Die ersten Schwangerschaftswochen sind sowohl für die werdende Mutter als auch für ihr Baby eine sehr wichtige Zeit. Während dieser Zeit beginnt das Kind, alle lebenswichtigen Organe und Systeme abzulegen. Damit Ärzte keine einzige Pathologie verpassen, wird das erste Screening durchgeführt.
Forschungsessenz
Vorgeburtliche Untersuchungen sind sehr wichtige Verfahren, die in Russland vor relativ kurzer Zeit eingeführt wurden. Es wurde von Spezialisten des Gesundheitsministeriums entwickelt, die sich Sorgen über die hohe Mütter- und Kindersterblichkeit machten. Sehr oft verschieden "Stumme" Pathologiendie sich während der Schwangerschaft oder bei einer Mutter oder ihrem Baby entwickeln.
Screening-Ärzte nennen spezifisches "Sieben". In diesem Fall werden alle Frauen mit Schwangerschaftspathologien identifiziert. Pathologische Zustände treten jedoch nicht immer in den frühesten Wochen auf. Sehr oft kommt es vor, dass solche Pathologien auftreten nur im 2. Trimenon der Schwangerschaft.
Um den Begriff zu bestimmen, verwenden Ärzte keine Monate, sondern geburtshilfliche Wochen. Sie unterteilen die gesamte Periode des Tragens eines Babys in mehrere gleiche Perioden, die Trimester genannt werden. Jede von ihnen besteht aus 12 Geburtswochen. Das erste Screening erfolgt im 1. Schwangerschaftstrimester.
Es ist wichtig zu beachten, dass der geburtshilfliche Begriff nicht dem Gestationsalter entspricht, das werdende Mütter berechnen.
Sie berücksichtigen normalerweise das erste Schwangerschaftsdatum ab der ersten Kalenderwoche ab dem Empfängnisdatum. In diesem Fall entsprechen 12 Geburtswochen 14 Kalenderwochen.
Für den gesamten Zeitraum der Schwangerschaft müssen Sie verbringen 3 solcher Forschungskomplexe. Sie finden jedes Trimester statt. Der Studienkomplex, der in jeder Schwangerschaftsperiode durchgeführt wird, ist unterschiedlich. Dies ist auf den sich täglich ändernden hormonellen Hintergrund bei einer schwangeren Frau sowie auf die Physiologie des sich entwickelnden Fötus zurückzuführen.
Eine umfassende Screening-Studie umfasst die Durchführung einiger biochemischer Tests und die obligatorische Durchführung eines Ultraschallscans. Kombinierte Methoden liefern genauere Ergebnisse. Die Beurteilung der erzielten Ergebnisse erfolgt durch einen Geburtshelfer-Gynäkologen. Wenn der Arzt nach der Studie das Vorhandensein genetisch bedingter Krankheiten bei der zukünftigen Mutter nicht ausschließen kann, wird er sie zur Konsultation an einen Genetiker überweisen.
Termine
Normalerweise wird das erste Screening in den 11-13 geburtshilflichen Schwangerschaftswochen durchgeführt. Der Zeitpunkt des diagnostischen Komplexes kann aus medizinischen Gründen um 7 bis 10 Tage verschoben werden. Der genaue Zeitpunkt des ersten Screenings muss in Zusammenarbeit mit dem Geburtshelfer und Gynäkologen festgelegt werden, der die schwangere Frau während des gesamten Schwangerschaftszeitraums beobachtet.
Die Dauer des ersten Screenings kann variieren. Eine solche Diagnose dauert normalerweise mehrere Tage. Zwischen der Durchführung biochemischer Tests und einer Ultraschalluntersuchung können einige Wochen vergehen. Dies ist eine ganz normale Situation und durchaus üblich. Änderungen der Studiendaten muss mit dem behandelnden Arzt vereinbart werden.
Diese Periode wurde nicht zufällig gewählt: Es beginnt ein neues Stadium der Schwangerschaft, das als fötal bezeichnet wird. Die Ärzte nannten die vorangegangene Zeit embryonal. Am Ende der zwölften Schwangerschaftswoche nennen Ärzte das Baby nicht mehr einen Embryo, sondern einen Fötus.
Wer sollte das Studium nicht verpassen?
Derzeit empfehlen Ärzte ausnahmslos, eine solche Studie für absolut alle schwangeren Frauen durchzuführen. Dies ist ein vorbeugendes medizinisches Verfahren, mit dem gefährliche Organogenese-Pathologien bei Feten frühzeitig erkannt werden können.
Die ersten 12 Geburtswochen - Zeit des aktiven Wachstums und der Entwicklung aller inneren Organe des Babys. Der Einfluss externer Faktoren kann zur Bildung von Pathologien führen. Nur eine umfassende Diagnose ermöglicht die Identifizierung. Auch zu diesem Zeitpunkt ist es möglich, Begleiterkrankungen der inneren Geschlechtsorgane bei der Mutter zu identifizieren.
Ärzte empfehlen, dass werdende Mütter im ersten Trimester untersucht werden. bei denen die Empfängnis nach ihrem 35. Geburtstag erfolgte. Es ist auch wichtig, einen solchen Studienkomplex für alle schwangeren Frauen mit einer belasteten Familienanamnese genetischer und chromosomaler Erkrankungen durchzuführen.
Es besteht auch ein hohes altersbedingtes Risiko für die Entwicklung dieser Pathologien. In diesem Fall sollte das erste Screening für Frauen durchgeführt werden, die nach 40 Jahren schwanger werden. Werdende Mütter, die häufig spontane Fehlgeburten haben oder frühere Schwangerschaften plötzlich unterbrochen haben, sollten einen solchen Diagnosekomplex ebenfalls nicht verpassen.
Ärzte empfehlen, in den ersten Schwangerschaftswochen ein Screening auf werdende Mütter durchzuführen schwere Begleiterkrankungen der inneren Organe.
Ein solcher Diagnosekomplex ist auch für schwangere Frauen mit Diabetes mellitus erforderlich. Am gefährlichsten ist die insulinabhängige Variante.
Wenn die werdende Mutter ständig hormonelle oder Glukokortikosteroid-Medikamente einnimmt, ist ein Screening erforderlich. Diese Medikamente können die Organogenese des Fötus beeinträchtigen. Wenn die Einnahme dieser Arzneimittel nicht für die gesamte Dauer der Geburt des Kindes abgebrochen werden kann, muss der Verlauf der Schwangerschaft unbedingt überwacht werden.
Das erste Screening muss für werdende Mütter durchgeführt werden, die bereits Kinder haben, die an genetischen oder schweren somatischen Erkrankungen leiden. Ein erhöhtes genetisches Risiko ist der Grund für den obligatorischen Durchgang eines solchen Forschungskomplexes.
Außerdem ist das Screening des ersten Trimesters für schwangere Frauen, die Alkohol missbrauchen oder weiterhin rauchen, obligatorisch. In diesem Fall steigt das Risiko der Bildung gefährlicher intrauteriner Pathologien um ein Vielfaches. Sie sollten sich auch einem Screening unterziehen, wenn die werdende Mutter und der Fötus anderer Rh-Faktor.
Wie bereite ich mich richtig vor?
Die richtige Vorbereitung ist wichtig, um zuverlässige Testergebnisse zu erhalten. Vor der Durchführung biochemischer Tests verschreiben die Ärzte werdenden Müttern eine lipidsenkende Diät. Es schließt die Verwendung von fetthaltigen und frittierten Lebensmitteln aus. Alle cholesterinreichen Lebensmittel sind ebenfalls verboten. Gesättigte Fette, die über die Nahrung in den Blutkreislauf gelangen, können zu ungenauen Ergebnissen führen.
Beachten Sie eine lipidsenkende Diät, bevor das erste Screening 5-10 Tage vor der Studie erfolgen sollte. Das Abendessen am Vorabend des Laborbesuchs sollte so leicht wie möglich sein, aber nahrhaft und kalorienreich. Es ist besser, Eiweißnahrungsmittel als Grundlage für Lebensmittel zu haben. Sie können sie mit jeder Müsli-Beilage ergänzen.
Sie sollten 2-3 Tage vor dem Ultraschall-Screening nicht viel Gemüse und Obst essen. Sie können eine starke Vergasung verursachen. Dies wird die Forschung erheblich erschweren. Gasgeschwollene Därme verursachen häufig echo-negative Phänomene.
Wenn die werdende Mutter während des Tragens des Babys immer noch raucht, ist es besser, dies nicht zu tun, bevor Sie ins Labor gehen. Das Nikotin in Zigaretten kann die Ergebnisse verzerren. Getränke, die Alkohol enthalten, sind ebenfalls ausgeschlossen.
Du solltest ins Labor gehen Fasten... Ärzte empfehlen, die Tests am Morgen unmittelbar nach dem Aufwachen durchzuführen. Abends durchgeführte biochemische Tests sind oft unzuverlässig. Frühstücken Sie nicht, bevor Sie ins Labor gehen. Die letzte Mahlzeit ist das Abendessen.
Vor dem Bestehen von Labortests erlauben die Ärzte etwas Wasser trinken. Sie sollten vor einem Ultraschall in der frühen Schwangerschaft nicht viel trinken. Dies kann zu einer starken Füllung der Blase führen. Eine vorläufige Flüssigkeitsaufnahme ist möglicherweise nur erforderlich, wenn ein transabdominaler Ultraschall durchgeführt wird.
Starke körperliche Aktivität sollte vor dem ersten Screening vermieden werden. Werdende Mütter sollten sich daran erinnern, dass selbst die üblichen Haushaltsaktivitäten während der Schwangerschaft zu einer Verzerrung der Ergebnisse führen können. Ärzte beachten, dass die übliche Reinigung der Wohnung am Vorabend einer Laborreise zu unzuverlässigen Testergebnissen führen kann.
Schwerer psychoemotionaler Stress sollte ebenfalls vor der Studie ausgeschlossen werden. Werdende Mütter sollten nicht nervös oder besorgt sein nicht nur vor dem ersten Screening, sondern während der gesamten Schwangerschaft.
Längerer Stress führt zu einer Störung der Arbeit der inneren Organe, was letztendlich zu einer Verzerrung der erzielten Ergebnisse führt.
Wie gehts?
Das Screening ist in mehrere Stufen unterteilt. Normalerweise ist der erste Besuch im Labor. Sie können Tests sowohl in einer regulären Frauenklinik als auch in einer privaten durchführen.
Im ersten Fall benötigen Sie eine Überweisung für Tests, die von einem Geburtshelfer-Gynäkologen zur Konsultation ausgestellt wird. Dieses medizinische Formular enthält die persönlichen Daten der Patientin sowie das geschätzte Gestationsalter.
Die nächste Stufe des Screenings ist Ultraschall... Diese Forschung kann frühzeitig auf verschiedene Arten durchgeführt werden. Wenn die schwangere Frau keine medizinischen Kontraindikationen hat, wird eine transvaginale Untersuchung durchgeführt. Hierzu wird ein spezieller Ultraschallsensor verwendet, der in die Vagina eingeführt wird.
Es gibt eine Reihe von medizinischen Kontraindikationen für die Durchführung einer transvaginalen Untersuchung:
- Dazu gehören akute Erkrankungen der inneren Geschlechtsorgane der Mutter.
- Akute Kolpitis oder Vaginitis sind Gründe für die Wahl einer alternativen Ultraschallmethode.
In diesem Fall schon transabdominale Studie. Zur Durchführung verwendet der Arzt einen speziellen Ultraschallsensor, den er über den Bauch der zukünftigen Mutter führt. In diesem Fall erscheint das Bild auf einem speziellen Bildschirm - einem Monitor. Während der Studie kann die werdende Mutter ihr zukünftiges Baby bei einem Arzt sehen. Der Vater des Kindes kann auch bei dieser Untersuchung anwesend sein.
Um eine bessere Visualisierung zu erhalten, verwenden Ultraschallspezialisten ein spezielles Diagnosegel. Es wird kurz vor dem Eingriff auf die Haut des "schwangeren" Bauches aufgetragen. Zukünftige Mütter sollten keine Angst vor den aggressiven Wirkungen dieses Gels haben. Seine Zusammensetzung ist vollständig hypoallergen.
Die Ultraschalluntersuchung wird auf einer speziellen Couch durchgeführt. Die werdende Mutter wird auf den Rücken gelegt. In den frühen Stadien der Schwangerschaft ist es möglich, eine Studie in dieser Position durchzuführen. Nur in Situationen, in denen die werdende Mutter eine pathologische Biegung der Gebärmutter hat, kann es erforderlich sein, sich nach links oder rechts zu drehen.
Wenn die Studie in einer regulären Klinik durchgeführt wird, sollte die Frau auf jeden Fall ein Handtuch mitbringen. Es wird benötigt, um auf der Couch zu liegen.
Sie sollten auch spezielle Papiertaschentücher oder Servietten mitbringen. Sie werden benötigt, um die Reste des diagnostischen Gels vom Bauch abzuwischen.
Was zeigt es?
Während des ersten Screenings untersuchen Ärzte mehrere wichtige biochemische Marker. Abweichungen von der Norm müssen von einem Frauenarzt beurteilt werden.
Bei Mehrlingsschwangerschaften mit Zwillingen oder Drillingen können die biochemischen Indikatoren in diesem Stadium der Schwangerschaft geringfügig abweichen.
Über PAPP-A
Dieser spezifische biochemische Marker wird verwendet, um das Risiko genetischer und chromosomaler Anomalien zu bewerten. Schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A oder PAPP-A ermöglicht es auch, diese Krankheiten in relativ frühen Stadien ihrer Bildung zu identifizieren. Diese Substanz wird von der Plazenta während der Entwicklung des Fötus produziert.
Die Abgabe dieser Analyse ist für zukünftige Mütter, die ein Baby gezeugt haben, obligatorisch nach 35 Jahren... Eine solche Studie sollte auch von Frauen durchgeführt werden, bei denen eine HIV-Infektion oder eine parenterale Hepatitis B und C diagnostiziert wurde.
Normalwerte dieses Indikators hängen signifikant von der Dauer der Schwangerschaft ab. Für einen Zeitraum von 12 Geburtswochen beträgt dieses Kriterium 0,7-4,76 IE / ml. Nächste Woche beträgt die Rate dieses Indikators 1,03-6 IE / ml.
Wenn während dieser Schwangerschaftsperiode die Werte signifikant niedriger als normal sind, kann dies auf das Vorliegen einer genetischen Pathologie hinweisen.
In dieser Situation wird der Arzt die werdende Mutter definitiv zu einer zusätzlichen Diagnose schicken.
Über menschliches Choriongonadotropin
Während der Studie wird eine spezielle b-Fraktion dieser Substanz bestimmt. Dieses Hormon wird auch als hCG bezeichnet. Während der gesamten Schwangerschaft ändert sich die Konzentration dieser Substanz. In den ersten Wochen ist es maximal. Der Gonadotropingehalt ist unmittelbar vor der Geburt signifikant reduziert.
Das Gonadotropin steigt nach der Empfängnis ziemlich stark an, wenn die Eizelle und das Sperma verschmolzen sind. In diesem Fall beginnt der Chorion praktisch, die ersten Portionen von hCG zu produzieren in den ersten Stunden nach der Schwangerschaft.
Die Konzentration dieser Substanz im Blut steigt bei Mehrlingsschwangerschaften sowie in einigen pathologischen Situationen signifikant an.
Im zweiten Trimester stabilisiert sich dieser Indikator und steigt praktisch nicht an. Diese Situation bleibt bis zur Auslieferung bestehen. Die Abnahme der hCG-Konzentration im letzten Schwangerschaftstrimester ist physiologisch. Dies ist für eine natürliche Geburt notwendig.
Zur Vereinfachung der Verwendung haben Ärzte eine spezielle Tabelle erstellt, in die sie normale hCG-Werte eingegeben haben. Es wird in ihrer täglichen Arbeit von Geburtshelfern und Gynäkologen verwendet. Unten ist die die Tabelle, in die die normalen Gonadotropinindikatoren während des ersten Screenings eingegeben werden:
Über Ultraschall
Das erste Screening ist ohne Ultraschalluntersuchung nicht vorstellbar. Zur Beurteilung der intrauterinen Entwicklung haben Ärzte mehrere Kriterien entwickelt. Sie sind in jedem Schwangerschaftstrimester unterschiedlich.
Die ersten Schwangerschaftswochen sind ziemlich früh. Die Häufigkeit technischer Fehler und Irrtümer ist zu diesem Zeitpunkt recht hoch.
Während des ersten Screenings kann ein erfahrener Ultraschallspezialist sogar das Geschlecht des Kindes bestimmen. Wenn der zukünftige Junge oder das zukünftige Mädchen nicht vom Ultraschallsensor abweicht, können sie deutlich gesehen werden.
Bestimmen Sie das Geschlecht des zukünftigen Babys bis zu 12 Wochen fast unmöglich... Das Fehlerrisiko ist in diesem Fall sehr hoch.
Über die Steißbein-Parietal-Größe
Die Steißbein-Parietal-Größe (CTE) ist sehr wichtig für die Beurteilung der intrauterinen Entwicklung des Fetus. Dieses Kriterium wird notwendigerweise mit dem Gewicht des Babys und dem Gestationsalter verglichen. Es gibt ein bestimmtes Muster - je "älter" der Fötus, desto größer und die Steißbein-Parietal-Größe.
Während des ersten Screenings sind die normalen CTE-Werte wie folgt:
- in Woche 10 - 24-38 mm;
- nach 11 Wochen - 34-50 mm;
- in Woche 12 - 42-59 mm;
- nach 13 Wochen - 51-75 mm.
Zukünftige Mütter beginnen sich große Sorgen zu machen, wenn dieser Indikator von der Norm abweicht. Du solltest nicht in Panik geraten. Kleine Abweichungen dieses Indikators sind möglicherweise nicht auf das Vorhandensein einer Pathologie zurückzuführen. Ein kleiner CTE kann in einem Miniaturbaby sein. Dieses Symptom manifestiert sich besonders häufig bei Babys, deren Eltern ebenfalls klein sind.
Über die biparietale Größe
Zur Berechnung dieses Indikators wird der lineare Abstand zwischen den beiden Scheitelknochen gemessen. Auch Ärzte nennen diesen Parameter einfach - "Kopf Größe". Durch die Bewertung von Abweichungen von der Norm dieses Ultraschalls können Sie gefährliche fetale Pathologien identifizieren, von denen einige sogar zu einer spontanen Abtreibung führen können.
Nach 11 Wochen intrauteriner Entwicklung des Fetus beträgt diese Zahl 13-21 mm. Bis Woche 12 ändert es sich auf 18-24 mm. Nach einer Woche beträgt diese Zahl bereits 20-28 mm. Abweichungen von der Norm können sich in neu auftretenden Pathologien manifestieren.
Ein zu großer fetaler Kopf mit einem schmalen Mutterbecken kann ein Hinweis auf einen Kaiserschnitt sein. Die Notwendigkeit einer chirurgischen Behandlung wird jedoch erst im 3. Schwangerschaftstrimester festgestellt.
In einer solchen Situation empfehlen die Ärzte, zwei weitere Diagnosesätze durchzuführen.
Über die Dicke des Kragenraums
Ärzte nennen diesen Indikator auch die Größe der Halsfalte. Im Aussehen ist es eine abgerundete Formation. Es befindet sich zwischen dem Hals und der Oberseite der fetalen Hautfalte. Es sammelt Flüssigkeit an. Diese Studie wird genau im ersten Trimenon der Schwangerschaft durchgeführt, da die Halsfalte gut sichtbar ist.
Kragendicke nimmt allmählich ab... Bereits in der 16. Schwangerschaftswoche ist diese Formation praktisch nicht sichtbar. Normalwerte nach 12 geburtshilflichen Wochen der intrauterinen Entwicklung sind 0,8-2,2 mm. Nach einer Woche beträgt dieser Wert bereits 0,7-2,5 mm.
Eine Änderung dieses Indikators ist normalerweise eine Manifestation von Trisomien. Diese gefährlichen Pathologien manifestieren sich in verschiedenen genetischen Pathologien.
So können sich das Edwards- und Patau-Syndrom, die Down-Krankheit und das Shereshevsky-Turner-Syndrom manifestieren. Trisomie ist eine Pathologie, wenn anstelle eines binären Chromosomensatzes ein weiteres "zusätzliches" drittes Chromosom im genetischen Satz erscheint.
Über den Nasenknochen
Diese Knochenbildung ist ein sehr wichtiges Kriterium für die Ultraschalldiagnose des ersten Screenings. Der Nasenknochen ist länglich, hat eine längliche viereckige Form. Dies ist eine Paarausbildung. Während der Studie misst der Arzt notwendigerweise die Länge dieses Knochenelements. Nach 12 bis 13 Wochen intrauteriner Entwicklung ist der Nasenknochen 3,1 bis 4,2 mm groß.
Wenn dieses Knochenelement im Baby fehlt, kann dies sprechen über das Vorhandensein einer genetischen oder chromosomalen Pathologie. Eine Verringerung der Länge des Nasenknochens ist auch eine Folge neu auftretender Krankheiten.
Nach 10 bis 11 Wochen kann ein erfahrener Ultraschallspezialist nur das Vorhandensein oder Fehlen dieses Knochenelements feststellen.
Über die Herzfrequenz
Dieser wichtige Parameter wird ab dem ersten Screening und in allen anderen Schwangerschaftswochen bestimmt. Wenn die Herzfrequenz von der Norm abweicht, deutet dies auf ein Problem beim Fötus hin. Signifikante Abweichungen dieses Indikators können auch bei einer sehr gefährlichen Pathologie auftreten - Plazenta-Insuffizienz.
Wissenschaftler haben herausgefunden, dass sich der fetale Herzmuskel zusammenzieht in der dritten Woche nach der Empfängnis. Sie können dieses Zeichen bereits ab der 6. Geburtswoche feststellen. Für eine korrekte Beurteilung dieses Indikators ist eine Korrelation zwischen der Herzfrequenz des Fötus und seiner Mutter erforderlich.
In der 10. Schwangerschaftswoche beträgt die Rate dieses Indikators 160-179 Schläge pro Minute. Mit 11 Wochen - 153-178. In der 12. Schwangerschaftswoche ändert sich dieser Indikator auf 150-174 Schläge pro Minute.
In den ersten 4-6 Wochen der intrauterinen fetalen Entwicklung Die Herzfrequenz steigt täglich um 3 Schläge. Mit Hilfe hochpräziser Ultraschallgeräte wird dieser Indikator perfekt bestimmt. Für die Studie verwenden Ultraschallspezialisten eine spezielle Art der Herzuntersuchung, die als Vierkammer bezeichnet wird. Es ermöglicht Ihnen, die Vorhöfe und Ventrikel zu sehen.
Wenn während des Screening-Ultraschalls verschiedene Anomalien festgestellt wurden, kann Doppler-Ultraschall erforderlich sein. Es hilft, einen abnormalen Blutfluss in den Herzklappen zu erkennen.
Ein solches Aufstoßen kann auf die Bildung eines gefährlichen Herzfehlers hinweisen. Um die in diesem Fall aufgetretenen Verstöße zu korrigieren, muss möglicherweise unmittelbar nach der Geburt des Babys eine chirurgische Herzoperation durchgeführt werden.
Die Größe des Gehirns ist ein sehr wichtiger Parameter, der untersucht wird. In diesem Stadium der intrauterinen Entwicklung können Ärzte noch nicht alle intrazerebralen Strukturen bewerten. Die Symmetrie ihrer Struktur zeigt die normale Entwicklung des Gehirns an.
Erfahrene Ultraschallspezialisten bestimmen auch den Standort und die strukturellen Merkmale des Chors.
Die Beurteilung der Struktur des Gebärmutterhalses ist eine sehr wichtige Indikation. Während einer Ultraschalluntersuchung beurteilen die Ärzte auch die Größe und die strukturellen Merkmale der inneren Geschlechtsorgane der werdenden Mutter.
Die Beurteilung des Uterusblutflusses ist ein sehr wichtiger Indikator, der beim ersten Screening untersucht wird. Alle in diesem Stadium festgestellten Pathologien sind für die weitere Prognose der Schwangerschaftsentwicklung von großer Bedeutung. Eine Abnahme des Uterusblutflusses kann zu einer schwerwiegenden Komplikation führen - der Entwicklung einer fetalen Hypoxie.
Der erhöhte Tonus der Gebärmutter ist ein äußerst ungünstiger Zustand. Wenn Ärzte dieses Symptom während der Schwangerschaft feststellen, bieten sie der werdenden Mutter in der Regel an, "zur Erhaltung" ins Krankenhaus eingeliefert zu werden. Dort wird sie die notwendige Behandlung erhalten, die dazu beiträgt, Hypertonizität zu beseitigen und den Blutfluss in der Plazenta zu normalisieren.
Über MoM
Das Multiple des Medians oder MoM ist ein spezifischer Indikator, der von Ärzten verwendet wird, um genetische Anomalien beim Fötus zu identifizieren. Sie wird mit einem speziellen Computerprogramm berechnet.
Die Berechnung erfordert die Einführung der Anfangsindikatoren der werdenden Mutter sowie der Ergebnisse der erhaltenen Ergebnisse der Ultraschalluntersuchung.
Ärzte betrachten den Indikator als die Norm von 0,5 bis 2,5. Für die korrekte Interpretation des erhaltenen Indikators berücksichtigen Ärzte auch eine Reihe von Begleiterkrankungen bei einer schwangeren Frau, ihre Rasse sowie andere notwendige Parameter. Abweichungen von der Norm sind Manifestationen genetischer oder chromosomaler Anomalien.
Genetische Vorsorgeuntersuchung
Wenn Ärzte nach dem Screening Anzeichen von genetischen Erkrankungen des Babys feststellen, muss die werdende Mutter zur Konsultation zu einem Genetiker geschickt werden.
Es wird auch nicht überflüssig sein, diesen Arzt für Frauen aufzusuchen, deren nahe Verwandte Chromosomenkrankheiten haben. Eine belastete Vorgeschichte verschiedener angeborener Pathologien ist ein wesentlicher Grund für die Kontaktaufnahme mit der Familiengenetik zur Konsultation.
Zum Beispiel besagt der Wortlaut "Das Risiko, bei einem Baby an Down-Krankheit zu erkranken, 1: 380", dass von 380 gesunden Babys nur ein Kind an dieser angeborenen Krankheit leidet.
Geburtshelfer und Gynäkologen unterscheiden mehrere Risikogruppen. Frauen, die in diese Kategorie fallen, sollten auf jeden Fall zur Konsultation an einen Genetiker überwiesen werden. Experten betrachten das Verhältnis 1: 250-1: 380 als ein hohes Risiko für die Entwicklung einer Pathologie.
Ärzte identifizieren mehrere der häufigsten chromosomalen Pathologien, die sich oft im ersten Trimenon der Schwangerschaft entwickeln:
- Das Patau-Syndrom ist eine solche Krankheit. Es ist durch Trisomie an 13 Chromosomenpaaren gekennzeichnet.
- Weitere 3 Chromosomen in 21 Paaren führen zur Entwicklung der Down-Krankheit. In diesem Fall erscheint anstelle von 46 Chromosomen 47 im genetischen Satz des Babys.
- Der Verlust eines der Chromosomen im Karyotyp des Babys führt zur Entwicklung einer sehr gefährlichen genetischen Krankheit - dem Shereshevsky-Turner-Syndrom. Diese Pathologie äußert sich in einer ausgeprägten Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung eines kranken Kindes gegenüber seinen gesunden Altersgenossen.
- Das Vorhandensein eines zusätzlichen dritten Chromosoms auf Paar 18 ist ein Zeichen des Edwards-Syndroms. Diese Pathologie ist äußerst ungünstig. Normalerweise ist es mit der Bildung vieler verschiedener angeborener Störungen und Missbildungen verbunden. In einigen Fällen kann eine solche angeborene Krankheit lebensbedrohlich sein.
Babys, die ein Edwards- oder Patau-Syndrom entwickeln, werden sehr selten bis zu einem Jahr alt. Babys mit Morbus Down leben viel länger. Die Lebensqualität dieser Babys leidet jedoch erheblich.
Solche "besonderen" Kinder brauchen auf jeden Fall sorgfältige Pflege und ständige Aufmerksamkeit ihrer Eltern.
Genetisches Screening wird durchgeführt In allen Ländern. Gleichzeitig unterscheidet sich nur die Liste der in die Umfrage einbezogenen biochemischen Analysen. Es ist sofort zu beachten, dass die Indikationen für einen Schwangerschaftsabbruch in verschiedenen Ländern unterschiedlich sind. Diese Situation ist hauptsächlich auf die bessere Sozialisierung von Menschen mit genetischen Syndromen im Ausland zurückzuführen.
Genetische Erkrankungen sind ziemlich gefährliche Pathologien. Eine solche Diagnose nur auf der Grundlage der Ergebnisse des Screenings zu stellen, wird nicht durchgeführt. Zur Klärung chromosomaler Pathologien kann ein Genetiker zusätzliche Studien für eine schwangere Frau verschreiben. Einige von ihnen sind invasiv.
Um den genomischen Satz des Fötus zu erhalten, Chorionbiopsie. In einigen Situationen ist eine Punktion der Fruchtwasserblase erforderlich. Dieser Test wird auch Amniozentese genannt. Während dieses Diagnoseverfahrens nehmen Spezialisten das Fruchtwasser zur Analyse.
Die Plazentabiopsie ist eine invasive Studie, die erforderlich ist, um eine Reihe kombinierter Pathologien der Membranen auszuschließen. Für diese Untersuchung verwenden Ärzte spezielle Punktionsnadeln, die die Haut einer schwangeren Frau durchbohren. Während eines solchen Verfahrens besteht das Risiko einer Sekundärinfektion. Es lohnt sich, diese Studie nur aus streng medizinischen Gründen durchzuführen, um lebensbedrohliche Zustände für den Fötus auszuschließen.
Mit Hilfe der Cordozentese können Ärzte auch verschiedene Pathologien bei einem Baby identifizieren. Dafür die Nabelschnurblut. Der Zeitpunkt eines solchen Verfahrens kann unterschiedlich sein. Oft wird die Notwendigkeit einer solchen invasiven Untersuchung kollektiv akzeptiert.
Viele Ärzte glauben, dass das Risiko, genetische Pathologien zu entwickeln, direkt mit dem Alter zusammenhängt.
Frauen, die sich nach 40 Jahren für ein Baby entscheiden, sollten sehr ernsthaft über eine solche Entscheidung nachdenken. Ärzte empfehlen häufig, sich an sie zu wenden für eine Beratung mit einem Genetiker schon in der Planungsphase der Schwangerschaft.
Wenn der Arzt während des Screenings Anzeichen gefährlicher genetischer Erkrankungen festgestellt hat, muss er die zukünftige Mutter unbedingt davor warnen. Mit dem Leben unvereinbare Pathologien sind absolute Indikationen für den Schwangerschaftsabbruch. Die endgültige Entscheidung zu diesem Thema liegt bei der Frau.
Ergebnisse dekodieren
Es ist unmöglich, nur eine Analyse oder Ultraschall zu interpretieren. Um eine Diagnose zu erstellen, ist eine obligatorische umfassende Bewertung aller erhaltenen Analysen und eine Ultraschalluntersuchung erforderlich. Die Interpretation der Ergebnisse erfolgt durch den Geburtshelfer-Gynäkologen, der die schwangere Frau beobachtet. In komplexen klinischen Fällen kann sogar eine ärztliche Beratung erforderlich sein.
Das Edwards-Syndrom geht auch mit einer Abnahme der PAPP-A-Konzentration im Blut einher. Diese Pathologie ist auch durch eine Abweichung von der Norm des Choriongonadotropins gekennzeichnet. Diese Krankheit tritt bei Babys mit einer Häufigkeit von 1: 8000 auf. Beim ersten Screening ist es ziemlich schwierig, kombinierte angeborene Anomalien der inneren Organe zu identifizieren. Sie werden bereits beim 2. und 3. Screening im Fötus nachgewiesen.
Die Hauptindikatoren des Ultraschallscans helfen Ärzten, verschiedene pathologische Zustände im Fötus in den frühesten Stadien ihrer Bildung zu identifizieren. Eine Zunahme der biparietalen Größe kann daher ein Zeichen für eine auftretende Hernie des Gehirngewebes oder ein wachsendes Neoplasma sein. Solche Pathologien gelten in der Regel als lebensunverträglich und sind Indikationen für einen Schwangerschaftsabbruch.
Der Hydrozephalus des Gehirns beim Fötus äußert sich auch in einer Zunahme der biparietalen Größe. Um diesen pathologischen Zustand zu beurteilen, muss unbedingt die Dynamik beurteilt werden. Zu diesem Zweck verschreiben die Ärzte mehrere wiederholte Ultraschalluntersuchungen, die in den nächsten Schwangerschaftstrimestern durchgeführt werden müssen. Die negative Dynamik der Entwicklung dieses Zustands kann zu der Notwendigkeit führen Schwangerschaftsabbruch und dringender Termin einer medikamentösen Behandlung.
Erfahrene Spezialisten können beim ersten Screening auch verschiedene Defekte in der Struktur des Neuralrohrs identifizieren. Ärzte nennen diesen pathologischen Zustand Meningoenzephalozele. Das Cornet de Lange-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Störung, die nicht mit dem Leben vereinbar ist.
Nabelbruch ist eine weitere gefährliche angeborene Fehlbildung, die von mehreren Erkrankungen der inneren Organe begleitet wird. In diesem Zustand fallen sie in den Bereich der vorderen Bauchdecke des Fötus. Diese Pathologie ist äußerst ungünstig.
Abweichungen von Normalwerten in biochemischen Analysen sind sehr wichtige Anzeichen für die Entwicklung genetischer Erkrankungen. Eine Abnahme von PAPP-A manifestiert sich ziemlich häufig bei Morbus Down. Diese Pathologie, die zu diesem Zeitpunkt der intrauterinen fetalen Entwicklung aufgedeckt wurde, kann ein deutliches Zeichen für eine spontane Fehlgeburt oder einen spontanen Abbruch sein.
Das Smith-Opitz-Syndrom ist eine der gefährlichen genetischen Erkrankungen, die beim ersten Screening vermutet werden können. Es ist auf starke Mutationen im genetischen Apparat zurückzuführen. Diese Pathologie ist gekennzeichnet durch kombinierte Störungen der Cholesterinsynthese, Pathologien des Nervensystems sowie orthopädische Störungen. Diese Krankheit tritt nicht so häufig auf - mit einer Wahrscheinlichkeit von 1: 25.000.
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Ein Anstieg des Gonadotropins ist auch eine Folge neu auftretender Pathologien beim Fötus. Erhöhtes hCG kann auch bei einigen Krankheiten gefunden werden, die bei der werdenden Mutter während ihrer Schwangerschaft auftreten. In der Regel führen schwere Formen von Diabetes mellitus sowie schwere Toxikosen zu einem Anstieg des Gonadotropins.
Eine verminderte hCG ist häufig ein Zeichen für den pathologischen Verlauf der Schwangerschaft. Dieser Zustand kann sich auch bei Plazenta-Insuffizienz entwickeln. Diese Pathologie kann zu schwerer fetaler Hypoxie führen. Um das Risiko der Entstehung verschiedener Krankheiten einzuschätzen, verwenden Ärzte ein spezielles Programm namens PRISCA.
Nach einer solchen Computerdiagnose gibt der Arzt, der diese Studie durchführt, eine Schlussfolgerung für die zukünftige Mutter. Es zeigt alle identifizierten Pathologien sowie das Risiko der Entwicklung genetischer Krankheiten an.
Was kann die Ergebnisse beeinflussen?
Wenn eine Schwangerschaft infolge einer In-vitro-Fertilisation aufgetreten ist, können die Indikatoren für biochemische Tests unterschiedlich sein. In diesem Fall muss die Interpretation der Ergebnisse sehr sorgfältig erfolgen:
- Die Diagnose wird für jedes der Kinder durchgeführt. In diesem Fall kann Choriongonadotropin die Normalwerte um 20% überschreiten, und PAPP-A nimmt in der Regel ab.
- Übermäßiges Übergewicht bei der werdenden Mutter ist ein weiterer Faktor, der zu einer Verzerrung der erzielten Ergebnisse führen kann. In diesem Zustand nehmen alle untersuchten Hormone zu. Wenn die werdende Mutter Anzeichen eines Körpergewichtsmangels aufweist, werden in diesem Fall im Gegenteil die Konzentrationen an biologisch aktiven Substanzen signifikant reduziert.
- Mehrlingsschwangerschaft ist ein Grund für eine gründlichere Interpretation der Ergebnisse. In diesem Fall steigt der hCG signifikant an. Gleichzeitig kann der PAPP-A-Wert im normalen Bereich gehalten werden. Eine isolierte Beurteilung von biochemischen Markern ohne Ultraschall in der Schwangerschaft mit Zwillingen oder Drillingen sollte in keinem Fall durchgeführt werden.
- Der unkontrollierte Verlauf von Diabetes mellitus führt zu Stoffwechselstörungen. Dies kann letztendlich zu Abweichungen von den Normalwerten bei biochemischen Analysen führen.
Was kostet Forschung?
Sie können das erste Screening in einer regulären Klinik bestehen. Allerdings verfügen nicht alle medizinischen Einrichtungen über eine gute materielle und technische Basis und Ausrüstung. Es kommt häufig vor, dass viele biochemische Studien nicht in einer regulären Geburtsklinik durchgeführt werden können. Dieses Problem ist besonders akut in Siedlungen, in denen nur wenige Einwohner leben.
Ultraschalluntersuchung ist auch ein obligatorischer Bestandteil des ersten Screenings... In einigen Fällen ist es besser, eine solche Umfrage an Geräten auf Expertenebene durchzuführen. Leider sind nicht alle medizinischen Einrichtungen mit solchen Geräten ausgestattet. Für schwangere Frauen mit schwerwiegenden Schwangerschaftspathologien ist eine Ultraschalluntersuchung mit Geräten der Expertenklasse erforderlich.
Zukünftige Mütter, die an schweren Erkrankungen der inneren Organe leiden, können an das Perinatalzentrum überwiesen werden. In der Regel werden schwangere Frauen mit verschiedenen Herzfehlern dorthin geschickt.
In dieser Situation steigt das Risiko, bei ihren zukünftigen Babys verschiedene Defekte der intrauterinen Entwicklung zu entwickeln, um ein Vielfaches.
Das erste Screening kann auch in einer lizenzierten Privatklinik durchgeführt werden. Der Durchgang des Forschungskomplexes ist in diesem Fall meist sehr bequem. Alle Verbrauchsmaterialien sind bereits in den Kosten für das Screening enthalten.
Die Kosten eines solchen Diagnosekomplexes können unterschiedlich sein. Es variiert auch erheblich von Stadt zu Stadt. Die zukünftige Mutter muss für biochemische Tests bezahlen von 1200 bis 3000 Rubel. Mit der Erweiterung des Komplexes können sich die Kosten um das 1,5- bis 2-fache erhöhen.
Der Preis für einen Screening-Ultraschall beträgt normalerweise 2000-5000 Rubel. Die Kosten des Verfahrens hängen weitgehend von der Qualifikation des Spezialisten ab, der die Studie durchführt.
In der folgenden Videoüberprüfung erfahren Sie, was Sie beim ersten Screening sehen können.
