Was ist Epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa umfasst eine große Anzahl von Hautkrankheiten, die vererbt werden und ein gemeinsames Merkmal haben - Blasen unterschiedlicher Größe und Anzahl. Sie bilden sich auf der Haut oder den Schleimhäuten aufgrund von manchmal minimalen Auswirkungen. Reibung, Berührung, Änderung der Temperatur und Luftfeuchtigkeit können den Prozess verschlimmern.
Die Krankheit kann sich in verschiedenen Altersstufen manifestieren. Das Kind wird noch im Mutterleib krank. Meistens wird er entweder bereits mit Anzeichen der Krankheit geboren oder sie treten kurz nach der Geburt auf. In allen Fällen ist es richtiger, die Krankheit angeborene Epidermolysis bullosa zu nennen.
Dies ist eine genetisch bedingte Krankheit, das heißt, sie wird unter keinen Umständen und in keiner Weise von einer kranken Person übertragen. Das Baby kann es nur zum Zeitpunkt der Empfängnis von Mama und Papa erben.
Wie viele Menschen haben Epidermolysis bullosa?
Am häufigsten wird die Krankheit bei Kindern im Alter von 1 bis 5 Jahren registriert. Daten aus dem National Epidermolysis Bullosa Registry, das in den Vereinigten Staaten von Amerika durchgeführt wird, legen nahe, dass 1 von 50.000 Neugeborenen an der Krankheit leidet. In den 16 Jahren seines Bestehens in den Vereinigten Staaten wurden 3300 Menschen mit dieser Krankheit identifiziert.
In Europa betrifft die Epidermolysis bullosa 1 von 30.000 Neugeborenen. Japan hat die niedrigste Prävalenz der Krankheit, sie tritt bei 7,8 von 1 Million geborenen Kindern auf.
Leider gibt es keine offiziellen Statistiken über die Krankheit in Russland. Es ist bekannt, dass in unserem Land, der Ukraine, Weißrussland und Kasachstan, mehr als 150 Patienten mit Epidermolysis bullosa leben.
Ursachen der Epidermolysis bullosa
Die Ursache dieser schweren Krankheit sind Mutationen in Genen, die für die Synthese von Strukturproteinen in der Haut verantwortlich sind. Infolgedessen verlieren seine Zellen starke Verbindungen miteinander. Der geringste Aufprall von außen trägt zur Schädigung der Haut bei.
Die menschliche Haut besteht aus mehreren Schichten. Obere - Die Epidermis wird durch Keratinozytenzellen dargestellt. Sie teilen sich ständig und bewegen sich während des Wachstums von den darunter liegenden Schichten zum oberen Stratum Corneum, wodurch die Haut erneuert und geschützt wird. Keratinozyten sind durch spezielle Brücken - Desmosomen - miteinander verbunden, aus denen Proteinfilamente - Tonofibrillen - herausragen. Die Zellen der unteren Schichten der Epidermis sind ebenfalls durch das Protein Laminin verbunden.
Auf die Epidermis folgt eine Schicht namens Dermis. Es enthält Kollagen, elastische und retikuläre Fasern, die von zahlreichen Blut- und Lymphgefäßen, Nerven, Schweiß- und Talgdrüsen sowie Haarfollikeln durchdrungen sind. Die Dermis enthält Fibroblastenzellen. Sie produzieren alle Fasern in der Schicht.
Dermis und Epidermis sind durch eine Schicht - die Basalmembran - fest miteinander verbunden. Es enthält auch Kollagenproteine. Sie sind die Hauptkomponenten der Haltefäden. Diese Filamente verbinden die Basalmembran mit der abdeckenden Epidermis fest mit der Dermis.
Verschiedene klinische Formen der Epidermolysis bullosa beruhen auf strukturellen Störungen der Haut, wenn infolge einer Mutation das Wachstum und die Reifung geschädigter Keratinozyten auftritt und Proteinfäden zurückgehalten oder fixiert werden. Ein Mangel an bestimmten Proteinen, die an der Struktur der Haut beteiligt sind, ist ebenfalls möglich: Kollagene, Keratine, Laminin und andere.
Infolgedessen werden die Verbindungen zwischen den Hautschichten und ihren Zellen geschwächt, und bei geringstem Einfluss von außen kommt es zu Schäden durch Blasenbildung.
Epidermolysis bullosa Klassifizierung
Seit der Entwicklung von Technologien, die es ermöglichen, die Struktur der Haut auf mikroskopischer Ebene und ihre kleinsten Strukturen zu bestimmen, wurde die Epidermolysis bullosa in drei Gruppen unterteilt. Später wurde eine andere Gruppe der Krankheit identifiziert.
In der modernen medizinischen Gemeinschaft besteht die Klassifikation der Krankheit aus 4 Hauptgruppen und 6 Untergruppen. In Untergruppen werden verschiedene klinische Formen der Krankheit gesammelt. Sie unterscheiden sich in der Art der Vererbung, mikroskopischen Veränderungen der Haut, klinischen Manifestationen, Schweregrad, Prognose.
Epidermolysis bullosa kann also einfach, grenzwertig und dystroph sein. Das Kindler-Syndrom ist eine separate Gruppe. Einfache Epidermolysis bullosa umfasst suprabasale und basale. Die Formen der Borderline-Epidermolysis bullosa können lokalisiert und verallgemeinert werden. Dystrophische Epidermolysis bullosa ist dominant und rezidivierend. Das Kindler-Syndrom ist nicht in Untergruppen unterteilt.
Die Klassifizierung berücksichtigt die Hautschicht, in der sich die Blase bildet, sowie Veränderungen in den Proteinen, aus denen sie besteht.
Manifestationen der Epidermolysis bullosa
Blasen, Erosionen unterschiedlicher Größe auf der Haut und Schleimhäute sind das Hauptzeichen der Epidermolysis bullosa. Sie treten aufgrund einer Abnahme der Widerstandsfähigkeit der Haut gegen verschiedene Einflüsse aus der äußeren Umgebung auf. Dies geschieht häufig, wenn sich die Umgebungstemperatur ändert, Druck und Reibung wirken. Aufgrund der Tatsache, dass die Haut eine ungewöhnliche Struktur hat, erscheinen Blasen und dann Erosion. Ihre Heilung mit einigen Arten von Epidermolysis bullosa kann unter Bildung rauer Narben erfolgen.
Andere Manifestationen der Epidermolysis bullosa sind häufig Veränderungen der Hautfarbe, Keratose an den Handflächen und Fußsohlen, Kontrakturen der kleinen Handgelenke und Verschmelzung der Finger. Weniger häufig sind Kahlheit oder teilweiser Haarausfall, vermehrter Schweiß oder umgekehrt Abwesenheit, Zahnschäden, Schluckbeschwerden, Erbrechen, Verstopfung, Durchfall.
Einfache Epidermolysis bullosa
Babys mit einfacher Epidermolysis bullosa werden mit Blasen auf der Haut geboren oder treten in den ersten Monaten ihres Lebens auf. Blasen sind an Händen, Füßen, Ellbogen, Knien, Beinen und Kopfhaut zu sehen. In der Mundhöhle gibt es nur wenige oder gar keine. Blasen und Erosionen sind schmerzlos und heilen schnell ab.
Die Nägel verändern sich nicht. Wenn ihre Ablösung auftritt, müssen sie wiederhergestellt werden. Die Zähne solcher Kinder sind gesund. Die Blasen heilen spurlos. Wenn das Kind wächst, bilden sie sich immer weniger.
Der lokalisierte Epidermolysis bullosa simplex der Hände und Füße bezieht sich auf den basalen Epidermolysis bullosa simplex. Es manifestiert sich mit dem Beginn des unabhängigen Gehens. Die Krankheit kann auch bei Jugendlichen beginnen, wenn das Tragen enger Schuhe beginnt und die Füße verletzt werden. Sie sind am häufigsten betroffen. Die Niederlage anderer Körperteile ist seltener. Ihre Anzahl ist unterschiedlich, von kleinen Hautausschlägen bis hin zu großen, begrenzten normalen Leben.
Die generalisierte Epidermolysis bullosa ist auch eine der klinischen Formen der basalen Epidermolysis bullosa. Bei Babys sind der Hinterkopf, der Rücken und die Ellbogen betroffen. Während das Kind wächst und reift, erscheinen Blasen an Händen, Füßen und Stellen, die Reibung ausgesetzt sind.
Es gibt viele Blasen. Sie sind in Gruppen angeordnet, die Zentren verschiedener bizarrer Umrisse bilden. Schleimhäute sind betroffen, Nägel lösen sich leicht. Die Hautpigmentierung ändert sich häufig, es treten Hyperhidrose und Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen auf. Wichtig - nach Hautschäden bleiben keine Narben zurück.
Wenn sich die Umgebungstemperatur erhöht, verschlechtert sich normalerweise der Zustand von Patienten mit Epidermolysis bullosa. Bei Babys mit einer generalisierten Form der Epidermolysis bullosa wirkt sich ein Temperaturanstieg jedoch positiv auf den Hautzustand aus.
Borderline-Epidermolysis bullosa
Bei der Borderline-Epidermolysis bullosa wirken sich Veränderungen auf die Basalmembran der Epidermis aus. Es ist in generalisierte und lokalisierte unterteilt. Ein gemeinsames Merkmal ist das Auftreten von Blasen an jedem Körperteil mit ausgedehnten Läsionen. Charakteristisch sind auch Veränderungen des Zahnschmelzes, der dünner wird und auf der Zahnoberfläche punktuelle Vertiefungen aufweist. Sie sind häufig Karies ausgesetzt. Borderline-Epidermolysis bullosa ist schwerer als einfach.
Die generalisierte schwere Borderline-Epidermolysis bullosa wird auch als "tödlich" bezeichnet. Dies ist eine tödliche Krankheit, deren Folgen grobe Entstellung und Behinderung sind. Das Baby wird mit Blasen geboren, oder das Alter ihrer Manifestation ist die Neugeborenenperiode. Blasen sind häufig in der perioralen Region lokalisiert.
Sie bedecken die Kopfhaut, die Beine, das Perineum und die Brust des Kindes. Im Gegensatz zu anderen Arten von Epidermolysis bullosa treten sie selten an Händen und Füßen auf. Die Ausnahme bilden die terminalen Phalangen der Finger, auf denen sich die Nägel befinden. Die Teller selbst fallen zusammen, lösen sich ab und sind für immer verloren. Alle Schleimhäute sind häufig vom Hautausschlag betroffen.
Erosionen heilen sehr langsam. An ihrer Stelle verkümmert die Haut, es bilden sich raue Narben. Aufgrund der aufgetretenen Komplikationen stoppt das Wachstum von Babys. Sie nehmen nicht zu. Solche Kinder sterben oft schon vor drei Jahren an Infektionen, Erschöpfung und Durchblutungsstörungen.
Die generalisierte mittelschwere bis schwere Borderline-Epidermolysis bullosa unterscheidet sich von der vorherigen Variante in einem milderen Verlauf. Blasen können auch bei einem Neugeborenen gefunden werden, aber es bilden sich keine Narben, wenn sie heilen. Eine Besonderheit dieser klinischen Variante ist der fokale Haarausfall und die schwere Atrophie der Kopfhaut. Solche Babys wachsen und entwickeln sich je nach Alter. Die Krankheit beeinflusst dies in keiner Weise.
Dystrophische Epidermolysis bullosa
Diese Gruppe von Epidermolysis bullosa wird je nach Art der Vererbung in zwei Untergruppen eingeteilt: autosomal dominant oder autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass die genetische Mutation eindeutig vererbt wird. Im ersten Fall reicht für die Entwicklung der Krankheit nur ein mutiertes Gen aus, nämlich der Vater oder die Mutter des Kindes. Im zweiten Fall müssen beide Elternteile Träger des defekten Gens sein, aber sie selbst sind gesund. Aber das Baby wird mit einer schweren Krankheit geboren.
Die dominante dystrophische Epidermolysis bullosa ist durch die Bildung von Blasen an allen Körperteilen und Schleimhäuten von Geburt an gekennzeichnet. In einigen klinischen Fällen entwickeln sich Blasen noch später. Sie neigen zu Rezidiven, heilen aber schnell durch Narbenbildung und Hypopigmentierung. Diese Form der Epidermolysis bullosa beeinflusst das Wachstum und die Entwicklung des Kindes nicht.
Rezessive dystrophische Epidermolysis bullosa führt häufiger als andere Formen der Krankheit zu einer schweren Behinderung, obwohl ihre Schwere möglicherweise nicht so schwerwiegend ist. Blasen können sich an Händen, Füßen, Ellbogen und Knien befinden oder im ganzen Körper verteilt sein. Ähnliche Veränderungen treten an den Schleimhäuten auf. Durch die Bildung rauer Narben wird das Baby behindert.
Kindler-Syndrom
Kinder mit Kindler-Syndrom werden mit Blasen auf der Haut und den Schleimhäuten geboren. In einem höheren Alter tritt Lichtempfindlichkeit auf, Pigmentierung auf der Haut, Narbengewebe bildet sich und Nägel lösen sich ab. Charakterisiert durch Schädigung des Magen-Darm-Trakts und der Harnwege.
Komplikationen der Epidermolysis bullosa
Die Entwicklung von Komplikationen tritt häufig bei Kindern auf, die an Borderline- und dystrophischer Epidermolysis bullosa leiden. Krankheiten dieser Gruppen treten in den aggressivsten Formen auf.
Umfangreiche Geschwüre und Erosionen auf der Haut im Laufe der Zeit führen dazu, dass sie durch raues Narbengewebe ersetzt wird. Es zeichnet sich durch geringe Empfindlichkeit, schwache Dehnbarkeit, Mangel an Talg- und Schweißdrüsen aus. Die Funktionen der Haut gehen verloren, außerdem sind Narben auch ein kosmetischer Defekt, der das Erscheinungsbild entstellt.
Der cicatriciale Ersatz der Augenlidhaut führt zu einer Einschränkung ihrer Bewegung. Das Kind kann das Auge nicht vollständig öffnen oder schließen, wodurch das Sehorgan möglicherweise ohne Schutz bleibt. Die Form des Auges ändert sich ebenfalls, bis es vollständig geschlossen ist. Infolgedessen treten Bindehautentzündung, Blepharitis und andere entzündliche Erkrankungen des Auges auf. Das Kind kann ganz aus den Augen verlieren.
Narben im Mund führen zur Bildung einer Mikrostomie. Der Mundschlitz wird zusammengezogen, verengt. Infolgedessen kann das Baby seinen Mund nicht bis zum Ende öffnen. Der Schluck- und Sprachprozess ist beeinträchtigt.
Grobes Narbengewebe im Bereich der Gelenke führt zu einer eingeschränkten Bewegung in ihnen. Das Kind kann das Gelenk nicht vollständig beugen und strecken, da sich die Narbe nicht wie normale Haut vollständig dehnen kann. Das Gelenk bleibt oft in der gleichen Position, seine Kontraktur entwickelt sich - Steifheit.
Erosion und Nässe im Bereich der Finger führen dazu, dass sich beim Verschmelzen der Finger Narbengewebe bildet. In diesem Fall verlieren die Hände des Kindes für immer ihre Grifffunktion.
Erosionen auf den Schleimhäuten können auch unter Bildung von Narbengewebe heilen, was zu Verengungen führt - Verengungen der Speiseröhre, der Atemwege und der Harnwege sowie des Darms. Das Kind kann nicht vollständig essen, sprechen, atmen, urinieren, daher verliert es bis zur Kachexie an Gewicht und erkrankt häufig an entzündlichen Erkrankungen der Lunge und der Nieren. Die Aufnahme von Nahrungsmitteln im Darm wird beeinträchtigt. Dies wird den Zustand des Babys weiter verschlimmern.
Geschwüre und Erosionen auf der Haut sind das Tor zu verschiedenen Infektionserregern. Wenn die Verbandregeln nicht eingehalten werden, kann es daher zu eitrigen Entzündungen der Haut und manchmal zu systemischen Blutvergiftungen - Sepsis - kommen.
Menschen mit Epidermolysis bullosa haben ein hohes Risiko, an Plattenepithelkarzinomen zu erkranken.
Lebenserwartung mit Epidermolysis bullosa
Die Lebensdauer von Schmetterlingsbabys hängt von der Form der Krankheit ab. Die günstigste Prognose für Babys mit einfacher Epidermolysis bullosa. Sie können sogar vollständig leben und lernen. Es besteht die Möglichkeit, dass die Krankheit mit zunehmendem Alter im Allgemeinen zurückgeht.
Die generalisierte Borderline-Epidermolysis bullosa ist durch den schwersten Verlauf gekennzeichnet. Kinder mit dieser Form der Krankheit werden manchmal nicht älter als drei Jahre, da Komplikationen auftreten, die nicht mit dem Leben vereinbar sind.
Bei anderen Formen der Krankheit entwickelt sich in den meisten Fällen eine schwere Behinderung. Aber Babys haben immer noch die Chance, ein langes Leben mit angemessener Aufsicht und Pflege zu führen.
Diagnose der Epidermolysis bullosa
Die Diagnose einer Epidermolysis bullosa kann nicht immer nur aufgrund von Beschwerden gestellt werden. Um dies zu bestätigen oder zu widerlegen, sind in großen Kliniken komplexe Labordiagnosen erforderlich. Eine genetische Analyse ist ebenfalls erforderlich.
Eine Hautbiopsie ist obligatorisch, immer aus einer frischen Blase. Ein Stück Haut sollte sofort in flüssigem Stickstoff eingefroren oder in Kochsalzlösung eingeweicht werden. Zur Langzeitlagerung wird ein Stück Haut in ein spezielles Transportmedium gelegt. Die Bioprobe wird unter besonders leistungsstarken Mikroskopen mit Kontrastmittelverarbeitung untersucht. Es ist möglich, Anomalien in der Hautstruktur festzustellen und das Fehlen bestimmter Proteinkomponenten festzustellen.
Vor der Geburt des Kindes spielt die genetische Analyse eine wichtige Rolle. Es hat keinen Einfluss auf die Behandlung, wird jedoch von der Familie benötigt, in der bereits ein Kind mit Epidermolysis bullosa aufgezogen wird und in der eine zweite Schwangerschaft geplant ist.
Behandlungsprinzipien für Epidermolysis bullosa
In der modernen Welt wird Epidermolysis bullosa als unheilbare Krankheit angesehen. Behandlungs- und Präventionsmaßnahmen sollten ein Trauma der Haut verhindern.Dafür braucht die Haut von "Schmetterlingskindern" die richtige Pflege. Für den Komfort junger Patienten ist es wichtig, Juckreiz und Schmerzen zu beseitigen.
Um lebensbedrohlichen Komplikationen vorzubeugen, ist es notwendig, Hautinfektionen rechtzeitig zu behandeln. Wenn sich Komplikationen aus dem Verdauungssystem und den Gelenken entwickeln, müssen Sie diese rechtzeitig korrigieren. Eltern von Schmetterlingsbabys sollten geschult werden, sich so schnell wie möglich um sie zu kümmern. Für ihn werden spezielle weiche Pflaster, Bandagen, Silbersalben und Antiseptika verwendet.
Große Blasen platzen normalerweise leicht. Das notwendige Mittel wird auf die resultierende Erosion aufgebracht. Dann wird die Wunde mit einem Verband verschlossen. Sie verwenden spezielle atraumatische Bandagen, die ein Sorptionsmittel, ein Antiseptikum, Regenerationsmittel und antimikrobielle Mittel enthalten.
Spezielle Hydrogel- und Hydrokolloidfilme wurden ebenfalls entwickelt. Sie decken Erosion und Geschwüre ab und verhindern so das Austrocknen. Sie können poröse Kollagenschwämme verwenden. Sie können fest an der Wunde haften und sich von selbst trennen, wenn sie sehr nass wird oder vollständig heilt.
Ein zweiter Verband wird oben angelegt. Dank ihr wird der medizinische Verband gut fixiert und sitzt fest. Der Fixierungsverband sollte nicht fest auf die Haut drücken und an einen festen Knoten gebunden werden, um die Haut nicht noch mehr zu verletzen. Um Komplikationen zu vermeiden, sind separate Verbände für jeden Finger des Kindes erforderlich. Das Glied beim Verbinden sollte nicht gebogen oder gebogen werden. Das Anziehen eines Babys mit schweren klinischen Varianten der Epidermolysis bullosa kann 1 bis 2 Stunden dauern.
Ein Baby, das an Epidermolysis bullosa leidet, sollte von vielen Spezialisten beobachtet und regelmäßig von einem Dermatologen, Kinderarzt, Gastroenterologen, HNO-Arzt oder Chirurgen untersucht werden. Bei Bedarf sind Konsultationen eines Thorax- und plastischen Chirurgen erforderlich.
In einigen Fällen ist es notwendig, bei Injektionen ein Antibiotikum zu verabreichen. Das Kind sollte alle notwendigen Nährstoffe und Vitamine mit der Nahrung erhalten. Kindern werden spezielle proteinreiche Mischungen zugewiesen. Wenn das Baby aufgrund von Komplikationen nicht normal essen kann, kann eine Gastrostomie durchgeführt werden.
Um Müttern und Vätern von besonderen Babys zu helfen, wurde ein Fonds für „Schmetterlingskinder“ eingerichtet. Er hilft bei der Behandlung und Rehabilitation von Kindern, die an Epidermolysis bullosa leiden, und kauft Medikamente für sie. Wenn psychologische und rechtliche Unterstützung benötigt wird, wird diese auch dank des Fonds bereitgestellt. Die Spezialisten helfen auch Ärzten, die mit Krankheit konfrontiert sind.
Fazit
Epidermolysis bullosa ist eine schwere und leider unheilbare Krankheit. Alle Behandlungsaktivitäten sind nur palliativ. Aber mit der richtigen und rechtzeitig begonnenen Therapie können Sie das Leiden des Babys erheblich lindern und ihm eine Chance für ein langes Leben geben.
