Über die Krankheit
Das Cat-Cry-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die mit der Pathologie des 5. Chromosoms assoziiert ist und sich in einer großen Anzahl angeborener Missbildungen bei einem Kind manifestiert. Die Krankheit erhielt ihren zweiten Namen (Lejeune-Syndrom) dank des französischen Genetikers Jérôme Lejeune. In den 60er Jahren des 20. Jahrhunderts beschrieb er die Krankheit erstmals und bewies die erbliche Natur der Krankheit.
Das Syndrom eines Katzenschreis ist eine seltene Krankheit, seine Häufigkeit beträgt 1 Fall bei 45.000 Neugeborenen. Die Krankheit tritt häufiger bei Mädchen auf, Experten geben das Verhältnis von kranken Kindern unterschiedlichen Geschlechts mit 1: 1,3 an.
Die Krankheit erhielt ihren ungewöhnlichen Namen aufgrund der spezifischen Schädigung des Knorpels des Kehlkopfes des Babys. Das Weinen der Krümel ähnelt dem Miau einer Katze, was das erste Anzeichen dafür ist, dass ein Kind eine Erbkrankheit hat.
Die Gründe für die Entwicklung der Pathologie
Die Krankheit beruht auf einem genetischen Defekt - dem Verlust eines Abschnitts des kurzen Arms des fünften Chromosoms. Aufgrund dieser Verletzung kommt es zu einer Verzerrung der genetischen Information, die auf diesem Fragment des Chromosoms gespeichert wurde. Es gibt spezifische Missbildungen und ein charakteristisches Krankheitsbild der Krankheit, die mit Veränderungen und dem Verlust dieser Gene verbunden sind.
Forschungsdaten zufolge sind in 90% der Krankheitsfälle zufällige Mutationen die Ursache für die Pathologie des 5. Chromosoms. Nur bei 10% der Patienten wurde die erbliche Natur der Krankheit nachgewiesen, bei den Eltern wurde die Beförderung eines genetischen Defekts festgestellt.
Es sollte beachtet werden, dass das Syndrom des Schreiens der Katze nicht mit einer Änderung der Anzahl der Chromosomen verbunden ist, beispielsweise mit dem Vorhandensein zusätzlicher fadenförmiger Strukturen, wie bei Morbus Down. Das Genom eines Kindes mit Lejeune-Syndrom besteht wie bei einem gesunden Menschen ebenfalls aus 46 Chromosomen. Der pathologische Prozess befindet sich nur in einem kleinen Bereich eines Autosoms, aber diese Veränderungen reichen aus, um schwerwiegende Gesundheitsprobleme beim Baby zu entwickeln.
Formen der Krankheit
Obwohl alle Varianten der Krankheit üblicherweise als "Cat-Cry-Syndrom" bezeichnet werden, bestehen immer noch Unterschiede im klinischen Bild der Pathologie. Die Schwere der Manifestationen der Krankheit hängt von dem Bereich ab, der eine Veränderung erfahren hat. Darüber hinaus ist nicht nur die Größe des verlorenen Chromosomenfragments wichtig, sondern auch die Lokalisierung des Defekts.
In der Literatur werden Fälle beschrieben, in denen ein Patient die filamentöse Struktur des Chromosoms leicht schädigt, aber es sind die abgeworfenen Gene, die alle Symptome dieser Pathologie codieren. In einigen Varianten der Krankheit kann das Kind charakteristische Manifestationen des genetischen Syndroms aufweisen, mit Ausnahme von Schäden an den Knochen des Kehlkopfes, Stimmveränderungen.
Die Haupttypen von Mutationen und Manifestationen der Krankheit bei einem Kind
- Fehlen eines kurzen Arms des 5. Chromosoms.
Diese Anomalie tritt am häufigsten auf und ist durch den schwersten Krankheitsverlauf gekennzeichnet. Aufgrund der Mutation werden alle Informationen, die der Chromosomenarm codiert, gelöscht, was ungefähr einem Viertel des im Autosom verschlüsselten Materials entspricht. In diesem Fall hat das Baby zahlreiche und schwere Missbildungen;
- Verkürzung des Chromosomenarms.
In diesem Fall geht ein Teil des kurzen Arms verloren, daher bleibt das in diesem Teil des Chromosoms verschlüsselte Material teilweise erhalten. Die Manifestationen der Krankheit bei einem Kind sind weniger ausgeprägt und hängen von der Anzahl der "verlorenen" Gene ab;
- Ringchromosom.
Wenn der Verlust eines Abschnitts des Chromosoms mit der Verbindung seiner kurzen und langen Arme einhergeht, nimmt das Autosom die Form eines Kreises an. Die Schwere der Krankheitssymptome hängt von der Größe des Defekts und der Qualität der verlorenen Gene ab.
- Mosaikform der Krankheit.
Bei dieser Art von Pathologie haben die meisten Zellen des Körpers des Babys ein normales Genom, nur ein kleiner Teil von ihnen unterscheidet sich in Veränderungen, die für das Cat-Cry-Syndrom charakteristisch sind. Dieses Phänomen erklärt sich aus der Tatsache, dass die Mutation während der Entwicklung des Embryos auftrat. Anfangs war der Chromosomensatz der Krümel normal, aber ein ungünstiger Faktor beeinflusste den sich entwickelnden Organismus. Infolgedessen trat der Verlust eines Chromosomenfragments auf. Kinder mit dieser Form der Krankheit haben keine groben Defekte, aber ihre geistige und geistige Entwicklung ist beeinträchtigt.
Krankheitsentwicklungsfaktoren
- Vererbung.
Wenn in den Familien der Eltern Fälle von Geburt von Kindern mit einer Erbkrankheit aufgetreten sind, steigt die Wahrscheinlichkeit eines Babys mit Katzenschrei-Syndrom. In solchen Situationen sollten werdende Mütter und Väter die Geburt eines Kindes sorgfältig planen, gründlich untersucht und einen Genetiker konsultieren.
- Alter der Mutter.
Das Risiko von Chromosomenanomalien beim ungeborenen Kind steigt mit dem Alter der Eltern signifikant an. Darüber hinaus ist für das Syndrom eines Katzenschreis der Gesundheitszustand und das Alter der Mutter von größerer Bedeutung als der des Vaters;
- Schlechte Gewohnheiten.
Nikotin- und Drogenabhängigkeit, Alkoholkonsum der Eltern beeinflusst nicht nur den Gesundheitszustand im Allgemeinen erheblich, sondern kann auch zu Veränderungen der Keimzellen führen. Die daraus resultierenden Mutationen werden an das Kind weitergegeben. In diesem Fall besteht für das Baby ein höheres Risiko für Chromosomenerkrankungen.
Die Exposition gegenüber unerwünschten Substanzen in den frühen Stadien der Schwangerschaft kann zu Fehlern und Chromosomenanomalien führen, selbst bei einem normalen Genom im Embryo. In diesem Fall steigt das Risiko, eine Mosaikform des Lejeune-Syndroms zu entwickeln.
- Infektionskrankheiten.
Einige Infektionen können die Entwicklung des Fötus negativ beeinflussen, Mutationen während der Zellteilung verursachen und zu Missbildungen führen. Besonders gefährlich für eine schwangere Frau sind Krankheiten, die durch das Cytomegalievirus und das Herpesvirus verursacht werden und im ersten Trimester aufgetreten sind.
- Einnahme von Medikamenten.
Die meisten modernen Medikamente dürfen in der frühen Schwangerschaft nicht konsumiert werden. Gleichzeitig kann eine unsachgemäße Behandlung oder ein Mangel an Infektionskrankheiten zu ernsthaften Gesundheitsproblemen für Mutter und Kind führen. Daher muss die Behandlung einer schwangeren Frau mit aller Verantwortung angegangen werden. Es ist strengstens verboten, Medikamente unabhängig zu konsultieren, ohne einen Spezialisten zu konsultieren. Bei der Verschreibung von Medikamenten für die werdende Mutter berücksichtigt der Arzt immer die möglichen Risiken und Folgen für das Kind.
- Umweltfaktoren.
Eltern, die in ökologisch ungünstigen Regionen leben und ionisierender Strahlung ausgesetzt sind, können den Zustand des Fortpflanzungssystems beeinträchtigen. All dies beeinflusst die Struktur und Teilung von Keimzellen und erhöht das Risiko, genetisch bedingte Krankheiten zu entwickeln.
Bei der Analyse von Krankheitsfällen ist es fast immer möglich, einen Faktor zu finden, der für eine genetisch bedingte Krankheit prädisponiert. Es wurden jedoch Situationen aufgezeichnet, in denen die Krankheit bei Kindern auftrat, deren Eltern absolut gesund waren, und keine nachteiligen Auswirkungen auf ihre Gesundheit festgestellt wurden.
Die Hauptsymptome der Krankheit
Aufgrund der charakteristischen Anzeichen kann der Arzt in den ersten Minuten nach der Geburt das Vorliegen einer Krankheit vermuten. Bei unzureichender Schwere der Symptome kann die Bestimmung der richtigen Diagnose einen längeren Zeitraum erfordern, zusätzliche Forschungsmethoden.
Frühe Manifestationen der Krankheit
1. Geringes Geburtsgewicht.
Obwohl Babys mit dem genetischen Syndrom normalerweise pünktlich erscheinen, bleiben diese Kinder in der körperlichen Entwicklung hinter ihren Altersgenossen zurück - die Masse der Neugeborenen übersteigt selten 2.500 g. Die Schwangerschaft bei der Mutter eines kranken Kindes verläuft normalerweise normal, Drohungen einer spontanen Abtreibung treten nicht häufiger auf als bei anderen Frauen.
2. Weinendes Baby.
Eines der Hauptzeichen, anhand derer der Arzt eine vorläufige Diagnose stellen kann, ist eine Veränderung der Stimme des Babys. Auf dem Höhepunkt des Schreiens reproduziert das Kind ein Geräusch, das an das Miauen einer Katze erinnert. Dieses Phänomen erklärt sich aus angeborenen Defekten in der Entwicklung des Kehlkopfes. Die ungewöhnliche Enge des Lumens, zusätzliche Falten auf der Schleimhaut und weiches Knorpelgewebe schaffen die Voraussetzungen, um den vom Baby erzeugten Klang zu verzerren.
Eine Veränderung der Stimme des Babys ist ein Zeichen des Lejeune-Syndroms, andere genetisch bedingte Krankheiten gehen selten mit einer Schädigung des Kehlkopfes einher. Aber ungefähr 10-15% der Kinder mit diesem Syndrom haben eine normale Stimme, was durch das geringere Volumen des Chromosomenarmdefekts erklärt wird.
Das hohe Timbre der Stimme bleibt bei den meisten Patienten lebenslang erhalten. Bei einem Drittel der jungen Patienten verschwindet der "Katzenschrei" im Alter von zwei Jahren.
3. Kopfform.
Patienten mit Lejeune-Syndrom sind durch eine "verlängerte" dolichocephale Kopfform gekennzeichnet. Gleichzeitig sind Schädel und Gehirn des Babys kleiner, was vor dem Hintergrund der normalen Größe des restlichen Körpers auffällt. Mikrozephalie wird bei 85% der Patienten festgestellt und geht mit einer geistigen Behinderung einher.
4. Augensymptome.
Bei der Untersuchung eines Neugeborenen bemerkt ein Spezialist die ungewöhnliche Form der Augenschlitze des Babys. Die Manifestationen dieser Krankheit sind gekennzeichnet durch: weiten Sitz der Augen, antimongoloidale Inzision der Palpebralfissuren (die äußeren Augenwinkel befinden sich unter den inneren), das Vorhandensein einer speziellen Falte - das Epikant im inneren Augenwinkel. Eine sorgfältige Untersuchung des Kindes zeigt häufig angeborene Katarakte, Myopie, Strabismus und Optikusatrophie.
5. Niedrig gesetzte Ohren.
Aurikuläre Ptosis wird häufig mit verschiedenen Pathologien und einer Unterentwicklung des Knorpels kombiniert. Die Ohren können sich in ihrer Form unterscheiden und der Gehörgang ist oft verengt. Zusätzliche Formationen in der Parotisregion sind möglich.
6. Hypoplasie des Unterkiefers.
Bei abnormaler Entwicklung des Unterkiefers wird eine Mikrognathie beobachtet, eine Abnahme seiner Größe. Zusätzlich zu ästhetischen Problemen führt diese Pathologie zu Fehlstellungen, abnormalem Zahnwachstum und einer Vertiefung des Kiefers im Mund. Neugeborene haben oft Schwierigkeiten beim Saugen, der kleine Unterkiefer kann nicht richtig am Saugen teilnehmen, der notwendige Druck entsteht nicht in der Mundhöhle. Oft wird die Pathologie des Kiefers mit Gaumenspalten und Oberlippe, Zungenspalte kombiniert.
7. Schädigung des osteoartikulären Systems.
Wenn Sie die Hände des Babys untersuchen, können Sie Finger in den Gelenken finden - klindaktisch. Eine Verformung der Finger äußert sich in einer Änderung ihrer Position, die Phalangen sehen in Bezug auf die Achse der Extremität "abgeschrägt" aus.
Oft manifestieren sich Anomalien der Finger durch Fusion - Syndaktylie, die mit einer unzureichenden Trennung in der Embryonalperiode verbunden ist. Das die Finger verbindende Septum kann entweder ein Weichgewebe, eine Hautstruktur oder eine Knochenbildung sein.
Die Niederlage des osteoartikulären Systems der unteren Extremitäten kann durch Klumpfuß manifestiert werden. In diesem Fall wird der Fuß des Babys von der Längsachse des Unterschenkels nach innen abgelenkt, und Versuche, ihn in seine normale Position zu bringen, sind erfolglos. Das Auftreten anderer Anomalien ist nicht ausgeschlossen - Plattfüße, angeborene Hüftluxation, Skoliose.
Jedes der oben genannten Anzeichen hat für die Diagnose des Lejeune-Syndroms keinen diagnostischen Wert. Viele von ihnen können bei verschiedenen genetischen Erkrankungen beobachtet werden. Eine Kombination mehrerer Symptome ist für die Bestimmung der Krankheit von großer Bedeutung. Die Hauptursache sind das charakteristische Weinen des Babys und Augenfehler.
8. Angeborene Missbildungen.
Dieses genetische Syndrom ist nicht nur auf die äußeren Erscheinungsformen der Krankheit beschränkt, Pathologien der inneren Organe sind von viel größerer Bedeutung. Oft werden Babys mit schweren Herz- und Nierenfehlern geboren. Das allmählich zunehmende Versagen dieser Organe führt häufig zum Tod des Kindes im ersten Lebensjahr.
Die Lebenserwartung von Kindern mit Schrei-Syndrom hängt von der Schwere der Chromosomenmutation und der Kombination von Entwicklungsstörungen ab. Laut Statistik überleben nur 10% der Patienten die Pubertät. In seltenen Fällen kann die Lebenserwartung bei einer milden Form der Krankheit bis zu 50 Jahre betragen.
Manifestationen der Krankheit in einem höheren Alter
- mentale Behinderung.
Erwachsene Babys mit Schrei-Syndrom unterscheiden sich signifikant von ihren Altersgenossen. Aufgrund der Mikrozephalie ist die geistige Entwicklung des Kindes beeinträchtigt. Dem Baby ist es schwer, Sprache zu lernen, und es fällt ihm schwer, sich einfache Konzepte zu merken. Die geistige Behinderung kann von Dummheit bis Idiotie reichen;
- verzögerte körperliche Entwicklung.
Kinder mit dem genetischen Syndrom lernen spät motorische Fähigkeiten. Im Zusammenhang mit der Unterentwicklung des Gehirns leiden auch die für die Bewegungskoordination zuständigen Zentren. Es ist schwierig für das Baby, das Gleichgewicht zu halten, was sich in häufigen Stürzen und Gangstörungen äußert. Ein reduzierter Muskeltonus, der für diese Krankheit charakteristisch ist, verschlechtert die Entwicklung des Babys.
- Merkmale des Verhaltens.
Solche Kinder zeichnen sich durch eine ausgeprägte emotionale Labilität aus. Häufige Stimmungsschwankungen äußern sich in einem scharfen Übergang von Lachen zu Tränen, Hysterik. Kinder sind anfällig für Hyperaktivität und zeigen in einem Team oft Aggressionen.
- somatische Erkrankungen.
Die Hauptprobleme der meisten Babys sind Sehschwäche, Verstopfung, Erkrankungen des Herz-Kreislauf-, Osteoartikular- und Harnsystems. Die Schwere der klinischen Manifestationen hängt von der Form der Krankheit ab.
Diagnose der Krankheit
Die Erkennung der Krankheit besteht aus mehreren Stadien und beginnt mit der Untersuchung zukünftiger Eltern. Dann tritt die Diagnose einer Pathologie bei einem Neugeborenen in den Vordergrund.
Genetische Beratung
In der Phase der Schwangerschaftsplanung sollte das Paar in Fällen, in denen Chromosomenerkrankungen in den Familien künftiger Eltern auftraten, einen Genetiker konsultieren. Der Spezialist hilft Ihnen bei der Berechnung des Risikos eines Kindes mit erblicher Pathologie und empfiehlt Ihnen, sich einer Karyotypisierung zu unterziehen. Mit dieser Methode können Sie das Genom der Elternzellen und die Abweichungen in der Struktur der Chromosomen bestimmen.
Screening-Untersuchungen
Der Nachweis vieler genetisch bedingter Krankheiten, einschließlich des Syndroms eines Katzenschreis, ist bereits vor der Geburt eines Kindes möglich. Zu diesem Zweck müssen alle Frauen rechtzeitig in der Geburtsklinik untersucht werden. Nach der Untersuchung und Befragung der werdenden Mutter wird der Gynäkologe eine Ultraschalluntersuchung empfehlen und Blut für bestimmte Marker spenden.
Mit diesen Methoden ist es unmöglich, das Syndrom des Katzenschreis genau zu bestimmen. Änderungen der Forschungsergebnisse können unspezifisch sein und auf viele genetisch bedingte Krankheiten wie das Down-Syndrom, das Patau-Syndrom, Edwards und andere hinweisen. Basierend auf den erhaltenen Daten kann der Arzt eine genauere Diagnose empfehlen.
Invasive Forschungsmethoden
Diese Verfahren umfassen Amniozentese, Cordozentese und Chorionbiopsie. Mit Hilfe dieser Studien ist es möglich, Material für die Analyse des Genoms des Kindes zu erhalten. Die Genauigkeit der Methoden erreicht 99%, was als Grundlage für die Lösung des Problems der Notwendigkeit eines vorzeitigen Schwangerschaftsabbruchs dient.
Während solche Studien wichtige Informationen liefern, sind sie ziemlich traumatisch. Das Risiko einer spontanen Abtreibung nach dem Eingriff beträgt ca. 1%.
Untersuchung eines geborenen Kindes
Eine vorläufige Diagnose wird dem Baby noch im Entbindungsheim von einem Neonatologen gestellt.Um die Pathologie des Patienten zu bestätigen, wird das Baby von einem Genetiker konsultiert. Es werden zytogenetische Studien durchgeführt, um die Anzahl und Struktur der Chromosomen zu analysieren.
Ein Kind mit der Diagnose eines Katzenschrei-Syndroms benötigt eine gründliche Untersuchung (klinische und biochemische Blut- und Urintests, EKG, Ultraschall, Röntgen) und Konsultationen vieler Spezialisten, da pathologische Veränderungen in verschiedenen Organen auftreten können.
Behandlung
Es gibt keine spezielle Therapie für eine genetisch bedingte Krankheit, derzeit wird sie keinen Weg finden, die Struktur der Chromosomen zu beeinflussen. Die Behandlung des Babys sollte darauf abzielen, die Funktion der betroffenen Organe wiederherzustellen, die Sehschärfe, neurologische Störungen zu korrigieren und motorische und sprachliche Fähigkeiten zu entwickeln. Oft erhalten Kinder Medikamente und Physiotherapie, Massagekurse und Bewegungstherapie. Familien mit einem besonderen Kind müssen von einem Psychologen konsultiert werden.
Krankheitsvorbeugung
Um das Auftreten genetisch bedingter Krankheiten bei einem Kind zu verhindern, sollten werdende Eltern einen verantwortungsvollen Ansatz bei der Planung einer Schwangerschaft verfolgen. Es ist wichtig, lange vor der Empfängnis Faktoren auszuschließen, die für die Krankheit prädisponieren, um einen gesunden Lebensstil zu führen.
Familien mit Erbkrankheiten müssen besonders vorsichtig sein. In einer solchen Situation ist eine genetische Beratung unverzichtbar. Während der Schwangerschaft muss sich eine Frau rechtzeitig allen vorgeschlagenen Untersuchungen unterziehen, damit der Arzt Abweichungen in der Entwicklung des Babys vermuten kann.
Schlussfolgerungen
Obwohl genetisch bedingte Krankheiten relativ selten sind, sind sie durch schwere, schwer zu korrigierende Anomalien gekennzeichnet. Die Geburt eines besonderen Kindes in einer Familie ist ein großer Schock und eine große Herausforderung für die Eltern. Nachdem Mütter und Väter die Diagnose "Cat Cry Syndrom" gehört haben, sollten sie herausfinden, wie die Krankheit fortschreitet und welche Veränderungen in der Gesundheit des Kindes zu erwarten sind.
Werdende Eltern müssen sich an die Bedeutung der Schwangerschaftsplanung und der Vorbereitung auf die Empfängnis erinnern und rechtzeitig einen Spezialisten konsultieren. Indem Sie den Empfehlungen des Arztes folgen und auf Ihre Gesundheit achten, können Sie das Risiko einer schwerwiegenden Pathologie bei einem Kind erheblich verringern.
