Alle genetischen Informationen über eine Person sind im DNA-Molekül (Desoxyribonukleinsäure) enthalten. Das darin festgelegte Erbmaterial bestimmt das Aussehen des Kindes, seine geistigen Fähigkeiten, sein Temperament sowie eine Veranlagung für bestimmte Krankheiten. Die Tatsache, dass Wissenschaftler DNA untersuchen und entschlüsseln konnten, ist einer der wichtigsten und bedeutendsten Fortschritte auf dem Gebiet der Medizin. Dank dessen wurde es möglich, ein Screening von der Ferse eines Neugeborenen durchzuführen, was es wiederum ermöglichte, gefährliche Erbkrankheiten im Frühstadium zu identifizieren und ihre weitere Entwicklung rechtzeitig zu verhindern.
Neugeborenen-Fersenscreening
Analyse von der Ferse bei Neugeborenen auf das, was sie nehmen, was ist dieses Verfahren, wie wird es durchgeführt, welche Pathologien kann es aufdecken?
Analyse von der Ferse des Babys
Fast jedes Neugeborene in den ersten Lebenstagen wird dieser Prozedur unterzogen, während es sich noch innerhalb der Mauern des Krankenhauses befindet. Die Analyse von der Ferse wird ohne Fehler durchgeführt. Es gibt bestimmte Regeln und Bedingungen für die Durchführung von Forschung. Außerdem kann sich jeder mit der Liste der Krankheiten vertraut machen, die durch Screening verhindert werden können.
Was ist mit Screening gemeint?
Der offizielle medizinische Name für Gentests bei Neugeborenen lautet Neugeborenen-Neugeborenen-Screening. Es kann auch als Fersentest bezeichnet werden. Dieses Verfahren wurde auf Anordnung des Ministeriums für Gesundheit und soziale Entwicklung der Russischen Föderation vom 22. März 2006 N 185 "Über die Massenuntersuchung von Neugeborenen auf Erbkrankheiten" genehmigt. Nach diesem Dokument wird jedes neugeborene Kind in Russland auf die häufigsten genetischen Erkrankungen untersucht. Da jeder von ihnen eine ernsthafte Bedrohung für das Leben und die Gesundheit des Babys darstellt, ist eine frühzeitige Erkennung der Krankheit erforderlich, damit Sie rechtzeitig mit der Behandlung beginnen und die Pathologie leichter bewältigen können.
Das Problem ist, dass diese Art von Krankheit während der Schwangerschaft nicht diagnostiziert werden kann. Deshalb ist es sehr wichtig, alle notwendigen Nachforschungen so früh wie möglich anzustellen, dh fast sobald das Baby geboren wurde. Damit die Behandlung erfolgreich ist, muss die Analyse vor dem Auftreten klinischer Anzeichen einer Pathologie durchgeführt werden. Wenn sich die Krankheitssymptome bemerkbar machen, verringert sich die Heilungschance des Kindes erheblich.
Das Neugeborenen-Screening basiert auf einer Blutuntersuchung an der Ferse des Babys.
Welche Krankheiten offenbart es?
Die Liste der erblichen Pathologien und Anomalien, die durch das Screening eines Neugeborenen identifiziert werden soll, enthält die fünf schwersten und häufigsten Krankheiten dieser Art.
Interessant. Die Gefahr genetisch bedingter Krankheiten besteht darin, dass es sehr schwierig ist, ihre Entwicklung bei einem Kind vorherzusagen - dies kann in jeder Generation passieren. Selbst wenn die Eltern und engsten Verwandten des Babys nicht an erblichen Pathologien litten, kann die Krankheit dennoch auf das Kind übertragen werden, wenn seine entfernten Vorfahren Träger derselben Krankheit waren. Aus diesem Grund wird der Test für alle Kinder im Krankenhaus durchgeführt, unabhängig vom Vorhandensein oder Fehlen schwerer genetischer Anomalien bei den Familienmitgliedern eines bestimmten Kindes.
Manifestationen von Mukoviszidose
Also, was ist Blut aus der Ferse eines Neugeborenen genommen? In allen Fällen zielt das Verfahren auf die Erkennung von fünf gefährlichen Erbkrankheiten ab, darunter:
- Phenylketonurie. Die Inzidenz dieser Pathologie bei russischen Kindern beträgt einen Fall pro zehntausend Säuglinge. Die Essenz der Krankheit liegt in der Tatsache, dass das Baby kein Enzym produziert, das Phenylalanin (Aminosäure) abbauen kann. Diese Substanz ist in den meisten Proteinprodukten enthalten. Infolgedessen reichert sich die Aminosäure im Körper des Kindes an und beginnt eine toxische Wirkung auf das Zentralnervensystem, vor allem auf das Gehirn des Babys. Ohne Behandlung führt die Krankheit in allen Fällen garantiert zu einer geistigen Behinderung des Kindes. Eine frühzeitige medikamentöse Therapie und eine strenge Diät stellen die normale Entwicklung des Babys sicher, aber der Patient bleibt ein Träger der Pathologie fürs Leben.
- Angeborene Hypothyreose. Negative Symptome treten aufgrund einer unzureichenden Produktion bestimmter Hormone auf. Wenn Sie nicht so früh wie möglich Maßnahmen ergreifen, verzögern die Krümel die geistige und körperliche Entwicklung. Infolgedessen leidet das Baby an schwerwiegenden Mängeln und Abweichungen. Wenn die Diagnose gestellt wurde, bevor die Krankheitssymptome auftraten, verschreibt der Arzt dem Baby eine Hormontherapie. Dadurch ist die Entwicklung der Pathologie völlig ausgeschlossen. Die Inzidenz der Krankheit in Russland ist ein Neugeborenes von fünftausend.
- Galaktosämie. Diese Krankheit tritt bei etwa einem Säugling von 20.000 Kindern auf. Die Ursache der Krankheit liegt in der Mutation eines Gens, das für die Umwandlung von in Milch enthaltener Galaktose in Glukose verantwortlich ist. Infolgedessen liegt eine schwerwiegende Verletzung der Stoffwechselprozesse im Körper vor. Da Galactose nicht assimiliert wird, reichert sie sich an. Ab einem bestimmten Punkt beginnt die Substanz, das Zentralnervensystem des Kindes negativ zu beeinflussen. Neben dem Nervensystem sind auch Leber und Sehvermögen des Kindes toxisch. In Ermangelung einer angemessenen und rechtzeitigen Behandlung weisen die Krümel chronische Leberschäden, Blindheit und geistige Behinderung auf. Theoretisch kann die Krankheit zum Tod des Kindes führen. Die richtige Behandlung und eine spezielle Ernährung, die Milch und Milchprodukte vollständig von der Ernährung des Babys ausschließt, gewährleisten das volle Wachstum und die Entwicklung des Babys.
Auf eine Notiz. Die Art und der Mechanismus dieser Pathologie sowie der Behandlungsprozess weisen einige Ähnlichkeiten mit Phenylketonurie auf.
- Adrenogenitales Syndrom. Die Krankheit tritt bei einem Kind bei 5,5 Tausend Neugeborenen auf. Die Essenz der Pathologie liegt in der Tatsache, dass die Produktion von Hormonen durch die Nebennierenrinde gestört ist. Infolgedessen baut der Körper einen Überschuss an bestimmten Hormonen auf. Infolgedessen wird der Salzstoffwechsel im Körper des Kindes gestört, die Entwicklung der Geschlechtsorgane ist falsch (bei Mädchen wird das Fortpflanzungssystem "nach männlichem Typ" gebildet), es kommt zu einer Verzögerung und sogar zu einer Wachstumsunterbrechung (normalerweise nach 12 Jahren). Um negative Manifestationen des Adrenogenitalsyndroms zu verhindern, wird Kindern eine Einnahme von Hormonen verschrieben.
- Mukoviszidose. In anderer Weise wird diese Krankheit Mukoviszidose genannt. Es ist eine sehr schwere erbliche Pathologie, die zu einer Störung der Atmungs- und Verdauungsorgane führt. Der Grund für die Abweichungen sind Genmutationen. Mit einer rechtzeitigen Behandlung können die Manifestationen der Krankheit signifikant reduziert werden.
Wann wird das Fersenscreening durchgeführt?
Wenn das Baby volljährig geboren wird, wird der Test am vierten Tag nach der Geburt durchgeführt. Frühgeborene werden am siebten Tag untersucht.
Es macht keinen Sinn, eine Analyse vor dem vierten Tag durchzuführen, da zu diesem Zeitpunkt ein großes Risiko besteht, dass ein fehlerhaftes Ergebnis erzielt wird. Der Fehler kann sowohl in der Erkennung einer nicht existierenden Krankheit als auch umgekehrt bestehen (dh darin, eine existierende Krankheit nicht zu erkennen).
Bei Frühgeborenen wird der Test frühestens am siebten Tag durch die Notwendigkeit erklärt, den Zustand des Babys zu normalisieren.
Auf eine Notiz. Wenn eine Mutter mit einem Kind vor Durchführung der Untersuchung aus dem Krankenhaus entlassen wurde, erhält sie ein spezielles Dokument, das ihr das Recht gibt, einen Test in einem örtlichen Krankenhaus abzulegen.
Analyse
Wie die Analyse durchgeführt wird
Die Essenz der Untersuchung besteht darin, eine kleine Menge Blut aus der Ferse des Babys zu entnehmen, ein paar Tropfen auf einen speziellen Filterrohling aufzutragen, das Material weiter zu untersuchen und eine Schlussfolgerung zu ziehen. Der Eingriff selbst dauert nicht länger als zwei Minuten und stellt keine Gefahr für das Kind dar, mit Ausnahme geringfügiger Beschwerden. Nur 2-3 Tropfen Blut eines Neugeborenen können die Ärzte und Eltern des Babys ein für alle Mal über seine Gesundheit beruhigen.
Auf eine Notiz. Während der Analyse wird ein trockener Blutfleck untersucht. Diese Methode der medizinischen Forschung hat einen offiziellen Namen - die Methode der Tandem-Massenspektrometrie.
Warum genau von der Ferse
Eine Analyse von der Ferse bei Neugeborenen ist eher ungewöhnlich - es ist viel bekannter, eine Standardblutprobe von einem Finger oder einer Vene zu entnehmen, wie dies bei Erwachsenen der Fall ist. Warum wird einem Neugeborenen Blut aus der Ferse entnommen? Der Grund ist sehr einfach - die Finger des Babys sind für solche Manipulationen immer noch zu klein.
Beschreibung des Verfahrens
Um die Zuverlässigkeit der Forschungsergebnisse zu gewährleisten, muss das Baby auf den Eingriff vorbereitet werden und in Zukunft eine Reihe bestimmter Regeln befolgen:
- Normalerweise wird der Test an Babys durchgeführt, die in den ersten Tagen nach der Geburt Muttermilch gegessen haben.
- Der Eingriff kann mindestens drei Stunden nach einer Mahlzeit durchgeführt werden.
- Unmittelbar vor der Blutentnahme wird das Bein des Kindes desinfiziert: mit Seife gewaschen und mit Alkohol behandelt, dann trocken gewischt.
- Dann erfolgt der Eingriff selbst wie folgt: Der Gesundheitspersonal drückt leicht auf die Ferse und durchbohrt die Haut mit einer sterilen Nadel (die Punktionstiefe beträgt nicht mehr als 2 mm). Die ersten Blutstropfen werden mit einer sauberen Serviette entfernt, die nächsten sollten innerhalb der Kreise liegen, die auf einer speziellen Form gezeichnet sind. In diesem Fall ist es wichtig, dass diese Bereiche vollständig mit dem gesammelten Material gesättigt sind. Andernfalls ist nicht genügend Blut für die Analyse vorhanden. Insgesamt befinden sich 5 solcher Stellen auf dem Testformular (jeder Kreis wird auf eine der möglichen Erbkrankheiten überprüft). Am Ende des Vorgangs müssen Sie warten, bis das Papier getrocknet ist (es dauert ungefähr 2-3 Stunden). Auf der Rückseite des Formulars werden die erforderlichen Informationen über das Neugeborene, seine Eltern und Kontaktinformationen in die entsprechenden Spalten eingegeben. Anschließend muss das Dokument versiegelt und dem Labor zur Erforschung durch Genetiker übergeben werden.
Analyseergebnisse analysieren
Die Materialbearbeitung dauert ca. 1,5-2 Wochen. Die Ergebnisse werden den Eltern nur mitgeteilt, wenn festgestellt wird, dass das Kind abnormal ist. Wenn der Test negativ ist, werden keine Informationen gemeldet.
Wenn das Ergebnis positiv ist, sollten sich die Eltern sofort an den entsprechenden Spezialisten wenden. Wenn die Diagnose bestätigt wird, ist eine dringende Behandlung erforderlich. In einigen Fällen kann die Entwicklung einer Pathologie vollständig ausgeschlossen werden, in anderen Fällen (wenn die Krankheit nicht heilbar ist) - um eine Verschlechterung und Komplikationen zu verhindern.
Wichtig! Wenn das Testergebnis positiv ist, ist eine zweite Studie obligatorisch. Erst wenn das zweite Mal das Vorhandensein der Krankheit bestätigt wurde, wird dem Kind eine angemessene Therapie verschrieben.
Die Interpretation der Testergebnisse sollte von einem qualifizierten Techniker auf der Grundlage zusätzlicher Analysen durchgeführt werden. Die Ergebnisse der Studie sind für sich genommen keine spezifische Diagnose.
Screening-Testrohling
Können die Ergebnisse vertrauenswürdig sein?
In seltenen Fällen kann sich das Ergebnis als falsch positiv oder falsch negativ herausstellen, was häufig mit einem Verstoß gegen die Regeln für die Materialaufnahme verbunden ist. Deshalb ist es bei einem positiven Test erforderlich, sich einer zweiten Untersuchung zu unterziehen.
Ist es möglich, das Screening abzulehnen?
Das Verfahren ist nicht obligatorisch, daher können Eltern, wenn sie dies wünschen, die Durchführung verweigern. Dies ist jedoch unerwünscht, da die Blutentnahme für das Kind nahezu schmerzfrei durchgeführt wird (das Baby hat nur kurzfristige Beschwerden) und die Bedeutung des Ereignisses kaum überschätzt werden kann. In keinem Fall kann man eine erneute Prüfung ablehnen.
Das Fersenscreening bei Neugeborenen ist die wichtigste Methode der medizinischen Forschung, mit der das Vorhandensein oder Fehlen schwerwiegender genetischer Erkrankungen bei Säuglingen frühzeitig erkannt werden kann. Um zu verstehen, wie wichtig diese Analyse ist, müssen Sie wissen, wie viel, warum und wofür Blut aus der Ferse von Neugeborenen entnommen wird. In diesem Fall ist es unwahrscheinlich, dass Eltern diese Studie vernachlässigen.
