Wenn bei Kindern eine psychische Störung diagnostiziert wird, ist dies immer schlimm, aber die Frage ist, was beängstigender ist: eine beängstigende, aber vertraute Definition (wie Schizophrenie oder Autismus) oder unbekannte Konzepte wie das Rett-Syndrom. Nur wenige Nichtfachleute haben eine klare Vorstellung davon, was es ist, und schließlich ist die Behandlung (oder zumindest Linderung des Leidens) eines kleinen Patienten, der an einer psychischen Störung leidet, nur mit einem vollständigen Verständnis des Problems möglich.
Merkmale der Krankheit
Die moderne Wissenschaft weiß ziemlich wenig über das Rett-Syndrom, da es lange Zeit als gewöhnliche Demenz galt und nicht als etwas Besonderes untersucht wurde. Zum ersten Mal kam dem österreichischen Kinderarzt Andreas Rett 1954 die Idee in den Sinn, dass einige ungewöhnliche Anzeichen für eine klassische Demenz es ermöglichen, eine spezielle Krankheit herauszufinden. Mehr als zehn Jahre lang versuchte er, unabhängig eine Bestätigung seiner eigenen Theorie zu finden, was ihm gelang, aber die weltweite medizinische Gemeinschaft erkannte die Existenz eines offenen Syndroms erst in den 80er Jahren des letzten Jahrhunderts weitgehend an.
Die ernsthafte Forschung in dieser Branche begann erst um die Jahrtausendwende, die es Fachleuten nicht ermöglicht, über ausreichend Gepäck mit dem erforderlichen Wissen zu verfügen.
Das Rett-Syndrom wird heute als genetisch bedingter fortschreitender Abbau des Zentralnervensystems beschrieben, der das Wachstum und die Funktion des Gehirns und des Bewegungsapparates beeinflusst. Kinder mit diesem Syndrom sind nicht lehrbar, sie können sich nicht einmal unabhängig bewegen. Die Krankheit ist selten, tritt ungefähr einmal bei 10-15.000 Babys auf, und die absolute Mehrheit der Risikogruppe sind Mädchen, aber nur wenige Fälle der Entwicklung des Syndroms bei Jungen wurden über die gesamte Zeit aufgezeichnet.
Aufgrund der kurzen Dauer der Untersuchung der Krankheit kann niemand mit Sicherheit sagen, wie viele Jahre solche Kinder leben, aber Wissenschaftler sind zu dem Schluss gekommen, dass Jungen, die tausende Male seltener an einer solchen Diagnose leiden als Mädchen, nicht damit überleben.
Deutliche Anzeichen der Krankheit sind in den frühesten Lebensphasen erkennbar - Babys zeigen bereits einige Symptome, die sich mit der Zeit verschlimmern, und im Alter von vier Jahren stoppt die gesamte Entwicklung des Körpers vollständig.
Gegenwärtig wird die Krankheit als unheilbar angesehen, aber es ist möglich, das Leiden des Kindes zu lindern, und in der Zwischenzeit versuchen Wissenschaftler aus der ganzen Welt weiterhin, wirksame Wege zu finden, um das Rett-Syndrom zu besiegen.
Ursachen des Auftretens
Die genauen Ursachen des Rett-Syndroms sind immer noch umstritten, daher können einige der häufigsten Theorien als Beispiele angeführt werden. Alle von ihnen werden jetzt durch verschiedene Studien getestet, und es ist gut, dass die Ärzte zumindest einen Unterschied zur Demenz festgestellt haben und sich jetzt in die richtige Richtung bewegen.
Am häufigsten weisen Experten darauf hin genetischer Ursprung der Krankheit: Sie sagen, dass die Krankheit durch eine Genmutation verursacht wird. Diese Abweichung entwickelt sich bereits im Stadium der Schwangerschaft zum Ausmaß der Pathologie, daher sind die Folgen bereits in den frühen Lebensphasen sichtbar.
Es wird darauf hingewiesen, dass erhöhte Anzahl von Blutsbindungen im Stammbaum beeinflusst sicherlich die Wahrscheinlichkeit, ein Rett-Syndrom zu entwickeln, und der Prozentsatz solcher Verbindungen ist im Vergleich zur Norm nur hoch - 2,5% statt 0,5%. Für einen solchen Faktor wie die Ursachen für den Beginn der Pathologie gibt es auch ausgeprägte Morbiditätsherde - normalerweise sind dies kleine Dörfer, die ziemlich isoliert von der Welt sind und in denen sexuelle Beziehungen zwischen Mitgliedern derselben Familie in der Vergangenheit sehr wahrscheinlich sind.
Eine andere Gruppe von Forschern weist darauf hin Anomalien im X-Chromosom - Zerbrechlichkeit eines Abschnitts ihrer kurzen Schulter.
Es ist erwiesen, dass manchmal tatsächlich eine solche Anomalie beobachtet wird, aber Wissenschaftler konnten noch nicht den genauen Ort finden, der für die Entwicklung der Pathologie verantwortlich ist, und ein bestimmtes Muster festlegen, das es ermöglicht, eine 100% ige Beziehung zwischen Ursache und Wirkung zu behaupten.
Es gibt eine dritte (weniger bekannte) Theorie, nach der das Rett-Syndrom auftreten kann eine Folge von Stoffwechselstörungen - Stoffwechselstörung durch mitochondriale Dysfunktion.
Es wird angemerkt, dass alle Patienten mit dieser Krankheit haben erhöhte Blutspiegel von zwei Säuren - Brenztrauben und MilchsäureAuch Pathologien von Lymphozyten und Myozyten sind offensichtlich. Dies ist jedoch bislang nur eine Beobachtung, und Experten können jetzt nicht sagen, ob dies die Ursache des Rett-Syndroms oder dessen Folge ist.
Anzeichen und Syndrome
Es gibt eine Reihe von Anzeichen, anhand derer festgestellt werden kann, dass ein Kind an einem Rett-Syndrom leidet. Sie werden von Ärzten verwendet, aber auch Eltern eines Kindes, dessen Verhalten verdächtig erscheint, können auf sie aufmerksam machen.
Obwohl allgemein anerkannt ist, dass Babys bereits krank geboren wurden, In den ersten Lebensmonaten ist dies kaum zu bemerken. Das Neugeborene sieht völlig gesund aus, ohne schmerzhafte Anzeichen, nur eine leichte Lethargie des Muskelgewebes, niedrige Körpertemperatur und allgemeine Blässe können unterschieden werden, aber diese Symptome können subtil sein und ihr Vorhandensein kann sowohl auf das Rett-Syndrom als auch auf eine gewöhnliche Lunge hinweisen eine Erkältung.
Da das Rett-Syndrom eine Verlangsamung und einen anschließenden Entwicklungsstillstand darstellt, können bereits im Alter von 4 bis 6 Monaten alarmierende Symptome festgestellt werden. wenn das Baby in so wichtigen Entwicklungsindikatoren wie der Fähigkeit, selbstständig zu kriechen und sich zu drehen, hinter Gleichaltrigen zurückbleibt. Auch hier kann eine solche Verzögerung durch viele Faktoren verursacht werden, erfordert jedoch immer die erhöhte Aufmerksamkeit der Ärzte. Allmählich tritt ein langsames Wachstum des Kopfes auf (im Vergleich zum Rest des Körpers).
Es gibt auch solche Anzeichen, die ausschließlich für diese Krankheit charakteristisch sind - oder in dieser speziellen Kombination für andere Krankheiten nicht typisch sind:
- Spezielle Handmanipulation. Die Verschlechterung des Rett-Syndroms ist ziemlich tiefgreifend - das Mädchen, das darunter leidet, verliert allmählich die Fähigkeit, Gegenstände in ihren Händen zu halten, selbst wenn sie es zuvor selbstbewusst getan hat. Die Handbewegungen verschwinden jedoch nicht vollständig - sie werden ungewöhnlich.
Diese Krankheit ist gekennzeichnet durch sich wiederholende Bewegungen, die an Händewaschen erinnern, sowie durch Händeklatschen und Fingerspiele.
- Mangelndes Interesse am Lernen. Ein gesundes Baby ist sehr neugierig und versucht, mit allen verfügbaren Mitteln etwas über die Welt zu lernen, während ein Mädchen mit Rett-Syndrom sich durch Gleichgültigkeit gegenüber der Außenwelt und schwere geistige Behinderung auszeichnet. Manchmal schafft es das Kind, zwischen Erwachsenen zu unterscheiden und sogar zu sprechen, aber diese Erfolge verschwinden bald.
- Sehr auffälliges Missverhältnis des Kopfes (in Bezug auf den Rest des Körpers).
- Anfälle, oft begleitet von Handdrücken - mit einem scharfen Übergang von Distanz und Emotionslosigkeit zu lautem Schreien; epileptische Anfälle sind ebenfalls möglich.
- Schnell fortschreitende Skoliose... Da sich der Abbau des Nervensystems äußerst negativ auf den Muskeltonus auswirkt, verschlechtert sich die Haltung des kranken Mädchens sehr schnell und nimmt eindeutig pathologische Formen an.
Chronologie der Entwicklung
Jeder kleine Patient entwickelt das Rett-Syndrom individuell, ermöglicht es Fachleuten jedoch, bestimmte Stadien seiner Entwicklung zu identifizieren:
- Erste Stufe. Es beginnt mit den ersten Anzeichen, die im Alter von etwa 4 Monaten festgestellt wurden und bis zu 1-2 Jahre andauern, und zeigt den Anschein einer allmählichen Stagnation der Entwicklung. Es fällt auf, dass Kopf und Gliedmaßen langsamer wachsen als der gesamte Körper, die Muskeln auch unnatürlich entspannt sind. Das Kind interessiert sich zunächst nicht sehr aktiv für die Umwelt und reagiert dann nicht einmal auf den Versuch, es mit einem interessanten Spiel zu fesseln.
- Zweite Etage. Zeitrahmen - Alter von 1 bis 2 Jahren. Wenn das Kind bereits begonnen hat, ein wenig laufen und sprechen zu lernen, gehen diese Fähigkeiten allmählich verloren, aber die oben genannten charakteristischen Bewegungen treten auf. In diesem Stadium wird das Rett-Syndrom normalerweise endgültig diagnostiziert, daher beziehen sich die meisten charakteristischen Anzeichen der Krankheit genau auf das zweite Stadium. Ein krankes Kind zeigt unvernünftige Angst und schläft nicht gut, es entstehen Atemprobleme. Regelmäßige Anfälle von verzweifeltem Schreien sind wahrscheinlich, epileptische Anfälle sind möglich. In diesem Stadium hat eine Behandlung zur Beseitigung der Symptome keine Wirkung.
Aufgrund der Weigerung, die Welt wahrzunehmen, werden Patienten mit Rett-Syndrom häufig fälschlicherweise andere Diagnosen gestellt - normalerweise Autismus oder Enzephalitis.
- Stufe drei. Es dauert bis zu zehn Jahre, ist stabiler, es gibt sogar minimale Anzeichen einer Besserung - das Mädchen schläft jetzt besser, weint weniger und scheint im Allgemeinen viel ruhiger zu sein, manchmal ist sogar emotionaler Kontakt mit den Eltern möglich. Die motorische Aktivität nimmt jedoch noch mehr ab und wird durch Taubheitsgefühl ersetzt, das nur durch häufige Krämpfe verdünnt wird. Geistige Behinderung wird als tiefgreifend eingestuft.
- Stufe vier. Nach zehn Jahren kommt es zu einer fast vollständigen Zerstörung der motorischen Fähigkeiten - der Patient ist in der Regel vollständig oder fast vollständig immobilisiert. Die Unfähigkeit, sich unabhängig zu bewegen, wird durch extreme Formen der Skoliose und eine schlechte Blutversorgung der Extremitäten weiter verschärft. Gleichzeitig wird die Anzahl der Anfälle reduziert, der gesamte Patient kann emotionalen Kontakt zu Erwachsenen halten. Es gibt keine signifikanten Anomalien in der Pubertät. Es gibt auch keinen Zusammenhang mit der Lebenserwartung - es gibt fragmentarische Informationen, dass eine Person zehn Jahre lang in diesem Zustand leben kann.
Diagnosespezifität
Der erste Schritt bei der Diagnose des Rett-Syndroms besteht darin, den Patienten auf die Manifestation der oben beschriebenen charakteristischen Anzeichen der Krankheit zu überwachen. Wenn sie zumindest teilweise bestätigt werden, kann das Kind zu einer tieferen Hardwareuntersuchung geschickt werden: Eine Computertomographie des Gehirns, ein Elektroenzephalogramm und eine Ultraschalluntersuchung werden durchgeführt.
Ein besonderes Problem ist das Das Rett-Syndrom wird sehr oft mit Autismus verwechselt - Dies wird sowohl durch eine gewisse Ähnlichkeit der Symptome in den frühen Entwicklungsstadien als auch durch die nicht allzu große Popularität der Krankheit verursacht, die wir derzeit in Betracht ziehen. Forscher des Problems machen darauf aufmerksam, dass die ersten Anzeichen von Autismus bereits in den ersten Lebenswochen beobachtet werden, während Patienten mit Rett-Syndrom in den ersten Monaten völlig gesund aussehen.
Autistische Menschen manipulieren die umgebenden Objekte, ihre Bewegungen sehen nicht besonders unangenehm aus, aber Kinder mit Rett-Syndrom sind in ihren Bewegungen sehr eingeschränkt, atmen schlechter, haben einen kleinen Kopf und neigen zu epileptischen Anfällen.
Es ist wichtig, das Rett-Syndrom korrekt von Autismus zu unterscheiden, um seine Manifestationen effektiver zu behandeln und den Zustand des kleinen Patienten nicht noch weiter zu verschlimmern.
Behandlungsmerkmale
Da die Krankheit durch Störungen auf genetischer und molekularer Ebene ausgelöst wird, kann die moderne Medizin Menschen mit Rett-Syndrom nicht vollständig heilen. Es gibt jedoch eine Reihe von Maßnahmen und Mitteln, die darauf abzielen, den Zustand des Patienten zumindest teilweise zu verbessern.
Der wichtigste (und in den frühen Stadien - der einzige) Weg, um mit der Krankheit umzugehen, ist die medikamentöse Behandlung.
Zu epileptische Anfälle blockieren, solchen Kindern wird "Carbamazeline" oder ein anderes starkes Antikonvulsivum verschrieben. Um ein stabiles Schlafschema zu etablieren, wird das Medikament "Melatonin" verwendet.
Sie verschreiben auch Medikamente, die die Durchblutung verbessern und die Gehirnaktivität stimulieren - Sie werden nicht vollständig vor dem Abbau bewahren, aber dazu beitragen, ihn zu verlangsamen und weniger ausgeprägt zu machen. Manchmal empfehlen Ärzte auch Lamotrigin, ein neues Medikament, das das Eindringen von Mononatriumsalz in die Liquor cerebrospinalis begrenzt.
Wissenschaftler stellten fest, dass eine solche Penetration bei Patienten mit Rett-Syndrom erhöht ist, können jedoch noch nicht sicher sagen, ob dies die Ursache oder Wirkung der Krankheit ist (und ob eine solche Arzneimittelwirkung den Zustand des Patienten irgendwie beeinflusst).
Nicht nur Medikamente können jedoch die Entwicklung des Rett-Syndroms verlangsamen. Ärzte behaupten das richtige Ernährung gibt auch ein positives Ergebnis; Um dies zu erreichen, sollte die Ernährung reich an Ballaststoffen, Vitaminen und kalorienreichen Lebensmitteln sein, da all diese Elemente für die Entwicklung eines menschlichen Körpers von entscheidender Bedeutung sind. Es wird empfohlen, das kranke Kind häufiger zu füttern - vielleicht wird zumindest ein Teil der erhöhten Portionen der Nahrung wie beabsichtigt verlaufen und zum Fortschritt des Babys beitragen.
Um den Bewegungsapparat in einem guten Zustand zu halten, ist dies von großer Bedeutung spezielle Massage und Gymnastik. Wenn bei einem gesunden Menschen solche Übungen zu einer deutlichen Entwicklung des Muskelgewebes führen würden, geht es bei einem Patienten eher darum, dem Abbau zu widerstehen, aber bei einem solchen Problem ist selbst eine solche Leistung bereits nicht schlecht.
Da Patienten mit Rett-Syndrom auch durch einen instabilen emotionalen Zustand gekennzeichnet sind, wird Musik empfohlen, die beruhigend wirkt. Einige Experten glauben, dass dies auch zu einer Zunahme des Interesses an der Welt um uns herum beiträgt, da kein bewusstes Handeln erforderlich ist, um dies zu erkennen.
Der Komplex all dieser Maßnahmen wird das Kind nicht gesund machen, sondern seine Degradation verlangsamen. vielleicht - um einige psycho-emotionale und motorische Fähigkeiten zu bewahren, die für einen gesunden Menschen als normal gelten. In Großstädten gibt es Zentren zur Anpassung von Patienten mit schweren geistigen Behinderungen, die sich auch mit Kindern mit Rett-Syndrom befassen.
Wir können nur hoffen, dass die Wissenschaftler in naher Zukunft ein vollwertiges Heilmittel für diese Krankheit präsentieren werden - oder zumindest einen Schritt näher an der Linderung des Zustands der Patienten. Führende Experten glauben, dass es möglich sein wird, der Entwicklung der Krankheit erfolgreich zu widerstehen, indem künstlich gewachsene Stammzellen in den Körper implantiert werden.
Heute wird eine solche Technologie aktiv weiterentwickelt, es werden fragmentarische Informationen erhalten, dass die Prototypen bereits an Labormäusen getestet wurden und ein positives Ergebnis lieferten. Solche Nachrichten wecken zurückhaltenden Optimismus, aber es besteht keine Notwendigkeit, über den genauen Zeitpunkt des Sieges der Menschheit über das Rett-Syndrom zu sprechen.
Im nächsten Video können Sie die erste Episode des Programmzyklus "Die Diagnose verändert das Kind nicht, sie verändert Sie" sehen, die vom Direktor der Rett-Syndrom-Vereinigung durchgeführt wird.
