Genetische Anomalien in der Entwicklung des Kindes führen zu starken Mutationen. Solche Abweichungen schockieren die Eltern und zwingen sie, darüber nachzudenken, was schief gelaufen ist. Wir werden über eine dieser Abweichungen sprechen: Ätiologie, Epidemiologie, Anzeichen und Diagnose.
Das Patau-Syndrom (Trisomie 13) ist ein genetischer Defekt im Zusammenhang mit Chromosom 13. Die meisten Menschen haben 23 Chromosomenpaare. Personen mit diesem Syndrom haben jedoch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13. Trisomie 13 ist eine schwerwiegende genetische Störung, daher sterben die meisten Babys vor der Geburt oder in der ersten Lebenswoche.
Arten der Trisomie des 13. Chromosoms
In der modernen Wissenschaft werden 3 Arten der Trisomie 13 beschrieben:
- Eine vollständige Trisomie ist für die meisten Fälle des Syndroms verantwortlich. Jede Zelle im Körper enthält 3 Kopien von Chromosom 13.
- Partielle Trisomie. Diese Patienten haben keine zusätzliche Kopie von Chromosom 13. Sie haben vielmehr ein zusätzliches Chromosom, das an ein anderes Chromosom in ihren Zellen gebunden ist.
- Mosaik-Trisomie. Die Patienten haben eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13, jedoch nur in bestimmten Körperzellen.
Gründe für die Entwicklung des Patau-Syndroms
Trisomie 13 wird normalerweise durch eine Abnormalität in der Zellteilung verursacht.
Normalerweise wird Trisomie 13 nicht vererbt und ist das Ergebnis zufälliger Ereignisse bei der Bildung von Eiern und Spermien bei gesunden Eltern. Ein Fehler in der Zellteilung führt zu einer abnormalen Anzahl von Chromosomen in der Eizelle oder im Sperma. Wenn einer von ihnen zum Genotyp des Kindes beiträgt, hat er in jeder Körperzelle ein zusätzliches Chromosom 13.
Bei einer Frau, die noch nie eine Schwangerschaft hatte, oder einem Kind mit einer Chromosomenanomalie steigt das Risiko, einen Fötus mit Trisomie 13 zu entwickeln, mit dem Alter der Mutter. Bei einer Frau, die zuvor von dieser Anomalie betroffen war oder ein Kind mit dem Syndrom hatte, beträgt das Risiko eines erneuten Auftretens normalerweise 1%.
Andererseits kann die partielle Trisomie 13 vererbt werden. Ein nicht betroffener Elternteil kann eine Umlagerung von genetischem Material zwischen Chromosom 13 und einem anderen Chromosom aufweisen. Diese Umlagerungen werden als ausgeglichene Translokationen bezeichnet, da auf Chromosom 13 kein zusätzliches oder fehlendes genetisches Material vorhanden ist. Eine Person mit einer ausgeglichenen Translokation, an der Chromosom 13 beteiligt ist, hat eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, zusätzliches Material von diesem an ihre Kinder weiterzugeben.
Personen, die sich über ihr persönliches Risiko informieren möchten, ein Baby mit einer Chromosomenanomalie zu bekommen, sollten mit ihrem Arzt oder Genetiker sprechen. Dies wird den Eltern helfen:
- die Ergebnisse von Chromosomentests im Detail analysieren;
- Identifizieren Sie diagnostische Optionen für eine zukünftige Schwangerschaft.
Epidemiologie der Trisomie des 13. Chromosoms
Das Patau-Syndrom ist nicht sehr häufig, nur 1 von 16.000 Kindern leidet an der Störung. 95% der Kinder mit Trisomie 13 sterben vor der Geburt.
Das durchschnittliche Überlebensalter für diese Kinder beträgt 2,5 Tage, wobei nur 1 von 20 Babys länger als sechs Monate überlebt. Einige Kinder werden erwachsen und scheinen es besser zu machen, als man es aufgrund von Berichten von Menschen erwarten würde, die in der Perinatalperiode sterben. Eine Mehrebenenstudie ergab, dass die 5-Jahres-Überlebensrate für Trisomie 13 9,7% beträgt, wobei die niedrigsten Sterblichkeitsraten bei Mädchen liegen. Berichte von Erwachsenen mit Patau-Syndrom sind selten.
Wie manifestiert sich das Patau-Syndrom?
Da das zusätzliche Chromosom im gesamten Körper vorhanden ist, kann Trisomie 13 in vielen Körpersystemen Probleme verursachen.
Einige der Symptome des Syndroms können mit Medikamenten oder Operationen behandelt werden, andere nicht. Zeichen schließen ein:
- Frühgeburt: Viele Schwangerschaften, bei denen der Fötus eine Trisomie 13 hat, enden mit einer Fehlgeburt oder Totgeburt. Babys, die lebend geboren werden, werden normalerweise früh geboren, mit einer durchschnittlichen Schwangerschaft von 29 Wochen. Diese Kinder müssen sich mit vielen Komplikationen und Symptomen der Trisomie 13 auseinandersetzen.
- Gesichtsstörungen: Viele Babys mit Trisomie 13 werden mit einer Lippen- und / oder Gaumenspalte geboren. Die Augen befinden sich nahe beieinander und können zu einem Auge verbunden werden. Die Ohren können niedrig sein und eine Aplasie der Kopfhaut (Hautmangel) ist häufig.
- Herzerkrankungen. Es können Löcher zwischen Herzkammern (ventrikulärer und interatrialer Septumdefekt) und offenem Ductus arteriosus gefunden werden.
- Gehirnprobleme: Bei einigen Kindern mit Trisomie 13 ist die Vorderseite nicht richtig geteilt. Dies erklärt viele der Probleme des Gesichts, die mit der Störung verbunden sind. Kinder mit Patau-Syndrom haben schwere geistige Behinderungen und können Anfälle haben.
- Gastrointestinale Probleme bei Kindern mit Trisomie 13 umfassen Nabel- und Leistenhernien.
- Skelettprobleme: Kinder mit dem Syndrom können zusätzliche Zehen, geballte Hände oder unförmige Beine haben.
- Atemprobleme: mögliche Atembeschwerden. Es gibt auch Zeiten, in denen Babys aufhören zu atmen (Apnoe).
Diagnose
Pränatales Screening auf Patau-Syndrom
Während des ersten Trimesters führt Ihr Arzt routinemäßige Screening-Tests wie Ultraschall- und mütterliche Blutuntersuchungen durch. Die Ergebnisse dieser Tests geben dem Spezialisten Auskunft darüber, wie Ihr Kind wächst und sich entwickelt. Beispielsweise kann der Arzt während einer Ultraschalluntersuchung Anomalien im körperlichen Erscheinungsbild des Kindes feststellen, die auf eine Trisomie 13 hinweisen können.
Wenn der Spezialist glaubt, dass der Fötus eine Chromosomenstörung hat, schlägt er möglicherweise vor, dass die Mutter einen nicht-invasiven pränatalen genetischen Screening-Test durchführt. Dieser Test liefert dem Arzt Informationen über das Risiko, dass der Fötus eine Trisomie 13 oder eine andere Chromosomenanomalie hat. Wenn die Ergebnisse dieses Screening-Tests ein hohes Risiko aufweisen, wird die schwangere Frau zu diagnostischen Tests aufgefordert.
Pränatale diagnostische Tests auf Patau-Syndrom
Pränatale Diagnosetests geben dem Spezialisten eine endgültige Antwort darauf, ob ein Kind eine bestimmte Chromosomenanomalie aufweist. Zu den vorgeburtlichen diagnostischen Testoptionen für das Patau-Syndrom gehören folgende Verfahren:
- Untersuchung der Chorionzotten. Die Untersuchung wird normalerweise zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Bei diesem Verfahren wird eine Probe der Plazenta-Chorionzotten mit einer Nadel durch den Bauch oder den Gebärmutterhals entnommen.
- Die Amniozentese ist ein weiterer Test, der nach 15 Schwangerschaftswochen durchgeführt wird. Bei diesem Verfahren wird eine Fruchtwasserprobe entnommen, indem eine Nadel durch den Bauch eingeführt wird, die durch Ultraschallbildgebung geführt wird.
Chromosomen in Proben, die aus beiden diagnostischen Tests entnommen wurden, werden analysiert, um Chromosomenanomalien im wachsenden Fötus festzustellen.
Vorgeburtliches Screening und diagnostische Tests sind optional. Wenn Sie sich entscheiden, nicht getestet zu werden, und Ihr Baby während der Geburt Anzeichen einer Chromosomenanomalie zeigt, führt ein Spezialist eine Blutuntersuchung des Neugeborenen durch, um die Diagnose zu bestimmen.
Ist die Behandlung von Kindern mit Patau-Syndrom möglich?
Es gibt keine Standardbehandlung für Babys mit Patau-Syndrom. Stattdessen ist es spezialisiert und konzentriert sich auf die Symptome jedes einzelnen Patienten.
Einige Eltern entscheiden sich dafür, eine Schwangerschaft abzubrechen, wenn bei dem Fötus Trisomie 13 diagnostiziert wird, da die Prognose insgesamt schlecht ist und der Verlustkummer nicht verlängert werden soll. Andere entscheiden sich dafür, schwanger zu bleiben, weil sie gegen Abtreibung sind oder weil sie einige Zeit mit dem Baby verbringen möchten, auch wenn es kurz ist.
Gleiches gilt für Säuglinge, bei denen nach der Geburt eine Diagnose gestellt wird. Einige Eltern wählen nur Pflegedienste, während andere eine intensive medizinische Intervention bevorzugen, auch wenn die Chancen gering sind, dass das Baby bis zum Säuglingsalter überlebt.
Obwohl Trisomie 13 als tödliche Störung angesehen wird, die nicht mit dem Leben vereinbar ist, hat die moderne Medizin die Länge und Lebensqualität einiger Kinder mit Patau-Syndrom erhöht. Abhängig von der Schwere anderer Symptome kann eine Operation helfen, Herz- oder GI-Defekte zu korrigieren oder die Spaltung zu reparieren. Eine angemessene medizinische Behandlung hat vielen Kindern mit Trisomie 13 geholfen.
Fast alle Kinder, die das erste Jahr überlebt haben, haben Entwicklungs- und Wachstumsverzögerungen. Frühinterventionsprogramme und Sonderpädagogik sind für die relativ wenigen Kinder mit dem Syndrom, die die schwierigen ersten Monate überleben, sehr wichtig.
Fazit
Wenn bei Ihrem Kind das Patau-Syndrom diagnostiziert wurde, können Sie eine beliebige Anzahl von Emotionen erleben, von Trauer über Wut bis hin zu Taubheit. Sie sollten sich Zeit nehmen und über die Situation nachdenken, bevor Sie fortfahren und Entscheidungen treffen oder Pläne machen. Es gibt keine „richtige“ Vorgehensweise für diese Diagnosen. Sie müssen alles tun, was Sie für notwendig halten, womit Sie am besten leben können, und die Antwort ist für jeden anders.
Artikelbewertung:
