Normen vorgesehen.

Eine Verdickung des Kindersitzes weist häufig auf einen Rh-Konflikt hin. Dies ist charakteristisch für das dritte Trimester von Frauen, die an Diabetes mellitus, Gestose, leiden. Die Dicke der Plazenta ist kein Marker für chromosomale Pathologien.

Die Fetometrie von Babys zu diesen Zeiten kann bereits erheblich von den Standardwerten abweichen, da jeder mit unterschiedlichen Parametern und Gewicht geboren wird und jeder seiner Mutter und seinem Vater ähnlich ist.

Blutuntersuchungen auf biochemische Marker werden im dritten Trimester nicht durchgeführt. Sie beschränken sich auf die übliche Liste von Tests - allgemeine Blut- und Urintests.

Wenn das Screening Anomalien zeigte

Wenn das Urteil eines Computerprogramms, das die als Ergebnis des Screenings erhaltenen Daten analysiert, ein hohes Risiko für ein Kind mit Entwicklungsstörungen, Chromosomen- und Erbkrankheiten zeigt, ist dies unangenehm, aber nicht tödlich.

Es ist nicht alles verloren, und das Kind kann durchaus gesund sein. Um dieses Problem im Detail zu klären, kann eine Frau invasiven Studien zugewiesen werden.

Die Genauigkeit solcher Methoden liegt nahe bei 99,9%. Die werdende Mutter wird ausführlich darüber informiert und wird sicher Zeit geben, um darüber nachzudenken, ob sie wirklich um jeden Preis die Wahrheit wissen will, da die Verfahren selbst, die es ermöglichen, eine genaue Diagnose zu stellen, auf die eine oder andere Weise eine Gefahr für die Aufrechterhaltung der Schwangerschaft darstellen.

Zunächst wird eine Frau zu einer Konsultation mit einem Genetiker überwiesen. Dieser Spezialist "überprüft" die vom Computer erzeugten Ergebnisse und leitet auch die invasive Diagnostik.

Für die Forschung werden in diesem Fall nicht Blut- und Gewebeproben der Mutter entnommen, sondern Gewebe- und Blutproben des Babys selbst sowie Fruchtwasser.

Jede, auch die sicherste Methode der bestehenden - Amniozentese - ist mit dem Risiko eines Schwangerschaftsverlusts verbunden. Das Infektions- und Schwangerschaftsabbruchrisiko liegt im Durchschnitt zwischen 1,5 und 5%. Dies kann nicht ignoriert werden, wenn Sie einem solchen Verfahren zustimmen.

Wenn die Ergebnisse des ersten Screenings negativ sind, kann der Frau Folgendes verschrieben werden:

Chorionzottenbiopsie (bis zu 12 Wochen)
Amniozentese (Fruchtwasseraufnahme zur Analyse).

Wenn die werdende Mutter und ihr behandelnder Arzt durch die Ergebnisse des zweiten Screenings alarmiert wurden, Es kann entschieden werden, die folgenden Diagnoseverfahren durchzuführen:

Amniozentese;
Amnioskopie (visuelle Untersuchung der Eizelle mit einem dünnen flexiblen Endoskop - erst ab der 17. Schwangerschaftswoche);
Plazentozentese (Sammlung zur Analyse von Zellen des "Kinderplatzes", durchgeführt von 18 bis 22 Wochen);
Cordozentese (Blutentnahme eines Kindes für Labortests, durchgeführt ab 18 Wochen);
Fetoskopie (Untersuchung des Kindes mit einem Endoskop und Entnahme eines Stückes fetaler Haut zur Analyse. Der Eingriff kann zwischen 18 und 24 Wochen durchgeführt werden).

Ein dünnes chirurgisches Instrument kann auf drei Arten eingeführt werden - durch die Bauchdecke, durch den Gebärmutterhalskanal und durch eine Punktion im Vaginalfornix. Die Wahl einer bestimmten Methode ist Aufgabe von Spezialisten, die genau wissen, wie und wo genau sich die Plazenta bei einer bestimmten Frau befindet.

Der gesamte Eingriff wird unter Aufsicht eines erfahrenen qualifizierten Ultraschallarztes durchgeführt. Alles, was in Echtzeit geschieht, hilft, den Ultraschallscanner zu verfolgen.

Die Gefahr einer solchen Forschung liegt in der Möglichkeit eines frühen Ausgießens von Wasser und eines Schwangerschaftsabbruchs. Eine Krume im Mutterleib kann mit einem scharfen, dünnen Instrument verwundet werden, eine Plazentaunterbrechung, eine Entzündung der Membranen kann beginnen. Mutter kann verletzt werden und die Unversehrtheit ihres Darms und ihrer Blase ist gefährdet.

In diesem Wissen hat jede Frau das Recht, selbst zu entscheiden, ob sie einer invasiven Diagnostik zustimmt oder nicht. Niemand kann sie dazu bringen, zur Prozedur zu gehen.

Seit 2012 wird in Russland eine neue Art der Forschung durchgeführt - nicht-invasiver pränataler DNA-Test. Im Gegensatz zu den oben beschriebenen invasiven Methoden kann dies bereits in der 9. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Das Wesentliche der Methode ist die Isolierung der DNA-Moleküle des Kindes aus dem Blut der Mutter, da das Baby ab der 8. Schwangerschaftswoche über eine eigene Blutversorgung verfügt und ein Teil seiner Erythrozyten in den Blutkreislauf der Mutter gelangt.

Die Aufgabe des Laborassistenten besteht darin, diese Erythrozyten zu finden, DNA daraus zu isolieren und festzustellen, ob das Kind angeborene Pathologien hat. Gleichzeitig können wir mit dieser Technik nicht nur grobe Chromosomenanomalien feststellen, sondern auch andere Genmutationen, die auf keine andere Weise herausgefunden werden können. Außerdem wird die Mutter in der 9. Schwangerschaftswoche mit einer Genauigkeit von 99,9% des Geschlechts des Babys informiert.

Solche Tests sind leider noch nicht im Krankenversicherungspaket enthalten und werden daher bezahlt. Ihre durchschnittlichen Kosten liegen zwischen 40 und 55 Tausend Rubel. Es wird von vielen privaten medizinischen genetischen Kliniken angeboten.

Der Nachteil ist, dass ein invasiver Test mit einer Punktion der fetalen Blase noch bestanden werden muss, wenn ein nicht-invasiver DNA-Test zeigt, dass es Anomalien gibt.

Die Ergebnisse eines solchen innovativen Tests werden von gynäkologischen Krankenhäusern und Entbindungskliniken als Grundlage für einen langfristigen Schwangerschaftsabbruch aus medizinischen Gründen noch nicht akzeptiert.

Vorbereitung für Screenings

Das Ergebnis eines Screenings in einer Geburtsklinik kann sowohl in positiver als auch in negativer Richtung falsch sein, wenn eine Frau die negativen Auswirkungen bestimmter Faktoren wie Medikamente oder schwerer Stress auf ihren Körper nicht berücksichtigt. Daher empfehlen Ärzte, sich sorgfältig auf eine einfache Untersuchung vorzubereiten.

Drei Tage vor dem Screening Es wird nicht empfohlen, fetthaltige, frittierte und würzige Speisen zu essen. Dies kann die Ergebnisse eines biochemischen Bluttests verfälschen.

Die Diät beinhaltet auch das Vermeiden von Schokolade, Kuchen, Orangen, Zitronen und anderen Zitrusfrüchten sowie geräuchertem Fleisch.

Blut auf leeren Magen spenden. Sie können jedoch Cracker oder einen kleinen Schokoriegel zur Konsultation mitnehmen, damit Sie ihn nach der Blutspende vor dem Ultraschall essen können.

Das Kind wird sich unter dem Einfluss der von seiner Mutter verzehrten Schokolade aktiver bewegen und dem Diagnostiker in seiner ganzen Pracht "erscheinen" können. Ein leerer Magen bedeutet nicht, dass eine Frau sich und ihr Baby drei Tage lang verhungern sollte. Um erfolgreich Blut für die Biochemie zu spenden, reicht es aus, mindestens 6 Stunden vor der Blutentnahme nichts zu essen.

Für eine Woche sollten alle Stressfaktoren ausgeschlossen werden. Ab dem Abend vor der Untersuchung sollte eine Frau ein Medikament einnehmen, das die Bildung von Gas im Darm reduziert, damit der "geschwollene" Darm keine Kompression der Bauchorgane verursacht und die Ergebnisse des Ultraschalls nicht beeinflusst. Ein Medikament sicher für werdende Mütter - Espumisan.

Es ist nicht notwendig, die Blase zu füllen, für diesen Zeitraum (10-13 Wochen) ist der Fötus auch ohne Füllen der Blase deutlich sichtbar.

Forschungsgenauigkeit

Die Genauigkeit des Screenings im zweiten Trimester ist geringer als die des ersten Screenings, obwohl die Ergebnisse viele Fragen aufwerfen. Manchmal stellt sich heraus, dass eine Frau, die einem hohen Risiko ausgesetzt war, ein völlig gesundes Baby zur Welt bringt, und ein Mädchen, dem gesagt wurde, dass alles „normal“ ist, wird Mutter eines Babys mit schweren genetischen Pathologien und Entwicklungsstörungen.

Genaue Forschung wird berücksichtigt nur invasive diagnostische Methoden. Die Genauigkeit der Screening-Erkennung des Down-Syndroms mithilfe von Blutuntersuchungen und Ultraschall durch Spezialisten wird auf etwa 85% geschätzt. Das Screening erkennt Trisomie 18 mit einer Genauigkeit von 77%. Dies sind jedoch die Zahlen der amtlichen Statistik, in der Praxis ist alles viel interessanter.

Die Anzahl falsch positiver und falsch negativer Screenings hat in letzter Zeit zugenommen. Dies ist nicht auf die Tatsache zurückzuführen, dass die Ärzte schlechter arbeiteten. Es ist nur so, dass viele Frauen, die auf die Kompetenz bezahlter Spezialisten hoffen, versuchen, in einem bezahlten Zentrum für ihr eigenes Geld zu forschen, und dort wird Ultraschall nicht immer von Spezialisten durchgeführt, die international zugelassen sind, um genau diese Art von Forschung durchzuführen.

Die Zahl der falschen Analysen nimmt ebenfalls zu, da selbst mit modernen Geräten lebende Menschen in Labors arbeiten.

Es besteht immer die Möglichkeit, dass der Arzt während des Ultraschalls nichts bemerkt hat oder dass er etwas völlig anderes gesehen hat als es ist, und dass die Labortechniker einen elementaren technischen Fehler gemacht haben. Daher sollten manchmal Daten aus einem Labor in einem anderen Labor überprüft werden.

Es ist am besten, eine Screening-Studie in einer Konsultation am Wohnort durchzuführen - dort haben Ärzte garantiert nicht nur Zugang zu dieser Art von Diagnose, sondern auch umfangreiche Erfahrung in der Durchführung.

Es ist wichtig, ruhig zu bleiben und zu glauben, dass mit dem Kind alles in Ordnung ist, ohne die Gelegenheit aufzugeben, so viel wie möglich über den Zustand des Babys zu lernen. Das Screening bietet genau diese Möglichkeit.