Eine so schwere Krankheit wie Hämophilie wird vererbt und äußert sich in häufigen Blutungen und Blutergüssen. Warum tritt es bei einem Kind auf, wie kann man es identifizieren und kann es geheilt werden?
Was ist das?
Hämophilie ist eine Krankheit, bei der eine Person oft lange blutet.
Ursachen
Die Krankheit wird genetisch vom Elternteil auf das Kind übertragen. Die Krankheit manifestiert sich hauptsächlich bei Männern, da sie mit der Übertragung eines Gens verbunden ist, das mit dem X-Chromosom verbunden ist. Frauen mit diesem Gentransfer werden zu Trägern.
Bei Mädchen kann Hämophilie äußerst selten auftreten - wenn der Vater krank ist und die Mutter ein Gen für die Krankheit hat. Bei einigen Patienten wird auch keine Hämophilie bei Verwandten festgestellt. Wissenschaftler erklären ihre Krankheit durch Genmutationen.
Das von Hämophilie betroffene Gen ist für die Blutgerinnung verantwortlich, insbesondere für das Vorhandensein bestimmter an der Gerinnung beteiligter Substanzen im Blut des Kindes (sie werden als Gerinnungsfaktoren bezeichnet).
Unter Berücksichtigung des fehlenden Faktors werden Typen unterschieden:
- Hämophilie A - die häufigste und mit dem Fehlen von Faktor VIII verbundene;
- Hämophilie B - bei diesem Typ gibt es keinen Faktor IX im Körper des Kindes;
- Hämophilie C ist der seltenste Typ, der heute als Koagulopathie bezeichnet wird.
Die Symptome all dieser Pathologien sind die gleichen, aber es ist sehr wichtig, die Art der Krankheit herauszufinden, um sie zu behandeln.
Krankheitsentwicklung
Aufgrund des Fehlens eines spezifischen Gerinnungsfaktors wird der Prozess der Blutgerinnselbildung unterbrochen, wenn die Gefäße beschädigt werden. Gleichzeitig wird die Blutung bei Hämophilie durch den verzögerten Hämatomtyp dargestellt.
Unmittelbar nach einer Schädigung des Gefäßes sind die Blutplättchen für die Blutgerinnung verantwortlich und bilden einen primären Thrombus. Dieses Gerinnsel kann die Blutung jedoch nicht vollständig stoppen, und da die Bildung des endgültigen Gerinnsels aufgrund des Fehlens der erforderlichen Gerinnungsfaktoren unmöglich ist, setzt sich die Blutung fort und dauert lange an.
Abhängig von der Schwere der Hämophilie kann dies sein:
- leichte Blutungen treten nur bei Trauma und medizinischen Manipulationen auf);
- mäßig ausgedehnte Hämatome, die Krankheit manifestiert sich im Kindesalter);
- schwer - die Krankheit wird während der Neugeborenenperiode erkannt).
Symptome
Die Hauptsymptome der Hämophilie bei einem Kind sind:
- Blutung.
- Hämatome.
- Hämarthrose.
Die Krankheit äußert sich hauptsächlich in übermäßigen Blutungen. Der Patient hat regelmäßig Blutungen unterschiedlicher Lokalisation. Ein Merkmal solcher Blutungen ist ihre Diskrepanz mit der Schwere des schädigenden Faktors sowie dem Auftreten im Laufe der Zeit und nicht unmittelbar nach der Verletzung. Infolge solcher Blutungen während zahnärztlicher und anderer medizinischer Eingriffe sowie aufgrund von Traumata verliert das Kind viel Blut. Wenn Blutungen aus dem Zahnfleisch oder der Nase beginnen, sind herkömmliche Methoden schwer zu stoppen.
Bei einem leichten Trauma entwickeln Patienten mit Hämophilie große Hämatome. Das Blut in ihnen verdickt sich lange nicht. Außerdem kann sich sehr oft bei Kindern eine Hämarthrose (Blutung in den Gelenken) bilden, bei der das Gelenk anschwillt, schmerzt und nicht mehr funktioniert. In den meisten Fällen sind die Knie-, Ellbogen- und Knöchelgelenke betroffen.
Die Krankheit geht oft mit Verdauungsstörungen einher. Blut kann im Urin und im Kot von Menschen mit Hämophilie vorhanden sein.
Bei Kindern der ersten Lebensmonate manifestiert sich die Krankheit häufig in Form von Cephalohämatomen - Hämatome treten am Kopf auf und können eine große Fläche einnehmen.
Ein weiteres Symptom, das bei Neugeborenen auftritt, ist eine Blutung aus der Nabelschnur. Gleichzeitig manifestiert sich bei den meisten Säuglingen möglicherweise überhaupt keine Hämophilie, da die Blutgerinnung in den ersten Lebensmonaten durch die in der Muttermilch enthaltenen Krümel bereitgestellt wird.
Komplikationen
Die Krankheit ist besonders gefährlich, wenn plötzlich Blutungen im Gewebe des Gehirns oder des Rückenmarks sowie Blutungen in anderen wichtigen Organen auftreten. Bei einer schweren Form der Krankheit leiden 10% der Neugeborenen an Gehirnblutungen, die ihr Leben bedrohen.
Zu den Komplikationen der Krankheit gehören auch das Auftreten chronischer Schmerzen, Arthropathie, Kontrakturen, Anämie und Pseudotumoren. Hämatome können Arterien, Nerven und Darm komprimieren und Nekrose, sensorische Störungen, Verstopfung und andere Probleme verursachen. Bei retropharyngealen Blutungen kann das Kind ersticken.
Darüber hinaus besteht für einen Patienten mit Hämophilie ständig das Risiko, durch Blut übertragene Krankheiten zu bekommen, da er gezwungen ist, Medikamente aus gespendetem Blut zu erhalten.
Diagnose
- Die Anomalie kann bereits vor der Geburt des Kindes diagnostiziert werden.
- Bei einem Neugeborenen kann der Gedanke an Hämophilie durch anhaltende Blutungen aus der geschnittenen Nabelschnur sowie durch das Auftreten von Hämatomen ausgelöst werden.
- Bei älteren Kindern kann der Verdacht häufige Blutungen aus der Nase, ausgedehnte Hämatome beim Sturz, langfristig nicht resorbierbare Blutergüsse und das Auftreten von Hämarthrose in großen Gelenken verursachen.
Um Hämophilie zu identifizieren, werden Erwachsene zu familiengenetischen Erkrankungen sowie zu Labortests befragt, von denen die wichtigsten Blutgerinnungstests sind.
Die ersten Studien werden eine Verlängerung der Blutgerinnungszeit mit normalen Prothrombin- und Thrombintests zeigen. Danach werden klärende Analysen durchgeführt, in denen der Grad der Gerinnungsfaktoren bestimmt wird.
Behandlung
Zur Behandlung von Hämophilie wird der Ersatz der fehlenden Gerinnungsfaktoren verwendet. Durch die Injektion werden Faktoren, die nicht in ihm produziert werden, in das Blut des Patienten injiziert. Die Medikamente werden aus gespendetem Blut hergestellt. Bei Typ-A-Erkrankungen kann frisches Blut transfundiert werden, da Faktor VIII durch längere Lagerung zerstört wird. Für die Behandlung vom Typ B kann Blutkonserven verwendet werden, da der neunte Faktor bei der Lagerung des Spendermaterials nicht zerstört wird.
Wenn ein Kind eine Hämarthrose entwickelt, werden je nach Schweregrad Ruhe und Immobilisierung, Punktion des Hämatoms oder chirurgische Behandlung verordnet.
Wahrscheinlichkeit der Vererbung
Wenn die Mutter gesund ist und der Vater an Hämophilie leidet, sind in einer solchen Familie alle Jungenkinder gesund, und alle weiblichen Kinder werden Träger des Krankheitsgens.
Wenn der Vater gesund ist und die Mutter das Hämophilie-Gen hat, können die Söhne sowohl gesund (wenn ein gesundes X-Chromosom an den Sohn weitergegeben wird) als auch krank (wenn der Sohn ein X-Chromosom mit dem Krankheitsgen hat) sein. Töchter in einer solchen Familie können sowohl vollkommen gesund sein als auch Träger eines krankheitsverursachenden Gens werden.
Pflegetipps
Obwohl die Krankheit nicht geheilt werden kann, kann mit einer geeigneten Therapie die Gesundheit von Menschen mit Hämophilie auf einem zufriedenstellenden Niveau gehalten werden. Alle mit Hämophilie diagnostizierten Kinder sind in der Apotheke registriert. Ihre Eltern werden über die Besonderheiten der Patientenversorgung informiert und lernen, wie man einem blutenden Kind Erste Hilfe leistet.
Es ist wichtig, alle Voraussetzungen für die normale Entwicklung des Babys zu schaffen und Blutungen vorzubeugen. Kinder mit dieser Krankheit können nicht körperlich arbeiten, daher sollte ein Schwerpunkt auf intellektuelle Arbeit gelegt werden.
Verwechseln Sie Hämophilie nicht mit einer hämophilen Infektion, die Kindern in einem frühen Alter verabreicht wird. Dies sind verschiedene Krankheiten und der Impfstoff gegen Hämophilie existiert nicht. Die Impfung gegen Hämophilie wird nicht abgebrochen, im Gegenteil empfohlen. Injektionen eines kranken Kindes können jedoch nur subkutan verabreicht werden.
