Neugeborenen-Screening - was ist das und warum?

Das Neugeborenen-Screening dient zur Erkennung gefährlicher Erbkrankheiten und Entwicklungsstörungen. Mit einer rechtzeitigen und angemessenen Behandlung haben Säuglinge die Möglichkeit, schreckliche Diagnosen ohne schwerwiegende klinische Konsequenzen loszuwerden. Während der Untersuchung können Kinderkrankheiten identifiziert werden, die frühzeitig leichter zu bewältigen sind.

Neugeborenes

Was ist Screening?

Das Screening ist eine Reihe von Maßnahmen, die darauf abzielen, nach möglichen Krankheiten zu suchen, wenn keine Anzeichen dafür vorliegen. Es werden die gefährlichsten Abweichungen ermittelt, deren frühzeitige Erkennung es ermöglicht, Maßnahmen zu ergreifen und die Folgen auszugleichen. Das erste Screening wird für die Mutter während der Schwangerschaft durchgeführt und ermöglicht die Diagnose fetaler Defekte. Dann wird die Studie bereits im Baby nach seiner Geburt durchgeführt.

Warum wird gescreent?

Das Screening ist eine Studie, mit der Sie Pathologien bei einem Säugling, die mit genetischen Anomalien verbunden sind, rechtzeitig erkennen können. Dank ihm können viele Krankheiten diagnostiziert werden, noch bevor die ersten Symptome auftreten. Auf diese Weise können Sie eine Behandlung verschreiben und negative Folgen minimieren.

Identifizierung genetisch bedingter Krankheiten

Das Screening auf Neugeborene wird normalerweise im Krankenhaus durchgeführt. Nicht früher als am vierten Tag nach der Geburt wird dem Baby Blut aus der Ferse entnommen. Mit der Analyse können Sie beurteilen, ob das Kind gefährliche genetische Krankheiten hat. In der Regel umfasst die Studie fünf davon, die am häufigsten vorkommen. Die Herausforderung besteht darin, die Behandlung so schnell wie möglich zu beginnen, um Komplikationen vorzubeugen, Behinderungen zu vermeiden und das Leben voll und angenehm zu gestalten.

Beachten Sie! Gefährdet sind Kinder, deren Verwandte, auch entfernte, an genetisch bedingten Krankheiten litten. Selbst in einer gesunden Familie kann das Baby Abweichungen aufweisen. Daher sollten Sie die Umfrage nicht ignorieren.

Mit Hilfe des Fersenscreenings von Neugeborenen wird die Entwicklungsmöglichkeit ermittelt:

Mukoviszidose. Betroffen sind die endokrinen Drüsen, zu denen die Nebennieren, die Hypophyse und die Schilddrüse gehören. Die Arbeit der Verdauungs- und Atmungsorgane ist gestört, die Leber leidet. Die Krankheit kann auch ohne Test diagnostiziert werden, wenn Mekonium, der ursprüngliche Kot, verstopft ist. Dieses Symptom wird bei einem Drittel der Patienten beobachtet. Die Krankheit ist behandelbar, die Früherkennung von Mukoviszidose trägt dazu bei;
Hypotheriose. Gleichzeitig produziert die Schilddrüse nicht genügend Hormone, die für ein volles Wachstum und eine vollständige Entwicklung erforderlich sind. Der Stoffwechsel verlangsamt sich. Dies ist hauptsächlich auf einen Mangel an Jod zurückzuführen, das von Thyroxin produziert wird, einem Hormon, das von der Drüse in geringem Volumen synthetisiert wird. Mit Hilfe der medikamentösen Therapie können Sie den Mangel ausgleichen, indem Sie die Stoffwechselprozesse regulieren.
Androgenitales Syndrom. Die Krankheit tritt aufgrund einer Funktionsstörung der Nebennierenrinde auf. Der Cortisolspiegel, der am Kohlenhydratstoffwechsel beteiligt ist, nimmt ab. Gleichzeitig steigt der Spiegel anderer Steroidhormone. Aufgrund des Ungleichgewichts entwickeln Frauen Merkmale, die für Männer charakteristisch sind. Darüber hinaus kann das Syndrom zu Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße führen. Es ist unmöglich, es vollständig zu heilen, nur um den Verlauf zu korrigieren, indem man sich auf eine Hormontherapie verlässt;
Phenylketonurie. Die Krankheit wird erfolgreich behandelt und eine rechtzeitige Diagnose hilft. Damit wird der Stoffwechsel von Aminosäuren gestört. Eine übermäßige Anreicherung von Phenylanin hat eine toxische Wirkung auf den Körper und betrifft hauptsächlich das Zentralnervensystem. Infolgedessen wird eine geistige Behinderung beobachtet;
Galaktosämie. Ein Enzymmangel tritt auf und verursacht Probleme mit dem Abbau eines der Zucker - Galactose. Die Krankheit betrifft die Leber, ihr Ausbruch geht mit Gelbfärbung der Haut, Übelkeit und Erbrechen einher. Es kann die körperliche und geistige Entwicklung beeinflussen.

Taubheitserkennung

Das Hörscreening wird normalerweise in einem Entbindungsheim durchgeführt. Es ist wichtig, Taubheit so früh wie möglich zu erkennen. Die Unfähigkeit zu hören, was um sich herum passiert, spiegelt sich in der Entwicklung des Kindes, seinen geistigen Fähigkeiten und seinen Sprachfähigkeiten wider.

Beachten Sie! Selbst wenn das Baby nicht völlig taub ist, kann es einige Geräusche nicht wahrnehmen und Präpositionen wahrnehmen. Es ist viel schwieriger für ihn, die Sprache zu beherrschen.

Es ist wichtig, das Gehör von Neugeborenen zu testen, um zukünftige Probleme zu vermeiden.

Taubheitsdiagnose

Identifizierung von Pathologien

Pathologien werden anhand der Untersuchung des Neugeborenen und der Analysen identifiziert. Unmittelbar nach der Geburt wird der Zustand des Babys anhand der Apgar-Skala beurteilt und die Grundreflexe überprüft. Später, wenn sich das Baby leicht an die Welt anpasst und seine Mutter kennenlernt, wird eine gründlichere Untersuchung durchgeführt. Ärzte untersuchen:

Haut;
Bauch, Bewertung der Leber und Milz;
Kopf, der die Größe der Fontanellen bestimmt und feststellt, ob die Schädelknochen beschädigt sind;
Hals, um sicherzustellen, dass das Schlüsselbein intakt ist.

Außerdem überprüft der Neonatologe den Muskeltonus, indem er die Beine und Arme des Kindes beugt und löst und prüft, ob die Falten am Gesäß übereinstimmen.

Untersuchung des Neugeborenen

Einen Monat später wird das Baby zur Ultraschalluntersuchung geschickt. Bei Bedarf wird früher geforscht.

Arten des Neugeborenen-Screenings

Neugeborenen-Screening ist eine massive Studie, die alle Kinder betrifft. Auf Wunsch der Eltern können sie gegen Bezahlung zusätzliche Tests durchführen.

Neugeborene

Das Neugeborenen-Screening ermöglicht die Früherkennung angeborener Krankheiten, die häufig zu Behinderungen führen. Um schlimme Folgen zu vermeiden, sollte die Behandlung so früh wie möglich begonnen werden. Die vollständige Liste der genetischen Anomalien enthält mehr als 500 Elemente. Die für das Screening ausgewählten Krankheiten sind die häufigsten Krankheiten in der modernen Welt und können die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen. Diagnosemethoden sind für das Kind einfach und sicher. Nach der Blutentnahme tritt keine Gefahr für sein Leben und seine Gesundheit auf.

Darüber hinaus werden diagnostizierte Krankheiten behandelt oder es gibt Medikamente, die zur Erhaltung der Gesundheit beitragen, damit sich das Kind wohl fühlt und sich voll entwickelt.

Audiologisch

Mit audiologischem Screening können Sie:

Hörbehinderung und Vorhandensein von Hörverlust feststellen;
Hörgeräte anwenden. Wenn bei dem Kind ein Hörverlust diagnostiziert wird, werden Elektroden verschrieben.
Therapeutische Maßnahmen für beobachtete Abweichungen durchführen;
Arbeiten Sie mit einem Audiologen zusammen, der bereits in den ersten Lebensjahren empfohlen wird, um die Anpassung des Kindes zu verbessern. Der Unterricht ist nicht nur für das Baby, sondern auch für die Eltern notwendig.

Beachten Sie! Wenn ein Neugeborenes Hörprobleme hat, müssen Sie sofort handeln. Es wurde nachgewiesen, dass die wirksamste Behandlung in den ersten sechs Lebensmonaten eines Babys durchgeführt wird.

Ultraschall

Der Ultraschall von Neugeborenen umfasst mehrere Studien. Während des Verfahrens untersucht der Spezialist:

Gehirn. Der Vorgang kann durchgeführt werden, während die Fontanelle nicht überwachsen ist. Dann können die Ultraschallwellen nicht zur Diagnose verwendet werden. Der Zustand des Gehirns, seiner Teile, Ventrikel, ihre Größe und Funktion werden bewertet. Das Verfahren ermöglicht es Ihnen auch, das Vorhandensein von Hämatomen, Zysten und anderen Formationen zu bestimmen, um die Arbeit von Blutgefäßen zu untersuchen.
Hüftgelenke. Die Studie ist für die Früherkennung von Dysplasie notwendig. Eine Luxation der Hüfte oder des Hüftgelenks tritt mit der Krankheit auf. Je früher die Abweichung behandelt wird, desto weniger Konsequenzen ergeben sich daraus. Darüber hinaus kann das Fehlen von Rehabilitationsmaßnahmen in jungen Jahren zu Komplikationen im Erwachsenenalter führen.
Herz. Als Ergebnis der Untersuchung werden die strukturellen Merkmale des Organs, die Blutflussgeschwindigkeit und der Druck bewertet. Das Verfahren ist insbesondere für Kinder mit einem diagnostizierten Defekt erforderlich, um Änderungen in der Dynamik zu überwachen, sowie für Babys, die bei einem Kinderarzttermin ein Herzgeräusch haben.
Bauchhöhle und Nieren. Der Arzt untersucht Leber, Milz, Bauchspeicheldrüse und Gallenblase. Die Größe der Organe, der Zustand der Schleimhaut werden beurteilt.

Ein Ultraschall ist ein schmerzloser Vorgang, der nicht lange dauert.

Ultraschall

Neugeborenen-Screening-Schema

Screening eines Neugeborenen - ein Test auf das Vorhandensein von Abweichungen oder Pathologien in der Entwicklung. Je früher sie entdeckt werden, desto mehr Möglichkeiten, Komplikationen zu vermeiden.

Analysen

Bei der Blutentnahme aus der Ferse des Babys wird die Stelle mit Alkohol behandelt und eine kleine Punktion vorgenommen. Die Eltern werden im Voraus über das Verfahren informiert. Es sollte auf nüchternen Magen durchgeführt werden, mindestens zwei Stunden nach dem Füttern müssen die Krümel aufrechterhalten werden. Der erste Blutstropfen wird aus dem Bein entfernt, und dann wird eine spezielle Form abgetupft. Es enthält die Daten des Kindes und der Mutter. Nachdem das Blatt trocken ist, wird es an das Labor geschickt.

Beachten Sie! Wenn keine genetischen Erkrankungen festgestellt werden und alle Indikatoren normal sind, werden die Ergebnisse nicht an das Entbindungsheim oder die Geburtsklinik gesendet.

Tests

Ein audiologischer Test wird durchgeführt, wenn das Kind drei Tage alt ist. Mit einem speziellen Gerät wird ein Signal an das Ohr gesendet. Das Gerät wertet die empfangene Antwort aus und stellt fest, ob das Neugeborene ein Problem hat oder normal hört.

Screening-Timing

Ein Baby wird fast unmittelbar nach der Geburt im ersten Lebensmonat untersucht. Die meisten Eingriffe sind für die Zeit geplant, in der sich das Baby noch im Krankenhaus befindet.

Es wird empfohlen, nach drei Tagen Aufenthalt des Kindes im Krankenhaus Blut aus der Ferse zu entnehmen. Wenn das Baby vorzeitig geboren wurde, wird die Analyse in einer Woche übertragen und durchgeführt.

Blutprobe

Wenn das Ergebnis bekannt gegeben wird

Calcaneal Screening-Ergebnisse sind normalerweise in 10-15 Tagen verfügbar. Eltern werden nur kontaktiert, wenn Probleme auftreten. Dies geschieht, wenn das Ergebnis positiv ist oder in Frage gestellt werden kann. In jedem Fall werden sie zuerst zur erneuten Analyse geschickt. Wenn sie unverändert bleiben, werden zusätzliche Untersuchungen vorgeschrieben, um die erforderliche Behandlung zu erhalten.

Das Ergebnis des audiologischen Screenings wird sofort bekannt gegeben. Nach dem Eingriff erfahren die Eltern, ob ein Spezialist konsultiert und weiter untersucht werden muss. Wenn das Urteil des Neugeborenen „nicht bestanden“ wurde, wird er in einem Monat erneut zum Hörscreening geschickt, diesmal jedoch in die Bezirksklinik. Im Falle einer Wiederholung eines solchen Ergebnisses muss das Kind das audiologische Zentrum aufsuchen, um medizinische Verfahren zu verschreiben und die Aktionsrichtung zu bestimmen.

Nach dem Ultraschall ist das Bild auch sofort klar, ob das Baby eine Pathologie hat oder nicht, kann auf dem Bildschirm gesehen werden. Wenn Probleme festgestellt werden, ist ein Besuch bei einem engen Spezialisten, beispielsweise einem Neurologen, Gastroenterologen oder Orthopäden, erforderlich.

Neugeborenen-Screening ist eine von der Weltgesundheitsorganisation empfohlene Untersuchung, die obligatorisch ist. Es schadet dem Kind nicht, alle Verfahren sind sicher, dies gilt auch für die Entnahme von Biomaterialien und die Prüfung des Gehörs. Die Ultraschalluntersuchung hat auch keinen Einfluss auf das Wachstum und die Entwicklung des Babys. Unabhängig von der Diagnose ist es einfacher, sie bis zu einem Jahr loszuwerden. Die Hauptsache ist die rechtzeitige Diagnose.