Der moderne Entwicklungsstand der Medizin ermöglicht es einer Frau herauszufinden, ob ihr Kind gesund ist, wenn es sich noch im Mutterleib befindet. Diese Frage ist die Hauptfrage für alle zukünftigen Eltern und manchmal so akut, dass eine pränatale Diagnose dringend erforderlich ist. In allen zweifelhaften Fällen werden Frauen zur invasiven Forschung überwiesen.
Sie sind traumatisch, die Frau ist sehr nervös, weil alle (sowohl Cordozentese als auch Amniozentese und andere Methoden) mit einer Punktion der Uteruswand und einer langen Nadel verbunden sind, die das fetale genetische Material zur Analyse entnimmt. Heute gibt es eine würdige Alternative zu diesem Verfahren - einen nicht-invasiven vorgeburtlichen Test. Was es ist und wie es ausgeführt wird, erfahren Sie in diesem Artikel.
Was ist das?
Der nicht-invasive pränatale DNA-Test (abgekürzt als NIPT) ist eine relativ neue Technik zur Untersuchung schwangerer Frauen. Es erschien vor ungefähr fünf Jahren in Russland, davor wurden ähnliche Erhebungen nur in den USA und in Europa durchgeführt. Bis zu diesem Zeitpunkt hatten schwangere Frauen keine Alternativen - jeder, der ein erhöhtes Risiko hatte, ein Kind mit Chromosomenanomalien zu bekommen, wurde zur Konsultation zu einem Genetiker und dann zu einer der invasiven Diagnosemethoden geschickt.
Vor einer Punktion zur Analyse des genetischen Materials des Fötus oder einer Probe von Fruchtwasser, Chorionzotten, wird die Frau darüber informiert, dass das Verfahren selbst nicht harmlos ist - es kann zu einer Infektion der Membranen, Wasserablauf, Tod des Babys und vorzeitiger Fehlgeburt führen. Die Angst vor einer Punktion und die Angst, ein Kind zu verlieren, schwinden normalerweise vor der Aussicht, ein Baby mit Down-Syndrom oder einer anderen groben Anomalie zur Welt zu bringen, und Frauen entscheiden sich pflichtbewusst für eine gefährliche Diagnose.
Jetzt können Sie die wichtigsten Fragen zur Gesundheit des Babys ohne Einstich, ohne unnötigen Stress und vor allem ohne das Leben einer winzigen Kreatur im Mutterleib gefährden.
Mit der nicht-invasiven Methode können Sie den Fötus im Blut der Mutter auf genetische Anomalien untersuchen. Ab der 9. Schwangerschaftswoche gelangt eine kleine Menge fetaler Blutzellen in das Blut der Frau. Sie werden aus der allgemeinen Masse isoliert, DNA wird nachgewiesen und eine detaillierte genetische Analyse durchgeführt.
Diese Methode liefert eine genaue Antwort auf die Frage, ob das Kind gesund ist. Verwechseln Sie die nicht-invasive pränatale Diagnose nicht mit dem Screening (NIPS - nicht-invasives pränatales Screening). Die obligatorischen Tests, die eine Frau im ersten und zweiten Trimester durchführt, ermöglichen nur die Feststellung der Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby angeborene Chromosomenanomalien, Trisomie und Aneuploidien aufweist, geben jedoch in keiner Weise eine eindeutige Antwort, dh auf der Grundlage der Ergebnisse von Screening-Studien kann keine Diagnose gestellt werden.
NIPT ist eine der genauesten Studien in der Geburtshilfe. Zwar haben schwangere Frauen eine eher vage Vorstellung davon, wenn überhaupt. Gynäkologen haben es nicht eilig, ihre Patienten über das neue Produkt zu informieren. Der Grund für das Schweigen kann in der Tatsache liegen, dass Solche Tests werden nur auf bezahlter Basis durchgeführt, und es ist Ärzten staatlicher Institutionen untersagt, Patienten bezahlte Dienstleistungen aufzuerlegen.
Risikogruppen
Die Notwendigkeit, eine Studie über die genetische Gesundheit des ungeborenen Kindes durchzuführen, kann auch bei gesunden Müttern und Vätern auftreten, wenn beide Elternteile oder einer von ihnen zur sogenannten Risikogruppe für genetische Pathologien gehören. Natürlich kümmert sich jede schwangere Frau um die Gesundheit des Kindes, und jeder kann NIPT aus freiem Willen durchführen. Dazu benötigen Sie keine Überweisung von einem Genetiker oder aus besonderen Gründen. Es gibt jedoch Kategorien werdender Mütter, für die solche Tests am wünschenswertesten sind.
Wenn das grundlegende obligatorische Screening ergab, dass eine Frau ein hohes Risiko hat, ein Baby mit Down-Syndrom, Patau-Syndrom oder anderen chromosomalen Pathologien zu bekommen, werden nicht-invasive Methoden eine würdige Alternative zu traumatisch-invasiven Methoden sein, um die Wahrheit festzustellen. Wenn das Ergebnis negativ ist, muss sich die Frau keine Sorgen machen und stimmt keinen invasiven Methoden zu.
Im Falle eines positiven Testergebnisses und wenn die Frau das „besondere“ Kind verlassen möchte, besteht auch keine Notwendigkeit, etwas anderes durchzugehen. Aber wenn die Ehepartner beschließen, die Schwangerschaft abzubrechen, müssen sie immer noch eine invasive Punktion durchführen, weil Die neueste Methode der pränatalen Forschung ist nach medizinischen Indikationen lange Zeit keine Grundlage für Abtreibung oder künstliche Geburt.
Es ist ratsam, jederzeit einen nicht-invasiven Test für Frauen durchzuführen, deren frühere Schwangerschaft mit der Geburt eines Kindes mit Chromosomenanomalien, einer frühen Fehlgeburt oder einem Verblassen endete. Mit dem Alter der Frauen altern auch die Eier, ihre Fortpflanzungsqualität verschlechtert sich und daher ist das Risiko, Kinder mit genetischen Anomalien zu bekommen, umso höher, je höher das Alter der schwangeren Frau ist. Es ist ratsam, dass alle Frauen über 35, die ein Baby bekommen, einen solchen Test machen.
Invasive Diagnosen können manchmal nicht durchgeführt werden, wenn eine Frau von einer Fehlgeburt bedroht ist - jede traumatische Wirkung auf die Muskeln der Gebärmutter kann zu einer Abtreibung führen. In diesem Fall können Ärzte die Amniozentese oder die Probenahme von Chorionzotten verweigern. Ein nicht-invasiver DNA-Test wird zur Rettung kommen.
Für Frauen, die sich über die Vaterschaft nicht sicher sind, sowie für Frauen, die in einer eng verwandten Ehe stehen, ist der Test nicht nur wünschenswert, sondern auch notwendig... Es ist nicht überflüssig, sich einer Untersuchung zu unterziehen, wenn Fälle von der Geburt von Kindern mit genetischen Problemen sowohl vom Mann als auch von der Frau in der Familie aufgetreten sind.
Es lohnt sich, eine ähnliche Diagnose zu stellen, auch wenn Mama oder Papa in der Vergangenheit Alkohol- oder Drogenabhängigkeit hatten, auch wenn sie mit Alkohol behandelt wurden. Langfristig schlechte Gewohnheiten führen zu Mutationen bestimmter Gene, einer Verschlechterung der Qualität von Eiern und Spermien, was häufig zur Entwicklung von Chromosomenstörungen beim Kind führt.
Kontraindikationen
Frauen, die weniger als 9 Wochen in der Geburtshilfe schwanger sind, werden nicht getestet. Bis zu diesem Zeitpunkt werden fetale Blutzellen im weiblichen Blut nicht nachgewiesen, und es wird nicht möglich sein, Material für die DNA-Forschung zu erhalten.
Wenn eine Frau mit Zwillingen schwanger ist, kann der Test durchgeführt werden. Bei einer Mehrlingsschwangerschaft mit Drillingen wird die Diagnose jedoch abgelehnt. Es ist zu schwierig, die DNA jedes Feten zu identifizieren.
Eine solche Diagnose hilft verheirateten Paaren, die auf die Hilfe einer Leihmutter zurückgreifen mussten, wenig. Das Blut einer Frau, die keine echte leibliche Mutter ist, kann die DNA des Babys nicht genau identifizieren. Wenn eine Schwangerschaft infolge einer IVF unter Verwendung eines Spendereies aufgetreten ist, ist ein Test ebenfalls nicht möglich.
Der Frau werden nicht-invasive DNA-Tests verweigert, und wenn sie sich kürzlich einer Knochenmarktransplantation unterzogen hat, hat sie eine Bluttransfusion erhalten. Der Rest wird analysiert.
Forschung und Vorbereitung dafür
Bei einer schwangeren Frau ist keine Vorbereitung erforderlich. Sie müssen entscheiden, in welchem medizinischen genetischen Zentrum oder in welcher Klinik Sie sich einer Diagnose unterziehen möchten, einen Termin vereinbaren und zur festgelegten Zeit kommen. Für die Studie wird der gewöhnlichste Bluttest aus einer Vene entnommen (nicht mehr als 20 ml). Das Blut der Frau wird in eine spezielle Zentrifuge gegeben, die Blutzellen von Mutter und Kind werden getrennt. Die Sequenzierungsmethode ermöglicht die Identifizierung von zwei Genomen. Einer gehört zweifellos der Mutter, der andere dem Fötus. Dann wird einer der vorgeburtlichen Tests durchgeführt (wir werden im Folgenden einige Typen diskutieren). Algorithmen mit mathematischer Genauigkeit ermöglichen es uns, die Wahrscheinlichkeit einer bestimmten Pathologie nicht nur in Prozent, sondern auch in Zehntel- und Hundertstel Prozent zu berechnen.
Dieser gesamte mühsame Prozess dauert normalerweise 10 bis 14 Tage. Einige Tests dauern länger und werden der Frau innerhalb von 3 Wochen gemeldet. Kann der Test fehlschlagen? Theoretisch kann es natürlich, weil die Leute es schaffen und der menschliche Faktor sehr unvorhersehbar ist. In diesem Fall wird die schwangere Frau zu einer zweiten Blutentnahme aufgefordert. Wenn die invasive Diagnose fehlschlägt, wird eine zweite Punktion durchgeführt, was viel schwieriger und gefährlicher ist.
Ergebnisse
Tests bestimmen die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind ein Down-, Turner-, Edwards- und Patau-Syndrom hat. Einige Arten von NIPTs können das Klinefelter-Syndrom bestimmen, alle erkennen ausnahmslos mögliche bestehende Chromosomenpathologien des Geschlechts.
Wenn eine Frau ein Kind trägt, ist die Liste der Anomalien, auf die das Biomaterial untersucht wird, breiter. Bei Zwillingen wird die Schlussfolgerung nur das Down-, Edwards- und Patau-Syndrom oder vielmehr die Wahrscheinlichkeit enthalten, dass ein oder zwei Kinder solche Anomalien aufweisen.
Darüber hinaus bestimmt ein nicht-invasiver pränataler DNA-Test mit großer Genauigkeit das Geschlecht des Kindes sowie seinen Rh-Faktor und seine Blutgruppe, was im Falle des Risikos einer hämolytischen Erkrankung des Fötus, die sich aufgrund der Immunabstoßung eines rh-negativen schwangeren Kindes mit einem positiven Ergebnis entwickelt, sehr wichtig sein kann Rh-Faktor Blut.
Verschiedene Testsysteme haben unterschiedliche Zuverlässigkeit, unterscheiden sich jedoch geringfügig - nicht mehr als 1%. Im Durchschnitt liegt die Genauigkeit eines vorgeburtlichen nicht-invasiven Tests bei 98-99%. Beachten Sie, dass dies nicht 100% sind, aber nicht die 70%, die das allgemeine Screening in Geburtskliniken "gibt".
Die Interpretation der Ergebnisse wirft keine Fragen bei der Frau und ihren Familienmitgliedern auf. Wenn das Kind gesund ist, werden die Risiken auf 0,1 - 1% geschätzt. Die Kommentare der Ärzte zu dieser Studie sind recht positiv, die Wahrscheinlichkeit, falsch positive oder falsch negative Ergebnisse zu erhalten, ist vernachlässigbar.
Vorteile und Nachteile
Der vorgeburtliche Test bietet eine einzigartige Gelegenheit, mögliche Anomalien in der Entwicklung des Babys in Rekordzeit zu identifizieren. Bei der Analyse des Bluts der Mutter wird die DNA des Fötus aus einem Zeitraum von 9 bis 10 Wochen bestimmt. Derzeit wird kein obligatorisches Screening durchgeführt. Tests ermöglichen es daher, Informationen über den Zustand des Babys zu erhalten, noch bevor Screening-Studien des ersten Trimesters durchgeführt werden. Einige Frauen, die den Test gemacht haben und davon überzeugt sind, dass das Kind gesund ist, lehnen das Screening in Absprache mit gutem Gewissen ab.
Ein neues Wort in der pränatalen genetischen Diagnostik ist die Fähigkeit, das Geschlecht eines Kindes in einem so frühen Stadium zu bestimmen, dass kein moderner Ultraschall dies kann. Gleichzeitig wird die Genauigkeit der Geschlechtsbestimmung 99% betragen, und niemand wird mehr als 80% Zuverlässigkeit im Ultraschall geben.
Ruhe während der Schwangerschaft, das Vertrauen, dass mit dem Baby alles in Ordnung ist, ist für die werdende Mutter sehr wichtig. In der Tat können sich aufgrund von Erfahrungen verschiedene Komplikationen der Schwangerschaft entwickeln. Vorgeburtliche Tests sorgen für solche Ruhe und Zuversicht.
Der einzige Nachteil sind die hohen Kosten der Umfrage. Verschiedene Arten von Tests in verschiedenen Kliniken kosten mindestens 25.000 Rubel. Im Durchschnitt liegt der gesamte NIPT in Russland im Bereich von 25-60.000 Rubel. Es ist auch nicht einfach, eine Klinik zu finden, die eine solche Analyse durchführt. Bisher werden solche Diagnosen nur in genetischen Zentren und Familienplanungszentren durchgeführt, die über ein eigenes genetisches Labor verfügen. Solche Zentren sind nicht in jeder Stadt verfügbar, und daher muss eine Frau möglicherweise in eine benachbarte Stadt oder sogar in eine Region reisen, um eine solche Analyse durchzuführen.
Bei der Suche nach Kliniken ist es wichtig, Betrügern nicht zu begegnen. Für die Untersuchung ist es am besten, die führenden Kliniken in Russland auszuwählen, die über ein großes Netzwerk von Niederlassungen in den Regionen verfügen, z. B. Genomed, Genetico, Genoanalytika, Öko-Klinik.
Arten
Es gibt ungefähr ein Dutzend verschiedene Tests und Algorithmen zum Erkennen von Anzeichen genetischer Pathologien. Sie unterscheiden sich nicht nur in den Namen, sondern auch in der Bandbreite der identifizierten Probleme. In einigen Tests ist der Bereich der betrachteten Syndrome und Anomalien breiter, während andere nur einen Standard-Mindestsatz an Chromosomenanomalien bestimmen. Die Genauigkeit ist, wie bereits erwähnt, ungefähr gleich.
Der Panorama-Test ist nicht die kostengünstigste Option, seine Kosten beginnen bei 34.000 Rubel, aber dieser Test ermöglicht es, den Gesundheitszustand von Kindern mit IVF herauszufinden. Seine Genauigkeit in Bezug auf die Analyse bei einer solchen Schwangerschaft ist geringfügig höher als die von andere NIPTs.
Der Prenetix-Test gilt bei einer Einlingsschwangerschaft in jedem Fall als zugänglicher und nicht weniger genau. Der Mindestpreis im Jahr 2018 beträgt 23 Tausend Rubel. Es gibt auch Tests wie Veracity und den DOT-Test. Sie zeigen auch sehr genaue Ergebnisse.
Bewertungen
Es gibt nicht so viele Übersichten über pränatale nicht-invasive Diagnostik, da solche Tests noch nicht allgemein bekannt sind. Diejenigen Frauen, die eine solche Analyse bestanden haben, behaupten jedoch, dass die Ergebnisse korrekt waren, und am Ende war es überhaupt nicht schade für das Geld, das für die Studie ausgegeben wurde.
Was ein nicht-invasiver pränataler DNA-Test ist und warum er durchgeführt wird, finden Sie im nächsten Video.
