Wenn die Schwangerschaft ohne Komplikationen verläuft, fühlt sich die Mutter wohl und kann ihr Baby zum ersten Mal während des ersten Screenings nach etwa 12 Schwangerschaftswochen ansehen. Wir werden in diesem Artikel beschreiben, was eine Screening-Studie zu diesem Zeitpunkt ist.
Was ist das?
Es gibt drei Screenings für die Schwangerschaft. Die allererste wird vom Gesundheitsministerium für einen Zeitraum von 11-13 Wochen empfohlen, 12 Wochen gelten als optimal. Dann findet die Screening-Studie im zweiten und dritten Trimester statt (nach 16-24 Wochen und nach 30-36 Wochen).
Die Untersuchung, die zu Beginn des Tragvorgangs eines Babys durchgeführt wird, umfasst: Ultraschall, und auch biochemischer Bluttest auf den Gehalt des hCG-Hormons und des PAPP-A-Proteins. Für eine Reihe charakteristischer Marker, die im Ultraschalldiagnoseraum gefunden werden, sowie für die Konzentration von Hormonen und Proteinen bei der Analyse einer schwangeren Frau wird eine vorläufige Berechnung der Risiken einer bestimmten Frau durchgeführt, die ein Baby mit unheilbaren und tödlichen genetischen Pathologien hat.
In diesem Stadium der pränatalen Diagnose können wir Frauen identifizieren, bei denen am wahrscheinlichsten ein Baby mit Down-Syndrom, Turner- und Cornelia-de-Lange-Syndrom, Patau-Syndrom, Edwards-Syndrom, groben Neuralrohrdefekten sowie anderen Entwicklungsanomalien auftritt, die nicht die geringste Chance auf Heilung bieten und ein normales Leben.
Bisher wurde das Screening nur für schwangere Frauen durchgeführt, die zur Risikogruppe gehören - Frauen, die bereits 35 Jahre alt und älter sind, die von einer Blutsverwandten schwanger werden, diejenigen, die zuvor Kinder mit genetischen Problemen hatten, oder Frauen, die Verwandte mit Erbkrankheiten haben von Ihrer Seite oder von der Seite Ihres Mannes. Wenn die werdende Mutter Medikamente einnahm, die während der frühen Schwangerschaft verboten waren, wurde ihr auch eine Screening-Studie zugewiesen.
Jetzt wird diese Diagnose ausnahmslos allen fairen Geschlechtern in einer "interessanten Position" verschrieben. Natürlich kann eine Frau das Screening aus persönlichen Gründen ablehnen, aber es ist nicht ganz vernünftig, dies zu tun, da die Untersuchung selbst niemanden zu irgendetwas verpflichtet.
Es sollte angemerkt werden, dass Basierend auf den Ergebnissen des Screenings während der Schwangerschaft nach 12 Wochen wird niemand eine Diagnose stellen. Dies ist nicht Teil der Screening-Studie. Einer Frau werden nur die individuellen Risiken bei der Geburt eines kranken Babys berechnet. Ob sie gesund sind, kann mit anderen Methoden festgestellt werden, die von einem Geburtshelfer und einem Genetiker empfohlen werden, wenn die Risiken hoch sind.
Das erste Screening gilt als das wichtigste und informativste. Es wird kostenlos in einer Konsultation am Wohnort durchgeführt, Überweisungen für eine Blutuntersuchung und ein Gutschein an die Ultraschallstelle werden von einem Arzt gegeben, bei dem sich die Frau zur Schwangerschaft angemeldet hat.
Ablauf und Vorbereitung
Bei einer perinatalen Untersuchung im ersten Trimester ist es sehr wichtig, ein striktes Verfahren einzuhalten. Ultraschalldiagnostik und Blutspende aus einer Vene sind für einen Tag geplant, mit der Erwartung, dass das Zeitintervall zwischen diesen beiden Aktionen minimal ist.
Normalerweise werden sie zuerst in einem Ultraschallbüro untersucht und gehen dann mit einem ausgefüllten Formular in den Behandlungsraum, um Blut zu spenden. In einigen Konsultationen ist die Reihenfolge jedoch umgekehrt. In jedem Fall sind beide Prüfungen bestanden streng an einem Tag.
Damit die Testergebnisse nicht durch negative Faktoren beeinflusst werden, zu denen biochemische Veränderungen im Blut, die Ansammlung von Gasen im Darm gehören, wird eine Frau empfohlen Bereiten Sie sich sorgfältig auf die Diagnose vor. Zwei Tage lang sollten Sie eine kurze Diät machen - essen Sie keine fetthaltigen und sehr süßen Lebensmittel, gebraten und geräuchert, sechs Stunden vor der Blutuntersuchung sollten Sie überhaupt nichts essen. Eine Blutuntersuchung wird auf nüchternen Magen durchgeführt.
Vor dem Ultraschall sollten einige Stunden "Smecta" oder "Espumisan" benötigt werden, um Darmgase zu entfernen, die treue Begleiterinnen der Schwangerschaft sind, da sie Druck auf die Beckenorgane ausüben können und die Ergebnisse des Ultraschalls möglicherweise ungenau sind.
Ultraschall nach 12 Wochen wird mit einer transvaginalen Sonde durchgeführt;; der zweite Weg - auf dem Bauch, bis er ein klares Bild und eine Vorstellung davon gibt, was in der Gebärmutter passiert.
Am vereinbarten Tag kommt eine Frau in das Büro ihres Frauenarztes, wird gewogen, ihre Körpergröße gemessen und ein detaillierter Fragebogen ausgefüllt. Je mehr Daten es enthält, desto genauer werden die Risiken berechnet. Der Fragebogen enthält Daten zu früheren Schwangerschaften, Fehlgeburten, Schwangerschaftsabbrüchen, Alter und Gewicht der Frau, Daten zu ihren schlechten Gewohnheiten (Rauchen, Alkohol), Informationen zu ihrem Ehemann und zum Gesundheitszustand von nahen Verwandten.
Dann erfolgt eine Ultraschalluntersuchung und anschließend eine Blutspende. Die allgemeinen Ergebnisse werden in einer einzigen Form zusammengefasst. Ein spezielles Programm "vergleicht" das genetische Porträt der schwangeren Frau zusammen mit ihren Analysen mit den "Porträts" von Frauen mit großem Risiko, ein krankes Baby zur Welt zu bringen. Als Ergebnis wird eine individuelle Berechnung ausgegeben.
Ultraschallverfahren
In der Ultraschallpraxis wird der Arzt das Baby untersuchen, feststellen, ob alles in Ordnung mit ihm ist, an welcher Stelle der Gebärmutterhöhle es fixiert ist, und das Baby auf Marker untersuchen, die eine hohe Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit genetischen Syndromen aufweisen. Mit 12 Wochen kann die werdende Mutter ihr Baby sehen, seinem kleinen Herzschlag lauschen und auch die Bewegungen des Fötus sehen, die sie körperlich noch nicht spürt.
Der Arzt wird im Protokoll der Screening-Studie des ersten Trimesters definitiv angeben, Wie viele Feten werden in der Gebärmutterhöhle sichtbar gemacht?, Zeigen sie Anzeichen lebenswichtiger Aktivität? und beschreiben Sie auch die Hauptdimensionen, die den Zeitpunkt der "interessanten Position" verdeutlichen und herausfinden, wie die Entwicklung der Krume verläuft.
Die Indikatoren für die Entwicklungsrate nach 12 Wochen lauten wie folgt:
Der fetale Kopfumfang (FH) beträgt 58-84 mm, meist 71 mm.
Die Steißbein-Parietal-Größe (CTE) beträgt 51-59 mm, meistens 55 mm.
Die biparietale Kopfgröße (BPD) beträgt 18-24 mm, meistens 21 mm.
Herzfrequenz (HR) - 140-170 Schläge pro Minute.
Motorische Aktivität ist vorhanden.
Darüber hinaus bestimmt der Arzt die beiden wichtigsten Marker für die Diagnose genetischer Pathologien - die Dicke des Kragenraums und das Vorhandensein von Nasenknochen in den Krümeln. Tatsache ist, dass bei Kindern mit starken Missbildungen die Halsfalte aufgrund der subkutanen Flüssigkeit (Schwellung) vergrößert und die Nase abgeflacht ist. Den Rest der Gesichtsknochen kann er erst nach anderthalb bis zwei Kalendermonaten berücksichtigen.
TVP (Kragenraumdicke) nach 12 Wochen ohne Pathologien geht nicht über den Bereich von 0,7 bis 2,5 mm hinaus. Wenn das Baby diesen Parameter leicht überschritten hat, kann der werdenden Mutter empfohlen werden, sich in einer Woche erneut einem Ultraschall zu unterziehen. Wenn der TVP die Obergrenzen der Norm deutlich überschreitet, ist eine zusätzliche Untersuchung erforderlich, und das Risiko, ein krankes Baby zur Welt zu bringen, steigt. Wir sprechen von einem Überschuss von 3,0 mm und mehr.
Es kann viel schwieriger sein, die Nasenknochen zu sehen, sie werden nicht immer nach 12 Wochen sichtbar gemacht, der Fötus kann mit dem Rücken zum Sensor des Arztes sitzen und sich hartnäckig weigern, sich umzudrehen und seine Nase messen zu lassen. Wenn dies möglich war, werden die Normalwerte der Länge der Nasenknochen zu diesem Zeitpunkt als Werte betrachtet, die den Bereich von 2,0 bis 4,2 mm nicht überschreiten.
Wenn der Arzt angibt, dass diese Knochen nach 12 Wochen nicht sichtbar sind oder ihre Größe weniger als 2 mm beträgt, erhöht das Programm, das die Risiken berechnet, die individuelle Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom, Turner-Patau-Syndrom zu bekommen.
Tatsächlich hat ein Baby möglicherweise nur eine kleine Miniaturnase, die numerisch immer noch schwer zu erfassen ist, insbesondere bei einem alten Ultraschallscanner mit geringer Bildauflösung.
Theoretisch können Sie bereits nach 12 Wochen versuchen, das Geschlecht des Kindes zu bestimmen, da die äußeren Genitalien gebildet werden. Wenn das Baby günstig gelegen und für den Blick des Diagnostikers offen ist, kann dies durchaus bemerkt werden. Man sollte jedoch keine Garantien vom Arzt erwarten, dass ein Junge oder ein Mädchen geboren wird. Das Geschlecht kann zu diesem Zeitpunkt nur vermutlich genannt werden (die Wahrscheinlichkeit eines genauen Treffers beträgt ungefähr 75-80%). Genauer gesagt wird der Arzt die sexuellen Eigenschaften des Babys beim nächsten Ultraschall nach 16 bis 17 Schwangerschaftswochen beurteilen.
Darüber hinaus bewertet ein Ultraschall am Ende des ersten Trimesters die wahrscheinlichen Bedrohungen einer Schwangerschaftsunterbrechung - die verdickten Wände der Gebärmutter können auf das Vorhandensein von Hypertonizität sowie auf den Zustand des Gebärmutterhalses, der Eileiter und des Gebärmutterhalskanals hinweisen.
Blutchemie
Bei der Analyse des venösen Blutes einer schwangeren Frau erkennt die Laborassistentin die darin enthaltene Menge an hCG-Hormon und Plasmaprotein PAPP-A. Da nur zwei Blutbestandteile bewertet werden, wird der erste Screening-Test als "Doppeltest" bezeichnet. Die Ergebnisse dieser Studie müssen im Gegensatz zu den Ultraschalldaten, die einer Frau unmittelbar nach der Passage übermittelt werden, mehrere Tage bis mehrere Wochen warten - dies hängt davon ab, wie lange die Warteschlange für die Forschung in einem akkreditierten medizinischen genetischen Labor ansteht.
Welche Zahlen sich aus den Analysen ergeben werden, kann man nur erraten, da einzelne Laboratorien bei den Berechnungen ihre eigenen Normen verwenden. Um die Dekodierung zu vereinfachen, ist es üblich, über die Rate von PAPP-A und hCG in MoM zu sprechen - ein Wert, der ein Vielfaches des Medians ist. In einer gesunden Schwangerschaft, wenn es sowohl dem Kind als auch der Mutter gut geht, "passen" beide Werte in den Bereich von 0,5 bis 2,0 MoM.
Schwankungen aus diesem Bereich nach oben oder unten erzeugen viele Erfahrungen bei schwangeren Frauen und viele mögliche Gründe:
Erhöhung des hCG. "Overkill" bei diesem Indikator kann ein Zeichen für ein Down-Syndrom bei einem Baby sowie ein Zeichen dafür sein, dass eine Frau mehr als ein Kind trägt. Die beiden Feten zusammen ergeben eine praktische doppelte Erhöhung der Hormonrate. Erhöhtes hCG kann bei einer Frau mit Übergewicht, Ödemen, Toxikose, Diabetes und Bluthochdruck auftreten.
Senkung des hCG. Ein unzureichender Spiegel dieses Hormons, der nur schwangeren Frauen innewohnt, ist charakteristisch für die Entwicklung des Edwards-Syndroms und kann auch auf die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt oder einer Verzögerung der Entwicklung des Babys hinweisen.
PAPP-A absenken. Eine Abnahme des Plasmaproteins in der Probe weist manchmal auf die Entwicklung von Zuständen wie Down-, Patau-, Edwards- und Turner-Syndromen hin. Auch eine unzureichende Menge dieser Substanz spricht oft von Unterernährung des Babys, dass dem Baby Nährstoffe und Vitamine fehlen, die es für eine normale Entwicklung benötigt.
PAPP-A erhöhen. Die Zunahme des Proteins in der Probe ist für die Berechnung des möglichen Risikos von Chromosomenanomalien von geringem diagnostischem Wert. Dieser Indikator kann bei Zwillingen oder Drillingen höher als normal sein und zu einem großen Fötus neigen.
Wie werden Risiken berechnet?
Die Ergebnisse von Analysen und Ultraschall sowie alle verfügbaren Informationen über die Gesundheit der schwangeren Frau und ihr Alter werden in ein spezielles Programm geladen. Somit wird die Berechnung des individuellen Risikos von der Maschine durchgeführt, aber das Ergebnis wird von einer Person - einem Genetiker - erneut überprüft.
Durch eine Kombination von Faktoren wird das Individuum Das Risiko kann für jede Krankheit wie ein Verhältnis von 1: 450 oder 1: 1300 aussehen. In Russland wird das Risiko als 1: 100 hoch angesehen. Das Schwellenrisiko beträgt 1: 101 - 1: 350. Wenn also eine schwangere Frau mit der Wahrscheinlichkeit eines Babys mit Down-Syndrom 1: 850 gezählt wird, bedeutet dies, dass eines von 850 Kindern Frauen und identische Gesundheitsindikatoren sind , Alter und andere Kriterien werden krank geboren. Der Rest 849 wird gesund geboren. Dies ist ein geringes Risiko, kein Grund zur Sorge.
Frauen, bei denen das Screening nach 12 Wochen ein hohes Risiko für eine bestimmte genetische Erkrankung aufweist, wird eine zusätzliche Diagnostik empfohlen, da Das Screening selbst kann nicht als Grundlage für ein endgültiges Urteil angesehen werden. es ist nicht so genau. Sie können einen nicht-invasiven DNA-Test durchführen lassen. Eine solche Analyse kostet mehrere Zehntausend Rubel und wird ausschließlich in medizinischen genetischen Zentren und Kliniken durchgeführt.
Wenn die Analyse den Verdacht bestätigt, müssen Sie noch einen invasiven Test durchführen.
Amniozentese oder Chorionbiopsie können sofort angeboten werden, ohne Zeit und Geld für die Untersuchung der aus dem Blut der Mutter isolierten Blutzellen des Babys zu verschwenden, wie dies bei einem nicht-invasiven DNA-Test der Fall ist. Sowohl bei der Biopsie als auch bei der Amniozentese wird jedoch in die Membranen eingedrungen, um Material für die Analyse zu sammeln. Das Verfahren wird unter Aufsicht eines Ultraschallscans nur von erfahrenen Ärzten durchgeführt, aber das Risiko einer Infektion des Fötus, des Ausgießens von Wasser und des Schwangerschaftsabbruchs bleibt bestehen.
Es ist eine private Angelegenheit für jede Frau, einer invasiven Untersuchung mit hohem Risiko zuzustimmen oder nicht zuzustimmen. Niemand kann sie dazu zwingen. Die Genauigkeit der Analyse beträgt 99,9%. Wenn enttäuschende Annahmen bestätigt werden, erhält die Frau eine Überweisung, um die Schwangerschaft aus medizinischen Gründen abzubrechen. Es liegt auch an der Frau und ihrer Familie, zu entscheiden, ob sie es unterbrechen oder nicht.
Wenn beschlossen wird, das Kind zu verlassen, hat die Frau noch genügend Zeit, um sich auf die Geburt eines „besonderen“ Babys vorzubereiten.
