Entgegen der weit verbreiteten Meinung über die Vorteile von Milch für Kinder ist dieses Produkt nicht für jeden nützlich und notwendig. Babys, die mit Galaktosämie geboren wurden, können aufgrund ihrer Krankheit keine Milch und Milchprodukte essen. Aber Galaktosämie ist überhaupt kein Satz, und Mama und Papa müssen nur genau wissen, wie sie sich verhalten sollen, wenn bei dem Baby dies diagnostiziert wird.
Was ist das?
Galaktosämie ist eine erbliche Krankheit, die bei Stoffwechselstörungen bei der Umwandlung von Galactose in Glucose auftritt... Genetisch ist die Produktion eines speziellen Enzyms mit einem komplexen Namen - Galactose-1-Phosphaturidyltransferase - von Geburt an bei einem Kind beeinträchtigt.
Galaktose in Milch, genauer gesagt, mit Milchzucker (Laktose) gelangt in den Körper des Kindes. Bei einem gesunden Baby wird Laktose in Glukose umgewandelt und unter dem Einfluss dieses langjährigen Enzyms und zweier weiterer Enzyme absorbiert. Bei Kindern mit genetisch beeinträchtigter Enzymsynthese ist dieser Stoffwechsel beeinträchtigt, wodurch Laktose wird nicht oder nicht vollständig in Glukose umgewandelt.
Allmählich sammelt sich bei kranken Kindern Laktose im Blut, im Gewebe der inneren Organe, beginnt eine toxische Wirkung auf das Nervensystem, die Leber und die Linsen der Sehorgane zu haben.
Normalerweise wird die Krankheit bereits bei Neugeborenen erkannt, und die Leute nennen es einfach - Unverträglichkeit gegenüber Milch und Milchformeln.
Das Kind reagiert auf normale Erbrechenfütterung Er verliert an Gewicht, leidet an ausgedehntem Ikterus und entwickelt allmählich eine Leberzirrhose, Ödeme und Katarakte. Wenn diese Stoffwechselstörung ignoriert wird, entwickelt sich allmählich eine verzögerte geistige und motorische Entwicklung.
Galaktosämie gehört zu einer seltenen genetisch bedingten Krankheit, sie tritt in einem Fall pro 30.000 Geburten und nach Angaben der WHO in nur einem Fall pro 50.000 Geburten auf.
Der erste Fall wurde zu Beginn des 20. Jahrhunderts beschrieben, dann bemerkten die Ärzte, dass die Symptome der Krankheit zurückgingen, als das Kind aufhörte, Milch zu geben. Die wahre Ursache der Milchunverträglichkeit und ihre Beziehung zur Genetik wurde 1956 von Hermann Kelker beschrieben und begründet.
Ursachen
Die Ursache der Krankheit liegt in der vom Kind vererbten Genmutation. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, dh nur das Baby, das zwei Kopien des Gens mit einem Defekt von Mama und Papa geerbt hat, leidet an Galaktosämie. Die Eltern selbst vermuten möglicherweise nicht einmal, dass sie Träger des Gens mit einem Defekt sind, und manchmal entwickeln sie auch eine Milchunverträglichkeit, jedoch in sehr unbedeutendem Ausmaß.
Da drei Enzymsubstanzen an der Spaltung von Galactose beteiligt sind, werden drei Arten von Krankheiten unterschieden - alles hängt davon ab, welches bestimmte Enzym nur wenig produziert wird. Im Blut des Kindes beginnt mit einer Verletzung dieses Stoffwechselprozesses eine Akkumulation einzelner Metaboliten, die sich negativ auf den Zustand und die Arbeit der inneren Organe auswirkt: Leber, Nieren, Milz, Verdauungsorgane und das Zentralnervensystem leiden darunter.
Das für die Produktion der notwendigen Enzyme verantwortliche Gen befindet sich an der Stelle des zweiten Chromosoms. Die Vererbung eines Defekts von Mama und Papa bestimmt das defekte Gen im Kind, und dies ist der einzige Grund für den Mangel an Enzymen, die für eine normale Milchverdauung notwendig sind.
Symptome und Anzeichen
In der Regel wird die Diagnose bereits in den ersten Lebenstagen eines Kindes nach der Geburt offensichtlich. Alarmierende Mutter und Ärzte sollten systematisch erbrechen, das jedes Mal auftritt, wenn das Baby Muttermilch oder Milchnahrung probiert hat. Das Kind wird von Durchfall gequält, der Kot ist flüssig, wässrig und die Symptome einer allgemeinen Vergiftung nehmen allmählich zu.
Das Neugeborene wird lethargisch, beginnt die angebotene Brust oder Flasche der Formel abzulehnen. Er verliert schnell an Gewicht, buchstäblich in wenigen Tagen kann das Kleinkind Erschöpfung erreichen. Der Bauch ist durch die Ansammlung von Darmgasen geschwollen. Reflexe, mit denen alle gesunden Babys geboren werden, beginnen allmählich zu verblassen, anhaltender Ikterus tritt auf, die Leber nimmt zu und kann ödematös sein.
Wenn nichts unternommen wird, kann sich bereits nach 6-8 Wochen eine Leberzirrhose entwickeln.
Die Blutgerinnungsprozesse sind gestört, das Baby hat blaue Flecken und leichte Blutungen auf der Haut und den Schleimhäuten. Verzögerungen in der mentalen und motorischen Entwicklung werden sehr früh sichtbar. Bis zu einem Monat können Katarakte auf beiden Seiten festgestellt werden, Urintests zeigen eine beeinträchtigte Nierenfunktion, die Hämoglobinrate im Blut ist verringert. Das Baby leidet unter Untergewicht oder schwerer Unterernährung, Leberversagen. Seine Immunität ist sehr schwach, aufgrund dessen sind normalerweise verschiedene Infektionen verbunden.
Die Leber leidet an jeder leichten und schweren Galaktosämie. Der Zustand kann durch Sepsis, Ovarialverarmung bei Mädchen kompliziert werden. Die Hälfte der Kinder im Vorschulalter mit dieser Diagnose hat Probleme mit der Sprache und der Bewegungskoordination, während das Verständnis der Sprache anderer normalerweise nicht beeinträchtigt wird.
Was zu tun ist?
Die Hauptsache ist nicht in Panik zu geraten. Klinische Empfehlungen der WHO und des russischen Gesundheitsministeriums besagen dies Das frühzeitige Erkennen von Stoffwechselproblemen hilft, schnell Maßnahmen zu ergreifen und mögliche Komplikationen zu reduzieren. Manchmal kann ein Genetiker sogar während der Schwangerschaft der Mutter eine Galaktosämie bei einem Kind vermuten, und dann helfen eine Chorionzottenbiopsie, eine Cordozentese und andere invasive pränatale Diagnosemethoden bei der Beantwortung der Frage, ob das Kind eine Erbkrankheit hat oder nicht.
Aber selbst wenn während der Schwangerschaft nichts über Galaktosämie bekannt war, werden alle Neugeborenen nach der Geburt nach klinischen Richtlinien einem Screening unterzogen, das Tests auf erbliche Erkrankungen wie Phenylketonurie, Hypothyreose, Galaktosämie, Mukoviszidose und Adrenogenitalsyndrom umfasst.
Die Analysen werden normalerweise am 3. Tag durchgeführt, wenn das Baby volljährig ist, und am 7. Tag, wenn das Baby vorzeitig geboren wurde. Mit dieser ersten klinischen Untersuchung können Sie frühzeitig herausfinden, ob das Baby an einer der oben aufgeführten genetischen Erkrankungen leidet.
Wenn eine Galaktosämie auftritt, wird ein Genetiker und Kinderarzt mit den Eltern sprechen. Die Hauptsache, die sie lernen müssen, sind Informationen darüber, wie man das Baby richtig füttert. Zusätzlich werden allgemeine und biochemische Analysen von Blut, Urin und Kot vorgeschrieben, und es wird eine Ultraschalluntersuchung der Bauchorgane durchgeführt, um festzustellen, wie stark die Organe bereits betroffen sind. Ein Neurologe, ein Augenarzt ist an therapeutischen Maßnahmen beteiligt.
Behandlung
Einem Baby mit Galaktosämie wird eine spezielle Diät zugewiesen - Es basiert auf dem Fehlen jeglicher Milch in der Ernährung. Dies gilt für alle Produkte dieser Linie: Muttermilch, Kuhmilch, Ziegenmilchmischungen, ausnahmslos alle Milchprodukte, Backwaren, Hefebackwaren, Würste und Würste, Pralinen und andere Süßigkeiten, Margarine. Das Verbot gilt für Soja, Hülsenfrüchte, Hühnchen und andere Eier, Leber und andere Innereien. Dieses Essen wird fast lebenslang sein.
Sie müssen das Kind mit speziellen laktosefreien medizinischen Mischungen füttern. Sie werden mit einer Überweisung von einem Arzt zur Verfügung gestellt. Ab dem Alter von vier Monaten kann das Kind ab fünf Monaten Ergänzungsnahrungsmittel in Form von Säften aus Früchten und Beeren erhalten - Obst, Gemüsepürees und dann - milchfreies Getreide, das mit speziellen laktosefreien Mischungen verdünnt werden sollte. Ab einem halben Jahr können die Kleinkinder Fleischzusätze erhalten, während Kaninchenfleisch, Pute und Rindfleisch bevorzugt werden sollten. Ab dem Alter von acht Monaten ist es zulässig, der Ernährung des Kindes Fisch hinzuzufügen.
Es gibt keine Medikamente, die helfen können, Galaktosämie zu heilen. Um die Stoffwechselprozesse im Körper des Kindes zu verbessern, können Vitamine, Cocarboxylase, Kaliumorotat empfohlen werden.
Wichtig! Homöopathische Mittel sind für Kinder mit diagnostizierter und bestätigter Galaktosämie verboten. Alles ohne Ausnahme. Tatsache ist, dass homöopathische Arzneimittel Laktose enthalten.
Das Kind wird nicht blind, oligophren oder ein Patient mit Leberzirrhose, wenn die Therapie buchstäblich von den ersten Lebenstagen an beginnt. In diesem Fall sind die Prognosen relativ günstig. Wenn Sie das Baby richtig füttern und es in einem späteren Alter behandeln, wenn bereits eine Schädigung der Leber und des Nervensystems stattgefunden hat, ist es unwahrscheinlich, dass unangenehme Folgen vollständig beseitigt werden können. Leider ist bei schwerer Galaktosämie oft alles tödlich.
Es versteht sich, dass die Erstellung einer Diagnose einer Galaktosämie bei einem Kind unabhängig von der Schwere und dem Zeitpunkt der Diagnose gibt Eltern das Recht, ihr Kind mit dem Status eines behinderten Kindes zu registrieren. Es gibt wissenschaftliche Beweise dafür, dass sich die Manifestationen der Galaktosämie mit zunehmendem Alter allmählich abschwächen, aber es ist nicht möglich, sich vollständig von dieser Erbkrankheit zu erholen.
Wie man seltene Krankheiten nicht mit häufigen Verdauungsstörungen verwechselt und ob Kinder einen Laktosemangel haben, sagt Dr. Komarovsky im folgenden Video.
