Ursachen
23 Chromosomenpaare, die von den Eltern geerbt wurden, sind normalerweise in jeder Zelle des menschlichen Körpers enthalten. Wenn sich ein Sperma und ein Ei zu einem Embryo vereinigen, vereinigen sich ihre Chromosomen. Das Kind erhält 23 Chromosomen aus dem Sperma des Vaters und 23 aus dem Ei der Mutter - insgesamt 46.
Manchmal hat eine Ei- oder Samenzelle die falsche Anzahl von Chromosomen. Da die Zellen von Vater und Mutter verbunden sind, wird diese Verzerrung auf das Kind übertragen.
Trisomie bedeutet, dass das Baby in allen oder einigen seiner Zellen ein zusätzliches Chromosom hat. Bei Trisomie 18 hat das Baby drei Chromosomen 18. Dies führt zu einer abnormalen Entwicklung vieler Organe im Baby.
Typischerweise wird Trisomie 18 durch ein zusätzliches Chromosom 18 in jeder Zelle verursacht. Etwa 5% der Betroffenen haben in einigen Zellen ein zusätzliches Chromosom 18, nicht in allen. Dies ist eine Mosaik-Trisomie. Es kann sehr schwer oder kaum wahrnehmbar sein, abhängig von der Anzahl der Zellen, die ein zusätzliches Chromosom haben.
In seltenen Fällen gibt es kein zusätzliches Chromosom; Ein Teil des langen Astes von Chromosom 18 verbindet sich während der Spermien- und Eiproduktion oder der frühen Embryonalentwicklung mit einem anderen Chromosom. In diesem Fall hat das Individuum 2 Chromosomen 18 und zusätzliches Material von Chromosom 18, das an ein anderes Chromosom gebunden ist. Dieses Phänomen nennt man Translokation.
Das zusätzliche genetische Material verursacht Entwicklungsstörungen auf die gleiche Weise wie das Vorhandensein des gesamten zusätzlichen Chromosoms. Die Anzeichen und Symptome dieser Form der Trisomie hängen von der Menge an Chromosomenmaterial ab, die auf das andere Chromosom übertragen wurde.
Über den Vererbungsmechanismus
Die meisten Fälle des Syndroms werden nicht vererbt. Es tritt aufgrund zufälliger Ereignisse während der Produktion von Ei und Sperma auf. Infolge eines Teilungsfehlers erscheint eine Fortpflanzungszelle mit der falschen Anzahl von Chromosomen. Zum Beispiel kann ein Sperma oder eine Eizelle eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 haben. Wenn eine dieser atypischen Fortpflanzungszellen zum Erbgut eines Kindes beiträgt, hat das Kind in allen seinen Zellen ein zusätzliches Chromosom 18.
Die Mosaik-Trisomie 18 wird ebenfalls nicht vererbt. Sie wird durch zufällige Ereignisse während der Zellteilung zu Beginn der Embryonalentwicklung verursacht. Infolgedessen enthalten einzelne Zellen zwei Kopien von Chromosom 18, während andere drei Kopien dieses Chromosoms enthalten.
Die Translokationstrisomie kann vererbt werden. Eine nicht betroffene Person trägt eine Umlagerung von genetischem Material zwischen Chromosom 18 und einem anderen Chromosom. Obwohl er keine Anzeichen einer Trisomie 18 hat, besteht für eine Person mit dieser Art der Translokation ein erhöhtes Risiko, Kinder mit dieser genetischen Störung zu bekommen.
Epidemiologie
Das Edwards-Syndrom ist nach dem Down-Syndrom die zweithäufigste autosomale Trisomie bei lebenden Kindern.
Trisomie 18 tritt durchschnittlich bei 1 von 5.000 Kindern auf. Jede Frau kann ein Baby mit Trisomie 18 bekommen, aber das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter.
Anzeichen eines Edwards-Syndroms
Mit Trisomie 18 geborene Babys können einige oder alle dieser Merkmale aufweisen:
- Fehlbildungen der Nieren;
- strukturelle Defekte des Herzens bei der Geburt (Defekt der interventrikulären und atrialen Septa, Patent Ductus Arteriosus);
- außerhalb des Körpers hervorstehende Därme (Omphalozele);
- Ösophagusatresie (Obstruktion der Speiseröhre);
- mentale Behinderung;
- Entwicklungsverzögerung;
- Wachstumsdefizit;
- Schwierigkeiten beim Füttern;
- Atembeschwerden;
- Arthrogrypose (Gelenksteifheit).
Einige der mit dem Edwards-Syndrom verbundenen körperlichen Missbildungen umfassen:
- kleiner Kopf (Mikrozephalie);
- tief sitzende, missgebildete Ohren;
- ungewöhnlich kleiner Kiefer (Mikrognathie);
- Lippen- / Gaumenspalte;
- umgekehrte Nase;
- schmale, weit aufgerissene Augen (Augenhypertelorismus);
- Herabhängen der oberen Augenlider (Ptosis);
- kurzes Brustbein;
- geballte Hände;
- unterentwickelte Daumen und / oder Nägel;
- Fusion der zweiten und dritten Zehen;
- Klumpfuß;
- Jungen haben Hoden ohne Senkung.
In der Gebärmutter sind Herz- und ZNS-Anomalien das häufigste Merkmal. Die häufigste intrakranielle Pathologie ist das Vorhandensein von Plexuszysten der Aderhaut, bei denen es sich um Flüssigkeitstaschen im Gehirn handelt. Manchmal tritt überschüssiges Fruchtwasser auf.
Diagnose
Bei Neugeborenen kann eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden, um die genaue Ursache von Geburtsfehlern zu bestimmen.
Mögliche vorgeburtliche Studien zur Trisomie 18:
- Messung der Alpha-Fetoprotein-Spiegel. Der Test wird zwischen der 15. und 17. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Ein positives Testergebnis bedeutet nicht, dass das Kind eine Trisomie 18 oder eine Chromosomenanomalie hat. Tatsächlich haben nur etwa 11% der Frauen, die bei diesem Test positiv auf Trisomie 18 getestet wurden, tatsächlich einen betroffenen Fötus.
- Ultraschall ist ein weiterer weit verbreiteter Screening-Test. Wie bei der obigen Studie kann ein einfacher Ultraschall-Scan nicht zur Diagnose von Trisomie 18 verwendet werden. Eine detailliertere Studie unter Verwendung von Ultraschallwellen kann durchgeführt werden, um nach charakteristischen Anzeichen einer Anomalie zu suchen, aber diese Methode kann das Vorhandensein des Syndroms nicht bestätigen.
- Die Analyse von embryonalen chromosomalen Materialien, die aus Amniozentese- oder Chorionzottenproben entnommen wurden, ist erforderlich, um nachzuweisen, dass eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 vorliegt. Die Amniozentese wird normalerweise in der 15. bis 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt und ist der am häufigsten verwendete Test für die pränatale Diagnose von Trisomie 18. Während dieses Verfahrens Eine dünne Nadel wird durch die Bauchdecke eingeführt und eine kleine Fruchtwasserprobe entnommen. Die Probenahme von Chorionzotten ist eine weitere Art der Untersuchung, mit der Sie das genetische Material des Fötus untersuchen können. Der Test wird 10 bis 12 Wochen nach dem letzten Menstruationszyklus durchgeführt und hat daher den Vorteil, dass eine frühere Diagnose möglich ist. Bei diesem Verfahren wird eine Probe von Chorionzotten aus der Plazenta entnommen, indem die Bauchdecke durchstochen oder ein Katheter durch die Vagina geführt wird.
Behandlung
Derzeit hat die Medizin kein Heilmittel für das Edward-Syndrom gefunden. Säuglinge mit dem Syndrom haben normalerweise schwere körperliche Beeinträchtigungen und Ärzte haben Schwierigkeiten, Entscheidungen über ihre Behandlung zu treffen. Eine Operation kann helfen, einige der mit dem Syndrom verbundenen Probleme zu behandeln. Heute besteht die Behandlung hauptsächlich aus Palliativversorgung (Erhaltung und Verbesserung der Lebensqualität betroffener Patienten).
Ungefähr 5-10% der Kinder mit Edward-Syndrom überleben nach dem ersten Lebensjahr dank der Behandlung verschiedener chronischer Pathologien, die mit dem Syndrom verbunden sind. Probleme im Zusammenhang mit Anomalien des Nervensystems und Muskeltonus wirken sich auf die Entwicklung der motorischen Fähigkeiten des Kindes aus, was zu Skoliose und Strabismus führen kann. Der Einsatz chirurgischer Techniken ist aufgrund der vorhandenen Herzerkrankung begrenzt.
Babys mit Edward-Syndrom können Verstopfung aufgrund eines schlechten Bauchmuskeltonus haben. Dies kann zu Beschwerden, Reizbarkeit und Essstörungen führen. Spezialmilch, Gasmedikamente, Abführmittel, Stuhlweichmacher und Zäpfchen sind mögliche Behandlungen, die ein Arzt empfehlen kann.
Einläufe werden nicht empfohlen, da sie Elektrolyte ablassen und Körperflüssigkeiten verändern können.
Betroffene Kinder haben schwerwiegende Entwicklungsverzögerungen, obwohl sie durch frühzeitiges Eingreifen durch Therapie- und Sonderpädagogikprogramme bestimmte Entwicklungsmeilensteine erreichen können. Diese Patienten haben ein erhöhtes Risiko, einen Wilms-Tumor zu entwickeln, eine Form von Nierenkrebs, von der hauptsächlich Kinder betroffen sind. Es wird empfohlen, regelmäßig Ultraschalluntersuchungen der Bauchorgane durchzuführen.
Fazit
Die durchschnittliche Lebenserwartung für die Hälfte der mit diesem Syndrom geborenen Kinder beträgt weniger als zwei Monate; Etwa 90 bis 95% dieser Kinder sterben vor ihrem ersten Geburtstag. 5-10% der Patienten, die ihr erstes Jahr überlebt haben, haben schwere Entwicklungsstörungen.
Kinder, die ein Jahr alt sind, brauchen Unterstützung beim Gehen und ihre Lernfähigkeit ist begrenzt. Verbale Kommunikationsfähigkeiten sind ebenfalls begrenzt, obwohl sie auf Komfort reagieren können und lernen können, zu lächeln, Eltern und andere Menschen zu erkennen und mit ihnen zu interagieren.
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