Die Geschichten von Kindern mit Rett-Syndrom scheinen kopiert zu sein: Schwangerschaft, Geburtsvorgang ohne Komplikationen, auf der Apgar-Skala erhält das Kind eine hohe Punktzahl. Wie erwartet beginnen Babys nach 3 Monaten, ihren Kopf zu halten. Einige Kinder schaffen es, zögernde Schritte zu unternehmen, sagen die ersten Worte, aber in Zukunft gehen Fähigkeiten katastrophal verloren. In wie vielen Wochen verliert das Kind die Fähigkeit, mit anderen zu kommunizieren.
Was ist das Rett-Syndrom?
Das Rett-Syndrom ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die die Gehirnentwicklung und die kognitiven Fähigkeiten eines Kindes beeinflusst. Im Laufe der Zeit kann es zu ernsthaften Problemen mit Sprache und Kommunikation, mangelnder Koordination und Muskelkontrolle, unwillkürlichen Handbewegungen und Wachstumsstörungen kommen.
Das Syndrom wurde erstmals 1966 von dem österreichischen Kinderneurologen Andreas Rett entdeckt. Das Rett-Syndrom ist eine seltene, aber schwere Hirnstörung, von der nur eines von 12.000 Mädchen betroffen ist.
Das Rett-Syndrom betrifft fast immer Mädchen, obwohl Jungen es in sehr seltenen Fällen bekommen können. Mit dem Rett-Syndrom geborene Babys entwickeln sich in den ersten Lebensmonaten wie normale Babys. Sie entsprechen typischen Entwicklungsstadien wie Augenkontakt, Interaktion mit den Eltern und Greifen von Objekten. Zwischen 6 und 18 Monaten verlieren Kinder mit Rett-Syndrom jedoch zuvor erworbene Fähigkeiten, verlieren das Interesse am Spiel und werden häufig gereizter.
Mit zunehmendem Alter entwickeln Kinder mit Rett-Syndrom Kommunikations- und Muskelkontrollprobleme, was zu Bewegungsschwierigkeiten wie Gehen führt. Sie können Probleme beim Atmen, Füttern und Schlucken haben und Anfälle und Schlafstörungen haben. Bei den meisten betroffenen Kindern wird eine geistige Behinderung diagnostiziert.
Der moderne Ansatz zur Behandlung des Rett-Syndroms konzentriert sich auf symptomatische Behandlung, verbesserte Bewegung und Kommunikation sowie Unterstützung für Patienten und ihre Familien. Es gibt derzeit keine Heilung für diese Krankheit. Wissenschaftler auf der ganzen Welt untersuchen die Pathogenese dieser Krankheit, um die gleiche geschätzte Medizin zu finden.
In Bezug auf die weltweite Prävalenz steht diese Krankheit unter den seltenen mit ähnlichen Symptomen unmittelbar nach dem Down-Syndrom. In Russland gibt es nach einigen Daten etwas mehr als hundert Mädchen mit Rett-Syndrom, nach anderen - 25% der Gesamtzahl der Kinder. Statistiken sind lahm und hier ist ein weiterer Grund: Das Rett-Syndrom wird oft mit Zerebralparese oder Autismus verwechselt.
Es ist wichtig zu verstehen, dass Mädchen und Frauen mit Rett-Syndrom zwar Schwierigkeiten bei der Kommunikation haben, aber eine ganze Reihe von Emotionen haben und mehr verstehen, als sie ausdrücken können.
Ursachen des Syndroms
Das Syndrom wird durch Mutationen im MECP2-Gen auf dem X-Chromosom, einem der beiden geschlechtsbestimmenden Chromosomen, verursacht. Mädchen haben zwei X-Chromosomen, während Jungen ein X- und ein Y-Chromosom haben. Das Rett-Syndrom wird am häufigsten bei Mädchen diagnostiziert, weil sie eine zweite Kopie des MECP2-Gens haben, die richtig funktionieren kann und das Kind überlebt.
Aufgrund des Fehlens einer Kopie des MECP2-Gens bei Jungen mit seiner Mutation in einem einzelnen X-Chromosom sterben solche Kinder entweder in der Gebärmutter oder sind sehr krank. In den meisten Fällen wird das Rett-Syndrom nicht vererbt (vom Elternteil auf das Kind übertragen). Die Wahrscheinlichkeit einer Krankheit bei nachfolgenden Kindern für Eltern, die ein krankes Kind haben, beträgt ungefähr 1%.
Bisher wurden mehr als 200 Mutationen des mit dem Rett-Syndrom assoziierten MECP2-Gens identifiziert. Während der normalen menschlichen Entwicklung hilft das MECP2-Gen bei der Bildung eines Proteins (Methyl-CpG-bindendes Protein 2), das die Aktivität anderer Gene im Körper reguliert. Wenn sich die Proteinspiegel aufgrund eines defekten Gens ändern, ändern sich andere Gene im Körper, was sich letztendlich auf die normale Gehirnentwicklung auswirkt.
Kinder mit der Störung können eine Vielzahl von Symptomen aufweisen. Dies kann durch den Ort, die Art und den Schweregrad der Genmutation und andere Faktoren beeinflusst werden. Weitere Forschung ist erforderlich, um das MECP2-Gen und seine Auswirkungen auf verschiedene Körperfunktionen besser zu verstehen.
Symptome
Die Symptome können sehr unterschiedlich sein. Obwohl die genetische Veränderung, die das Rett-Syndrom verursacht, vor der Geburt vorliegt, wächst und entwickelt sich in den meisten Fällen ein Kind mit Rett-Syndrom in den ersten 6 bis 18 Lebensmonaten normal, bevor Symptome auftreten.
Hauptmerkmale
Erste Symptome des Rett-Syndroms können die folgenden Manifestationen umfassen.
- Verzögerte Entwicklung.
- Verlust des Augenkontakts.
- Mangelndes Interesse an Spielen und Kommunikation.
- Verlangsamung des Kopfwachstums führt zu Mikrozephalie.
- Erhöhte Reizbarkeit.
- Verminderter Muskeltonus (Hypotonie).
Wenn kranke Kinder erwachsen werden, verlieren sie möglicherweise Fähigkeiten, die sie bereits gelernt haben, wie z. B. das Sprechen und die Fähigkeit, ihre Hände für Aktivitäten wie Essen zu verwenden. Kinder mit Rett-Syndrom zeigen möglicherweise weniger Interesse an den Personen und Gegenständen, die sie verwenden. Die meisten Kinder mit dieser Störung zeigen die klassischen Bewegungen des Rett-Syndroms im Alter zwischen 1 und 4 Jahren.
Diese können Quetschen, Reiben, Drehen, Klatschen und wiederholte Hand-zu-Mund-Bewegungen umfassen. Mit fortschreitender Störung wird es für Kinder schwieriger, ihre Muskeln zu kontrollieren, um koordinierte motorische Bewegungen auszuführen. Dieser neurologische Zustand wird auch als Apraxie oder Dyspraxie bezeichnet.
Einige Kinder mit Rett-Syndrom können gehen und diese Fähigkeit beibehalten, andere verlieren diese Fähigkeit möglicherweise, während andere möglicherweise nie alleine gehen.
Zusätzliche Zeichen
Zusätzliche Symptome des Rett-Syndroms können die folgenden Anzeichen sein.
- Sprachapraxie bei Kindern, bei der das Gehirn des Kindes Schwierigkeiten hat, die Bewegungen der Muskeln des Artikulationsapparats zu koordinieren, die für die Bildung von Silben und Wörtern erforderlich sind.
- Unwillkürliche Muskelkontraktionen, die sich wiederholende Bewegungen verursachen.
- Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen und Spastik.
- Skoliose.
- Ähnliche Symptome wie bei der Parkinson-Krankheit wie Zittern verminderten den Gesichtsausdruck.
- Schlafstörungen, einschließlich Einschlafstörungen.
- Anormales Atmen, einschließlich zu schnelles oder zu langsames Atmen, Atmen mit schluckender Luft.
- Ess- und Schluckprobleme.
- Magen-Darm-Probleme, einschließlich Reflux und Verstopfung.
- Angst oder Panikattacken.
- Autismus-ähnliche Störungen.
- Schlechtes Wachstum und Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme.
Nach einer anfänglichen Regression stabilisiert sich die Entwicklung bei den meisten Mädchen. Einige Fähigkeiten (mangelndes Interesse an Kommunikation) können sich verbessern, während andere (motorische Fähigkeiten) gleich bleiben oder sich allmählich verschlechtern können. Andere Symptome wie Atemstörungen oder Krampfanfälle können im Laufe der Zeit auftreten und wieder auftreten.
Trotz ihrer vielen Probleme haben Kinder mit Rett-Syndrom ihre eigene einzigartige Persönlichkeit, mit Sympathie und Antipathie, genau wie gewöhnliche Kinder.
Stadien der Krankheit
- Anfangsphase: 6 bis 18 Monate. In diesem Stadium können die ersten Symptome des Syndroms auftreten. Es besteht ein Mangel an Interesse an Spielzeug. Die Entwicklung motorischer Fähigkeiten kann verzögert werden. Das Wachstum des Kopfumfangs wird verlangsamt.
- Stufe 2: 1 bis 4 Jahre alt. Zu diesem Zeitpunkt treten die größten Änderungen auf, häufig die schnellsten, obwohl sie schrittweise erfolgen können. Das Kind wird sehr gereizt. Wiederholte Handbewegungen werden sichtbar und zielgerichtete Handbewegungen gehen verloren. Das Wachstum des Kopfumfangs wird verlangsamt. Atemprobleme können auftreten.
- Stufe 3: 2 bis 10 Jahre. In diesem Stadium verlangsamt sich die schnelle Regression des zweiten Stadiums, und es können Verbesserungen des Verhaltens beobachtet werden, und die Reizbarkeit nimmt ab. Die Bewegungssteuerung verschlechtert sich. Der Verlust des Muskeltonus wird schwerwiegend. Epileptische Anfälle können beginnen.
- Stufe 4: 10+ Jahre. Diese Phase ist durch Bewegungsverlust gekennzeichnet. Die Gehfähigkeit geht verloren. Skoliose kann sich entwickeln. Kommunikation und Intelligenz bleiben gleich. Wiederholte Handbewegungen können kleiner werden.
Diagnose des Rett-Syndroms
Es gibt Probleme mit der Früherkennung, da nicht alle Kinderärzte mit den ersten Symptomen dieser Krankheit vertraut sind. Sehr oft wird die Diagnose spät gestellt. Die Diagnose beginnt normalerweise mit der Identifizierung der charakteristischen Symptome der Krankheit sowie der Erfassung einer Krankengeschichte und einer körperlichen Untersuchung.
Die Diagnose kann die folgenden Verfahren umfassen.
- Gentests auf MECP2-Mutationen zur Bestätigung der klinischen Diagnose
- Neurologische Tests wie ein Elektroenzephalogramm (EEG), das die elektrische Aktivität im Gehirn misst und das Vorhandensein von Anfällen erkennen kann.
- Lungenfunktionstests und Herzfunktionstests, einschließlich Elektrokardiographie (EKG), um festzustellen, wie gut Lunge und Herz eines Babys funktionieren.
Abhängig von den Symptomen des Kindes sind möglicherweise weitere Tests erforderlich, um Ess- und Schluckprobleme, Magen-Darm-Probleme oder andere möglicherweise auftretende medizinische Probleme zu identifizieren.
Rett-Syndrom-Behandlung
Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung für das Rett-Syndrom. Die Behandlung von Kindern mit dieser Störung ist komplex und vielfältig und muss auf die spezifischen Bedürfnisse des Kindes zugeschnitten werden.
Die Behandlung von Kindern mit Rett-Syndrom umfasst häufig die folgenden Verfahren.
- Physiotherapie.
- Sprachtherapie.
- Rehabilitation und Verhaltenstherapie.
- Sonderpädagogische Unterstützung.
- Psychosoziale Unterstützung für Kind und Familie.
- Ernährungsunterstützung in Form von Nahrungsergänzungsmitteln, spezialisierten Diäten. Eine kalorienreiche Diät wird verschrieben, um ein angemessenes Gewicht aufrechtzuerhalten. Verwenden Sie bei Bedarf eine Ernährungssonde und andere Ernährungshilfen.
Antiepileptische Therapie wird gegeben, um bestimmte Symptome wie Anfälle zu behandeln.
Kinder mit Rett-Syndrom haben auch ein erhöhtes Risiko, Skoliose und Herzrhythmusstörungen zu entwickeln, die beide möglicherweise eine zusätzliche Behandlung erfordern. Betablocker oder ein Herzschrittmacher werden zur Kontrolle der Herzfrequenz verabreicht.
Wenn die Skoliose schwerwiegend wird, werden eine Zahnspange und eine Wirbelsäulenchirurgie angewendet, um eine weitere Entwicklung der Krümmung der Wirbelsäule zu verhindern
Es wurde festgestellt, dass therapeutisches Reiten, Schwimmen, Delfintherapie, Hydrotherapie und Musiktherapie positive Auswirkungen auf den Krankheitsverlauf haben.
Es ist wichtig, ständig körperliche Aktivitäten durchzuführen, Unterricht bei einem Logopäden, Psychologen oder Defektologen. Wenn Sie mit dem Kind keine körperlichen Übungen machen, keine Massage oder Bewegungstherapie durchführen, wird es liegend und verliert schnell alle erworbenen Fähigkeiten.
Prognose
Die Aussichten für Kinder mit Rett-Syndrom variieren und hängen weitgehend vom Fortschreiten und der Schwere der Symptome ab. Obwohl Kinder mit Rett-Syndrom bei den meisten ihrer täglichen Aktivitäten Hilfe benötigen, können viele unabhängige Fähigkeiten erwerben, z. B. Essen oder auf die Toilette gehen. Obwohl die Kommunikation im Allgemeinen eingeschränkt ist, können viele Mädchen lernen, auf andere Weise zu kommunizieren, beispielsweise durch die Verwendung zusätzlicher Kommunikationsgeräte.
Mit Unterstützung können Menschen mit Rett-Syndrom bis zum mittleren Alter leben. Aufgrund der mit dieser Krankheit verbundenen Zustände und gesundheitlichen Komplikationen haben Menschen mit Rett-Syndrom im Allgemeinen eine kürzere Lebenserwartung als die Durchschnittsbevölkerung. Einige Menschen sterben in relativ jungen Jahren an den Folgen von Herzrhythmusstörungen, Lungenentzündung und Epilepsie.
Die Lebenserwartung hängt weitgehend von der Rehabilitation ab. Eine frühzeitige Rehabilitation kann den Zustand verbessern.
