Das Leben von Kindern mit Mukoviszidose. Tipps und praktische Ratschläge eines pädiatrischen Gastroenterologen

Mukoviszidose bei Kindern ist eine chronische, fortschreitende und oft tödlich verlaufende genetische (Erb-) Krankheit. Mukoviszidose betrifft hauptsächlich die Atemwege und das Verdauungssystem. Die Schweißdrüsen und das Fortpflanzungssystem sind ebenfalls betroffen.

Genetische Ursachen

Mukoviszidose bei Kindern wird durch ein fehlerhaftes Gen verursacht, das die Salzaufnahme des Körpers steuert. Während einer Krankheit gelangen zu viel Salz und zu wenig Wasser in die Körperzellen.

Dadurch werden die Flüssigkeiten, die normalerweise unsere Organe "schmieren", in dicken, klebrigen Schleim umgewandelt. Dieser Schleim blockiert die Atemwege in der Lunge und verstopft das Lumen der Verdauungsdrüsen.

Der Hauptrisikofaktor für die Entwicklung einer Mukoviszidose ist die Familienanamnese, insbesondere wenn beide Elternteile Träger sind. Das Gen, das Mukoviszidose verursacht, ist rezessiv.

Dies bedeutet, dass Kinder zwei Kopien des Gens erben müssen, eine von Mama und Papa, um an dieser Krankheit zu erkranken. Wenn ein Kind nur eine Kopie erbt, entwickelt es keine Mukoviszidose. Aber dieses Baby wird immer noch ein Träger sein und kann das Gen an seine Nachkommen weitergeben.

Eltern, die das Mukoviszidose-Gen tragen, sind oft gesund und asymptomatisch, geben das Gen jedoch an ihre Kinder weiter.

Nach verschiedenen Schätzungen können bis zu 10 Millionen Menschen Träger des Mukoviszidose-Gens sein und wissen nichts darüber. Wenn Mama und Papa ein defektes Gen für Mukoviszidose haben, haben sie eine 1: 4-Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Mukoviszidose zu bekommen.

Symptome

Die Anzeichen einer Mukoviszidose sind vielfältig und können sich im Laufe der Zeit ändern. Normalerweise treten Symptome bei Kindern erst in einem sehr frühen Alter auf, aber manchmal treten sie etwas später auf.

Obwohl diese Krankheit eine Reihe schwerwiegender Gesundheitsprobleme verursacht, betrifft sie hauptsächlich die Lunge und das Verdauungssystem. Daher wird die Lungen- und Darmform der Krankheit zugeordnet.

Moderne diagnostische Methoden können Mukoviszidose bei Neugeborenen mithilfe spezieller Screening-Tests erkennen, bevor Symptome auftreten.

1. 15 - 20% der Neugeborenen mit Mukoviszidose haben bei der Geburt eine Mekoniumobstruktion. Dies bedeutet, dass ihr Dünndarm mit Mekonium, dem ursprünglichen Stuhl, verstopft ist. Normalerweise verlässt Mekonium ohne Probleme. Aber bei Babys mit Mukoviszidose ist es so dicht und dicht, dass der Darm es einfach nicht entfernen kann. Infolgedessen verdrehen sich die Darmschleifen oder entwickeln sich nicht richtig. Mekonium kann auch den Dickdarm blockieren, und in dieser Situation hat das Baby ein oder zwei Tage nach der Geburt keinen Stuhlgang.
2. Die Eltern selbst können einige Anzeichen einer Mukoviszidose bei Neugeborenen bemerken. Wenn Mama und Papa zum Beispiel ein Baby küssen, bemerken sie, dass seine Haut salzig schmeckt.
3. Das Kind nimmt nicht genug an Körpergewicht zu.
4. Gelbsucht kann ein weiteres frühes Anzeichen für Mukoviszidose sein, aber dieses Symptom ist nicht zuverlässig, da viele Babys diesen Zustand unmittelbar nach der Geburt entwickeln und normalerweise nach einigen Tagen allein oder mithilfe einer Phototherapie verschwinden. Es ist wahrscheinlicher, dass der Ikterus in diesem Fall mit genetischen Faktoren und nicht mit Mukoviszidose assoziiert ist. Durch das Screening können Ärzte eine genaue Diagnose stellen.
5. Der durch diese Krankheit verursachte klebrige Schleim kann die Lunge ernsthaft schädigen. Kinder mit Mukoviszidose entwickeln häufig Brustinfektionen, da diese dicke Flüssigkeit einen fruchtbaren Boden für das Wachstum von Bakterien bildet. Jedes Kind mit dieser Erkrankung leidet an einer Reihe schwerer Husten- und Bronchialinfektionen. Starkes Keuchen und Atemnot sind weitere Probleme, unter denen Babys leiden.

   Während diese Gesundheitsprobleme nicht nur bei Kindern mit Mukoviszidose auftreten und mit Antibiotika behandelt werden können, sind die langfristigen Folgen schwerwiegend. Schließlich kann Mukoviszidose die Lunge eines Kindes so schädigen, dass es nicht richtig funktioniert.

6. Einige Kinder mit Mukoviszidose entwickeln Polypen in ihren Nasengängen. Babys können eine schwere akute oder chronische Sinusitis haben.
7. Das Verdauungssystem ist ein weiterer Bereich, in dem Mukoviszidose zur Hauptursache für Schäden wird. So wie klebriger Schleim die Lunge blockiert, verursacht er auch vergleichbare Probleme in verschiedenen Teilen des Magen-Darm-Systems. Dies beeinträchtigt den reibungslosen Durchgang von Nahrungsmitteln durch den Darm und die Fähigkeit des Systems, Nährstoffe zu verdauen. Infolgedessen stellen Eltern möglicherweise fest, dass ihr Kind nicht zunimmt oder normal wächst. Der Stuhl des Babys riecht schlecht und sieht aufgrund der schlechten Verdauung von Fetten glänzend aus. Kinder (normalerweise über vier Jahre alt) leiden manchmal unter Intussuszeption. In diesem Fall wird ein Teil des Darms in einen anderen eingeführt. Der Darm faltet sich wie eine Fernsehantenne teleskopisch in sich zusammen.
8. Die Bauchspeicheldrüse ist ebenfalls betroffen. Oft entwickelt sich darin eine Entzündung. Dieser Zustand ist als Pankreatitis bekannt.
9. Häufiger Husten oder schwieriger Stuhl verursachen manchmal einen Rektalprolaps. Dies bedeutet, dass ein Teil des Rektums aus dem Anus herausragt oder aus diesem austritt. Etwa 20% der Kinder mit Mukoviszidose leiden an dieser Erkrankung. In einigen Fällen ist der Rektalprolaps das erste erkennbare Zeichen einer Mukoviszidose.

Wenn ein Kind an Mukoviszidose leidet, kann es folgende Manifestationen und Symptome haben, die sowohl mild als auch schwerwiegend sein können:

• Husten oder Keuchen;
• das Vorhandensein einer großen Menge Schleim in der Lunge;
• häufige Lungeninfektionen wie Lungenentzündung und Bronchitis;
• Kurzatmigkeit;
• salzige Haut;
• langsames Wachstum, auch bei gutem Appetit;
• Mekoniumobstruktion bei Neugeborenen;
• Häufige Stühle, die locker, groß oder fettig sind
• Bauchschmerzen oder Blähungen.

Diagnose

Wenn Symptome auftreten, ist Mukoviszidose in den meisten Fällen nicht die erste Diagnose des Arztes. Es gibt viele Symptome einer Mukoviszidose, und nicht jedes Kind hat alle Symptome.

Ein weiterer Faktor ist, dass die Krankheit bei verschiedenen Kindern von leicht bis schwer variieren kann. Das Alter, in dem Symptome auftreten, ändert sich ebenfalls. Bei einigen wurde im Säuglingsalter Mukoviszidose diagnostiziert, bei anderen später im Leben. Wenn die Krankheit mild ist, hat das Kind möglicherweise erst im Jugendalter oder sogar im Erwachsenenalter Probleme.

Genetische Vorsorgeuntersuchung

Durch das Bestehen von Gentests während der Schwangerschaft können Eltern nun herausfinden, ob ihre zukünftigen Kinder möglicherweise an Mukoviszidose leiden. Aber selbst wenn Gentests das Vorhandensein von Mukoviszidose bestätigen, gibt es immer noch keine Möglichkeit, im Voraus vorherzusagen, ob die Symptome eines bestimmten Kindes schwerwiegend oder mild sein werden.

Gentests können nach der Geburt des Babys durchgeführt werden. Da Mukoviszidose eine Erbkrankheit ist, kann der Arzt vorschlagen, die Geschwister des Babys zu testen, auch wenn sie keine Symptome aufweisen. Andere Familienmitglieder, insbesondere Cousins, sollten ebenfalls getestet werden.

Ein Baby wird normalerweise auf Mukoviszidose getestet, wenn das Baby mit Mekoniumileus geboren wird.

Schweißprobe

Nach der Geburt ist der Standarddiagnosetest für Mukoviszidose der Schweißtest. Es ist eine genaue, sichere und schmerzlose Diagnosemethode. Die Studie verwendet einen kleinen elektrischen Strom, um die Schweißdrüsen mit Pilocarpin zu stimulieren. Dies stimuliert die Schweißproduktion. Innerhalb von 30-60 Minuten wird der Schweiß auf Filterpapier oder Gaze gesammelt und auf Chloridgehalt überprüft.

Ein Kind muss einen Schweißchloridtest von über 60 an zwei getrennten Schweißproben durchführen lassen, um Mukoviszidose zu diagnostizieren. Normale Schweißwerte für Babys sind niedriger.

Bestimmung von Trypsinogen

Der Test ist bei Neugeborenen möglicherweise nicht aussagekräftig, da sie nicht genügend Schweiß produzieren. In diesem Fall kann eine andere Art von Test verwendet werden, beispielsweise die Bestimmung von immunreaktivem Trypsinogen. In diesem Test wird 2 bis 3 Tage nach der Geburt entnommenes Blut auf ein spezifisches Protein namens Trypsinogen analysiert. Positive Ergebnisse sollten durch Schweißtests und andere Tests bestätigt werden. Darüber hinaus hat ein kleiner Prozentsatz der Kinder mit Mukoviszidose normale Schweißchloridspiegel. Sie können nur durch chemische Tests auf das Vorhandensein des mutierten Gens diagnostiziert werden.

Andere Arten der Prüfung

Einige der anderen Tests, die bei der Diagnose von Mukoviszidose helfen können, sind Röntgenaufnahmen des Brustkorbs, Lungenfunktionstests und Sputumanalysen. Sie zeigen, wie gut Lunge, Bauchspeicheldrüse und Leber funktionieren. Dies hilft bei der Bestimmung des Ausmaßes und der Schwere der Mukoviszidose, sobald sie diagnostiziert wurde.

Diese Tests umfassen:

• Brust Röntgen;
• Blutuntersuchungen zur Beurteilung der Menge an Nährstoffen, die in den Körper gelangen;
• Bakterienstudien, die das Wachstum von Pseudomonas aeruginosa und Staphylococcus aureus oder anderen hämophilen Bakterien in der Lunge bestätigen. Diese Bakterien sind bei Mukoviszidose weit verbreitet, betreffen jedoch möglicherweise keine gesunden Menschen.
• Lungenfunktionstests zur Messung der Wirkung von Mukoviszidose auf die Atmung.

  Lungenfunktionstests werden durchgeführt, wenn das Kind alt genug ist, um am Testprozess mitzuarbeiten.

• Stuhlanalyse. Es wird helfen, gastrointestinale Anomalien zu identifizieren, die für Mukoviszidose charakteristisch sind.

Behandlung von Mukoviszidose bei Kindern

1. Da Mukoviszidose eine genetisch bedingte Krankheit ist, besteht die einzige Möglichkeit, sie zu verhindern oder zu heilen, darin, die Gentechnik in einem frühen Alter einzusetzen. Im Idealfall kann die Gentherapie ein defektes Gen reparieren oder ersetzen. In diesem Stadium der wissenschaftlichen Entwicklung bleibt diese Methode unrealistisch.
2. Eine andere Behandlungsoption besteht darin, dem Kind mit Mukoviszidose eine aktive Form eines Proteinprodukts zu geben, das entweder unzureichend ist oder nicht im Körper vorhanden ist. Dies ist leider auch nicht möglich.

Derzeit ist der Medizin weder eine Gentherapie noch eine andere radikale Behandlung der Mukoviszidose bekannt, obwohl derzeit medikamentöse Ansätze untersucht werden.

In der Zwischenzeit können Ärzte die Symptome der Mukoviszidose am besten lindern oder das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen, um die Lebensqualität des Kindes zu verbessern. Dies wird durch eine Antibiotikatherapie in Kombination mit Verfahren zur Entfernung von dickem Schleim aus der Lunge erreicht.

Die Therapie ist auf die Bedürfnisse jedes Kindes zugeschnitten. Für Kinder, deren Krankheit sehr fortschreitend ist, kann eine Lungentransplantation eine Alternative sein.

Zuvor war Mukoviszidose eine tödliche Krankheit. Bessere Therapien, die in den letzten 20 Jahren entwickelt wurden, haben die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose auf 30 Jahre erhöht.

Behandlung von Lungenerkrankungen

Der wichtigste Behandlungsbereich für Mukoviszidose ist der Kampf gegen Atemnot, die häufige Lungeninfektionen verursacht. Physiotherapie, Bewegung und Medikamente werden eingesetzt, um Schleimhautblockaden in den Atemwegen der Lunge zu lindern.

• Bronchialdrainage. Dies geschieht, indem der Patient in eine Position gebracht wird, in der der Schleim aus der Lunge abfließen kann, dh die Höhe der Schultern liegt unter der Höhe des unteren Rückens. Während des Eingriffs wird die Brust oder der Rücken geklatscht und vibriert, um den Schleim zu aktivieren und ihn aus den Atemwegen zu entfernen. Dieser Vorgang wird in verschiedenen Bereichen der Brust wiederholt, um die Schleimmenge in verschiedenen Bereichen jeder Lunge zu verringern. Dieser Vorgang sollte jeden Tag durchgeführt werden. Und es ist sehr wichtig, Familienmitgliedern diese Technik beizubringen.
• Übung hilft, den Schleim zu spülen und den Husten zu stimulieren, um die Lunge zu reinigen. Es kann auch die allgemeine körperliche Verfassung des Kindes verbessern;
• Aerosolmedikamente werden zur Erleichterung der Atmung eingesetzt.

Diese Medikamente umfassen:

• Bronchodilatatoren, die die Atemwege erweitern;
• Mukolytika, die Schleim verdünnen;
• abschwellende Mittel, die Schwellungen in den Atemwegen reduzieren
• Antibiotika gegen Lungeninfektionen. Sie können oral, in Aerosolform oder in eine Vene injiziert werden.

Behandlung von Verdauungsproblemen

Verdauungsprobleme bei Mukoviszidose sind weniger schwerwiegend und leichter zu kontrollieren als Lungenprobleme.

Oft wird eine ausgewogene, kalorienreiche Ernährung verschrieben, die wenig Fett und viel Eiweiß und Pankreasenzyme enthält, die die Verdauung unterstützen.

Vitamin A-, D-, E- und K-Präparate sind für eine gute Ernährung angezeigt. Einläufe und Mukolytika werden zur Behandlung von Darmverschluss eingesetzt.

Betreuung eines Säuglings mit Mukoviszidose

Wenn Ihnen mitgeteilt wird, dass Ihr Baby an Mukoviszidose leidet, müssen Sie zusätzliche Maßnahmen ergreifen, um sicherzustellen, dass das Neugeborene die benötigten Nährstoffe erhält und die Atemwege klar und gesund bleiben.

Füttern

Um die richtige Verdauung zu unterstützen, müssen Sie Ihrem Baby zu Beginn jeder Fütterung die von Ihrem Arzt verschriebenen Enzympräparate geben.

Da kleine Kinder oft essen, sollten Sie immer Enzyme und Babynahrung mit sich führen.

Zu den Anzeichen dafür, dass Ihr Kind möglicherweise Enzyme oder eine Anpassung der Enzymdosis benötigt, gehören:

• Unfähigkeit, trotz starkem Appetit an Gewicht zuzunehmen;
• häufige, ölige, übelriechende Stühle;
• Blähungen oder Gas.

Kinder mit Mukoviszidose benötigen mehr Kalorien als andere Kinder in ihrer Altersgruppe. Die Menge an zusätzlichen Kalorien, die sie benötigen, hängt von der Lungenfunktion jedes Kindes, dem Grad der körperlichen Aktivität und der Schwere der Krankheit ab.

Der Kalorienbedarf eines Kindes kann während einer Krankheit sogar noch höher sein. Selbst eine leichte Infektion kann die Kalorienaufnahme erheblich erhöhen.

Mukoviszidose stört auch die normale Funktion der Zellen, aus denen die Schweißdrüsen der Haut bestehen. Infolgedessen verlieren Babys beim Schwitzen viel Salz, was zu einem hohen Risiko einer Dehydration führt. Jede zusätzliche Salzaufnahme sollte wie von einem Spezialisten empfohlen dosiert werden.

Bildung und Entwicklung

Es ist zu erwarten, dass sich das Kind gemäß der Norm entwickelt. Wenn Ihr Kleinkind den Kindergarten oder die Schule betritt, kann es einen individuellen Bildungsplan gemäß dem Gesetz zur Aufklärung von Menschen mit Behinderungen erhalten.

Ein individueller Plan stellt sicher, dass Ihr Kind seine Ausbildung fortsetzen kann, wenn es krank wird oder ins Krankenhaus geht, und enthält auch die notwendigen Vorkehrungen für den Besuch einer Bildungseinrichtung (z. B. zusätzliche Zeit für Snacks).

Viele Kinder mit Mukoviszidose genießen weiterhin die Kindheit und wachsen in einem erfüllten Leben auf. Wenn ein Kind erwachsen wird, braucht es möglicherweise viele medizinische Eingriffe und geht gelegentlich ins Krankenhaus.

Das Kind sollte ermutigt werden, so aktiv wie möglich zu sein. Ihr Kind braucht möglicherweise zusätzliche Hilfe von einem Elternteil, um sich an die Schule und den Alltag anzupassen.Der Übergang von der Kindheit zum Erwachsenenalter kann ebenfalls eine Herausforderung sein, da das Kind lernen muss, selbst mit Mukoviszidose umzugehen.

Vor allem Kinder mit Mukoviszidose und ihre Familien müssen eine positive Einstellung bewahren. Die Wissenschaftler machen weiterhin bedeutende Fortschritte beim Verständnis der genetischen und physiologischen Anomalien bei Mukoviszidose und bei der Entwicklung neuer Behandlungsansätze wie der Gentherapie. Es besteht die Aussicht, die Versorgung von Patienten mit Mukoviszidose weiter zu verbessern und sogar eine Behandlung zu entdecken!

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